Kretinisme (fra Fr. cretinisme -. Demens) - en patologi det endokrine system, der udvikler sig som et resultat af overtrædelser gormonsinteziruyuschey thyreoideafunktion og synes forsinket fysisk, intellektuel, mental udvikling og komplekse sygdomme i de indre organer.

En fuld syntese af thyreoideahormon med den obligatoriske deltagelse af iod aktiverer metabolismen, funktionen af ​​nervesystemet og endokrine kirtler, fremskynder processen med syntese og protein fordeling, påvirker interaktionen og stabilitet af alle kroppens systemer. Mangel på skjoldbruskkirtelhormoner i prænatal modning og i en tidlig alder er årsagen til kretinisme.

Hvis behandlingen påbegyndes i de første to uger af et barns liv og er korrekt tilpasset, kan udviklingen af ​​alvorlig patologi undgås.

Sygdommen diagnosticeres hos 1 ud af 4.000 børn. Tegn på kretinisme fremstår fra fødslen og i fremtiden gradvist stigende. Under amning manifestationer af kretinisme er mindre udtalt, da barnet modtager skjoldbruskkirtelhormoner sammen med modermælken.

Årsager til kretinisme

  • mangel på jod i moderens krop under svangerskabet;
  • bor i et område, hvor jodmangel er observeret
  • Endemisk goiter i moderen, som opstod under graviditeten;
  • medfødte misdannelser og anomalier af skjoldbruskkirtlen (hypoplasi, aplasi, dystopi, etc.);
  • medfødt atyreose
  • ektopi af skjoldbruskkirtlen
  • modtagelse under graviditet thyreostatiske lægemidler;
  • arvelig skjoldbruskkirtlens immunitet mod skjoldbruskkirtelhypofysen vævets modstandsdygtighed over for virkningen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner;
  • genetiske anomalier, som følge af, at mekanismen til indfangning og tilbageholdelse af jod ved skjoldbruskkirtelen forstyrres;
  • PANEDENNYE pANeee opepatsii for chtichnichnomu eller den samlede fjernelse af skjoldbruskkirtlen;
  • eksponering for ioniserende stråling (stråling, radioaktivt iod) under graviditet;
  • Hashimotos thyroiditis (autoimmun kronisk inflammation i skjoldbruskkirtlen);
  • mangel på jod, selen og andre mikroelementer i fødevarer og miljøet
  • krænkelse af biosyntese af skjoldbruskkirtelhormoner;
  • dysfunktion af hypofysen, hypothalamus;
  • Ægteskaber mellem mennesker, der er i nært slægtskab.

Uden ordentlig behandling udvikler symptomerne på kretinisme til dannelsen af ​​irreversible forandringer fra hjerte-, nervøs, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

Former for cretinisme

Afhængig af etiologien skelne:

  • Endemisk kretinisme - manifesteret fra fødslen, opstår som følge af utilstrækkelig indtagelse af jod i habitatet. En genetisk disponering er mulig. Det udvikler sig ofte i familier, hvor der er ægteskaber mellem blodfamilier;
  • sporadisk kretinisme (faggen sygdom) - optræder i den tidlige barndom resultat af thyreoideadysfunktion efter sin normale drift i nogen tid. Årsagen til sådanne overtrædelser kan være hypoksi, traume, forgiftning, blødning i thyreoideavæv, hypofyse, hypothalamus, inflammatoriske og autoimmune processer, utilstrækkelige enzymsystemer, jodmangel, forøget binding af skjoldbruskkirtelhormoner til blodproteiner.

Endemisk kretinisme har tre former:

  • neurologisk - ledsaget af hørelse og synshandicap
  • Myxedematous - manifesteres først og fremmest af et lag i fysisk udvikling;
  • blandet.

Begrebet topografisk kretinisme som en krænkelse af fysisk orientering, manglende evne til at orientere sig på terrænet er udbredt. Denne psykologiske egenskab skyldes et fald i aktiviteten af ​​hjernehalvdelens højre halvkugle og har intet at gøre med sand kretinisme. Personer, der lider af topografisk kretinisme, kan opleve angst, frygt for at være tabt. Hvis denne lidelse ikke er forbundet med forekomsten af ​​en organisk sygdom, anbefales det at anvende teknikkerne til hukommelsestræning og rumlig fantasi.

Symptomer på kretinisme

Børn, der lider af kretinisme, har et karakteristisk udseende: en deformeret kraniet med fortykkede frontale og parietale knogler; runde, pastaagtige ansigt bred, flad og bred næse med sunkne tilbage, smalle, langt-sæt øjne, grove ansigtstræk, tyk og kort hals med øget servering af skjoldbruskkirtlen.

Medfødt kretinisme hos børn diagnosticeres lige efter fødslen, tiltrækker de karakteristiske ydre tegn på patologi opmærksomhed.

På grund af ødemet i tungen passer den ikke i munden, munden er lidt åben, spidsen af ​​tungen skubbes ud. De er korte, har en uforholdsmæssig krop, deformerede led og ben, bevægelse af leddene, herunder rygsøjlen, er begrænset. Huden er grov, hovedbunden er magert, hårlinjen er lav. I ældre alder er underudviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika noteret. Også karakteristiske er:

  • Myxedema ødem (ansigt, lemmer);
  • dårlige ansigtsudtryk;
  • tale- og hørehæmmelse
  • nedsat lugtesans;
  • tørt hår, skøre negle;
  • unormalt lav svedtendens.

Derudover har kretinisme følgende manifestationer:

  • en gravid graviditet, stor kropsvægt ved fødslen
  • senere falder navlestrengen fra;
  • langsom vægtforøgelse, nedsat appetit
  • hyppig forstoppelse, oppustethed
  • lav aktivitet, retardation, døsighed
  • Intet svar på lyd og lys;
  • vanskeligheder ved nasal vejrtrækning (på grund af hævelse af næseslimhinden);
  • den store fontanel er forstørret i størrelse, vokser ikke lang;
  • langsigtet neonatal gulsot forårsaget af hyperbilirubinæmi;
  • lav puls
  • lavt blodtryk
  • indre organer er reduceret i størrelse;
  • navlestang
  • senere tænder, forsinket forandring af tænder;
  • Underudvikling af de seksuelle kirtler, kryptorchidisme er mulig;
  • lidelser i mental og intellektuel udvikling.

Intensiteten af ​​symptomer på kretinisme afhænger af den alder, hvor sygdommen opstod: med medfødt cretinisme er dens symptomer mere udtalt. Hvis sygdommen opstår i 3-5 år, udvikler alvorlige mentale abnormiteter ikke, men der er et fald i efterretninger, svækkelse af mentale evner, puberteten er for sent.

Hvis hormonel korrektion startes senere end 4-6 uger fra fødslen, er der stor sandsynlighed for at udvikle irreversibel mental retardation og andre alvorlige komplikationer.

Diagnose af kretinisme

Medfødt kretinisme hos børn diagnosticeres lige efter fødslen, tiltrækker de karakteristiske ydre tegn på patologi opmærksomhed. Medfødt mangel på skjoldbruskkirtelhormoner afsløres ved test-screening af nyfødte (blodprøver af alle nyfødte på skjoldbruskkirtelhormoner og hypofyse), som udføres i den første uge af livet. Blodprøven i dette tilfælde tages fra hælen. På den anden tredjedagen af ​​livet udføres en blodprøve på hormonerne TSH eller thyroxin (T4). Kompenserende stigning i niveauet af TSH i blodet indikerer en utilstrækkelig funktion af skjoldbruskkirtlen.

Kompleks diagnostisk undersøgelse er baseret på kliniske, laboratorie- og roentgenologiske analyser:

  • klinisk blodprøve
  • bestemmelse af niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon
  • analyse for tilstedeværelsen af ​​antithyroid antistoffer;
  • Ultralyd af skjoldbruskkirtlen;
  • radiografi af kraniet for at udelukke hypofysetumor;
  • Røntgen af ​​benene (undersøgelse af tilstanden af ​​lår- og knæleddet).

Behandling af kretinisme

Ved diagnosticeret skjoldbruskkirtelfunktionsmangel skal behandlingen startes så tidligt som muligt, det omfatter:

  • modtagelse af syntetiske analoger af skjoldbruskkirtelhormoner;
  • brug af stoffer med højt indhold af jod
  • behandling af samtidige sygdomme i det kardiovaskulære, muskuloskeletale, nervesystemet.

Hormonudskiftningsterapi gennemføres gennem hele livet. Doseringen af ​​lægemidlet udvælges af endokrinologen ud fra resultaterne af undersøgelsen under hensyntagen til alderen, patientens vægt, symptomernes sværhedsgrad.

Under amning manifestationer af kretinisme er mindre udtalt, da barnet modtager skjoldbruskkirtelhormoner sammen med modermælken.

Derudover vises modtagelsen af ​​vitaminerne A og B12. I nogle tilfælde er der behov for at ordinere lægemidler, der forbedrer hjernecirkulationen, normaliserer kardiovaskulærsystemets aktivitet, fordøjelseskanalen.

Komplikationer af kretinisme

Uden ordentlig behandling udvikler symptomerne på kretinisme til dannelsen af ​​irreversible forandringer fra hjerte-, nervøs, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

outlook

Hvis behandlingen påbegyndes i de første to uger af et barns liv og er korrekt tilpasset, kan udviklingen af ​​alvorlig patologi undgås. Når behandlingen starter i tide, udvikler barnet som helhed normalt, men har nogle afvigelser i de intellektuelle og fysiske termer. Hvis hormonel korrektion startes senere end 4-6 uger fra fødslen, er der stor sandsynlighed for at udvikle irreversibel mental retardation og andre alvorlige komplikationer.

Forebyggelse af kretinisme

  • rettidig forebyggelse og om nødvendigt behandling af skjoldbruskkirtsygdomme
  • en afbalanceret kost for makronæringsstoffer og mikronæringsstoffer under graviditeten, især det tilstrækkelige indhold af iod;
  • medicinsk overvågning af skjoldbruskkirtlenes status i alle stadier af graviditeten
  • tidlig diagnosticering af cretinisme hos børn, screening undersøgelser;
  • massejod profylakse af skjoldbruskkirtel sygdomme i områder med lavt indhold af iod i vand og jord;
  • individuel jod profylakse.

Kretinisme: Symptomer og behandling

Kretinisme er de vigtigste symptomer:

  • Tab af appetit
  • abdominal udspiling
  • Forsinkelse i udvikling
  • Lavt blodtryk
  • Hårtab
  • gulsot
  • Uforholdsmæssig fysik
  • Reduktion af motoraktivitet
  • Forsinkelse i væksten i et barn
  • Mental retardation
  • Psykisk udviklingsforstyrrelse
  • Rough features
  • Ubegrænset tænder
  • Større sprog
  • Lav linje af hår
  • Tykk hud
  • Robust hud
  • Tørt hår
  • Langvarig ikke-helbredelse af fontanel fontanelle

Kretinisme er en sygdom i det endokrine system, som begynder at udvikle sig på grund af nedsat thyreoideafunktion. Dens vigtigste manifestation hos mennesker er retardation af mental, intellektuel og fysisk udvikling. De første tegn på kretinisme begynder at forekomme selv i barndommen. Som regel forbliver de uændrede i hele livet.

I tilfælde af udvikling af patologi hos voksne, synes deres udseende først og fremmest slående. Kretinisme hos børn viser sig i den manglende evne af barnet til at lære noget, han taler dårligt eller ikke taler på alle, doven og apatisk. Hvis behandlingen ikke startes rettidigt, vil patologiens symptomologi hurtigt øges. Sådanne mennesker uden tilstrækkelig terapi lever ikke mere end 40 år. Det er også værd at bemærke, at behandling er nødvendig for at undgå fremskridt af farlige komplikationer.

grunde

Der er mange grunde til udviklingen af ​​patologi. Forskere havde fundet, at børn kretinisme mere tilbøjelige til at udvikle sig, hvis moderen samtidig med at barnet blev jodmangel diagnosticeret. Som i medicin der er tilfælde, at kvinder med endemisk struma havde børn med skjoldbruskkirtlen dysfunktion.

Desuden kan følgende bidrage til sygdommens progression:

  • euthyroidisme (fuldstændig fravær af skjoldbruskkirtel)
  • mangel på jod i de produkter, som moderen anvendte under drægtigheden;
  • endemisk goiter i moderen under graviditeten;
  • medfødt anomali - kroppens manglende evne til at overføre jod til en aktiv form;
  • hypoplasi af skjoldbruskkirtlen;
  • ektopi af kirtlen;
  • medfødte anomalier af skjoldbruskkirtlen;
  • arvelig faktor (en fælles årsag til sygdomsprogression);
  • atrofi af kirtlen;
  • ofte årsag til kretinisme progression af barnet bliver mor under graviditet modtagelse thyreostatiske stoffer samt præparater af radioaktivt iod;
  • mangel på hormoner, som syntetiserer skjoldbruskkirtlen;
  • bor i et område, hvor jodmangel er observeret
  • Hashimoto's thyroiditis;
  • postoperative komplikationer
  • ægteskab mellem mennesker, der er i nært slægtskab.

klassifikation

I medicin bruger klinikere følgende klassifikation af cretinisme:

  • en athereoid form. Hovedårsagen til dens progression er aplasi af skjoldbruskkirtlen. Det kan også udvikle sig som følge af fuldstændig ødelæggelse af dette organ i barnet. Behandling af denne form for lidelse bør startes umiddelbart efter barnets fødsel;
  • geografisk form (rumlig eller topografisk kretinisme). Det sker ganske ofte. Topografisk kretinisme manifesterer sig i barnets manglende evne til at orientere sig i et ukendt område. Udviklingen af ​​patologi fører til funktionelle træk i hjernen. Nogle eksperter siger, at topografisk kretinisme ikke er en sygdom, men en psykologisk funktion, som i de fleste tilfælde er mere karakteristisk for den smukke halvdel af menneskeheden. Kronisk søvnforlængelse hos en person kan betydeligt forværre symptomerne på topografisk kretinisme, på grund af dette er der en krænkelse af cerebral kredsløb og forringelse af visuel hukommelse.
  • endemisk cretinisme. Hovedårsagen til udviklingen af ​​denne sygdomsform er manglen på jod i menneskekroppen. Dens progression fører til døvhed, dumhed og også til motorisk og spastisk dysfunktion i menneskekroppen. På denne baggrund kan komplikationer udvikle sig - dysfunktion af det kardiovaskulære system, forsinkelse i fysisk udvikling, kronisk mental retardation.

symptomatologi

De udviklende symptomer kan afvige lidt afhængigt af hvilken form for sygdommen barnet har udviklet. Men det vigtigste kliniske billede er repræsenteret af sådanne symptomer:

  • stunting (dette symptom manifesteres i enhver form for patologi);
  • unødig tænder;
  • forsinkelse i fysisk og mental udvikling
  • psykisk udvikling lidelse;
  • fontanel på kraniet i lang tid ikke overgrover;
  • huden er grov og tyk;
  • brutto ansigtsegenskaber
  • Sproget er stort. Ofte passer den ikke engang i den menneskelige mund;
  • dårlig appetit
  • håret er skørt og tørt;
  • uforholdsmæssige dele af kroppen
  • sekundære seksuelle egenskaber er dårligt udviklede
  • lav hårlinie
  • lille vækst;
  • med kretinisme hos børn er der en krænkelse af udviklingen af ​​efterretninger, nedsat aktivitet, gulsot er muligt;
  • Blodtrykket sænket;
  • oppustethed;
  • et symptom som myxedema ødem manifesteres kun i tilfælde af udvikling af myxedematøs kretinisme.

diagnostik

Ved fødslen af ​​et barn er cretinisme diagnosticeret af karakteristiske symptomer. I andre kliniske situationer håndteres diagnosen af ​​patologi af en endokrinolog. For en nøjagtig diagnose er følgende undersøgelser nødvendige:

  • Røntgenstråler;
  • når et barn er mistænkt for sygdom, er det nødvendigt at teste for medfødte misdannelser og stofskifteforstyrrelser på 3. dag i hans liv;
  • blodprøve;
  • Ultralyd af skjoldbruskkirtlen;
  • en blodprøve til bestemmelse af niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner
  • Der foretages en vurdering af forholdet mellem skjoldbruskkirtel og globulin.

behandling

Behandling af sygdommen bør påbegyndes umiddelbart efter diagnosen og bekræftelsen af ​​diagnosen. En passende behandlingsplan er en garanti for et normalt og langt liv for en patient diagnosticeret med cretinisme.

Terapi er ordineret af en endokrinolog baseret på resultaterne af undersøgelsen. Behandling omfatter anvendelse af hormonelle lægemidler, hvis hovedopgave er at kompensere for manglen på skjoldbruskkirtelstimulerende hormoner i kroppen. Sådan terapi vil være nødvendig hele livet for at undgå fremskridt i forstyrrelser i fysisk, mental og mental udvikling.

forebyggelse

Forebyggelse af kretinisme er baseret på følgende aktiviteter:

  • ernæring under graviditeten bør afbalanceres. I en gravid kvindes krop skal der modtages en tilstrækkelig mængde vitaminer, sporstoffer og næringsstoffer;
  • rettidig forebyggende vedligeholdelse eller behandling af skjoldbruskkirtsygdomme
  • under graviditet anbefales det at tage stoffer, hvis aktive bestanddel er iod;
  • forbyde nært beslægtede ægteskaber.

Hvis du tror at du har kretinisme og symptomerne er karakteristiske for denne sygdom, så kan endokrinologen hjælpe dig.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosetjeneste, som, baseret på symptomerne, vælger de sandsynlige sygdomme.

Septikæmi er en type blodinfektion, hvor der er en krænkelse af kroppens generelle tilstand på grund af betændelse, der er opstået i den, men der er ingen områder med purulent involvering af indre organer. I tilfælde af dannelse af abscesser kommer en anden type sepsis - septicopyæmi - frem i forgrunden. Det er karakteriseret ved, hvad der opstår som følge af patologiske bakteriers indtrængning i blodet direkte fra infektions- eller inflammationskilden. Denne patologi udvikler sig på baggrund af enhver lidelse.

Under en sådan sygdom er portal hypertension, menes et syndrom som følge af nedsat blodgennemstrømning i forbindelse med stigningen i portale blodtryk. Portal hypertension, hvor symptomerne er baseret i manifestationer karakteristiske for dyspepsi, ascites, splenomegali, åreknuder i spiserøret og maven og tarmblødning, som en radikal behandling metode indebærer behovet for kirurgisk indgreb.

Hepatitis C er en smitsom sygdom, som påvirker leveren og er en af ​​de mest almindelige typer af hepatitis. Hepatitis C, symptomer, hvoraf i lang tid vises muligvis ikke, ofte fortsætter med dens sene opdagelse er grunden til, at til gengæld fører til den skjulte transport af sine patienter i en parallel spredning af virus.

Levercirrhose er en kronisk sygdom forårsaget af den progressive udskiftning af leveren parenchymvævet af det fibrøse bindemiddel, som følge heraf strukturens struktur er omstruktureret og de faktiske funktioner overtrædes. De vigtigste symptomer på cirrhosis er gulsot, øget lever og milt, smerte i højre øvre kvadrant.

Cholecystitis er en inflammatorisk sygdom, der forekommer i galdeblæren og ledsages af markante manifestationer af symptomer. Cholecystitis, hvis symptomer findes, som selve selve sygdommen, i størrelsesordenen 20% af de voksne, kan strømme i akut eller kronisk form.

Ved hjælp af fysiske øvelser og selvkontrol kan de fleste mennesker undvære medicin.

Kretinisme hos børn

Kretinisme tilhører kategorien af ​​sygdomme i kirtlerne af intern sekretion, er en type hypothyroidisme. Sygdommen fremkommer på grund af forekomsten af ​​skjoldbruskkirtlenes patologi, udtrykt i en ubalance i produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Det manifesterer sig som en tilbagegang i fysisk, mental og mental udvikling. Normalt har en medfødt, sjældent erhvervet karakter.

grunde

Roten til denne lidelse er en utilstrækkelig mængde hormoner, der produceres af skjoldbruskkirtlen. Oftest er årsagen til forekomsten anomalier i den embryonale udviklingsperiode. Det er trods alt under disse to første måneder af graviditeten, at organogenese opstår - fødslen og dannelsen af ​​alle embryonets systemer og organer. Forekomsten af ​​medfødt kretinisme kan påvirkes af tilstedeværelsen af ​​følgende faktorer:

  • misdannelser af skjoldbruskkirtlen i fosteret,
  • problemer med sundhed og bærende i moderen.

Den første gruppe årsager omfatter følgende uregelmæssigheder:

  • hypoplasi (hypoplasi af skjoldbruskkirtlen væv);
  • aplasi (fuldstændig fravær af det)
  • ektopi (organets væv strækker sig ud over grænserne for den anatomiske struktur defineret af den anatomiske struktur).

Den anden gruppe tegn på udvikling af en medfødt sygdom omfatter sådanne indikatorer:

  • utilstrækkelig mængde jod i fødevarer inkluderet i moderens kost under graviditeten
  • problemer med aktiveringen af ​​dette element;
  • modtagelse af lægemidler tilhørende gruppen af ​​thyreostatika, radioaktivt iod;
  • en mangel i den tredje trimester af bærende hormoner produceret af skjoldbruskkirtlen;
  • Moms sygdom med autoimmun thyroiditis (endemisk goiter).

Den tredje gruppe af faktorer, der kan udløse fremkomsten af ​​kretinisme, omfatter følgende:

  • bor i et område med jodmangel,
  • befrugtning som følge af incest,
  • arvelighed.

symptomer

Tegn på sygdommen er synlige umiddelbart efter barnets fødsel. De første symptomer på svaghed hos spædbørn omfatter:

  • underudvikling (hypoplasi) af knoglerens knogler;
  • langsom hjertefrekvens, lav hjertefrekvens (bradykardi);
  • ødem af subkutant væv og hud (myxedema);
  • lidelser i indre organers arbejde (autonom dysfunktion);
  • langsomme reflekser, sløvhed;
  • Intet svar på lys og lyd
  • længe ikke overgrowing af fontanel;
  • Spise tænder med en betydelig forsinkelse;
  • mild brystsugning;
  • oppustet mave.

Hvis sådanne tegn ikke mærkes i tide og ikke begynder at behandle sygdommen, vil deres antal gradvist øges. Ved 4-6 år bliver følgende karakteristiske træk ved sygdommen mærkbare:

  • tale- og hørehæmmelse (op til døve mute);
  • dværgisme, disproportion (korte ben og arme, stort hoved);
  • de første tænder er kurver, deres ændring til konstanter er forsinket;
  • mulig skoliose, deformation af knogler og led i ekstremiteterne.

Tegn på kretinisme vises på ansigtet:

  • det bliver bløt, får ru funktioner;
  • næse flad og bred, næse bro nedsænket;
  • Afstanden mellem øjnene er stor, øjnene bliver som hævede;
  • strabismus observeres ofte;
  • undervurderet lugtesans;
  • munden er åben, tungen, som den er blevet tyk og ikke passer i munden, sidder fast;
  • spyttet strømmer konstant;
  • Ansigtsudtryk minimal, hans udtryk "kedelig".

Intellektuelle og psykiske lidelser er manifesteret i følgende indikatorer:

  • manglende evne til at lære,
  • apati,
  • vanskeligheder med at tale
  • langsomt tænkningsprocessen
  • reduceret intellekt og mental retardation.

Diagnose af kretinisme hos et barn

Med henblik på at etablere et indfødt problem med produktionen af ​​hormoner fra 3 til 10 dage efter fødslen af ​​hver nyfødte, udsættes der en særlig undersøgelsesundersøgelse (i nærværelse af materielboligens materielle og tekniske kapacitet). I fravær af en sådan blodprøve tages der til analyse på skjoldbruskkirtelhormoner. En sådan foranstaltning giver dig mulighed for at starte behandlingen med metoden for erstatningsterapi umiddelbart efter sygdommens opdagelse.

For at få et mere fuldstændigt billede af sygdommen ud over blodprøven udføres følgende undersøgelser:

  • Ultralyd undersøgelse af skjoldbruskkirtlen,
  • radiografi af knogler.

Børn undergår en særlig diagnose for at differentiere cretinisme fra Gargoilism eller Downs sygdom.

komplikationer

Ved begyndelsen af ​​behandlingen af ​​en sygdom hos et barn i de første to uger efter hans fødsel kan den ugunstige prognose kun være i to tilfælde:

  • årsagen til sygdommen er en ondartet tumor,
  • negativ reaktion fra kropsceller til skjoldbruskkirtelhormoner.

Forsinkelse selv i et par uger er fyldt med mental retardation og andre komplikationer allerede nævnt ovenfor.

behandling

Hvad kan du gøre

Den eneste måde at forsøge at give et relativt normalt liv til din baby, og derefter for en voksen person er:

  • så hurtigt som muligt at starte behandlingen,
  • sikre, at barnet er i stand til at tage hormon og iodtabletter anbefalet af endokrinologen i nøje foreskrevne doser.

Hvad lægen gør

Som allerede nævnt ovenfor elimineres problemet i de tidlige stadier af skjoldbruskkirtlen ved substitutionsbehandling. I de fleste tilfælde er behandlingen permanent. Doktorens pligt er som følger:

  • at bestemme individuel basis et passende præparat og dosis af modtagelse
  • regelmæssigt overvåge behandlingsprocessen
  • Om nødvendigt ændrer du lægemidlet.

forebyggelse

Profylaktiske foranstaltninger af en sygdom hos børn antager først og fremmest den maksimale eliminering af alle årsager, der kan provokere dets forekomst. Hvis en pige, der planlægger at få en baby, har problemer med skjoldbruskkirtlen - det er ikke grunden til at opgive sin drøm. Bare brug for:

  • For-get "god" fra en gynækolog og endokrinolog,
  • Regelmæssigt observeret i hele deres svangerskabsperiode,
  • tage alle de lægemidler, de foreskriver af dem
  • fuldt spiser, leder en stille livsstil,
  • tilbringe mere tid udendørs.

Typer, årsager, symptomer og diagnose af cretinisme

Hvor ofte, hvis en person er blevet fortalt at forklare nogle indlysende ting, kalder vi ham en nørd! Det er vigtigt at forstå, at dette begreb har flere betydninger: der er en sygdom kretinisme, kretinisme og der, viser det sig i virkeligheden, udpegning af ekstrem dumhed i en smal sfære menneskelig aktivitet (et typisk eksempel er en topografisk kretinisme).

Sygdom eller lidelse?

Kretinisme som en sygdom er en sygdom i det endokrine system, som udvikler sig som følge af nedsat thyreoideafunktion. Den vigtigste manifestation er forsinkelsen af ​​intellektuel, fysisk og mental udvikling. Symptomer på sygdommen begynder at forekomme selv i den tidlige barndom, og forbliver uændret i hele det korte liv.

I denne sygdom hos voksne fanger en persons udseende i øjnene, men børn kretinisme (hypothyroidisme) er manifesteret i den manglende evne til at studere, i dårlig tale, eller endda i sit fravær. Disse børn er dovne, meget apatiske. I dag er det nærmeste forhold mellem jodmangel (hovedårsagen til hypothyreoidisme) og udviklingen af ​​intelligens etableret. I områder med mangel på jod er personer med lav intelligens 14% mere.

Uden rettidig behandling øges symptomerne hurtigt. Derfor lever cretins normalt ikke mere end 40 år.

Der er to typer af denne sygdom: Kretinisme er endemisk såvel som sporadisk. Derudover er der andre typer, der ikke betragtes som en sygdom: typografisk, professionel, geografisk kretinisme...

  • Sporadisk kretinisme. Ofte opstår sådan kretinisme som en form for medfødt hypothyroidisme, men nogle gange udvikler den sig under den efterfølgende vækst af barnet. Dets årsager er normalt forbundet med embryonale udviklingsforstyrrelser, der forårsager funktionsforstyrrelser i det endokrine system. Det sidste stadium af hypothyroidisme er myxedema (eller voksenkretinisme). Også en voksen kan have en sekundær myxedem forårsaget af en læsion af hypothalamus eller hypofysen. Der er en klar sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​fysiologiske defekter og sværhedsgraden af ​​mentale ændringer i sporadisk kretinisme. Men med endemisk kretinisme er en sådan forbindelse ikke så udtalt;
  • Endemisk kretinisme. Dette er et helt kompleks af psykofysiske patologier, der udvikler sig hos beboere i områder med lavt indhold af jod (normalt er det bjergrige terræn). Denne type sygdom ledsages ofte af goitre og døvdæmpning, som oftest udvikler sig i begyndelsen af ​​et barns liv. Men ikke alle patienter, der lider af endemisk goiter i sådanne områder, har kretinisme. Sommetider forekommer endemien af ​​kretinisme, hvor der ikke er nogen alvorlig mangel på iod. Og nylige undersøgelser udelukker ikke selv fakta om infektion med denne sygdom.

Hvis kretinisme som en sygdom har to klart formulerede former, er kretinisme som et træk ved udviklingen af ​​de enkelte hjerneområder kendetegnet ved en række forskellige arter. Men kretinisme som en sygdom til sådanne overtrædelser gælder slet ikke.

En person kan ikke sammenligne et kort med et virkeligt sted (det såkaldte topografiske kretinisme), den anden, på trods af eksistensen af ​​Institute of Education, ikke har lært, hvad slags tegnsætning bør sættes (f.eks typografiske kretinisme), og der observeres den tredje professionel cretinisme... Det mest kendte er fænomenet rumlig eller topografisk kretinisme.

  • Topografisk kretinisme (eller rumlig demens). Ikke et medicinsk begreb, men en persons manglende evne til at orientere sig i et ukendt terræn. Dette fører til funktionelle træk i hjernen, hvor nogle mennesker oplever vanskeligheder med orientering på jorden. Dette er slet ikke en sygdom, men en slags psykologisk særegenhed, typisk for kvinder. Hos mænd såvel som i venstrehåndede mennesker, er den rigtige halvkugle, som er ansvarlig for opfattelsen af ​​rummet, normalt meget bedre udviklet. Imidlertid kan "omskolede venstrehanders" også have en dårlig rumlig orientering, da deres halvkugler kan mislykkes.

Kronisk søvnløshed forværrer manifestationerne af topografisk kretinisme på grund af en overtrædelse af blodforsyningen til hjernen, forringelse af visuel hukommelse. Geografisk kretinisme er også lettere ved dovenskab, fravær. En sådan overtrædelse kan endda være arvelig. For at reducere dets sværhedsgrad er det nødvendigt at styrke visuel hukommelse såvel som rumlig tænkning.

grunde

Hovedårsagen til, at en person udvikler cretinisme, er manglen på specifikke hormoner i skjoldbruskkirtlen. Denne forstyrrelse af det endokrine system udvikles under påvirkning af forskellige faktorer:

  • underudvikling i skjoldbruskkirtlenes embryo, dets forkerte placering eller fravær generelt;
  • en mangel i en gravid kvinde med specifikke hormoner eller mangel på dem hos et spædbarn
  • terapi af gravide kvinder med radioaktivt iod;

Thyroid kjertel placering

mangel på selen, jod;

  • autoimmun thyroiditis;
  • sygdomme i hypofysen;
  • genetiske lidelser (skjoldbruskkirtelstimulerende hormonreaktion);
  • nært beslægtede ægteskaber;
  • terapi med lithium og andre kemiske elementer.
  • Sommetider årsagen til denne sygdom er jodmangel i et bestemt område af bopæl. I sådanne tilfælde diagnostiseres endemisk kretinisme. Vær det som det måtte have, har kretinisme uændrede symptomer, uanset årsagen til dens forekomst.

    symptomatologi

    • Lag eller fysisk handicap. Langsom vækst eller forandring af tænder, langsom vækst af kroppen (såkaldt dværgisme). Uforholdsmæssig, inharmonisk fysik (meget stort hoved med korte lemmer). Lang ophæmning af fontaneller på kraniet, deformation af kraniet med fortykkelse af knoglerne, skarpt fremspringende kindben. Nogle gange er der en deformation af leddene eller benene på lemmerne, og en udpræget skoliose er også mulig;
    • Ansigtet. Det har brede karakteristiske træk på grund af hævelsen af ​​blødt væv - en "firkantet" næse med kraftigt nedsunket ryg, øjenhypertelorisme (vidt adskilte øjne), en åben sløret mund med tungen slået ud. Mimicry er meget fattig, og hendes ansigtsudtryk er ligeglad, kedelig;
    • Andre eksterne tegn. Hørelse og taleforstyrrelser (op til døve mute). Underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber. Hud ru, tyk, meget bleg, der er pigmenterede pletter, der er normalt hævelse. Efter tyve år bliver huden rynket og blabby. Håret på hovedet er mørkt og sparsomt, neglene er skøre, og sveden er reduceret;

    Forskellige manifestationer af kretinisme

    Kliniske symptomer. Deceleration af processer og reflekser af tænkning, bradykardi, lavt blodtryk. Interne organer er signifikant reduceret i størrelse. Fejl i arbejdet i mave-tarmkanalen, myxedema, nogle gange er der symptomer på VSD. Funktionen seksuelle kirtler er brudt. Tilstedeværelsen af ​​goiter sker, men det er ikke nødvendigt. Sjældent sker miksedematoznye edemas (såkaldt myxedematøs kretinisme);

  • Overtrædelser af adfærd, udvikling af psyken, intellekt (før idioci). Kretinerne er trægte, trægte, trætte. I deres forhold til andre - normalt mistillid, uvenlig. De er let modtagelige for forslag, kærlighed kærlighed, men følelsesmæssigt ustabile. Hvis de falder i voldsomme vrede, kan de endda være farlige, men udbruddet er sjældent, de bliver hurtigt udarmede;
  • Kretinisme øger tilbøjelighed til selvmord og depressive tilstande, ud over dette er risikoen for at udvikle psykoser og skizofreni høj. Når der vokser op, er der tegn på hurtig tidlig ældning af hele organismen. Patienter lider ofte af fedme. Patienter har et ekstremt højt behov for varme, så de bruger meget tid i sengen. Der er tilfælde af misbrug af stoffer og alkoholholdige drikkevarer. Horisonten af ​​sådanne mennesker er meget smal, det reducerer oftest til elementære behov.

    diagnosticere

    I barndommen er det svært at diagnosticere. Medfødt mangel på skjoldbruskkirtelhormoner kan kun påvises ved en specifik undersøgelse, som udføres i den første uge efter fødslen. Bekræftelse af forekomsten af ​​denne sygdom er et højt niveau af hypofysehormoner i barnets blod. Diagnose af denne sygdom hos ældre børn er baseret på forskellige kliniske, laboratorie- og radiologiske analyser.

    Klinisk diagnose: Eksterne tegn på sygdommen kan forekomme allerede i begyndelsen af ​​livet, men oftest bekræftes cretinisme i 5-6 år. Særlig opmærksomhed i diagnosen af ​​spædbørn bør være opmærksom på træg brystsugning og konstant døsighed. Et sådant barn er kendetegnet ved et kedeligt "månetligt ansigt". Strabismus er almindelig. Der er et fuldstændigt tab eller udtalt nedsat hørelse og lugt. Barnet ligger langt bag sine jævnaldrende i udviklingen af ​​intelligens, vokser næsten ikke, det er svært at sige de første ord, det er for sent. I svære tilfælde gør barnet kun uartikulære lyde.

    Hvis kretinisme manifesteres i et barn ældre end 3-4 år, vil der ikke forekomme alvorlige afvigelser i psyken, men intelligensniveauet bliver reduceret, og evnen til at lære er signifikant svækket. Ved diagnosticering er det nødvendigt at skelne denne sygdom klart fra Gargoism (Pfundler's sygdom - Hurler), Downs syndrom, nogle andre sygdomme.

    I dag er kretinisme sjælden, for i alle barselshjemene, så tidligt som i den første uge af livet, gennemgår alle børn en klinisk blodprøve for tilstedeværelsen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Sådan diagnosticering af hypothyreoidisme bidrager til rettidig behandling, som gør det muligt for hvert barn at udvikle sig tilstrækkeligt.

    Tegn og symptomer på kretinisme

    Der er et medicinsk dilemma, hvad er kretinisme? Er det en sygdom eller en krænkelse af kroppens funktioner?

    Dette er en alvorlig livstruende patologi, en kompleks psykofysisk lidelse. Af sin art er det forbundet med en jodmangel, der er direkte proportional med virkningen på den intellektuelle udvikling.

    Symptomer på kretinisme er i sin tur direkte relateret til denne sygdoms form. Derfor manifesterer de sig på forskellige måder afhængigt af den sande årsag til jodmangel i kroppen.

    At lægen mistænkte barnet for en sådan patologisk tilstand, er det nødvendigt at have flere karakteristiske tegn på afvigelse i symptomatologien, som ikke forsvinder med tiden.

    Karakteristiske symptomer på sygdommen

    De mest karakteristiske tegn på kretinisme er:

    • gulsot hos både de nyfødte og de senere børn;
    • organer med unormalt lille størrelse, underudviklet
    • fontaneller af hovedet i lang tid ikke overgrover;
    • dårlig appetit
    • oppustet mave.

    Og også læger identificerer ydre tegn på sygdommen:

    • krænkelse eller manglende tale, ned for at fuldføre dumhed;
    • dårlig hørelse, i alvorlige tilfælde er dette fuldstændig døvhed hos patienten;
    • fysik med proportionalitetskrænkelse (normalt manifesteret i et unormalt stort hoved, korte arme og ben og små legemsforhold);
    • stunting (dette symptom er helt sandt for alle former for kretinisme). Dværgisme af forskellig grad af sværhedsgrad;
    • hypotension;
    • forsinke mental (op til idiocy) og fysisk udvikling
    • sekundære seksuelle karakteristika var heller ikke klart manifesteret eller helt fraværende;
    • kønkirtlerne er stærkt underudviklede, kendetegnet ved æggestokkene i kvinder og kryptorchidisme hos mænd;
    • barnet modsætter sig dragende, doven og apatisk (alvorlige adfærdsmæssige ændringer);
    • mærkelig skrøbelighed og tørhed af børns hår;
    • forsinkelse i væksten af ​​tænder, mælk tænder i meget lang tid ikke ændres;
    • Øjnene er brede fra hinanden, med et glasudtryk;
    • efterligne ekstremt fattige, stærkt hæmmet (cretins stærkt formidle deres følelser til andre);
    • tungens størrelse er signifikant forøget, det passer endda ofte ikke i munden, kendetegnet ved ukontrolleret kvældning;
    • Den forreste linje af hårvækst er lav;
    • svedtendens er patologisk reduceret
    • væsentlig deformation af skeletet i ansigtet og kraniet: især de forreste og parietale områder af kraniet er unormalt fortykkede. Derudover har disse patienter skarpt skitseret, fremtrædende kindben;
    • hår af mørk farve, væske;
    • Ansigtsegenskaber er karakteristisk grove: et ansigt såkaldt puffy;
    • patienter har en "sadel" næse: den er flad og bred, og ryggen er konkav indad;
    • hævelse af blødt væv;
    • skæve knogler og led, der er en krumning af forskellige dele af rygsøjlen;
    • Huden er ruvet og fortykket. Hudfarve er normalt bleg, men udseendet af et stort antal fødselsmærker er karakteristisk.
    • huden blokerer abrupt med alderen, der er flabhed og rynker.

    Således manifesteres denne sygdom i et barn først og fremmest i forsinkelser i normal udvikling:

    • psyken;
    • intellekt (han er ikke i stand til at lære og mestre materialet);
    • krop og organer.

    En voksen kan også blive syg med kretinisme, og grunden til en primærdiagnose er det specifikke udseende af en sådan patient.

    Det er bemærkelsesværdigt, at intensiteten af ​​tegn på kretinisme afhænger af den alder, hvor denne sygdom opstod: med medfødte cretinismeproblemer er langt mere udtalt end hos patienter, der er ramt af denne sygdom i en senere alder.

    Hvem laver diagnosen?

    For børn, nyfødte, såvel som små børn, er diagnosen kretinisme (auras) lavet af en neonatolog eller børnelæge. Hovedindikatoren for en nyfødt er en stigning i niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner.

    Ældre børn og voksne kan kun diagnosticeres med patologi hos en endokrinolog.

    Hvordan undersøges diagnosen?

    Hvis der er en mistanke om cretinisme, ordinerer lægen og producerer følgende undersøgelser:

    • Radiografi og ultralyd af indre organer (i første omgang - skjoldbruskkirtlen);
    • generelle blod- og urintest;
    • en blodprøve for procentdelen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner
    • effekten af ​​funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen på blodglobulins reaktion analyseres;
    • Efter tre dage af livet får en nyfødt en særlig omfattende undersøgelse,
    • udviklingsmæssige abnormiteter og metaboliske abnormiteter.

    Klassificering af sygdommen

    Denne sygdom for kliniske manifestationer adskiller sig væsentligt, hvilket kræver en specifik tilgang til behandling. Så skelner kretinisme af følgende karakteristiske former:

    • athereoid - forekommer hovedsageligt som et resultat af aplasi af skjoldbruskkirtlen (dens patologiske medfødte fravær);
    • absolut ødelæggelse af skjoldbruskkirtlen (abnorm struktur af kirtlenvæv, fuldstændig blokering af dets funktionalitet).

    I disse tilfælde er den nyfødte straks ordineret hormonbehandling. Der er sådanne former for kretinisme:

    • rumlige (topografisk) -form - det er ret hyppige manifestation af sygdommen associeret med funktionelle lidelser i hjernen, ledsaget af et fald i visuel hukommelse og svigt af blodcirkulationen i hjernen. Det adskiller sig i sin karakteristiske manglende evne til at navigere i rummet;
    • endemisk forbundet med utilstrækkeligt iodindhold i kroppen. Hvis et sådant underskud ikke fjernes, vil sygdommen udvikle sig. Denne situation vil føre til vedvarende funktionsforstyrrelser i syns-, høre-, tale- og motoriske evner. Konsekvenserne af sådanne lidelser vil være sygdomme i det kardiovaskulære system, såvel som mental og fysisk udviklingslag.
    • Myxedematøs form: manifesteret i form af specifikt miksedematoznykh ødem.

    Årsager til sygdommen

    Årsagerne til kretinisme hos børn er komplekse fejl i det endokrine system på basis af en lang funktionel skjoldbruskkirtelsygdom.

    Men disse komplekse fejl i det endokrine system opstår i sin tur af flere grunde:

    • medfødte årsager forbundet med enten genetiske lidelser, for eksempel som den arvelige patologi i enzymsystemet, som efterfølgende fører til udviklingen af ​​ikke-toksisk goiter. Den arvelige årsag til kretinisme er bevist af eksemplerne på identiske tvillinger, lige så ramt af kretinisme;
    • relateret til moderens smertefulde tilstand (skjoldbruskkirls sygdom) under graviditeten
    • erhvervet cretinisme, der opstår uafhængigt under udviklingen af ​​en person.

    Ved barnet opstår sygdommen oftere, hvis kvinden under graviditeten ikke modtager en tilstrækkelig mængde jod.

    Endemisk form af sygdommen

    Endemisk kretinisme i mange tilfælde opstår hos børn født af mødre med en diagnose af jodmangel, udvikling på grundlag af en mangel på naturlig jod indholdet i drikkevand og mad.

    Derudover har kretinisme andre initiativer:

    • mangel på jod og selen (de vigtigste byggematerialer af skjoldbruskkirtelhormoner) i en kost, som moderen til et sygt barn holdt under graviditeten;
    • Hashimoto's thyroiditis;
    • medfødte eller på grund af kirurgi fraværet af skjoldbruskkirtlen (euthyriosis);
    • endemisk goiter i en fremtidig mor;
    • under udvikling af skjoldbruskkirtlen ved det embryonale stadium af fosterudvikling
    • incest, nært beslægtede ægteskabelige bånd;
    • en mangel på produktion af specifikke hormoner af skjoldbruskkirtlen, herunder hos kvinder i tredje semester af at bære et barn såvel som i et barn i de første seks måneder efter fødslen;
    • forskellige abnormiteter i skjoldbruskkirtlen;
    • fysiologisk manglende evne til at ændre jod til en aktiv form, der er nødvendig for kroppen
    • komplikationer efter operationen;
    • unormal vækst af skjoldbruskkirtlen
    • nedskæring af skjoldbruskkirtlen, indtil den helt dør (atrofi)
    • terapi af en gravid kvinde med præparater indeholdende radioaktivt iod eller thyreostatiske lægemidler
    • arvelig disposition: dette er den hyppigste årsag til udviklingen af ​​patologi.

    Ved at provokere denne krænkelse af patogene faktorer er kretinisme således opdelt i to store grupper:

    • sporadisk - dette er en enkelt sag om krænkelser forbundet med mangel på jod i den menneskelige krop (ikke afhængig af en bestemt region);
    • den endemiske form er karakteriseret ved læsionens massivitet. Det er i sin natur forbundet med miljøets egenskaber, lokalt drikkevand og produkter, dårlige fordøjelige jodforbindelser. Den endemiske form af sygdommen begynder at udvikle sig ret tidligt: ​​i det andet år af livet har barnet tegn på denne sygdom.

    Begrundelse for årsagerne til sygdommens indtræden

    Lokale forhold fremkalder dog ikke altid sygdommens udseende (endemisk goiter påvirkes ikke af alle beboere i det farlige område). Derfor er det stadig for tidligt at tale om den egentlige årsag til denne sygdom.

    Mest sandsynligt er en mere velhavende årsag en arvelig forudsætning for kretinisme, i betragtning af at i den endemiske region er der både syge og sunde familier.

    Desuden blandt de halve søskende bræger kretinisme dem, der suger begge forældre, selv om familien bor i en meget dårligt stillet region af jodmangel.

    Derudover øges sandsynligheden for et barn født af denne sygdom, hvis både far og mor er syge.

    Predisposition til cretinisme transmitteres også gennem plasmaet af en syg mors fosteræg, mens faderen til et sådant barn er sund. En sådan mor føder næsten alle børn med syge mennesker, i modsætning til en sund mor, men føder en syg far til et barn.

    Desuden kan cretinisme ifølge observationer fra nogle forskere overføres som husdyr ved smitte.

    Forskning af Kucera

    Interessante undersøgelser for at identificere den sande årsag til sygdommen med kretinisme blev udført af en videnskabsmand fra Østrig Kucher.

    I forbindelse med det videnskabelige eksperiment observerede forskeren de indenlandske hunde placeret i familier skabt af idioter.

    Det viste sig, at efter at have levet i nogen tid i en sådan familie som regel fuldstændig ikke overholder de grundlæggende hygiejnebestemmelser, accepterede dyr fra syge værter patologi.

    I første omgang fik helt sunde dyr, med tiden, en mærkbar ekstern grimhed. Dyrets opførsel ændrede sig også betydeligt ikke til det bedre, som lignede en utilstrækkelig vært.

    behandling

    Terapeutisk behandling ordineres så snart diagnosen er bekræftet, da den korrekte og så vidt muligt tidlige behandling af kretinisme giver sådanne patienter en chance for et sundt og langt liv.

    Hver specifik behandlingsmetode vælges af endokrinologen, baseret på resultaterne af patientens undersøgelser.

    Behandlingen er baseret på hormonbehandling, hvilket gør det muligt at udfylde den kritiske mangel på naturlige skjoldbruskkirtelstimulerende hormoner i kroppen.

    En sådan hormonafhængig behandling vil være permanent og gennem hele livet.

    Forebyggelse af sygdom

    At det fremtidige barn ikke er født en cretin, er det nødvendigt at udelukke skabelsen af ​​ægtepar mellem nære blodfamilier helt.

    Derudover anbefales en gravid kvinde at overholde en bestemt, maksimal afbalanceret forebyggende ernæring, der er rig på vitaminer og jod.

    Derudover er fremtidige mødre ordineret med jodholdige lægemidler.

    På alle betingelser for graviditet kontrollerer obstetriksk-gynækologen nødvendigvis tilstanden af ​​skjoldbruskkirtlen, og med passende patologier er tilstrækkelig terapi ordineret.

    outlook

    Ved diagnosticering i en tidlig alder er specialiseret terapi normalt ordineret. Hvis kretinisme ikke behandles, vil sygdommen udvikle sig hurtigt og forårsage alvorlige komplikationer, som som regel fører til døden ved 39 års alderen.

    Hvad er cretinisme: tegn og behandling

    Kretinisme er en patologisk tilstand, der udvikler sig mod en baggrund for skjoldbruskkirtlen, der er karakteriseret ved et fald i produktionen af ​​hormoner. Denne overtrædelse ledsages af en markant forsinkelse i barnets mentale, fysiske og mentale udvikling. Dette er en ekstremt farlig endokrine sygdom, der kan påvirke en persons evne til at føre et fuldt liv negativt.

    Hvad er cretinisme

    Hormonerne i skjoldbruskkirtlen påvirker barnets udvikling fra de første dage af hans liv. Afbrydelsen af ​​dette endokrine organ manifesteres i en tidlig alder hos børn, der med kretinisme vokser med en markant forsinkelse i mental og mental udvikling. I denne patologiske tilstand er der afvigelser i fysisk dannelse.

    Denne patologi kan være både endemisk og sporadisk. Den første variant findes oftest i det område, hvor jord og vand er for fattige i jod. Sporadisk kretinisme har ingen tilknytning til terrænet. Denne patologiske tilstand kan være medfødt eller vil fremstå allerede i processen med barnets vækst.

    Denne sygdom udvikler sig som følge af en krænkelse af produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner.

    Disse stoffer er nødvendige for at aktivere processerne for differentiering og modning af cellulære elementer. Fejlen fører til flere udviklingsmæssige handicap.

    grunde

    Kretinismens ætiologi er allerede blevet undersøgt godt. Oftere udvikler den givne patologiske tilstand hos barnet på baggrund af utilstrækkelig mætning af en organisme af et jod i moderens moder. Nogle gange er den fremkaldende faktor for psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser et øget niveau af hypofysehormoner, som regulerer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen.

    Faktorer, som kan bidrage til udvikling af intrauterin og sen cretinisme hos børn, omfatter:

    • organ hypoplasi;
    • euthyroide;
    • mangel på selen og jod i produkter;
    • medfødte misdannelser
    • Manglende evne til barnets organisme til at omdanne jod til en aktiv form;
    • atrofi eller ektopi af kirtlen;
    • indlæggelse af en kvinde med thyreostatiske stoffer;
    • præparater med radioaktivt iod;
    • Hashimoto's thyroiditis;
    • postoperative komplikationer
    • nært beslægtede ægteskaber.

    Der er blevet bekræftet tilfælde af fødslen af ​​børn med tegn på kretinisme hos kvinder, der lider af endemisk goiter. Der er tegn på en mulig arvelig disposition for denne patologi. Hvis begge forældre har sygdommens manifestationer, vil et barn med en sandsynlighed på op til 90% have denne overtrædelse.

    Symptomer på kretinisme

    I alvorlige tilfælde forekommer de første tegn på sygdommen allerede i de første måneder af barnets liv, men i de fleste tilfælde bliver de udtalt i 4-6 år. I tilfælde af et ugunstigt forløb og tidlig indtræden af ​​symptomer er kretinisme indikeret ved øget døsighed og sløvhed hos den nyfødte og svag sugning af brystet. De tidlige manifestationer af sygdommen observeret hos børn omfatter:

    • oppustethed;
    • tab af appetit
    • langvarig gulsot;
    • lavt blodtryk
    • skørt hår;
    • brutto ansigtsegenskaber
    • sprog af stor størrelse;
    • sløvhed;
    • uforholdsmæssig fysik
    • skørt og tørt hår;
    • lav motoraktivitet
    • puffiness af ansigtet;
    • stor afstand mellem øjnene;
    • hængende ører;
    • tyk og hård hud;
    • forsinkelse i udbrud og ændring af mælketænder;
    • glat nasal septum.

    Kropsdele hos børn, der lider af kretinisme, udvikler sig uforholdsmæssigt. Der kan være mikrocefalier, hvor der er:

    • reduktion i antallet af svingninger;
    • fortykning af skaller;
    • udvidelse af ventriklerne og deres påfyldning med væske.

    På baggrund af atrofi af ganglier og hjernevæv reduceres hovedstørrelsen ofte. Denne overtrædelse overholdes ikke i alle tilfælde.

    På trods af at børn, der lider af kretinisme, fødes med normale proportioner, fortsætter deres vækst til 25-30 år på grund af den forsinkede lukning af epifysale suturer, dvs. vækstzoner. Befæstelsen af ​​det dannede væv i muskuloskeletalsystemet er også ukorrekt. Kun 25% af patienterne har de rette proportioner af kroppen. I andre tilfælde ledsages kretinisme af en forsinkelse i lemmernes vækst. Det bemærkes:

    • fortykkelse af leddene
    • Massivitet af rørformede knogler:
    • udvidelse af knoglernes knogler
    • krumning og deformation.

    Fødderne kan vendes indad. Positionering adskiller sig fremad. Seksuelle organer reduceres og udvikler sig næsten ikke. Som væksten hos børn med kretinisme er der forskellige patologier i det genitourinære system. Dette medfører ofte hyppige miskarrierer og infertilitet. Dysfunktion i skjoldbruskkirtlen provokerer krænkelser fra alle kroppens systemer. Patologier af fysisk udvikling ledsages af en forsinkelse i mental og psykologisk dannelse.

    Børn, der lider af kretinisme, begynder at stå trygt og gå i 4-5 år.

    Erhvervelse af færdigheder gives til patienter med vanskeligheder. Sådanne børn har veludviklet kun mekanisk hukommelse. Taleforstyrrelser observeres ofte. I milde tilfælde er der stammende og lisping. Opbygningen af ​​antagelser er enkel, men alligevel er deres tale vanskeligt at adskille. I alvorlige tilfælde kan tale være så underudviklet, at andre kun kan høre uendelige lyde, som patienten viser sine følelser. Graden af ​​alvorlighedsforstyrrelser i mental udvikling kan variere fra forskellige former for demens til mild dårlighed.

    diagnostik

    Identifikation af denne patologiske tilstand håndteres af en endokrinolog. For det første indsamles en anamnese, en historie om moderens sygdom undersøges, og patienten undersøges. Mange typer af denne overtrædelse kan let bekræftes. Ofte forekommer endemisk cretinisme, hvis moderen har levet i et separat område i lang tid. Den sporadiske variant udvikler sig mod baggrunden af ​​eksisterende patologier.

    For at afklare diagnosen er ultralyd og radiografi tildelt for at hjælpe med at identificere abnormiteterne i organets udvikling og patologi. Blod er nødvendigvis givet til analyse for at bestemme niveauet af hormoner, en undersøgelse udføres for at vurdere forholdet mellem skjoldbruskkirtlen og globulin.

    behandling

    Jo tidligere terapien startes, desto større er chancerne for at stabilisere tilstanden.

    Hvis et barn udviser symptomer på kretinisme siden fødslen, modtager han straks behandling med specielle lægemidler, som kan kompensere for hormonelle ubalancer, herunder mangel på thyroidin og triiodothyronin.

    Dosis vælges individuelt afhængigt af alder, sværhedsgrad af den patologiske proces og patientens vægt.

    Dosisreduktion er fyldt med udseendet af mentale og fysiske lidelser i barnet. Hvis den krævede dosis overskrides, er bivirkninger mulige. For at forbedre huden, normalisere leverfunktion og arbejde i nervesystemet, er vitaminkomplekser ordineret.

    Hos voksne

    Mennesker med kretinisme i voksenalderen har brug for social og arbejdsmæssig tilpasning afhængigt af graden af ​​alvorlige mentale og fysiske abnormiteter. Med et gunstigt forløb af voksne patienter er det tilstrækkeligt at tage substitutionsbehandling medikamenter samt lægemidler der forbedrer hjernens funktion.

    Disse lægemidler omfatter piracetam. For at forbedre metaboliske processer, forbedre arbejdet med nerveender og eliminere anfald, kan værktøjer som Encephabol og Pantagam anvendes.

    børn

    Hoveddelen af ​​terapi af kretinisme er brugt i barndommen. Jo før en substitutionsbehandling er foreskrevet, jo mindre udtalte er de fysiske og mentale handicap. Siden de første dage i livet kan ordineres L-thyroxin og vitaminkomplekser. Anvendelsen af ​​pyracetam kan reducere bivirkningerne på hjernen hos børn, forbedre dets funktioner og hukommelse og fjerne de allerede eksisterende krænkelser.

    Cerebrolysin indføres ofte i ordningen med behandling af cretinisme. Dette lægemiddel bruges til at beskytte hjerneceller mod skade og forbedre ernæring af væv.

    Anvendelse af Pantogam og Encephalbol kan angives. Alle disse lægemidler kan bruges til behandling af børn under et år.

    outlook

    Prognosen for denne patologers forløb afhænger af, at behandlingstiden er i gang. Hvis barnet er blevet identificeret og startet behandling for kretinisme før den 21. livsdag, er der ikke noget yderligere udviklingshul i mental og fysisk udvikling, men substitutionsterapi til sådanne mennesker er nødvendig for livet.

    I mangel af tilstrækkelig terapi øges symptomerne hurtigt. Udviklede afvigelser i patologi vedbliver for resten af ​​deres liv. Hvis behandlingen ikke er startet rettidigt, overstiger patienternes forventede levetid ikke 40-45 år. Dette skyldes hurtigere aldring af kropsvæv.

    forebyggelse

    For at forhindre udviklingen af ​​cretinisme hos et barn, skal kvinder under graviditeten sikre, at deres kost er afbalanceret, inklusive den nødvendige mængde vitaminer og sporstoffer, herunder iod. Derudover bør behandlingen af ​​patologier forbundet med skjoldbruskkirtlen udføres på forhånd. For at forhindre fremkomsten af ​​børn med kretinisme er det nødvendigt at udelukke muligheden for at indgå et nært beslægtet ægteskab.

    Du Må Gerne Pro Hormoner