Forum dedikeret til diagnosen - VDKN

  • Board indeks
  • Skift skriftstørrelse
  • Ofte stillede spørgsmål
  • Registreringsformular
  • Log ind

Henter en baby med en mor

Henter en baby med en mor

Joska »13. november 2010

Re: Udmattelse af en baby med en VDK

NUK »15 nov 2010, 23:43

Re: Udmattelse af en baby med en VDK

Joska »16. november 2010

Re: Udmattelse af en baby med en VDK

NUK »16. november 2010

Re: Udmattelse af en baby med en VDK

Joska »17 nov 2010, 19:45

Re: Udmattelse af en baby med en VDK

Leila)) »23 jan 2011, 15:51

Kan jeg blive gravid med en dobbelt?

Jeg vil lægge penge på en megafon i dag

Diagnose-VDKN, latent form

Hej, i går fandt jeg ud af, at jeg også har afvigelser, jeg fandt din artikel, det var nyttigt. Hvad har du for i dag, vi planlægger på eco, der selvom normale celler vil tage væk.

Nu venter vi på resultatet af denne analyse. Også øget progesteron. Jeg ønsker ikke engang at forestille mig, hvor længe det tager at udsætte planlægningen, hvis resultatet er "+"

VDKN'S RETTE FORM.

God aften, prøv at gå til en anden læge, se hvad han siger. Jeg ser allerede en tredje læge i vores by og i Krasnodar

På dig om hvilke analyser har denne diagnose lagt?

VDKN EN FØRSTE FORM - HVAD ER DET?

For dig har denne diagnose lagt resultater af analyser på hormoner eller hvad har procedurerne gjort eller gjort?

Jeg har de samme problemer! Og Diane drak sex i et år, hjalp ikke. DENNE DECEMAINSON blev kørt fra december, intet

Adgang af endokrinologen (VDKN)

VDKN og graviditet

Velkommen! Jeg er også ikke af den klassiske type. Infertilitet blev behandlet i 9 år, men mirakuløst på Dexamethason blev gravid. Jeg kastede det ikke under graviditeten, efter 22 uger blev jeg overført til Prednisolon. Fortæl os, hvordan har du det nu? Er der en periode efter levering? Er der andre faldgruber? Min datter er 3 måneder gammel nu, jeg ved ikke, hvad jeg kan forvente senere.

om sygdommen hørte ikke, og du vil roligt sige til min baby

I lichku kastede hvor man kunne få råd.

VDKN (medfødt dysfunktion af binyrebarken)

Her kaldes denne analyse på adrenaler på simpel 21hydroxylase. Dette er en DNA analyse. Men jeg 17OH engang blevet rejst, og den anden gang normen... Et nome indeks er også på analysen af ​​hormoner, såsom hormonelle spejl... Jeg rakte det hele ud for den måned... Og ved du hvorfor? Selvom endokrinologen har fortalt eller sagt, at hvis dette DNA analysen på Gidroksilazu vil vise en afvigelse, der på mig kan det være og årsagen til tragedien...

Jeg begyndte at drikke første dexamethason, derefter skiftede til metipred og cyklus var noget forfærdeligt og begyndte at tage på i vægt (men det er for mig), og den følelse 0, alle annulleret, besluttede, at med b begynde at drikke på egen risiko, og planlægning er ikke klar

Der var 10 elementer i denne analyse, og i en af ​​dem fandt jeg dette gen, og i afkodningen er der skrevet "Måske abort, infertilitet" hvad betyder det "måske" ?? Generelt forstår jeg ikke, hvorfor jeg gav det op. Der blev ikke ordineret nogen medicin til dette

Hvad forhindrer dig i at blive moder: en ekspertudtalelse

Det er næppe for hver kvinde, at fødslen af ​​et barn er en kærlig drøm. Flere og flere repræsentanter for det retfærdige køn i vores tid har svært ved at opfatte og bære en baby. Heartbreaking spørgsmål, hvorfor jeg ikke kan blive gravid, med korrekt diagnose kan finde et meget reelt svar.

Revolverende hormoner eller sygdomme kan påvirke moderens og fostrets tilstand under barnets ventetid. Hvad påvirker niveauet af insulin og adrenalin under graviditet hos en kvinde? Hvordan bliver man en mor med en diagnose af VDKN?

Statistik over undfangelsen

Da livet er uretfærdigt, vil du udbryde, og du vil være delvis ret. Efter et år forsøger de at opfatte en baby, mens andre "flyver" fra første gang. For nogen er graviditeten længe ventet og værdsat, for andre uplanlagte og uventede. Nogle par bruger mange penge og tid til at lave forskning, passere alle slags tests, gøre IVF eller vedtage et barn. Andre, ved et uheld er gravid, kigger efter et sted for hurtigt at få en abort.

Når du tænker på en læge, bliver du fortalt, at chancerne for at blive gravid vokser bogstaveligt hver dag med regelmæssigt seksuel liv og begge ægtefællers sundhed:

  • 25% af parene formår at opfatte en baby i den første måned af planlægningen;
  • 80% af sagerne vil blive vellykket om et halvt år
  • 90% chance for at graviditet vil opstå i løbet af året.

Statistikker siger, at omkring 15% af kvinderne oplever vanskeligheder med at opfatte og / eller bære et barn. Moderne virkeligheder forværre mænds sundhed. I nogle tilfælde ligger problemet netop i hanfaktoren. Ifølge de seneste data forekommer dette aspekt i 20-30% af tilfældene. Og i en fjerdedel af par er der ingen grund til at etablere en årsag, og dette fænomen blev kaldt idiopatisk infertilitet eller uforklarlig.

Faktorer af problemet

I løbet af det første år af graviditetsplanlægningen er en kvinde tidligt i stand til at lyde en angst og hænge sig selv på en infertilitetsmærkning. Men efter denne tid kan du henvende dig til lægerne for at bestemme de sandsynlige årsager. Eksperter noterer de mest sandsynlige faktorer, hvorfor en efterlængte graviditet ikke forekommer:

  • afhængighed af cigaretter, narkotika, alkohol;
  • koffein og stress
  • ubalanceret ernæring
  • utilstrækkelig aktiv livsstil
  • overvægt;
  • alder;
  • ugunstige dage
  • sygdom;
  • hormonelle lidelser.

I sig selv er rygning og misbrug af alkohol og narkotika ekstremt skadelige og farlige, hvad kan vi sige om starten på en mulig graviditet. Det er bevist, at rygning kvinder i 65% af tilfældene har problemer med opfattelsen. Hvis begge partnere er ondsindede rygere, vil sandsynligheden for, at de snart bliver forældre og barnets ventetid, være lavere end for par uden en sådan afhængighed. Tobak påvirker æg- og sædkvaliteten og reparerer hindringer for fertiliseringsprocessen. Rygning under graviditet kan resultere i misdannelser og komplikationer.

Få mennesker indser dog, mindsker chancerne for en vellykket undfangelse koffein i kaffe, energidrikke, sort og grøn te, chokolade, Coca-Cola og andre. Dette stof stimulerer frigivelsen af ​​adrenalin. Adrenalin kaldes et stressstrin, da dets stænk i blodet forekommer på tidspunktet for angst, fare og den potentielle trussel mod livet, det vil sige i en stressende og ekstrem situation for en person. Overskuddet af adrenalin ledsages af en stigning i hjertefrekvensen og et stigende blodtryk i større grad.

Forskere har bevist, at et øget niveau af adrenalin reducerer frugtbarheden. Hvis en kvindes graviditet allerede er indtruffet, er adrenalin truet med negative konsekvenser. Siden under graviditeten er moderen og barnet uløseligt forbundet, babyen optager bogstaveligt de følelser, som mor føler.

Stress aktiverer frigivelsen af ​​adrenalin i henholdsvis moderens blod, hormonet går ind i barnets blod. Hvis vi ikke taler om en enkelt stigning, men om regelmæssige adrenalinreaktioner, kan der forekomme placentaabortfald, abort eller for tidlig fødsel.

For en kvindes graviditet gik roligt, og babyen voksede harmonisk, bør du minimere brugen af ​​koffein og forsøge at kontrollere niveauet af adrenalin.

Antages at være forbruget af en lille kop kaffe, et volumen på ikke over 200 ml. pr. dag. Derfor er det så vigtigt at hænge den fremtidige mamma fra stress. En fremragende assistent til regulering af adrenalinmeditation. Yoga under graviditet for kvinder er ikke kun en fashionabel, men også en givende øvelse.

Hvad angår kvinders ernæring, bidrager det også til opfattelsesprocessen. Hvis du bliver plaget af spørgsmålet om hvorfor jeg ikke kan blive gravid, skal du genoverveje, hvordan du spiser. Kosten hos en kvinde, der planlægger at blive moder, skal balanceres og beriges med vitaminer og mikroelementer under planlægningen.

Læger anbefales at begynde at tage folsyre tre måneder før den foreslåede opfattelse. Spørg lægen hvad vitaminkompleks du bør købe. Juster strømmen. Spis mere friske frugter, grøntsager, vegetabilske proteiner, fødevarer rig på fiber.

Den kendsgerning, at vi i en sund krop - en sund ånd også fortalte den romerske digter-satirist Juvenal. Det er den aktive livsstil, der øger chancerne for at blive gravid. Motoraktivitet giver en forbedring af fysisk kondition, sundhed og minimering af stress. Under sportsaktiviteter produceres serotonin og dopamin, hormoner af glæde og fornøjelse. En positiv holdning er ekstremt vigtig for dem, der planlægger at blive forældre. Det er vigtigt ikke at gå til den anden ekstrem: for store belastninger reducerer frugtbarheden.

Videnskaben har bevist, at overvægt er en af ​​de faktorer, der reducerer sandsynligheden for graviditet. Overvægt giver anledning til uregelmæssigheder i menstruationscyklussen og fraværet af ægløsning. En kvindes alder har også en direkte effekt på antallet af æg produceret af en kvinde og hyppigheden af ​​ægløsningens begyndelse. Udbruddet af graviditeten forsinkes som regel hos kvinder, der har krydset linjen ved 35-40 år.

På baggrund af et stort antal aborter og uplanlagte graviditeter er det overraskende, men det faktum, at en kvinde kun kan tænke sig om 5-7 dage om måneden. Disse såkaldte lykkelige dage afhænger af ægløsning. Ægløsning er et individfænomen af ​​den kvindelige krop. Pålidelige metoder til bestemmelse er follikulometri (ultralyddiagnose) og test for ægløsning. Alle slags kalendere og internetapplikationer kan ikke garantere nøjagtighed, da deres princip om definition er bygget på gennemsnitlige indikatorer.

Selv med samme antal cykeltid kan forskellige kvinder ægge sig på forskellige dage. Der er også en række faktorer, der påvirker modningen af ​​follikler, og ægløsning kan afvige fra cyklusen selv i samme kvinde. Gunstige betragtes plus / minus fem dage fra ægløsning. For en større sandsynlighed er det bedre, at samleje er en dag eller to før ægløsning på dagen for dets indtræden og / eller dagen efter.

Hormonale årsager

De fleste af de faktorer, der er beskrevet ovenfor, som forhindrer undfangelse, er berettigede til korrektion på kort tid. Hvis du ikke finder din mulige årsag blandt dem, og spørgsmålet om hvorfor jeg ikke kan blive gravid, er stadig relevant for dig, skal du finde ud af, om dine hormoner er gravide.

Graviditet hormoner (LH, FSH, T4, progesteron, prolaktin, testosteron og så videre.), Som de kaldes, har en direkte værdi af en kvindes evne til at blive gravid og få et barn. Hvis nogen af ​​indikatorerne afviger fra normen, vil lægen ordinere den krævede behandling eller udføre yderligere diagnostik.

Hormoner under graviditet hos en kvinde spiller en afgørende rolle i moderens og barnets sundhed (insulin, adrenalin, thyroxin, etc.). Mange ændringer skyldes hormonelle ændringer. Hormoner under graviditeten ændrer deres præstationer, giver udviklingsbetingelser for barnet og forbereder kroppen til fødsel.

Hormonale lidelser, der forårsager utilstrækkelig modning af ægget og manglende evne til at fastgøre det befrugtede æg til livmoderhulen:

Ifølge statistikker er den hyppigste faktor for kvindelig infertilitet polycystisk ovarie. I de fleste tilfælde lider de patienter med overdreven kropsvægt. En af årsagerne til forekomsten af ​​cyster er insulinresistens, hvilket forårsager dannelsen af ​​insulin i større mængder end kroppen kræver. Insulin er et hormon af proteingruppen syntetiseret af bugspytkirtlen. Listen over hans opgaver omfatter regulering af kulhydratmetabolisme i kroppen.

Insulinresistens er en krænkelse af kroppens vævs biologiske respons på effekten af ​​insulin. Og det er ligegyldigt, om insulin kommer fra sin egen bugspytkirtlen (endogent insulin) eller gennem injektion (eksogent insulin). Dette skyldes en funktionsfejl ved overførsel af hormoninsulin til celler.

For at levere energi leveres glucose i utilstrækkelige mængder. Kroppen producerer insulin med en højere intensitet for at opretholde sukkeret på det ønskede niveau. Overskydende insulin kombineret med øget produktion af LH giver en stigning i hanhormonet i blodet. Med øget insulin har en kvinde abnormiteter i æggestokkens funktion og ægløsningssvigt.

Adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi (VDKN / medfødt adrenal hyperplasi) - en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved mangelfuld produktion af hormoner steroid gruppe, forårsager patologi seksuelle udvikling og reproduktive fejl i systemet.

Når VDKN corpus luteum-mangel i de tidlige stadier af graviditeten, selv før dannelsen af ​​moderkagen fører til dets afslutning, som regel gennem aborter. Overdreven androgen hos kvinder forårsager en krænkelse af livmoderblodstrømmen, sklerotiske ændringer i karrene af chorion og livmoder. Alt dette fører med VDKN til vaskulære rupturer, blødninger og chorionfjernelse. Ifølge eksperter kan graviditet med VDKN ikke opretholdes i 27% af tilfældene. Et vigtigt problem for dem diagnosticeret med VDKN er betydningen af ​​androgenoverskud i en kvinde til udvikling af en baby i livmoderen.

Det øgede indhold af disse hormoner hos kvinder med VDKN fører til en forkert dannelse af de eksterne genitalorganer hos et kvindelig foster. Mens man venter på en baby, opfordres kvinder med VDKN stærkt til at fortsætte behandling med kortikosteroider. Afskaffelsen af ​​lægemidler truer afbrydelsen af ​​graviditeten og en negativ effekt på fostrets udvikling.

Behandling af patienter med VDKN udføres under streng kontrol af niveauet af 17-CS. Ved 16, 20 og 28 uger skal kvinder med diagnosticeret VDKN kontrollere denne figur, da hormoner under graviditeten øges af fosterets binyrerne. Børn af mødre med diagnose af VDKN har brug for tæt overvågning og undersøgelse af funktionen af ​​binyrebarken.

Medfødt adrenokortisk dysfunktion (PDCN)

VDKN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Sygdom forbundet med en overtrædelse af syntesen af ​​hormoner i binyrebarken, kaldet VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

VDKN er arvet af autosomal recessiv type, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens både hos drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken - alle synonymer af VDKN.

I syntesen af ​​binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, mange enzymer er involveret. Den genetiske mangel af nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste af dem er ikke forenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt hyperplasi i binyrebarken forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De andre former er sjældne.

I denne artikel vil vi tale om denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. På de resterende former kan du læse i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi."

VDKN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I repræsentanter for den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Tallet for Ashkenazi-jøder er betydeligt højere - op til 19% af nyfødte. Blandt Alaskan Eskimo er der 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af genetisk forstyrrelse af enzymet nedsættes syntesen af ​​kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager adrenal insufficiens. Reducerede hormoner i binyrebarken fører til en stigning i ACTH (et hypofysehormon, der regulerer binyrens arbejde). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Siden 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener blokerer syntesen af ​​disse hormoner har, og deres syntese forøges ved virkningen af ​​ACTH. Som følge af stigende androgener udvikler hyperandrogenisme, som forårsager ændringer i kønsorganerne samt hårvækst i uønskede områder. Derfor kaldes tidligere dette sygdom adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler, at du læser artiklen "kan altid hirsutisme hos kvinder er patologi?", Som kan bruges til at vurdere graden af ​​hirsutisme og finde den omtrentlige karakter af den øgede kropsbehåring.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Dette afhænger af graden af ​​defekt af enzymet 21-hydroxylase. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten isoleres 3 varianter af VDKN.

  1. Solderingsformular.
  2. Enkel viril form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular mere detaljeret.

Solderingsformular

Med den fuldstændige blokade af enzymet 21-hydroxylase udvikler den saltløsende form af VDKH. Med denne form forstyrres syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvoraf de vigtigste repræsentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, så denne form er opkaldt. Det er omkring 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en defekt af 21-hydroxylase. Således er den saltløsende form den hyppigste form af denne sygdom.

I klinisk solderingsform af VDKN skelnes 2 syndromer:

  1. Adrenal insufficiens
  2. Overskydende androgener

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyren begynder i intrauterin udvikling. Manifestationer af denne sygdom er synlige selv på tidspunktet for barnets fødsel.

Pigerne manifesteres som følger:

Den nyfødte pige har allerede en såkaldt kvindelig hermafroditisme, da overskuddet af androgener er til stede i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når det kvindelige køn er genotypisk, og de seksuelle organer er dannet ifølge den mandlige type.

Pige med VDKN tvekønnethed kan manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel udvidelse af klitoris til fusionen af ​​labia til dannelse psevdomoshonki penisoobraznym og klitoris med urinrørsåbningen. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, livmoder og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene dukker op som følger:

Hos drenge er der en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (skrot af mørk farve).

Hvis du ikke starter behandling, så er der en hurtig udvikling af sygdommen. Bone vækst zoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver stunted. Piger har ikke menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikles på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på utilstrækkelighed begynder at forekomme allerede i 2-3 uger af barnets liv.

Nyfødt binyreinsufficiens synes træg sugende, opkastning, dehydrering, nedsat mobilitet som en vigtig symptom - væksten af ​​hyperpigmentering (mørkfarvning af huden). Mere information om manifestationer af binyrebarksufficiens findes i artiklen "Binyrebarkmisbrug".

En simpel viril form

Ved moderat konservering af enzymet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalt overskud af androgener, som forårsager forandringer i de eksterne genitalorganer som i den saltløsende form.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduktionen i cortisol og aldosteron moderat. Derfor hæves ACTH lidt, hvilket igen ikke signifikant øger syntesen af ​​androgener.

Derfor udvikler ikke adrenal insufficiens i den ikke-klassiske form af PDCN, og der er ingen abnormiteter i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen.

Patologi afsløret, når en kvinde begynder at blive testet for barnløshed og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene, om hirsutisme (øget kropsbehåring) - i 82% af tilfældene, på akne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange nogen kliniske symptomer eller nedsat forplantningsevne og er muligvis ikke tilgængelig på alle, der er. E. Der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, som ikke forårsager nogen væsentlige sundhedsproblemer.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Blokaden af ​​syntesen af ​​cortisol og aldosteron syntese stiger ikke kun androgener, men deres forstadier, dvs.. K. Et højere ACTH (hypofysehormon påvirker binyrerne) giver stadig forøget stimulation af binyrebarken.

Hovedmærket PDCN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase er en forstadier til cortisol - 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Normen for 17-OHPg i blodet er op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere 30 nmol / l, dette bekræfter tilstedeværelsen af ​​en mangel på enzymet 21-hydroxylase. Hos patienter med klassiske former for VADC, niveauet 17-OHPg er større end 45 nmol / l.

Hvis 17-OHPg-niveauet har en grænseværdi (6-30 nmol / L), anbefales det at 24-timers forsøg med Sinakten (ACTH).

Prøven udføres som følger. Efter bestemmelse af det basale niveau af 17-OHPg injiceres 1 mg synaktena depot i muskelen, derefter en gentagelse af 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / L, kan denne diagnose udelukkes.

Men på det seneste er der nogle problemer med afviklingen af ​​retssager på grund af manglende forberedelse, således at alle patienter med tvivlsomme resultater foretaget gentest for mutationer i CYP21-genet.

Ud over forbedringen af ​​17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved androgenforøgelse: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og til soltering form er karakteristisk øget plasma renin aktivitet, som afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål udføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødt hæl på dag 4-5 og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17 ONRg, som i tilfældet med påvisning af medfødt hypothyreoidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

Behandling af VDKN

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi er et livslang indtag af stoffer, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen mulighed for at påvirke det.

Med en saltform og en simpel virilform til behandling af binyreinsufficiens er børn ordineret hydrocortison i tabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen eller prednisolon - 5 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen. Doserne er brudt op, så modtagelsen er 1/3 om morgenen og 2/3 om natten for maksimal undertrykkelse af ACTH.

Også når saltformen tilsættes fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag.

Når en kvinde er genetisk diagnosticeret sent, og kønsorganerne allerede er udviklet i en mandlig type, kan det være nødvendigt med kirurgi for den ydre genitali.

Fjernelse af uønsket hår gøres ved forskellige metoder til fjernelse af hår.

Ikke-klassiske behandlet når kliniske manifestationer er udtrykt i form af kosmetiske defekter (høj hirsutisme eller acne) samt reducere den reproduktive funktion.

Når denne formular er tildelt 0,25-0,5 mg dexamethason eller prednisolon 2,5-5 mg natten til at undertrykke ACTH produktion fra hypofysen. Også, akne og hirsutisme reagerer godt på behandling i kvinder, der anvender anti-androgener, såsom cyproteron, som er en del af p-piller som Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for mangel på 21-hydroxylase behandling.

outlook

Forudsigelse afhænger helt på rettidig diagnose, som forhindrer de udtrykte forstyrrelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger. Er også vigtigt tilstrækkeligheden af ​​behandlingen, dvs.. E. Hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på en overdosis, forbliver størstedelen af ​​patienterne forkrøblede og kvinder har masculinized tal.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er et normalt angreb og svangerskab mulig.

Med varme og omsorg, endokrinologen Dilyara Lebedeva

Kan jeg blive gravid med en dobbelt?

Kære piger, jeg vil fortælle dig min historie. Jeg finder ikke noget, og du kan tro på mig! Jeg har VDKN. Jeg kunne ikke blive gravid i 2 år. Og da jeg ikke havde tid til at starte behandlingen, blev hun gravid selv :) for mig var det en fuldstændig overraskelse, da lægerne ikke sagde noget! Og at jeg ikke kan få ægløsning, og polycystose blev fundet! Det viste sig, at trods alt vi havde. Nå, at blive gravid med VDKN er stadig falsk, du er nødt til at udholde en baby. Denne sygdom er meget høj risiko.

Hej Har diagnosticeret dvukn. Fortæl mig, hvem formåede at blive gravid med et sådant problem, og hvad hjalp

Til alle medskyldige af en god dag! Jeg er ny i samfundet, vi bliver bekendt! For flere år siden blev jeg diagnosticeret med VDKN (medfødt dysfunktion af binyren cortex nonclassical / latent form). Så var jeg ikke gift, og der var ingen børn i de nærmeste planer, derfor læste ordinerede hormonforberedelser. På mit spørgsmål "hvor svært vil det være for mig at blive gravid?", Sagde hun, "eller du kan gøre det selv, eller vi vil stimulere." På tidspunktet for udnævnelsen af ​​behandling for ultralyd var ægløsning, men ifølge lægen "svag". En anden læge skræmte ordene "ikke overhovedet det faktum, at du en dag vil føde." Som altid.

Efter den første protokol og fejl, bare et rod i mit hoved. Mange spørgsmål om cryo, PCOS, overvurderet testosteron mv. Vær venlig, under skåret! Pigerne, godt, det er alt, i går debiteres til lægen og hun fortalte mig at annullere støtte: en masse pæne ord skrevet og støttet (her er hvad end som læge jeg var heldig, hvis hun ikke var at priserne ville ikke have det i Frankrig). Jeg vil fortælle dig lidt om mig selv, hvad ville være en forestilling, og så i en måned havde jeg også så mange vidunderlige piger.

Medfødt adrenokortisk dysfunktion (PDCN)

# 1 Vasilewa

Jeg så lyset i vinduet

reklame

# 2 Lesya

# 3 Optimisme

Modtaget en opholdstilladelse

  • 0 indlæg
  • Alder: 32 år gammel
    • Land: Rusland
    • By som by)

    Besked redigeret af iceblink: 28. maj, 2014 - 08:44

    # 4 Vasilewa

    Jeg så lyset i vinduet

    iceblink (28. maj 2014 - 08:42) skrev (er):

    Besked redigeret af Vasilewa: 28. maj 2014 - 15:00

    # 5 Optimisme

    Modtaget en opholdstilladelse

  • 0 indlæg
  • Alder: 32 år gammel
    • Land: Rusland
    • By som by)

    Vasilewa (28. maj, 2014 - 14:59) skrev:

    # 6 Optimisme

    Modtaget en opholdstilladelse

  • 0 indlæg
  • Alder: 32 år gammel
    • Land: Rusland
    • By som by)

    Hvad er farligt for adrenal hyperandrogenisme for kvinder?

    G. Tabeeva:

    Programmet "Women's Health" og jeg, hendes præsentant, Tabeyeva Gyuzyal. I dag diskuterer vi et interessant emne, vi vil tale om hyperandrogenisme eller hyperandrogenisme, den mest almindelige endokinopati hos kvinder. Hyperandrogenisme kombinerer mange sygdomme, der er forårsaget af denne patologiske proces.

    På mig i dag på besøg Sazonova Anna Igorevna, kandidat for medicinske videnskaber, læge-endokrinologen for det nationale medicinske center for obstetrik, gynækologi og perinatologi af et navn Kulakov. Anna Igorevna forsvarede sin ph.d.-afhandling og er forfatter til kliniske anbefalinger om behandling af kvinder med medfødt adrenokortisk dysfunktion (VDKN).

    Lad os starte med, hvorfor nu flere og flere kvinder vender sig til gynækologer og endokrinologer med klager over hyperandrogenisme? Hvad er hyperandrogenisme generelt? Hvorfor bliver det større?

    A. Sazonov:

    Faktisk er det virkelig sådan, det er en meget hyppig patologi. Måske skyldes det, at der i medierne i forskellige medier ofte er cirkulerende meninger om, at kvinder altid bør have den ideelle hud, altid en tykk fletning, altid en absolut mangel på overskydende kropshår. Når dette ikke svarer til virkeligheden, vil jeg straks finde nogle patologi. Dette skyldes i høj grad det faktum, at henvisningen til lægen begynder leveringen af ​​den enorme liste over test, hvilket resulterede i en eller anden måde, mange kvinder er afvigelser fra de regler, der er skrevet på brevpapir af resultaterne. Som følge heraf er kvinder ordineret terapi, og ofte usikre terapier, som for eksempel glukokortikoidlægemidler. Den medicin prednison, dexamethason, og så videre er ofte ordineret selv uden grund, derfor meget vigtigt at forstå, at hyperandrogenisme, som sådan, i virkeligheden, er ikke engang diagnosticeret, et sæt af symptomer, der kan være et stort antal sygdomme.

    Disse sygdomme kan være forbundet med både overdreven produktion af mænds kønshormoner og simpelthen med øget følsomhed overfor normale hormonniveauer. Symptomer er meget forskelligartede i androgeni: hårtab, hirsutisme, acne, menstruationscyklusforstyrrelser, psykiske lidelser, metaboliske forstyrrelser i kulhydratmetabolisme, kolesterol osv. Desuden kan symptomerne forekomme langt ikke alene med hyperandrogenisme som sådan, de kan forekomme i hundredvis af forskellige sygdomme. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere, differentiere korrekt.

    G. Tabeeva:

    Lad os tale om hvor en kvinde producerer mandlige kønshormoner? I hvilke organer? For at finde med denne relaterede patologi, at forbinde hyperandrogenisme med en patologisk tilstand, er det nødvendigt at vide, hvor de er produceret.

    A. Sazonov:

    Androgen aktivitet er besat af meget mange hormoner i en kvindes krop. Traditionelt den mest kraftfulde androgen testosteron er fri / ufri, dihydrotestosteron, der produceres intracellulært, der er en aktiv form af testosteron, som forekommer i formationen på niveauet for målorganet, er det grad, som produceres i binyrerne. Dette er androstenedion, som også dannes i binyrerne. Hvorfor er ofte diagnosticeret som hyperandrogenisme af binyrens genese, fordi hovedkilden til hormoner er binyrerne, selv om nogle af dem er dannet i æggestokkene. Der er også dannelsen af ​​sexsteroider, hvoraf mange har androgen aktivitet.

    G. Tabeeva:

    En kvinde kommer med de ovennævnte klager, som du sagde, især klager over eksterne manifestationer, i første omgang. Hun kommer til en gynækolog eller til en gynækolog-endokrinolog eller til en endokrinolog, og der er foreskrevet et komplet udvalg af tests. Sandsynligvis er det nødvendigt at starte med dem? For at bestemme det sted, hvor patologien er, skal du kende det fulde spektrum, ikke?

    A. Sazonov:

    Så det er det. Der er en klinisk hyperandrogenisme, som vi eksternt kan visuelt evaluere, der er et laboratorieniveau af mandlige kønshormoner. Den eneste ting at huske på er, at de laboratoriemetoder for forskning, som vi i øjeblikket har, blev skabt primært for mænd, og derfor viser de os godt og præcist resultatet i hanspektret på højere niveauer end normalt hos kvinder. Når vi taler om et lille overskud af laboratorie referenceværdier, betyder det ikke altid, at der faktisk er et overskud af det samme testosteron. Nogle gange er det en laboratoriefejl. Der findes mere præcise metoder, men de er meget dyre og meget tilgængelige. Selvfølgelig vi er opmærksomme på niveauet af mandlige kønshormoner, men bortset fra det, vil vi nødt til at se de hormoner, der hjælper os til at sige, hvor overskridelsen af ​​mandlige hormoner, som i virkeligheden er sygdommen førte til hyperandrogenisme.

    G. Tabeeva:

    At korrelere med det kliniske billede for at forstå, hvor meget det er nødvendigt at behandle. Da emnet for vores samtale vil være lidt fokuseret på adrenal hyperandrogenisme, lad os tale om det. Jeg, som en gynækolog - endokrinolog, ofte konfronteret med det faktum, at patienten havde en fortid med, eller i øjeblikket modtager, tror jeg det urimeligt mængde narkotika, antiandrogener, herunder, som du allerede har sagt, er korrekt, glukokortikoider. Bare fordi adrenal androgen er lidt højere end niveauet, derfor er herfra ganske intensiv terapi. Hvor meget er det nødvendigt? En hvilken som helst hyperandrogenisme af enhver genese kan manifestere sig med alle de tegn, du har nævnt?

    A. Sazonov:

    Vi er ret uspecifikke, derfor kan enhver sygdom i praksis vise sig det samme. Hvis vi ønsker at finde ud af, om kilden til androgener i binyrerne gør, er vi nødt til at forstå, om der er en sygdom, såsom medfødt adrenal hyperplasi. På en anden måde kan det kaldes medfødt hyperplasi af adrenal cortex eller adrenogenital syndrom. Dette er en genetisk sygdom. Der er ikke sådan noget, at kvinden ikke havde det, og pludselig med det livsforløbet det udviklede sig. Her skal du forstå, at symptomerne vises tidligt nok.

    Denne sygdom skyldes det faktum, at i binyrebarken er dannet, i stedet for den ønskede kortisol - hormoner, der er over genetisk enhed, dvs. androgener. Først og fremmest dannes en masse af hormonet 17-hydroxyprogesteron, det ligger direkte over blokken, men også kompenserende og DHEA, androstenedion og testosteron. Ved diagnosticering fokuserer vi på hormonet 17-hydroxyprogesteron. Det er meget vigtigt at vide her, at det skal leveres i en meget tidlig fase af cyklen senest den femte dag i menstruationscyklussen, fordi den går videre. Det er nødvendigt at give det strengt uden for graviditeten, fordi det ved graviditetens begyndelse stiger, især i første trimester.

    G. Tabeeva:

    Dette er en norm-mulighed, der ikke kræver sporing. Nogle gange møder du situationer, som 17-hydroxyprogesteron tages og observeres under graviditeten. Dette kan ikke gøres.

    A. Sazonov:

    Det er rigtigt, meget almindeligt problem. Der er en overdiagnose af tilstanden under graviditeten, når hele cortex i binyrerne er logisk aktiveret. Herunder androgenprecursorer, såsom 17-hydroxyprogesteron. Hvis analysen er udført korrekt, er det stadig meget vigtigt at forstå, at dets niveau, som er skrevet til os i laboratoriet, ikke altid svarer til det niveau, hvorfra vi begynder at mistanke om sygdommens tilstedeværelse. Hvis laboratoriet skrev til os, at der for eksempel skulle være op til 2,0 nanomoler pr. Liter, betyder det ikke, at 2,5 indikatoren vil være patologisk. Faktisk har hver sygdom skærepunkter, hvorefter sandsynligheden for sygdommen stiger. For medfødt dysfunktion er et punkt 6 nanomol pr. Liter eller 2 nanogram pr. Ml (i russiske laboratorier er der to måleenheder). Hvis vi ser tal, der er højere end hvad laboratoriet skrev til os, men under disse cut-off-punkter, fjerner vi helt denne diagnose. Dette er meget vigtigt at forstå, fordi det også ofte fører til overdiagnose.

    G. Tabeeva:

    Det vil sige, vi har ikke brug for yderligere diagnose, vi udelukker allerede denne diagnose. Hvis 17-hydroxyprogesteron er over disse enheder, 6 nanomoler pr. Liter eller 2 nanogram pr. Ml, så går vi videre for at bekræfte diagnosen. Hvad skal vi gøre? Man får indtryk af, at på trods af at disse anbefalinger er blevet vedtaget i lang tid, ved meget mange ikke. Lad os fortælle dig, hvad du skal gøre i disse tilfælde?

    A. Sazonov:

    Ideelt set, hvordan det er udført over hele verden, hvis vi ser, at den 17-hydroxyprogesteron over disse cut-off værdier, men ikke når meget høje tal over 30, er vi nødt til at bekræfte prøven hold sinaktenom. Sinakten er et hormon svarende til ACTH, et hormon der stimulerer binyrene. Hvis en kvinde, i stedet for at generere det rette hormon af cortisol, primært stiger 17-hydroxyprogesteron, indikerer det, at hun har en patologi. Hvis det ikke øges, så er der ingen patologi, så går alt som det skal være. Problemet er, at synaktin i vores land ikke er til salg og ikke er tilgængeligt. Nu arbejder vi aktivt på dette, så det forventes, at dette stof vil vises i de kommende år.

    G. Tabeeva:

    Med hvad det kan tilsluttes?

    A. Sazonov:

    Med registreringsproblemer med dette stof. Hans analoge Sinakten Depot blev genregistreret, som vi havde en gang, men forsvandt derefter igen. Forhandlingerne er i øjeblikket på vej til at registrere det for at starte produktionen i Rusland, så snart vi begynder at bruge det, men så længe vi er begrænsede, kan vi ikke foretage diagnostik, som det gøres over hele verden. I øjeblikket, hvis vi ser tvivlsomme, kontroversielle eller for høje grader af 17-hydroxyprogesteron, sender vi en kvinde til genetisk forskning for en mutation. Det hedder "Undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​en mutation i genet for 21-hydroxylase". Denne undersøgelse viser os de hyppigste mutationer, der kan forekomme i genet og føre til medfødt dysfunktion.

    G. Tabeeva:

    Hvor svært er det at overlade denne analyse til Moskva og andre russiske byer?

    A. Sazonov:

    Nu flere og flere laboratorier udfører denne analyse, i almindelighed er forskning praktisk, i hver by. En anden ting er, at forskningen i nogle laboratorier ikke er høj. Derfor stoler vi på pålidelige laboratorier. Vi kan sende til højre laboratorium, hvis der er mistanke om, hvor analysen vil blive udført nøjagtigt og præcist, vil vi svare på spørgsmålet: Er der et problem eller ikke et problem.

    G. Tabeeva:

    Hvis 17-hydroxyprogesteron er over 30, er dens værdi meget højere end de normative værdier, der gives af laboratorier, hvad skal man gøre i dette tilfælde? Er det muligt at begrænse sig til denne analyse og ikke at bestå en genetisk undersøgelse?

    A. Sazonov:

    Dette er i princippet muligt. Hvis værdierne er meget høje, er diagnosen uden tvivl. Her er det nødvendigt at huske, at mutationer er forskellige; der er alvorlige klassiske mutationer, der kan skade et barn. Derfor, hvis vi ønsker at udføre genetisk rådgivning og finde ud af, generelt truer denne sygdom i mere alvorlig form til barnet eller ej, så anbefaler vi i graviditetsplanlægningen at gøre genetik. Vi vil være i stand til at forstå, hvordan vi kan handle - om vi kan forhindre det under graviditeten, foreskrive en særlig terapi for at forhindre risikoen for at få et sygt barn.

    For at forhindre en genetisk mutation fra at blive overført til et fremtidigt barn anbefales det at foretage en genetisk analyse

    G. Tabeeva:

    Hvis vi fokuserer på den ikke-klassiske form af VDKN, kan det som om vi først forstår det på ingen måde klinisk forekomme.

    A. Sazonov:

    I barndommen ser det ikke altid ud. Nogle gange er børnene overskredet af vækst, det vil sige i en vis alder kan de være de højeste i klassen, men så falder deres vækst gradvist ned. Dette tegn kan være, måske ikke. Afhængig af denne beslutning er foretaget af børns endokrinologer, om det er nødvendigt at behandle denne patologi i barndommen. Drengene i fremtiden er der ingen tegn på sygdommen, og pigerne manifesterer alle de klassiske symptomer på hyperandrogenisme, oftest - æggestokkene dysfunktion, overdreven hårvækst, hårtab, er det et problem med at bære en graviditet. Hent graviditet er mest, så at sige, stort problem hos kvinder med medfødt adrenal cortex dysfunktion. Derfor, når vi planlægger graviditet, er vi primært fokuseret på terapi af sådanne kvinder.

    G. Tabeeva:

    Er børn screenet for VDKN?

    A. Sazonov:

    Ledet. Screening introduceres i vores land. Siden 2006 er det blevet gennemført på alle russiske barselssygehuse. Men screeningen udføres på den klassiske tunge form af VDKN, det er en viril og saltløs form.

    G. Tabeeva:

    Den mest almindelige er den ikke-klassiske form. Hvis vi undersøger en patient, måske allerede med abort, og se, at der faktisk er hyperandrogenisme af binyrens genese, sætter vi diagnosen af ​​en ikke-klassisk form i VDKN. Hvad skal man gøre i dette tilfælde, hvis hun planlægger en graviditet?

    A. Sazonov:

    I dette tilfælde vil valget være præparater af glucocorticoider. Hvordan forklares det? Hvis vi har lidt kortisol produceret i kroppen, kan vi give kortisol udefra. Derefter vil stimulering af binyrerne være lavere, og dermed vil niveauet af alle androgener, der produceres i binyrerne, falde. Faktisk har vi disse stoffer, disse er syntetiske glukokortikoider. De er forskellige i varighed af handling og lidt anderledes i virkningsmekanismen, men de er alle rettet mod at kompensere for den mangel på kortisol, der findes i denne sygdom.

    G. Tabeeva:

    Og dexamethason, dybest set. Hvilke stoffer kan vi foreskrive?

    A. Sazonov:

    Vi kan faktisk ordinere nogen medicin. Cortef, metipred, prednisolon, dexamethason. I princippet vil vi indrømme nogen af ​​stofferne. Den eneste ting at huske på er, at dexamethason er det eneste glukokortikoidlægemiddel, der trænger ind i moderkagen. Derfor er dexamethason i graviditet uønsket. Penetrerende gennem moderkagen, kan det øge niveauet af sine egne glucocorticoider i barnets blod mere end 60 gange. Har dette negative konsekvenser? I vores land i længe siden var der en praksis med at ordinere for og uden årsagen til dexamethason under graviditeten. Nu bliver disse børn undersøgt, og hvad der sker, diskuteres. Men i en verden af ​​sådanne undersøgelser allerede gennemført, omend i mindre mængder, og det blev vist, at disse børn lider af adfærdsmæssige reaktioner, de har mindre evne til at lære, at de har en større risiko for metaboliske sygdomme - fedme, diabetes, højt blodtryk, osv.

    Selvfølgelig, hvis vi kan forhindre barnets patologi, vil vi gå efter det. Derfor, hvis vi taler om en planlægningskvinde, som til enhver tid kan blive gravid, så taler vi i dette tilfælde om tre stoffer - cortef, hvilket er ubelejligt, fordi det skal tages tre gange om dagen; det er prednison, som tages to gange om dagen; denne metipred, som tages en gang om dagen. Metipredom, lad os sige, er det nemmeste at overdosere, men samtidig er det praktisk for patienter, så ofte har skalaen tendens til at være mediapred.

    G. Tabeeva:

    En kvinde kan blive gravid, mens de tager disse stoffer.

    A. Sazonov:

    Ja, graviditetens indtræden, restaureringen af ​​ens cyklus, restaureringen af ​​ægløsning, udbruddet af ens egen graviditet er de vigtigste kriterier for vurdering af kvaliteten af ​​vores terapi. Vi forsøger ikke at opnå en helt perfekt udførelse af laboratorieforsøg, kan de ikke komme til den fulde sats, men hvis ægløsning blev genoprettet - så alt går efter planen, så alt går som det skal, har vi valgt den rigtige dosis.

    G. Tabeeva:

    Hvad er kriterierne for forlængelse af behandlingen under graviditeten? Enten er der allerede godkendte kriterier, hvorefter vi indtil en vis graviditet fortsætter med behandling med glukokortikoider?

    A. Sazonov:

    Under graviditeten kan medfødt dysfunktion føre til abort på helt tidspunkt, så i denne situation er der stadig klare algoritmer, der er ingen klare anbefalinger. Men i henhold til loven om logik, hvis graviditeten kan afbrydes til enhver tid, så er det derfor nødvendigt at behandle før fødslen, og efter fødslen beslutte spørgsmålet om aflysning. Selv om vi med dette synspunkt siger, at nogle læger i landet ikke helt er enige. de mener, at det er nødvendigt at behandle kun på scenen, når embryoner lægges. Når det er færdigt, er der ikke længere nogen mulighed for abort, så du kan ikke fortsætte med at behandle.

    Jeg er i øjeblikket beskæftiget med et aktivt sæt af gravide patienter med medfødt dysfunktion. Efter min erfaring, hvis vi afbryder indtil 20-25 uger, er hyppigheden af ​​abort højere. Derfor foretrækker vi alligevel at behandle den mest fødte. Efter levering, kan vi tænke på, fordi symptomerne i nogle kvinder er nok til at sige det mildt, om de vil acceptere et glukokortikoid i livet - det er altid diskuteres individuelt med hver enkelt patient. I nogle forlader vi i det mindste for livslang adgangsbehandling, for nogle vender vi til alternative symptomatiske behandlingsmetoder.

    VDKN kan til enhver tid føre til abort

    G. Tabeeva:

    Dosis glucocorticoid under graviditeten varierer?

    A. Sazonov:

    I gennemsnit nr. Normalt går alt sammen på de samme doser, der blev valgt på graviditetsplanlægningen. Hvis foreskrevet, for eksempel sådanne doser som en kvarthalve tabletter af glucocorticoid per dag, er disse meget små doser for at opnå god kompensation. For at understøtte graviditeten er det normalt nødvendigt med en dosis for at forhindre abort, i gennemsnit en og en halv tabletter om dagen.

    G. Tabeeva:

    Du har stor erfaring med at bruge disse stoffer. Bivirkninger ved langvarig brug af glucocorticoider?

    A. Sazonov:

    I hvert fald glucocorticoider - det er ikke slik, ikke et sikkert stof. Det største problem er, at når vi ønsker at sænke androgenerne, er vi nødt til at ordinere flere glukokortikoider end vores binyrer normalt producerer. Derfor balancerer vi altid mellem overdosis og underdosering. Dette kan være meget svært.

    For ofte at reducere til et normalt niveau af androgener, skal vi give supraphysiologiske, det vil sige flere fysiologiske doser af glukokortikoider. De kan give bivirkninger: dette er virkningen på knoglerne, mere tilbøjelige til at skade på knoglen, knogletætheden af ​​den afladet, det virkning på mavetarmkanalen, fordi glukokortikoider kan føre til gastritis til mavesår sygdom, etc., er det mere en tendens at øge blodsukkeret, hvilket er meget vigtigt under graviditeten, fordi det ofte begyndte at forekomme en sådan sygdom som svangerskabsdiabetes mod baggrunden af ​​glucocorticoider ser vi det oftere. Undersøgelser viser, at hos kvinder med VDKN, i næsten 70-80% af tilfældene, vil svangerskabsdiabetes mellitus til stor del skyldes denne terapi. Men vi går bevidst på det, fordi vi skal holde graviditeten. Derfor kan vi efter fødslen tænke på at fortsætte behandlingen eller ej. Hvis vi har sikrere og mere vellykkede behandlingsmetoder, selvom de ikke behandler sygdommens egentlige årsag og mekanisme, går vi stadig ud fra sikkerhedssynspunktet.

    Store doser glucocorticoider har en række bivirkninger. Især ødelægges knoglevæv

    G. Tabeeva:

    For at undgå overdosis må vi overvåge niveauet af 17-hydroxyprogesteron under graviditet, mens du tager glukokortikoider?

    A. Sazonov:

    Det er faktisk svært at besvare dette spørgsmål. Der er ingen klare anbefalinger. Vi forsøgte, i nogle kvinder vi overvåget disse indikatorer, nogle gør det ikke. Jeg må sige, at selv om ydelsen er ikke normalt, og graviditeten af ​​en kvinde forløber glat, vi ikke betragter det som en grund til at øge dosis, og derefter fortsatte hele på samme måde gnidningsløst. Hvis en kvinde har en trussel, anser jeg det personligt at se på androgenniveauer, se 17-hydroxyprogesteron, testosteron, da de har ændret sig i dynamik. Hvis de pludselig steg kraftigt, øges dosen også.

    G. Tabeeva:

    Der er en opfattelse af, at fostrets køn påvirker varigheden af ​​behandlingen. Er det sådan? Hvor meget er det nødvendigt at kende fostrets køn, kvinde eller mand, for at vide, hvor længe vi skal fortsætte terapien?

    A. Sazonov:

    Denne udtalelse eksisterer. Det kan forklares ved det faktum, at mødre androgener angiveligt kan komme ind i barnets blod, og derfor, hvis en pige bliver født, kan moderens androgener indflydelse på hende og kalde hende den forkerte struktur af genitalierne. Faktisk er det ikke sådan. Moderne androgener passerer ikke gennem moderkagen. Den eneste risiko for et barn med en patologi, når piger er født med nedsat struktur, når barnet er sygt i sig selv en form for medfødt adrenal hyperplasi. Hvis en familie allerede har et barn med sygdommen og familieplanlægning at blive gravid, så i sådanne tilfælde, i virkeligheden, begrundet i dexamethason - et stof, der ikke bør anvendes under graviditet, så snart vi talte. Men det er snarere en eksperimentel terapi, den anvendes ikke rutinemæssigt. Hvis vi tager de sædvanlige standard situationer, når vi ved om VDKN's tilstedeværelse og ikke kender barnets køn - uanset hvilket køn det er, vil moderens androgener ikke påvirke barnet på nogen måde. Derfor behandler vi i hele graviditeten, indtil fødslen er født, for at være gravid.

    Moderne androgener passerer ikke gennem moderkagen

    G. Tabeeva:

    Et sådant spørgsmål: Hvor nødvendigt eller hvor meget bør man afstå fra at tage glukokortikoider under amning?

    A. Sazonov:

    Glukokortikoider passerer let ind i mælk, så store doser er naturligvis ikke vist, men er acceptable i doser, der anvendes til behandling af medfødt binyrebarkdysfunktion. Typisk, når det gælder prednisolon, ikke mere end 10 mg, ud af hver 10 mg prednisolon, overstiger mælken maksimalt 28 mikrogram, tusindedele. Det antages, at det for barnet er absolut sikker dosering. Derfor, hvis en kvinde skal fortsætte med at behandle efter fødslen, så kan vi tale med hende om, at denne behandling er sikker.

    G. Tabeeva:

    Men i den ikke-klassiske form af VDKN er det i nogle tilfælde ikke nødvendigt, da amning ofte har laktations amenoré.

    A. Sazonov:

    Ja, hvis kvinden planlægger en graviditet igen. Hvis en kvinde kun er gemt symptomer såsom menstruationsforstyrrelser, eller igen er der tegn på hirsutisme, acne, osv, i dette tilfælde kan vi tildele en symptomatisk behandling så hurtigt som muligt fra det synspunkt amning. Dette er en løsning på spørgsmålet om symptomatisk terapi i form af antikonceptionsmidler, antiandrogener, som vi kan ordinere af enhver grund af hyperandrogenisme for at opnå en ren kosmetisk effekt.

    G. Tabeeva:

    Hvis patienten ikke planlægger graviditet og en ikke-klassisk form for medfødt adrenal cortex dysfunktion opdages, så kan vi i dette tilfælde ikke tage glukokortikoider?

    A. Sazonov:

    Der er forskellige synspunkter om dette spørgsmål. Der er læger, herunder i vores land, i nogle lande i verden, som tror på, at det er nødvendigt at behandle, fordi jo mere livsformer, jo værre og værre er den medfødte dysfunktion. Før eller senere fører det til irreversible ændringer, cyklusforstyrrelser mv. Hvis en kvinde nogensinde vil blive gravid, er det ikke et faktum, at hun kan, skal bruge mere tungt artilleri. Men der er et synspunkt, at glukokortikoider er så usikre, at sige, at give dem alle de reproduktive år, og snesevis af år, bare ikke sikker prævention i denne situation mere end berettiget. De giver en kosmetisk virkning - lidt mindre hår vokser lidt mindre hår falder på hans hoved, lidt lettere manifestation af acne, de regulerer menstruationscyklus, men de producerer færre bivirkninger end steroider selv. Hvad er lægenes synspunkt, generelt er det nødvendigt at søge specifikke læger for at få et bestemt synspunkt. Der er diskussioner i verden om, hvad der er bedre, men hidtil har de ikke nået enighed.

    G. Tabeeva:

    Tildele oral præventioner, vil vi opnå effekten af ​​at reducere adrenal androgener?

    A. Sazonov:

    Dybest set vil vi opnå den effekt, at følsomheden af ​​hårsækkene, hud, talgkirtler vil være lavere til det nuværende niveau af androgener.

    G. Tabeeva:

    Følsomhed af androgenreceptorer. Androgenreceptorer er de samme som for ovarie androgener, hvilket er for binyrerne. Derfor er en af ​​virkningsmekanismerne for ordinerede orale antikonceptionsmidler netop androgenreceptorblokken.

    A. Sazonov:

    På niveau af målorganer. Ikke på niveau med dannelse af et overskud af androgener, men på niveau af følsomhed over for dem. Symptomatisk, den effekt vi får, lige nok det vil eller ej - i hvert tilfælde på forskellige måder. Nogle kvinder kan ikke kun prævention eller anti-androgen til at gennemføre mindst en vis succes i dette tilfælde er tildelt lang eller endda livslang behandling med glukokortikoider, trods det faktum, at kvinder, for eksempel, har ingen planer om at fortsætte graviditeten.

    G. Tabeeva:

    I tilfælde af at klinisk ikke manifesterer sig, har patienten en regelmæssig menstruationsrytme, hudproblemer er fraværende, kan ikke gøre noget?

    A. Sazonov:

    Vi kan ikke gøre noget. Somme tider kongenital dysfunktion flyder meget, meget forsigtigt. Der er mange kvinder, der for eksempel den første graviditet var meget god, hun ikke selv har mistanke om, at hun kan være et problem med androgener, men for eksempel på stadiet for næste graviditet planlægning henkastet som en utilsigtet Søg, er en sygdom. Uden tvivl, med VDKN er risikoen for miskraber høj, op til 30%. Derfor, hvis vi allerede har afsløret, vil vi behandle denne patologi under graviditeten. Hvis det efter overtagelsen af ​​symptomer der er, så er det generelt troet, at du ikke kan behandle patienten.

    G. Tabeeva:

    Hvad er sandsynligheden for overførsel til fosteret af disse mutationer, som er ansvarlige for udviklingen af ​​medfødt binyrebarkdysfunktion? Hvor ofte udvikler sygdommen sig fra moderen til et barn født med en ikke-klassisk form for VDKN?

    A. Sazonov:

    Mutationer, der koder for medfødt dysfunktion af binyrebarken, overføres autosomal recessiv, det vil sige, afhænger af hvad paven har. På min mor er begge gener beskadiget, og derfor vil et skadet gen passere fra moderen. Næste vil afhænge af hvilken genetisk mutation, og om det vil blive afsløret, barnets far. Hvis faderen er helt sund, har han ikke noget beskadiget gen, så alle børnene vil være sunde, så de vil have en beskadiget fra deres mor, en sund fra faderen, og det overordnede sunde gen vil vinde. Hvis paven skal have en mutation, så er der 50/50.

    G. Tabeeva:

    Er det i sådanne tilfælde værd at gennemføre programmer for ekstrakorporeal befrugtning med genetisk udvælgelse af embryoner?

    A. Sazonov:

    Nu er det teknisk muligt, men det foregår ganske sjældent. Giver det mening kun i tilfælde af, at min mor en mutation mild, en svær, og paven er også meget tung en mutation, som han ikke føler at han ikke vidste om det, men det er der, og med en sandsynlighed på 50% kan overføres til barnet. Så er det muligt at bruge sådanne teknikker, men normalt går vi sjældent til det, for det er jo ikke meget udviklet og ikke så godt, lad os sige, studerede metodologi. Genetisk rådgivning af embryoet er først for nylig frembragt. Normalt, hvis vi har denne mistanke det holdes under den efterfølgende graviditet, 9 - 10. uge, som definerer, i virkeligheden, de gener, der blev fundet i de forældre og kønnet på barnet til at afgøre, om du har brug for at fortsætte med at gøre noget eller du kan ikke gøre noget. Dette er en invasiv teknik, en mini-operation, som naturligvis er usikker under graviditeten, så der er risiko for at miste graviditet. I betragtning af det faktum, at min mor og så VDKN, er sjældent nogen herom faktisk.

    G. Tabeeva:

    Hvis vi taler om en situation uden for graviditeten, og orale præventionsmidler ikke er effektive nok, hvad anbefaler du i dette tilfælde? Hvilke anti-androgener anbefaler du at hjælpe en kvinde med at se godt ud?

    A. Sazonov:

    Der er præventionsmidler, der indeholder dets sammensætning af antiandrogener, der er antiandrogener separat. Dette er cyproteron (androkur handelsnavn), dette er flutamid. Disse er stoffer, der reducerer den faktiske produktion af androgener. De udpeges enten ved et kort kursus, indtil resultatet opnås, men i dette tilfælde er det nødvendigt at anbefale en kvinde og kosmetiske teknikker til at rette resultatet efter afskaffelsen af ​​behandlingen. Først og fremmest, selv mod konventionelle bløde p-piller, anbefaler vi en række forskellige metoder - hårfjerning, observation af en hudlæge, behandling steget fedtethed kirtler i trichologist parallel behandling af hårtab, så vi fik det maksimale resultat.

    G. Tabeeva:

    Ofte spørger patienterne om et lægemiddel som Acnekutan eller Roaccutane. Har du ofte at ordinere disse lægemidler i din kliniske praksis?

    A. Sazonov:

    Jeg, som en endokrinolog, skal meget sjældent. Dybest set er dermatologer involveret i dette, de har mere erfaring akkumuleret. Selvfølgelig er dette stof meget effektivt, men også stort set giftigt nok. Derfor er det absolut nødvendigt at undersøge patienten, hvor sikker det er for ham at ordinere dette lægemiddel, inden han udnævnes. Ud fra et synspunkt for behandling af acne er det naturligvis en af ​​de mest effektive metoder, der kun eksisterer.

    G. Tabeeva:

    Hvis vi foreskriver sådanne antiandrogener som Flutamid, Androkur, som du nu opholder dig på, hvor hurtigt kan vi planlægge graviditet efter deres afskaffelse?

    A. Sazonov:

    Der er visse datoer, der skal opretholdes efter annulleringen, fordi disse lægemidler har en teratogen effekt. Mindst et halvt år det er nu antaget, at endnu mere - op til otte til ni måneder for at opretholde intervallet efter afskaffelsen af ​​antiandrogener, inden de påbegynder planlægning for graviditet.

    G. Tabeeva:

    I løbet af denne periode kan symptomerne vende tilbage?

    A. Sazonov:

    Kan komme tilbage, men vi snakker normalt med kvinder om prioriteter. Hvis i hjørnet er graviditet - glemmer vi kosmetik inden levering. Hvis vi nu nu er i en prioriteret kosmetik, vil vi derfor modtage effekt, mens vi behandler det, og så planlægger vi efter annullering.

    G. Tabeeva:

    Hvor hurtigt kan graviditet planlægges efter orale præventionsmidler? Det menes at du kan med det samme. Det er de orale præventionsmidler, der indeholder cyproteronacetat. Hvor hurtigt kan vi?

    A. Sazonov:

    I øjeblikket anses det at tage op til 8 måneder.

    G. Tabeeva:

    På trods af den mindre dosis af komponenten er der tale om orale præventionsmidler?

    A. Sazonov:

    Dette er ikke helt bevist. Doser er faktisk små, men det anses ikke desto mindre for sikkert at opretholde et bestemt interval før graviditetens begyndelse.

    G. Tabeeva:

    Det er klart, alt er meget klart og tilgængeligt. Vi talte meget om slettede former, den ikke-klassiske form for medfødt binyrebarkdysfunktion. Vi vil røre en mere sjælden patologi, men klassiske former, de omfatter salt-tabende og viriliserende former. Hvad kan du sige? Når de manifesterer sig i barndommen? Måske selv i en nyfødt periode kan vi mistanke om situationen? Hvad skal du gøre for dette? Hvad får os til at tro, at barnet er syg?

    A. Sazonov:

    Hoppepatologi er faktisk svært, fordi overskuddet af androgener, som vi talte om, på grund af det faktum, at en person ikke producerer nok kortisol, er han langt mere udtalt i svære former. Alle symptomerne består af to komponenter. For det første er der symptomer på adrenal insufficiens - en dråbe i blodtryk, svaghed, dehydrering, lavt blodtryk selv under den nyfødte periode. Før screeningen blev indført, døde mange babyer selv før diagnosen blev lavet. Skarp mørkning af huden, meget træg babyer - alt er tydeligt manifesteret. Hvis lidt mindre udtalte mutationer, så kommer symptomerne på hyperandrogeni, men meget udtalte, frem i forgrunden. Da der er mange androgener stadig i prænatal udvikling, viser drenge det ikke særlig, og i piger udtrykkes det i strid med genitalorganernes struktur. Derfor kan du straks forstå ved fødslen, at noget ikke går rigtigt, du skal tjekke for denne patologi. I struktur er det simpelt udseende, det kan mistænkes.

    Heldigvis er de dødelige tilfælde som tidligere, da drengene døde, fordi de ikke havde nogen karakteristiske tegn, en fortid, fordi de har gennemført screening i barselssygehusene. Alle børnene er taget fra blodets hæl til analyse på seks medfødte patologier på den anden eller femte dag, herunder adrenogenitalt syndrom, hvilket muliggør tidlig diagnose og rettidig administration af terapi. Nu har mange børn levet til voksenalderen, kvinder bliver selv mødre, lever et aktivt, fuldgodt liv. Men det hele afhænger af, hvor tidligt vi laver diagnosen, fordi diagnosen er vanskelig og kræver livslang obligatorisk behandling.

    G. Tabeeva:

    Hvor hurtigt kan vi begynde at tabe et barn? Jeg forstår, at vi skal starte så hurtigt som muligt?

    A. Sazonov:

    Ja. Normalt i de første dage efter fødslen begynder det.

    G. Tabeeva:

    Yderligere afhængigt af hvilke faser?

    A. Sazonov:

    Næste er en vanskelig opgave, lad os sige direkte, fordi vi ikke har stoffer, der fuldstændig efterligner arbejdet med normale adrenaler, så alligevel skal vi gå på visse kompromiser. Altid i børns endokrinologer er en vanskelig opgave, fordi det er meget vigtigt at vælge en dosis, der ikke vil bremse væksten, og vil ikke føre til overskydende vægt, samtidig med at de undertrykker de overskydende androgener, som barnet har. Det er ikke nemt. Mange børn vokser desværre ikke til høj statur. I voksenalderen, især mænd, fra dette lider, eller generelt er en person meget vanskelig. Vi, voksne endokrinologer, er lidt enklere, fordi for os er det vigtigste at kompensere, det vil sige at sikre, at der ikke er nogen karakteristiske symptomer på binyreinsufficiens. Det er ret simpelt, for i voksenalderen er disse symptomer mindre. Det vigtigste er, at der ikke er en stor pool af androgener, som vil blande sig i begge mænds og kvinders liv. Derfor er terapi lidt lettere.

    G. Tabeeva:

    Vi adskilt klassiske former. Vi sagde ikke, hvilke gener der er ansvarlige. Er der en genetisk undersøgelse?

    A. Sazonov:

    Genetisk forskning er den samme, bare mutationer er forskellige. Der er små punktmutationer, der fører til tab af kun delvis adrenalfunktioner, og der er alvorlige, når hele dele af gener er beskadiget, erstattet eller endda tabt. I dette tilfælde udvikles en alvorlig form. Essensen er den samme. Sygdommen er den samme. Spørgsmål i udtrykket.

    G. Tabeeva:

    Jeg ser. Men trods alt kan hyperandrogenisme ikke kun forbindes med funktionelle ændringer, men med formationer både i æggestokkene og i binyrerne?

    A. Sazonov:

    Faktisk kan hyperandrogenisme være forbundet med en række sygdomme; disse er tumorer i æggestokkene eller binyrerne, disse er sygdomme hos andre endokrine kirtler, for eksempel mangel på hormoner i skjoldbruskkirtlen, et overskud af prolaktin. Disse sygdomme kan have andre manifestationer. Mindre almindelige er sygdomme som akromegali - et overskud af væksthormon; denne sygdom, sygdom eller syndrom af Itenko-Cushing, når der er dannet for meget kortisol i kroppen. Udover de klassiske symptomer på hyperandrogenisme vil der med alle disse sygdomme være andre symptomer, såsom ændringer i vækst, ændringer i udseende, vægtforøgelse, udseende af stregmærker på huden osv. Dette er allerede tilfældet for fuld-time endokrinologen - at se på personen og forstå, om vi ikke må mistanke om mere sjældne patologier. Den mest sjældne patologi, der fører til en meget alvorlig grad af virilisering, er viriliserende tumorer, det vil sige tumorer, der selv udgør et overskud af mandlige kønshormoner.

    G. Tabeeva:

    Som i binyrerne og i æggestokkene?

    A. Sazonov:

    De er enten i binyrerne eller i æggestokkene, men de er tydeligt forskellige fra begyndelsen. Hvis alle de andre sygdomme udvikler meget glat, og vi kan ikke sige, hvor mange år der allerede eksisterer hyperandrogenisme hos kvinder, kan vi tydeligt sige i tumorer, der skete for to år siden, eller et år siden. Der er klart, hvornår menstruationscyklus stopper, når brat begyndte at vokse hår, når håret begyndte at falde kraftigt på hovedet.

    For det andet, når vi ser på androgener - vi ser på dem at sætte pris på. Her vil vi se den ægte maksimale stigning af disse hormoner, hvilket ikke giver anledning til tvivl. For eksempel var der i vores praksis en kvinde, der havde et testosteronniveau på 170 med en hastighed på 2,5. Niveauet af seksuelle mandlige hormoner overskrides i snesevis af gange, her er der ingen tvivl om. Den næste opgave er at finde en tumor og fjerne den.

    Det er lidt sværere at diagnosticere andre endokrine sygdomme, f.eks. Sygdomme som hypothyroidisme - en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Det kan manifestere sig meget uspecifikt - svaghed, træthed. Vis mig en kvinde, der ikke er svag på arbejde, ikke træt. Generelt kan vi tjekke absolut noget, det sker meget simpelthen af ​​niveauet af TSH, et skjoldbruskkirtelstimulerende hormon. Hvis han er normal, så er der naturligvis ikke noget problem, hvis han ikke er normal, så skal du selvfølgelig behandle, især hvis kvinden planlægger en graviditet. Vil alle symptomer på hyperandrogenisme gå væk mod denne baggrund - du skal se på baggrunden for terapi. Men det sker ofte, at alt er gendannet, cyklen er genoprettet, tegnene på hyperandrogeni falder.

    Hyperprolactinæmi, når niveauet af prolaktin stiger - en anden endokrine sygdom, der kan føre til uspecifikke symptomer. Ofte manifesterer sig det som en krænkelse af menstruationscyklus og sekret fra brystet, men disse symptomer er undertiden milde, nogle gange er der kun tegn på hyperandrogenisme. I dette tilfælde udfører vi også diagnostik. Vi har hormonprolactin, som vi kan se i blodet, vi kan se det i to fraktioner. Der er et aktivt prolactin, og der er ikke en aktiv en, hvis rolle endnu ikke er klar i kroppen, men vi bør under alle omstændigheder vide, at til tider er stigningen også falsk.

    Når vi ser en kvinde med hyperandrogenisme, algoritmen er sådan her: først - for at finde ud af, om hendes menstruationscyklus. Hvis det ikke er noget problem med at bære en graviditet, med cyklen, med ægløsning, sandsynligheden for, at hun vil endokrine sygdomme, i almindelighed, er ubetydelig. Menstruationscyklus - er den fineste mekanisme, uanset hvilke resultater på laboratoriet formularen, har vi ikke modtaget alle de samme, vores krop mere præcist end noget, der kan fortælle os Laboratory. Hvis en kvinde har en menstruationscyklus, er det primært nødvendigt at fjerne de tre hyppigste sygdomme: ikke-klassisk VDKN, hyperthyroidisme, hyperprolaktinæmi. Hvis vi har en mistanke, som regel ekstern, ser vi sådanne kvinder straks, så vil vi undersøge endnu mere sjældne patologier.

    G. Tabeeva:

    Anna Igorevna, mange tak! Rigtig rummelig og alt er tydeligt på hylderne. Og jeg, som en gynækolog-endokrinolog, og publikum var alle klar, og resten, selvfølgelig, i hvert fald ikke kan kun begrænset til at lytte til internettet og en bred vifte af foredrag, skal du først gælde for endokrinologer, for ikke at selvmedicinering. Mange tak!

    Du Må Gerne Pro Hormoner