VDKN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Sygdom forbundet med en overtrædelse af syntesen af ​​hormoner i binyrebarken, kaldet VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

VDKN er arvet af autosomal recessiv type, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens både hos drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken - alle synonymer af VDKN.

I syntesen af ​​binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, mange enzymer er involveret. Den genetiske mangel af nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste af dem er ikke forenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt hyperplasi i binyrebarken forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De andre former er sjældne.

I denne artikel vil vi tale om denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. På de resterende former kan du læse i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi."

VDKN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I repræsentanter for den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Tallet for Ashkenazi-jøder er betydeligt højere - op til 19% af nyfødte. Blandt Alaskan Eskimo er der 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af genetisk forstyrrelse af enzymet nedsættes syntesen af ​​kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager adrenal insufficiens. Reducerede hormoner i binyrebarken fører til en stigning i ACTH (et hypofysehormon, der regulerer binyrens arbejde). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Siden 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener blokerer syntesen af ​​disse hormoner har, og deres syntese forøges ved virkningen af ​​ACTH. Som følge af stigende androgener udvikler hyperandrogenisme, som forårsager ændringer i kønsorganerne samt hårvækst i uønskede områder. Derfor kaldes tidligere dette sygdom adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler, at du læser artiklen "kan altid hirsutisme hos kvinder er patologi?", Som kan bruges til at vurdere graden af ​​hirsutisme og finde den omtrentlige karakter af den øgede kropsbehåring.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Dette afhænger af graden af ​​defekt af enzymet 21-hydroxylase. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten isoleres 3 varianter af VDKN.

  1. Solderingsformular.
  2. Enkel viril form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular mere detaljeret.

Solderingsformular

Med den fuldstændige blokade af enzymet 21-hydroxylase udvikler den saltløsende form af VDKH. Med denne form forstyrres syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvoraf de vigtigste repræsentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, så denne form er opkaldt. Det er omkring 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en defekt af 21-hydroxylase. Således er den saltløsende form den hyppigste form af denne sygdom.

I klinisk solderingsform af VDKN skelnes 2 syndromer:

  1. Adrenal insufficiens
  2. Overskydende androgener

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyren begynder i intrauterin udvikling. Manifestationer af denne sygdom er synlige selv på tidspunktet for barnets fødsel.

Pigerne manifesteres som følger:

Den nyfødte pige har allerede en såkaldt kvindelig hermafroditisme, da overskuddet af androgener er til stede i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når det kvindelige køn er genotypisk, og de seksuelle organer er dannet ifølge den mandlige type.

Pige med VDKN tvekønnethed kan manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel udvidelse af klitoris til fusionen af ​​labia til dannelse psevdomoshonki penisoobraznym og klitoris med urinrørsåbningen. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, livmoder og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene dukker op som følger:

Hos drenge er der en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (skrot af mørk farve).

Hvis du ikke starter behandling, så er der en hurtig udvikling af sygdommen. Bone vækst zoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver stunted. Piger har ikke menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikles på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på utilstrækkelighed begynder at forekomme allerede i 2-3 uger af barnets liv.

Nyfødt binyreinsufficiens synes træg sugende, opkastning, dehydrering, nedsat mobilitet som en vigtig symptom - væksten af ​​hyperpigmentering (mørkfarvning af huden). Mere information om manifestationer af binyrebarksufficiens findes i artiklen "Binyrebarkmisbrug".

En simpel viril form

Ved moderat konservering af enzymet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalt overskud af androgener, som forårsager forandringer i de eksterne genitalorganer som i den saltløsende form.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduktionen i cortisol og aldosteron moderat. Derfor hæves ACTH lidt, hvilket igen ikke signifikant øger syntesen af ​​androgener.

Derfor udvikler ikke adrenal insufficiens i den ikke-klassiske form af PDCN, og der er ingen abnormiteter i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen.

Patologi afsløret, når en kvinde begynder at blive testet for barnløshed og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene, om hirsutisme (øget kropsbehåring) - i 82% af tilfældene, på akne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange nogen kliniske symptomer eller nedsat forplantningsevne og er muligvis ikke tilgængelig på alle, der er. E. Der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, som ikke forårsager nogen væsentlige sundhedsproblemer.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Blokaden af ​​syntesen af ​​cortisol og aldosteron syntese stiger ikke kun androgener, men deres forstadier, dvs.. K. Et højere ACTH (hypofysehormon påvirker binyrerne) giver stadig forøget stimulation af binyrebarken.

Hovedmærket PDCN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase er en forstadier til cortisol - 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Normen for 17-OHPg i blodet er op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere 30 nmol / l, dette bekræfter tilstedeværelsen af ​​en mangel på enzymet 21-hydroxylase. Hos patienter med klassiske former for VADC, niveauet 17-OHPg er større end 45 nmol / l.

Hvis 17-OHPg-niveauet har en grænseværdi (6-30 nmol / L), anbefales det at 24-timers forsøg med Sinakten (ACTH).

Prøven udføres som følger. Efter bestemmelse af det basale niveau af 17-OHPg injiceres 1 mg synaktena depot i muskelen, derefter en gentagelse af 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / L, kan denne diagnose udelukkes.

Men på det seneste er der nogle problemer med afviklingen af ​​retssager på grund af manglende forberedelse, således at alle patienter med tvivlsomme resultater foretaget gentest for mutationer i CYP21-genet.

Ud over forbedringen af ​​17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved androgenforøgelse: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og til soltering form er karakteristisk øget plasma renin aktivitet, som afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål udføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødt hæl på dag 4-5 og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17 ONRg, som i tilfældet med påvisning af medfødt hypothyreoidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

Behandling af VDKN

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi er et livslang indtag af stoffer, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen mulighed for at påvirke det.

Med en saltform og en simpel virilform til behandling af binyreinsufficiens er børn ordineret hydrocortison i tabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen eller prednisolon - 5 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen. Doserne er brudt op, så modtagelsen er 1/3 om morgenen og 2/3 om natten for maksimal undertrykkelse af ACTH.

Også når saltformen tilsættes fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag.

Når en kvinde er genetisk diagnosticeret sent, og kønsorganerne allerede er udviklet i en mandlig type, kan det være nødvendigt med kirurgi for den ydre genitali.

Fjernelse af uønsket hår gøres ved forskellige metoder til fjernelse af hår.

Ikke-klassiske behandlet når kliniske manifestationer er udtrykt i form af kosmetiske defekter (høj hirsutisme eller acne) samt reducere den reproduktive funktion.

Når denne formular er tildelt 0,25-0,5 mg dexamethason eller prednisolon 2,5-5 mg natten til at undertrykke ACTH produktion fra hypofysen. Også, akne og hirsutisme reagerer godt på behandling i kvinder, der anvender anti-androgener, såsom cyproteron, som er en del af p-piller som Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for mangel på 21-hydroxylase behandling.

outlook

Forudsigelse afhænger helt på rettidig diagnose, som forhindrer de udtrykte forstyrrelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger. Er også vigtigt tilstrækkeligheden af ​​behandlingen, dvs.. E. Hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på en overdosis, forbliver størstedelen af ​​patienterne forkrøblede og kvinder har masculinized tal.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er et normalt angreb og svangerskab mulig.

Med varme og omsorg, endokrinologen Dilyara Lebedeva

Symptomer på binyrens sygdomme

I rummet bag peritoneum ovenfor er polerne til højre og venstre nyrerne parret endokrine kirtler (adrenaler, glandulae suprarenales). Vægten af ​​hvert organ i en voksen er ca. 13-14 g. Den højre binyren har form af en pyramide, og venstre binyren er en halvkugle.

Disse endokrine kirtler har en kompleks struktur: 90% af dem er repræsenteret af barken og 10% af cerebraldelen.

Det centrale (cerebrale) væv i binyren begynder at danne sig i 6-7 uger af intrauterin udvikling fra det neurale hul. De endokrine celler i denne del af kirtlen hedder chromaffinisk eller feokromisk.

Den kortikale del af binyren begynder at danne sig fra den 5. uge med embryogenese fra epitelet af mesenterirotten ved polen til højre og venstre primære nyrer. Den fulde udvikling af denne del af kirtlen er kun afsluttet på puberteten. Hos voksne har cortex tre aktive lag (glomerulære, retikulære, fascikale).

Hormoner af adrenalmedulla er catecholaminer (epinephrin, dopamin, norepinephrin). I barken produceres glukokortikoider (i bundtzonen), kønshormoner (i nettet), mineralocorticoider (i glomerulus).

Syntese af glucocorticoider afhænger af regulerende virkning af hypothalamus-hypofysesystemet.

Forstyrrelser i binyrerne

Binyrebarksygdomme kan forekomme med overskud eller mangel på hormonfunktion og uden overtrædelse.

Reduktion af funktionen observeres, når:

  • primær og sekundær akut binyrebarksufficiens;
  • primær og sekundær kronisk adrenal insufficiens.

Årsagen til den primære mangel på hormoner kan være ødelæggelse af kirtlen i en autoimmun proces, tuberkulose eller andre infektioner. Sekundær akut og kronisk adrenal insufficiens stammer fra hypofunktionen af ​​hypothalamus-hypofysen.

Overdreven udskillelse af biologisk aktive stoffer observeres, når:

  • neoplasma af medulla (feokromocytom);
  • tumorer af strålezonen (glukokortikosterom);
  • tumorer i den retikale zone (andosterom, corticoestroma);
  • tumorer i den glomerulære zone (aldosterom);
  • blandet kortikal tumor (glucoandrosteroma);
  • hypertrofi af binyrebarken;
  • overdreven udskillelse af adrenokortikosteroid (ACTH) i tilfælde af Itenko-Cushing's sygdom.

Med dysfunktion af binyrebarken er der et overskud af en og en mangel på andre hormoner.

En del af sygdommene hos disse bunionskirtler uden hormonproblemer.

Sådanne patologier er cyster, hormonelt inaktive tumorer.

Symptomer på akut primær og sekundær adrenal insufficiens

Primær og sekundær akut adrenal insufficiens er en markant forstyrrelse i funktionen af ​​det kortikale lag af kirtlen.

Denne tilstand er yderst farlig for patientens liv og kræver øjeblikkelig behandling på hospitalet.

Årsagen til patologien kan være:

  • pludselig afskaffelse af tabletterede glukokortikosteroider
  • blødning i kirtelvævet
  • en skarp forringelse i løbet af kronisk binyreinsufficiens som følge af stress.

Der er tre kliniske former for sygdommen:

  • den neuropsykiske;
  • vaskulær;
  • gastrointestinal.

Med udviklingen af ​​den neuropsykiske form af akut binyrebarksufficiens er patienten bekymret:

  • konvulsivt syndrom
  • hovedpine;
  • stærk svaghed.

Tegn på dette nederlag - meningeal og fokal symptomer, nedsat bevidsthed (delirium, stupor, sopor, koma).

Kardiovaskulær form for akut binyreinsufficiens manifesteres af kredsløbssygdomme.

  • hudens hud
  • kold hud af hænder og fødder;
  • cyanotiske læber;
  • svag puls;
  • fravær af uafhængig vandladning
  • fald i blodtryk.

Gastrointestinal form for adrenal insufficiens ligner en akut kirurgisk sygdom.

Patienterne er:

  • smerte af en spastisk natur
  • kvalme;
  • svær opkastning
  • diarré;
  • øget gasning
  • manglende appetit.

Symptomer på adrenal cortex kronisk primær eller sekundær insufficiens

Kronisk svigt i binyrebarken udvikler sig i lang tid. Symptomer på sygdommen øges gradvist og bliver tungere.

Tegn på primær kronisk insufficiens af binyrebarken:

  • generel svaghed
  • nedsat muskelstyrke
  • asteni;
  • nedsat intelligens
  • hukommelsessvigt
  • nervøsitet;
  • nedsat kropshår vækst (hos kvinder);
  • nedsat seksuel lyst
  • hyperpigmentering af huden og slimhinderne;
  • nedsat appetit
  • fordøjelsesforstyrrelser;
  • fald i kropsvægt;
  • lavt blodtryk
  • hovedpine;
  • sveden;
  • hyppig vandladning om natten.

Sekundær adrenal insufficiens har en lignende symptomatologi. Men patienter har ikke hyperpigmentering af hud og slimhinder, muskelsvaghed og fordøjelsesforstyrrelser er mindre udtalte.

Tumorer af binyrebarken

Symptomer på glucocorticosterom og ACTH-udskillende formationer er ens. Klinisk vurderes disse betingelser som hyperkorticisme.

  • generel svaghed
  • apati;
  • vægtforøgelse
  • nedsat libido;
  • omfordeling af fedtvæv;
  • muskels svaghed;
  • striae på maven og bagagerummet;
  • en rødme på kinderne
  • højt blodtryk
  • tørst;
  • smerter i leddene, rygsøjlen;
  • flere karies.

Aldosterom manifesteres ved hjerte-kar-sygdomme, nyre- og neuromuskulære symptomer.

  • arteriel hypertension;
  • hovedpine;
  • hjerterytmeforstyrrelser;
  • muskel svaghed;
  • kramper;
  • parese og lammelse
  • tørst;
  • hyppig vandladning.

Androsteroma producerer mandlige kønshormoner. Denne neoplasms manifestationer er mest udtalte hos kvinder.

Patienterne klager over:

  • overskydende hårvækst på ansigtet (over overlæben, på kindbenene, på hagen) og i kroppen (underbenet, underarmen);
  • en ændring i forfatningen af ​​den mandlige type (næppe mærkbar hos voksne);
  • et fald i timbre eller hæshed af stemmen;
  • krænkelse af menstruationscyklus regelmæssighed
  • primær eller sekundær infertilitet.

Corticoestroma udskilles i blodkønssygehormoner.

Symptomer på denne tumor:

  • stigning i kropsvægt
  • nedsat seksuel lyst
  • ufrugtbarhed;
  • feminisering hos mænd;
  • krænkelse af menstruationscyklus hos kvinder.

Hyperplasi af binyrebarken

Hyperplasi i binyrebarken er en godartet proces, der ofte har en arvelig karakter.

Symptomer på sygdommen afhænger af mængden af ​​udskilles hormoner.

Patienter kan have manifestationer af hyperkorticisme, hyperaldosteronisme, hyperandrogeni eller hyperestrogenisme.

Dysfunktion af binyrebarken

Congenital adrenal cortex dysfunction (PDCN) er en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med nedsat syntese af hormoner.

De udslettede former af VDKN manifesteres hos kvinder ved overdreven vækst af hår på ansigt og krop, overtrædelse af menstruationscyklus, infertilitet, acne.

Symptomer på tungere former for VDKN forekommer i de første uger af livet.

Børn kan have:

  • symptomer på et overskud af androgener;
  • symptomer på adrenal insufficiens.

fæokromocytom

Bitumen i adrenalmedulla smider overskydende catecholaminer ind i blodet.

  • en forhøjet blodtryk
  • nedsat kropsvægt;
  • træthed;
  • hovedpine;
  • nervøsitet;
  • skarpe humørsvingninger.

Øget pres ledsages af forstyrrelser i det autonome nervesystem, hurtig puls, en følelse af frygt.

Sygdomme i binyrerne uden hormonelle ændringer

En stor del af tilfældigt registrerede binyretumorer har ingen hormonaktivitet.
Sådanne neoplasmer kan være ondartede eller godartede.

Binyrebarkens onkologi har uspecifikke symptomer. Patienter tabe sig, tabe appetit, føler en konstant stærk svaghed.

Godartede tumorer må ikke have nogen symptomer. Hvis neoplasma når enorme størrelser, kan der forekomme tegn på kompression af omgivende væv. I nogle tilfælde forstyrres arbejdet i nyrerne, urinerne, beholderne i retroperitonealområdet.

Dysfunktion af binyrebarken

Skriv en kommentar 1.206

På den korrekte både fosterudvikling af fosteret og på den videre modning af barnet udøves hovedindflydelsen af ​​hormoner. Medfødt adrenal hyperplasi - generiske navn for en række genetiske abnormiteter i syntesen af ​​corticosteroider af binyrerne, hvilket påvirker strukturen af ​​de ydre seksuelle træk hos piger. Ved en akut sygdomsform er det dødelige udfald sandsynligt.

Hvad er det?

Binyrerne er parret kirtler placeret på den øverste del af nyrerne relateret til det endokrine system. Oftere er arbejdet i disse kirtler forbundet med udviklingen af ​​adrenalin, men dette er langt fra en udtømmende funktion. I binyrerne syntetiseres hormonet kortisol under indflydelse af enzymer, som kan være af fire typer:

  • østrogen;
  • androgen;
  • glukokortikoid;
  • mineral corticoid.

Østrogen og androgen er kønshormoner, der deltager i dannelsen af ​​fostrets køn i livmoderen og i den voksende opvækst. Glukokortikoider - hormoner, der deltager i kulhydratmetabolismen, danner immunforsvaret. Mineralkortikoider - giver en normal vand-saltbalance i kroppen.

Overtrædelse i syntesen af ​​en af ​​disse arter er mulig i fosteret i de første måneder af graviditeten og forårsager forskellige typer af denne lidelse. Hyperplasi af nyrerne er en genetisk sygdom, der i nogle tilfælde fører til et fatalt udfald. På grund af dette dør mange nyfødte i de første minutter af livet. Sygdomsforløbet er ikke altid det samme, og i sjældne tilfælde kan symptomer ses meget senere.

Medfødt dysfunktion er i de fleste tilfælde diagnosticeret hos børn og manifesterer sig ligeligt i begge køn. Adrenogenitalt syndrom er en af ​​de mulige navne på binyrens sygdom. Navnet siger et af symptomerne på forekomsten af ​​hyperplasi - en overtrædelse i dannelsen af ​​tegn på seksualitet (falsk hermafroditisme). Dette symptom ses kun hos piger. I dette tilfælde varierer klitoris og labia og opnår lighed med den mandlige penis og pungen, men den indre struktur af kvinden er livmoderen, vagina og æggestokkene.

Årsager og mekanisme for udviklingen af ​​medfødt adrenokortisk dysfunktion

Dysfunktion af binyrens cortex er en arvelig sygdom. Hvis en af ​​de to forældre har et hyperplasi-gen, og den anden forælder er sund, er genet arvet, men ikke manifesteret i livet. Den højeste forudsætning for denne sygdom findes i de befolkninger, der befinder sig i den yderste nordlige del: forholdet mellem syge og sunde børn er ca. 1: 300, og hos børn i den hvide race er det flere gange mindre - 1: 14.000.

Sygdommen manifesteres på grund af en krænkelse af produktionen af ​​enzymer, som sikrer binyrernes normale aktivitet. Årsagen til dette er den arvelige mangel på 21-hydroxylase (i nogle tilfælde er 11b-hydroxylase brudt), enzymet, der er i den største koncentration i den binære kirtlens glomerulære afdeling. På denne baggrund er der en kædereaktion, der påvirker arbejdet hos andre endokrine kirtler. Utilstrækkelig mængde 21-hydroxylase fremkalder en stigning i produktionen af ​​adrenokorticotrop hormon (ACTH) i hypofysen og påvirker direkte adrenal cortex sekret. Vækst af ACTH-indhold bidrager til øget produktion af binyrerne af andre enzymer - mineral kortikort (salt-tabende form) eller androgen (simpel viril).

Udviklingsmekanismen er den samme i de tre typer af medfødt binyrebarkdysfunktion, forskellen ligger i hvilket hormon modtager den forbedrede produktion. Da sekretionen af ​​hver af dem er direkte afhængig af et bestemt enzym, og de ikke er indbyrdes blokeret, bestemmes sygdommens forløb og udseende af det dominerende hormon.

Kliniske manifestationer

Manifestationer af overtrædelser kan ses selv i de første minutter af et barns liv. Dette skyldes, at kirtlerne begynder at fungere i den 12. uge, og alle mulige afvigelser i deres arbejde vises straks på fosteret. I nogle tilfælde kan manifestationer af abnormiteter ses senere - i en alder af 2-4 år. Der er også en mulighed for, at hyperplasi vil manifestere sig i efterpubberperioden. På dette grundlag er der tre hovedtyper af kliniske manifestationer af adrenal cortex dysfunktion.

Solderingsformular

Dette er en kompleks og alvorlig form, hvis årsag er den fuldstændigt blokerede sekretion af 21-hydroxylase. Dette fører til overtrædelser i kulhydratmetabolisme og vand-saltbalance. Adrenal insufficiens er, at aldosteron og cortisol fremstilles i utilstrækkelige mængder. Under sådanne forhold forstyrres udvekslingen af ​​vand: mængden af ​​ubehandlet vand stiger, og dette fjerner natrium fra kroppen. Det er kendetegnet ved hyppig vandladning, en løs afføring, opkastning. Ca. ¾ af alle sygdomme med medfødt hyperplasi har en salt-tabende form. Du kan identificere den på de første fødselsdage, men symptomerne varierer afhængigt af barnets køn.

Symptomer hos piger

Mangel på enzymer fremmer utilstrækkelig sekretion af kvindelige hormoner på grund af, hvad androgen produceres i overskud. Solderingsformen af ​​medfødt dysfunktion hos nyfødte kvinder ændrer strukturen af ​​eksterne seksuelle karakteristika, hvilket forårsager den såkaldte falske hermafroditisme. I dette tilfælde ses straks en forstørret klitoris, der ligner meget på det mannlige seksuelle organ, i nogle tilfælde kan labia vokse sammen og danne noget, der ligner en skrotum. I dette tilfælde er den indre struktur helt korrekt - der er en vagina, en livmoder og æggestokke.

Når voksen op, er der en øget muskulatur i kroppen, der minder om hanen. I pubertalperioden forekommer menstruation ikke, udvikler brystkirtlerne ikke. Dette skyldes en for stor mængde androgen i kroppen, som blokerer produktionen af ​​gonatropiner. Situationen kan ændres ved hjælp af rettidig hormonbehandling. Dette vil give dem mulighed for at have afkom over tid.

Manifestation af hyperplasi hos drenge

Genetiske abnormiteter hos drenge udtrykkes i en signifikant stigning i penis og mørk ved fødslen af ​​skrotal hud. Overdreven indhold af androgener fremkalder en forøgelse af kroppens væksthastighed i forhold til væksten af ​​knogler. Ved 2 år observeres dannelsen af ​​sekundære seksuelle karakteristika hos patienter, det seksuelle organ øges i 4-5 år, en nedbrydning af stemmen er mulig, og en erektion forekommer nogle gange. Ved 8 år er barnets krop dannet efter voksen type, og i en alder af 10 er væksten helt stoppet. Aktualitet her er den vigtigste faktor i behandlingen af ​​insufficiens.

En simpel viril form

Denne type medfødt dysfunktion af binyrebarken er karakteriseret ved en delvis blokade af syntesen af ​​21-hydroxylase. Desuden produceres androgener stadig i overskydende og overvældende mængder, men der er ingen symptomer på den tidligere form: Løse afføring, rigelig vandladning, opkastning, svaghed. Eksterne seksuelle karakteristika hos børn er deformeret som i en saltløs form.

Ikke-klassisk form

Dette er måske den nemmeste form af sygdomsforløbet, når 21-hydroxylase produceres i et volumen lidt mindre end normen. Under sådanne forhold udvikles kønsorganerne korrekt, tegn kan kun ses i efterpubberperioden. Denne type insufficiens i binyrebarken forekommer hos kvinder og forårsager følgende problemer:

  • krænkelse af menstruationscyklussen
  • akne;
  • problemer med graviditet
  • øget skovrejsning af nogle dele af kroppen (androgen alopeci).

Nogle gange er afvigelserne ubetydelige og påvirker ikke den reproduktive funktion. Den ikke-klassiske form kan fortsætte uden tilsyneladende afvigelser i kroppens systemer. Mest sandsynligt findes den hos kvinder, når graviditeten ikke forekommer i lang tid. I drenge kræver ikke en ikke-klassisk behandling.

Diagnose af sygdommen

Diagnose af medfødt dysfunktion af binyrebarken kan udføres ved at udføre tests. Du kan gøre dem både under graviditet og efter fødslen. På grund af muligheden for sent manifestation af symptomer kan de nødvendige analyser udføres selv når de forekommer. Nødvendigheden af ​​at udføre kan udnævnes, hvis begge forældre havde patienter med hyperplasi i deres familie. Til undersøgelse, tag en fostervand eller væv. At bestemme den medfødte insufficiens i cortex hos unge - nok lægeundersøgelse og analyse af blod og urin for at bestemme niveauet af hormoner.

Behandling af hyperplasi

Da medfødt insufficiens er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes ved en enkelt eksponering. Behandling af medfødt insufficiens i binyrebarken er en livslang accept af hormoner. Ved behandling af dysfunktion af binyren af ​​den virale og salt-tabende form foreskrives administrationen af ​​"hydrocortison" og "fludrocortison". Doser, optagelsestid udskrives udelukkende af lægen.

Hvis medfødt dysfunktion hos kvinder diagnosticeres sent, er det muligt at udføre en plastikkirurgi for at danne den korrekte struktur af eksterne seksuelle egenskaber. Uønsket hår kan blive epileret. Til behandling af reproduktionskapacitet ordinerer lægen administrationen af ​​"Prednisolon" og "Dexamethason". Disse stoffer reducerer hypofysenes aktivitet og reducerer sekretionen i binyrene.

Forudsiger resultaterne af behandlingen

Det vigtigste ved behandling af medfødt dysfunktion i cortex er den rettidige bestemmelse af sygdommen. Jo tidligere, jo flere chancer for normal socialisering af patienter, især for piger. Hvis behandlingen ikke ordentligt er ordineret, kan den føre til overdreven muskularitet, kroppen er bygget efter den mandlige type, og produktionen af ​​kvindelige hormoner undertrykkes af androgener. Der bør lægges særlig vægt på den saltløsende form for binyre dysfunktion, da det kan føre til døden.

Hvad er medfødt dysfunktion af binyrebarken, og hvad kan patologien føre til?

Medicinske analyser og eksperimenter taler om virkeligheden af ​​sygdommens oprindelse fra nervøs overbelastning. I en tilstand med konstant erfaring og stress er menneskekroppen ikke i stand til tilstrækkeligt at opfatte de omgivende oplysninger, det bliver mindre koncentreret og opmærksomt. Manifestationen af ​​sådanne symptomer skyldes det øgede indhold af cortisol, hormonet ansvarlig for hippocampus. Binyrerne holder op med at fungere normalt, hvis mængden af ​​hormoner ikke er reguleret, og hypothalamus er ansvarlig for denne proces.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udviklingen af ​​patologi opstår, når transportproteinforbindelser forstyrres. Med deres deltagelse forekommer fremstillingen af ​​hormonet cortisol i binyrene. Til vækst og udvikling af en levende organisme er hormoner, at binyrerne er nødvendige. Hvis denne proces overtrædes, forekommer der sygdomme, der arvelige. Medfødt dysfunktion af binyrebarken kan findes under navnet hyperplasi eller adrenogenital syndrom.

For alle sygdomme i denne kategori karakteriseret ved nedsat syntese af cortisol, hvilket resulterer i en stigning i sekretionen af ​​adrenocorticotropt hormon og adrenocorticale tykkere. Der er en dysfunktion af samme antal hos piger og drenge. I alt skelner læger seks kliniske varianter af denne medfødte patologi. Med nogle af dem er kroppens funktion umulig, hvilket fører til en høj dødelighed hos nyfødte med diagnosticeret patologi.

Næsten alle tilfælde af bindehindebarkens medfødte hyperplasi fremkaldes af en defekt i 21-hydroxylase-proteinet. Forekomsten af ​​sygdommen er direkte relateret til nationalitet.
På videoen om adrenogenital syndrom:

Årsager og rækkefølge af sygdomsudvikling

Dysfunktion af binyrene tilhører gruppen af ​​arvelige sygdomme. Faktorer der øger risikoen for sygdommen:

  • Tilstedeværelse af patologi i moderen;
  • Forældre er bærere af et gen, der fremkalder en defekt i transportproteiner.

Hvis et par af begge forældre har et sådant gen, vil risikoen for manifestation af sygdommen være i 25% af tilfældene.

Genetisk forstyrrelse af transportproteiner resulterer i utilstrækkelig produktion af cortisol og aldosteron i binyren. Adrenal insufficiens opstår, og produktionen af ​​adrenokortikotrop hormon øges. Med udviklingen af ​​adrenal hyperplasi øges produktionen af ​​mænds kønshormoner, androgener.

Former for manifestation af dysfunktion

Det kliniske billede af binyrens dysfunktion afhænger af graden af ​​manifestation af forstyrrelserne og afsløres i tre former:

  • solteryayuschaya;
  • simpel viril;
  • ikke-klassisk form.

Oftest hos børn er der en salt-tabende form for medfødt dysfunktion (3 tilfælde ud af 4), det er en følge af fuldstændig blokade af proteinet af 21-hydroxylase. I dette tilfælde er der en forstyrrelse i produktionen af ​​glucocorticoider og produktion af mineralocorticoider. Patologi begynder i perioden med intrauterin udvikling og viser sig næsten umiddelbart efter fødslen.

Procentdel af forekomst af viril og solgte former for patologi

De første manifestationer er:

  • adrenal insufficiens;
  • overskud af androgener.

Ved fødslen hos piger udvikler seksuelle organer på en mands type:

  • klitoris øges;
  • fusion af labia er som en scrotum.

De indre kønsorganer forbliver normale og ændrer ikke deres anatomiske form. I mangel af behandling og regulering af hormonet sfæren vil pigerne ikke have menstruation.

Drenge med medfødt dysfunktion af binyrebarken får en forstørret penis og øget pigmentering af pungen. Kun rettidig korrektion af hyperandrogeni vil bidrage til at undgå hurtig progression. Det er farligt at hurtigt lukke vækstområder af knogler, hvilket gør børnene stunted. Hos drenge i alderen 2-3 år kan der forekomme en tidlig fordybning af stemmen, unormal udvikling af muskulaturen og hårets vækst i den indinale zone.

En simpel viril form udvikles med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase. Symptomer på adrenal insufficiens forekommer ikke, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den saltløsende form.

Hvis enzymet 21-hydroxylase har mindre afvigelser, udvikler en post-puerperate form af medfødt dysfunktion af binyrene. Dette fører til et moderat fald i niveauet af hormoner og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Spædbørn har ikke symptomer på adrenal insufficiens og abnormiteter i strukturen af ​​de eksterne genitalier. Problemet kan identificeres ved at henvise patienter med et problem med infertilitet eller menstruationsdysfunktion.

symptomer

Patienter med forstyrrelser i binyrebarkens arbejde observeret:

  • svaghed og træthed
  • nedsat appetit
  • mavesmerter
  • opkastning og kvalme;
  • vægttab
  • svær pigmentering af huden eller slimhinden
  • lidelser i tarmens arbejde (forstoppelse eller diarré);
  • irritabilitet, apati
  • svimmelhed;
  • ændringer i smag, lugt og hørelse.

Klinisk undersøgelse kan afsløre en stigning i kalium i blodet, hypoglykæmi og en stigning i kvælstofslag. Der er et fald i tryk og takykardi.

Hos kvinder observeres menstruation og infertilitet. I nogle former ligner sygdommen polycystisk ovariesyndrom, som kan identificeres ved blodanalyse. Den kønsorganers ydre struktur i piger kan være som mænd med den normale bevarelse af de indre kønsorganer.

Spædbørn har træg sugende, dehydrering og acidose, opkastning og adynamier.

Symptomer på den ensomme form for VDKN

Moderne diagnostiske metoder

Langsigtet diagnose af medfødt patologi i udviklede lande bruger neonatal screening, hvilket gør det muligt at opdage manglen på proteinet af 21-hydroxylase. For at gøre dette bestemmes niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen til den nyfødte. Så du kan identificere sygdommen i et tidligt stadium og starte hormonbehandling.

En anamnesis indsamles, og tilstedeværelsen af ​​patologi i familien afsløres, så udføres laboratorietest på niveauet 17-hydroxyprogesteron.

Når saltformen bestemmes, bestemmes aldosteronmangel ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet. Genetisk analyse udføres, og et gen der beskadiger transportenzymer identificeres. Ultralydsundersøgelse af æggestokkene og bestemmelse af metabolitter af androgener i urinen - selv anvendt ud over at afklare diagnosen.

Behandling og kliniske anbefalinger

Med henblik på behandling ser de på årsagerne til udviklingen af ​​patologi, evnen til at påvirke den. Patienten er valgt erstatningshormonbehandling for hele sit liv, det er nødvendigt at kompensere for manglen på kortisol og undertrykke produktionen af ​​androgener i binyrene.

Lægemidlet doseres individuelt afhængigt af alder og kropsområde. Vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2. overflade af kroppen. Den forlængede virkning af prednisolon og dexamethason gør dem ideelle til voksne. Hos børn i receptionen kan der være en forsinkelse af kropshøjde, derfor anbefales det til de naturlige glucocorticoider, for eksempel tabletter "Kortef".

Til genopfyldning af mineralocorticoider anvendes fludrocortison, og dosen vælges af lægen ifølge analyserne.

Hvordan graviditet opstår i dysfunktionen af ​​binyrebarken

I efterpubberformen af ​​dysfunktion, abort, medicinske aborter og misforståelser er fostrets uudvikling mulig. En gravid kvinde kan have dehydrering, nedsat elektrolytbalance, tab af appetit. Fra 28 uger forbedres tilstanden. Men hormonbehandling kan ikke stoppes. En tidlig udskillelse af moderkagen eller en forsinkelse i graviditeten kan forekomme. Fødsel og puerperium er også stressende situationer for binyrebarken. Det er nødvendigt at konstant overvåge niveauet af hormoner i blodet under graviditeten.

forebyggelse

Hvis infertilitetsbehandling for binyre dysfunktion i 3 år ikke gav resultater, ty til kirurgi, fortsætter med at tage glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig påvisning af sygdommen og en korrekt udvalgt dosis hormoner.

Der gives ikke særlig mad, men som følge af mangel på hormonet af aldosteron kan der forekomme saltudmattelse. Hvis blodet mangler salt, anbefales det at øge mængden af ​​salt i kosten. Ellers kan problemet føre til høje niveauer af kalium i blodet og lavt blodtryk.
På videoen om behandling og forebyggelse af binyrebarksygdomme:

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udtrykket VDKN forener flere arvelige sygdomme forbundet med funktionsfejl i den hormonelle baggrund og fysiske udvikling. Medfødt patologi - dysfunktion af binyrebarken forårsager en defekt i de enzymer, der er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner. Der er forskellige manifestationer af denne overtrædelse, nogle af dem er livstruende, mens andre kun reducerer niveauet af komfort. Hvis diagnosen er foretaget korrekt, og hormonbehandling introduceres til tiden, vil sygdommen ikke påvirke væksten og dannelsen af ​​seksuelle egenskaber.

symptomer

Da et barn er født med denne patologi, kan de i de fleste tilfælde detekteres umiddelbart efter fødslen. Overskydende steroidhormoner androgen fremkalder udvikling i hannetypen. Tegn på dysfunktion af binyrebark er symptomer på hermafroditisme hos piger, de er født med falske mandlige genitalorganer. Dette ses ikke altid klart, undertiden er patologien udtrykt ved en lille stigning i labia, mens de indre organer udvikler sig uden patologier.

Hos mænd i barndommen, det reproduktive organ med forøget størrelse, får skrotum en mørk farve. Nogle gange er en nyfødt ikke identificeret korrekt, og patologi registreres kun efter flere år. Hvis sygdommen ignoreres, manifesteres i første omgang symptomerne på binyre dysfunktion ved hurtig vækst, der er hår på brystet, underlivet. Patienten kan føle seksuel ophidselse fra en tidlig alder.

I adolescens fører medfødt dysfunktion af binyrens cortex til ophør i udviklingen af ​​det osseøse system, ophører en person med at vokse. Infertilitet kan udvikle sig, kvinder har ikke menstruation, livmoderen er underudviklet, små størrelser æggestokke med cyster. Forkerte proportioner af kroppens brede skuldre, smalle hofter, teenagepiger udvikler sig ikke normalt brystkirtler. Ud over problemer med fysiologi oplever patienter ofte vanskeligheder med social tilpasning

Årsager og rækkefølge af sygdomsudvikling

Arvelig sygdom hos børn afhænger af mange faktorer, i nogle etniske grupper er den medfødte dysfunktion af binyrebarken mere almindelig. Som følge af genmutationer i det kortikale lag begynder hormoner at udvikle sig forkert. Som en bivirkning udvikler adrenal insufficiens, er enzymproduktionen af ​​parakirtlerne undertrykt.

Sådanne ændringer i kroppen fører til et overskud af hormonet ACTH produceret af hypofysen. Det forårsager en stigning i binyrerne i størrelse og en øget produktion af mandlige hormoner - androgener.

Mangel på glucocorticoider forårsager utilstrækkelig leverproduktion af glucose. Mangel på denne forbindelse fører til svaghed, nedsat motoraktivitet, udvikling af muskelatrofi. Som følge heraf stiger insulin, begynder hypoglykæmi. Faldet i aldosteron manifesteres som følger: Kalium erstatter natrium, der er et overskud af et alkalimetal og en mangel på den anden. Trykket i patienten bliver lavere på grund af manglende væske i kroppen.

Udviklingen af ​​patologi fører til et fald i blodtryk, der bidrager til mangel på catecholaminer. Tilstanden af ​​fartøjerne forværres, blodtilførslen af ​​perifere fartøjer forstyrres. Interne organer har ikke tilstrækkelig ernæring, deres arbejde er forstyrret. I bugspytkirtlen syntetiseres trypsin, produktionen af ​​saltsyre i maven reduceres. I forbindelse med funktionsfejl i funktionen af ​​mave-tarmkanalen opstår der ofte kvalme, mad fordøjes, og appetitten går tabt.

Grundlaget for kønshormoner er kolesterol, og deres mangel fører til udviklingen af ​​infertilitet. Derfor har patienter problemer med opfattelsen, og det barn, der er født VDKN, kan arves. For at minimere skader fra hormonmangel, producerer CNS corticotropin i store mængder. Senere aktiveres melanocytter, der forårsager hudmørkning.

Solderingsformular

Et karakteristisk træk er den fuldstændige blokering af enzymet 21-hydroxylase. Produktionen af ​​aldosteron og kortisol forstyrres. Når aldosteron sænkes ved VDKN udskilles vand sammen med natrium fra kroppen. Den solgte form af medfødt patologi manifesterer sig fra de første dage af livet, patienter har binyreinsufficiens og et forhøjet indhold af androgener. I mangel af rettidig behandling er et dødbringende resultat muligt.

Kvindernes ydre kønsorganer er ens udseende som maskulin. Drenge ved to års alder er overdrevent muskulerede, vegetation fremstår i lysken. Forværring af tilstanden begynder 5 dage efter fødslen:

  • Der er opkastning;
  • Barnet bliver trægt, tilbageholdende med at tage brystet;
  • Barnet er meget tyndt.

En simpel viril form

Viral VDKN præsenterer en mindre fare end soldering, da produktionen af ​​21-hydroxylase falder, men ophører ikke fuldstændigt. Denne patologi er mindre almindelig og forekommer uden udvikling af adrenal insufficiens. Ligesom den salt-tabende form, det fører til en forstyrrelse i udviklingen af ​​de eksterne genitalier, der begynder i den tolvte uge med intrauterin udvikling. Men uregelmæssigheder af vand-saltbalance observeres ikke.

Ikke-klassisk form

Reducerer aldosteron og cortisol, men indikatorerne når ikke det kritiske niveau. Lidt øger indholdet af adrenokortikotrop hormon. Derfor udvikler kønsorganer hos unge børn uden uregelmæssigheder ikke adrenal insufficiens. Hos kvinder er det muligt at opdage binyrebarksygdomme efter udseendet af tegn på virilisering i ungdomsårene. Patienter refererer typisk til en læge med klager over for stort hårtab, funktionsfejl i menstruationscyklussen eller infertilitet. Der er tidspunkter, hvor en person lever med patologi hele sit liv og ikke mærker noget ubehag.

Moderne diagnostiske metoder

Inden patienten sendes til diagnosen, skal lægen lytte til sine klager og lave et komplet billede af sygdommen. For at diagnosticere VDKN i avancerede økonomiske lande anvendes neonatal screening. 4-5 dage efter fødslen bliver barnet taget en blodprøve. Som en markør for denne lidelse virker 17-hydroxyprogesteron. Dataene fra laboratorieundersøgelser hos en sund person bør ikke vise mere end 6 nmol / liter.

Undersøgelsen af ​​kirtlen ultralyd, som gør det muligt at bestemme tilstanden af ​​knoglesystemet med en medfødt form, udføres. Undersøgelser viser, at patienter med forhøjet blodsukker har en mangel på steroidhormoner. Ofte vurderes tilstedeværelsen af ​​patologi efter at blod og urintest er udført, hvilket ikke er så dyrt som genetiske undersøgelser. På den salt-tabende form indikerer en øget mængde renin, såvel som frigivelsen af ​​natrium sammen med urin.

Behandling af VDKN

Cure sygdommen helt umuligt, men enhver hormonforstyrrelse, binyre dysfunktion, som har alvorlige symptomer, kræver medicin. Prescribe en behandling bør en læge, der korrekt kan vælge medicinen. Dosering kan også kun beregnes af en medic. For at genoprette den hormonelle baggrund skal du tage hormonelle lægemidler, som omfatter:

  • hydrocortison;
  • dexamethason;
  • Fludkortizon.

Efter det kliniske billede er lavet, skal patienten nøje følge lægens anbefalinger. Obligatoriske betingelser for manifestation af forbedringer - opretholdelse af en sund livsstil og kost. Hvis stofferne ikke fordøjes gennem mavetarmkanalen, eller hvis sygdommen er alvorlig, kræves intravenøs eller intramuskulær medicin. Det er vigtigt at følge den foreskrevne dosering af medicin og ikke stoppe med at tage dem.

Hvis pigen har forkert dannet kønsorganer, kan det være nødvendigt at udføre en plastikkirurgi. For at slippe af med acne og hår på uønskede steder, ordineres orale præventionsmidler. Også slippe af med forhøjet hårtab efter laser hårfjerning. Hvis en patient oplever stress eller lider af følelser af underlegenhed, har han brug for et besøg hos en psykolog.

forebyggelse

Den eneste måde at afdække mod en sygdom er at have en test på en medicinsk facilitet, før man opdager et barn. Lægen vil lave et kort over forældrenes reproduktive sundhed, som vil hjælpe med at bestemme sandsynligheden for et barn med mutationer. Ofte manifesteres patologier kun, hvis mor og far er bærere af det muterede gen. Naturligvis kan transportører ikke vide, at de har problemer med genetik.

Efter høringen tester lægerne. Normale indikatorer tyder på, at parret kan have en sund baby. Hvis VDKN kun findes i en af ​​ægtefællerne, kan babygenet ikke blive overført. Det er især vigtigt at gennemgå sådanne undersøgelser for kvinder, der har haft miskram. Dermed vil lægen være i stand til at vælge lægemidler, hvis modtagelse tillader selv patienter med afslørede patologier at have børn.

Kost til patienter med VDKN

Da udviklingen af ​​kønshormoner bidrager til kolesterol, er det vigtigt at medtage i kosten, der er mættet med denne forbindelse af parabolen. Det findes i fødevarer af animalsk oprindelse, derfor er det yderst uønsket at holde sig til en vegetarisk kost. Patienter med saltform behøver ikke kun animalsk fedt, men også salt mad. Det er vigtigt at forbruge en tilstrækkelig mængde væske, men du vil ikke drikke kaffe og te. Fordel vil bringe friske grøntsager og frugter, som skal medtages hver dag i menuen.

outlook

Den tidligere behandling indledes, desto større er sandsynligheden for forbedring. Imidlertid er der med saltform en stor dødelighed blandt spædbørn. Mangel på appetit og degeneration af muskelvæv kan være årsag til anoreksi. For viralformen er prognosen positiv, men ofte har kvindelige patienter behov for kirurgisk indgreb. Ved identifikation af androgenital syndrom skal en person overvåges gennem hele sit liv.

Hos patienter, der overvåger deres helbred, manifesterer symptomerne sig meget mindre. Hvis du regelmæssigt tager hormonelle stoffer, vil knoglerne fra barndommen udvikle sig til en normal tilstand. Patienten vil ikke være kort, han vil have en figur uden forvrængning af proportioner. Det vil være muligt at opfatte og føde et sundt barn.

Hvordan graviditet opstår i dysfunktionen af ​​binyrebarken

Langt fra altid dysfunktion af binyrebarken hos kvinder fører til infertilitet. Der er mange tilfælde, hvor patienter formår at blive gravid selv uden hormonelle stoffer. Androgener er involveret i syntesen af ​​østrogener, men hvis denne proces passerer med forstyrrelser, observeres en svag ægløsning, eller det begynder slet ikke. Den indvendige del af livmoderhinden i første halvdel af cyklen modnes ikke tilstrækkeligt, og til sidst er den ikke forberedt på barnets leje. Som følge heraf kan fosteret ikke få fodfæste, eller truslen om abort øges.

Udnævnelsen af ​​stoffer, der undertrykker syntesen af ​​androgener, giver derfor kun resultater i tilfælde af udtalt VDKN. Ofte er patienter ordineret p-piller eller OK med anti-androgen virkning. Efter graviditetens begyndelse er potentielle mødre kontraindiceret til at tage methylprednisolon og dexamethason, da disse stoffer kan provokere abort.

VDKN forårsaget af en defekt på 21 hydroxylaser

Under indflydelse af enzymet passerer 21 hydroxylase 17a-hydropsiprogesteron i 11-deoxycortisol og progesteron - til 11-deoxycorticosteron. Yderligere danner de resulterende forbindelser hormonerne aldosteron og cortisol. Congenitalt syndrom udvikler sig på baggrund af enzymatiske defekter, som bidrager til et fald i indholdet af disse hormoner. Som et resultat er der en øget syntese af androsteron, hvilket forårsager androgenisering.

Hvis der er tegn på VDKN, skal du kontakte en endokrinolog, der skal lave et komplet klinisk billede og henvise til testene. Kun ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser kan lægen foretage en nøjagtig diagnose og ordinere en behandling. Selvmedicinering i dette tilfælde kan kun skade, men patienten kan forbedre den generelle tilstand, hvis han fører en sund livsstil.

Du Må Gerne Pro Hormoner