Hypofyse dværg er også kendt som nanisme, eller nanosomi eller mikrosomi. Dette er en manifestation af det kliniske syndrom med en karakteristisk forsinkelse i den fysiske udvikling. Der er to typer dværg, der har deres oprindelse og ydre egenskaber.

Årsager til patologi

Hvad er kort statur kan forstås, hvis vi overvejer dens manifestationer. Der er en sygdom på grund af en krænkelse af kroppens udvikling på hormonalt niveau mod en baggrund af skjoldbruskkirtelproblemer. Manifesteret i det faktum, at mennesker med sådanne udviklingsforstyrrelser har meget lav vækst: det højeste punkt i mænd ikke når tallene over 130 cm hos kvinder - over 120 cm Monitor konstaterer, at sygdommen mere modtagelig for mennesket - de har sådanne symptomer opstår. to gange oftere end kvinder. I gennemsnit er forsinkelsen i fysisk udviklingssyndrom typisk for 4 personer ud af 10.000.

Medicinsk videnskab har i dag op til 300 typer manifestationer af dværgisme. Forskelle i arter består i de træk og afvigelser, der noteres under dannelsen af ​​kroppens struktur og vækst. Derudover er forskellige former for afvigelser fra fysisk vækst præget af udsættelse for forskellige sygdomme, afvigelser i de forskellige systems funktion, samt psykisk ubehag på grund af kroppens struktur.

Diagnose af sygdommen i tilfælde af at der under udviklingen af ​​barnet er observeret aldersspecifikke afvigelser i vækst og kropsdannelse.

Typer af kort statur

Hypofysulær kort statur, afhængigt af den faktor, der forårsagede sygdommen, kan være af flere typer:

  • primær nanizm, udvikler sig på grund af hypofysenes patologi og et fald i væksthormonet mod dets baggrund
  • hypothalamus - opstår på grund af et fald i niveauet af udskillelse af hormoner i hypothalamus, som påvirker hypofysenes arbejde;
  • Nanizm, forårsaget af resistens overfor væksthormon.

Proportional dværg er udbredt, når alle dele af kroppen simpelthen reduceres.

Årsager til sygdommen

Årsagerne til dværgisme i den fysiske dannelse af børn er følgende:

  • genetisk prædisponering er manifesteret i det faktum, at hos forældre med et lignende gen er fødslen af ​​et barn med denne sygdom 50%;
  • krænkelse af den korrekte dannelse af embryoen på grund af medfødte defekter i hypofysen, når primordial dværg udvikler sig
  • tumorer der påvirker centralnervesystemet
  • fødsels- eller postnatale hovedskader, forstyrrer arbejdet og omsætning af hypofysen / hypothalamus;
  • infektionssygdomme, der forårsager komplikationer i nervesystemet (tuberkulose, syfilis);
  • autoimmune lidelser, der forårsager betændelse i hypofysen og forværring af syntesen af ​​somatotropin;
  • konsekvenser af kemoterapi, strålebehandling
  • kirurgisk behandling af væv som ligger ved siden af ​​hypofysen / hypothalamus
  • Væksthormons indflydelse på følsomheden af ​​visse væv ved et normalt indhold i somatotropins blod
  • insufficiens af somatomediner produceret i leveren og påvirker væksthormonets aktivitet
  • graviditet tvillinger eller triplets.

Der er faktorer, der bidrager til forringelsen af ​​den fysiske udvikling. Blandt dem kan man kalde utilstrækkelig pleje af barnet, negative miljømæssige faktorer, dårlig ernæring, tilstedeværelsen af ​​somatiske sygdomme. Med en tilstrækkelig repræsentation af dværgets ætiologi hos børn kan mere end halvdelen af ​​sagerne ikke forklares.

Klinisk billede

Sygdommen er en ret kompleks sygdom, som kan være repræsenteret af forskellige symptomer på grund af den type afvigelser, der er tilgængelige.

Symptomatologien demonstrerer først og fremmest barnets invaliditet i det endokrine system, der er opdelt i den perifere del og den centrale. Dysfunktion af hypothalamus og hypofysen, som er det centrale organ i det endokrine system, forårsager forstyrrelser i perifere organers arbejde: testikler, æggestokke, skjoldbruskkirtlen, adrenaler og andre.

Hypothalamus syntetiserer frigivelsesfaktorer (særlige hormoner), der påvirker produktionen af ​​hypofysen hormoner, som er ansvarlige for aktiviteten af ​​indre organer. En af dem er en somatotropin, hvor den ødelagte sekretion fører til dværgisme. Normalt er dette hormon:

  • stimulerer syntesen af ​​proteiner i celler, hæmmer nedbrydningen af ​​proteinet;
  • aktiverer væksten af ​​knoglevæv, fremmer mineralisering af knogler;
  • hjælper leveren til at syntetisere somatideniner;
  • øger indholdet af fedtsyrer i blodet;
  • fremmer kulhydratmetabolisme i kroppen.

Karakteristiske træk

Symptomer på dværg kan manifestere sig hos børn ikke umiddelbart. Ved fødslen har børn normale kropsparametre. Afvigelser bliver mærkbare, når barnet når 2-3 år. På dette tidspunkt vokser børnene normalt 7-8 cm, og hos dem, der lider af manglende hormon, giver en stigning på kun 3-4 cm. Samtidig bevares de normale proportioner af kroppen stadig.

Lille vækst er ikke det eneste symptom på dværgisme. Disse børn har følgende anomalier:

  • stejle pande stikker fremad;
  • lille ansigt, der har form af en cirkel;
  • bagsiden af ​​næsen er fladt;
  • musklerne er dårligt udviklede
  • huden er tynd, varierer bleghed og tørhed;
  • fedteaflejringer fordeles ujævnt, overskud observeres i maven, brystkirtler, lår, pubier;
  • kønsorganerne er uudviklede, især for hanen (kirtler, penis, skrotum er underudviklede, sekundære seksuelle egenskaber er meget svage eller ikke-eksisterende); (senere har kvinder ikke menstruation, sekundære seksuelle karakteristika er ikke udtrykt).

Hvis den korte størrelse er primordial, så er der en rettidig dannelse af sekundære seksuelle karakteristika, er seksuel liv mulig, som det er fødedygtigt. Et af manifestationer af dværgisme hos nogle arter er fraværet af en fødedygtig funktion. Også krænkelser i forskellige organer og systemer er mulige.

Så hypofysændringer kan ledsages af en mangel på skjoldbruskfunktion. På grund af dette kan du observere følgende symptomer: et tykt lag af hud, skørt hår, ødem i væv, mental underudvikling. Konstant manifesteret proportional væksthæmning, nedbrydning af væv, forsinkelse i seksuel udvikling.

Blandt andet når hormonmangel dværgvækst bremser ossifikation og tand udvikling, giver synet fører til hypotension, fremmer forekomsten af ​​rynker og ældet hud, manglende sekundær pilosis, senere skiftende tænder, der forårsager utilstrækkelig udvikling af indre organer, bradykardi, med hjerteproblemer.

diagnostik

Diagnostisering af nannisme hos voksne vil ikke være svært. Anamneser undersøges, en omfattende undersøgelse (laboratorietest for hormoner, røntgenstråler) udføres og en konkret konklusion trækkes.

Desuden giver diagnosen dig mulighed for at bestemme forskellen mellem normen og væksten i patienten. Det vil repræsentere et underskud på vækst. For at beregne det, brug værdien af ​​patientens vækst, gennemsnitlige vækstrater afhængigt af køn og alder, og bestemm den kvadratiske afvigelse. Hvis fejlen er mindre end 3, diagnosticere hypofysenanisme, med en indikator større end 3 - gigantisme.

Diagnose af stuntedness hos børn udføres mere omhyggeligt. Dette skyldes tvetydigheden af ​​det kliniske billede. For diagnosen gives op til et år. Barnets organisme er under konstant observation, generel genoprettende behandling er ordineret, hormonbehandling er udelukket. Barnet modtager mad rig på animalske proteiner, frugter, grøntsager, styrket med calcium, fosfor, vitaminer D, A.

Hvis væksten på denne baggrund ikke ændres i positiv retning, er følgende studier tildelt:

  • kvantitative egenskaber ved væksthormon i blodet;
  • påvisning af mulige patologier i kraniet ved hjælp af radiografi;
  • Røntgen af ​​skeletet, der giver mulighed for at afsløre knoglealderen;
  • MR;
  • computertomografi.

Ved omhyggelig undersøgelse af de opnåede resultater bestemmer den behandlende læge årsagen til kort statur og foreskriver hormonbehandling.

Generel behandling

Hvis dværg er diagnosticeret, anbefales det at behandle det med terapeutiske kurser under anvendelse af somatotropin. Hormonet indføres i patientens krop, dosen afhænger af, hvad der var dets oprindelige indhold i blodet. Individuelle egenskaber påvirker også doseringen.

Den vigtigste betingelse for at tage hormonet er brugen om morgenen, som bør forårsage naturlig hormonal udskillelse. Udvikling af seksuelle karakteristika begynder efter behandling af vækstzoner. For at gøre dette, brug sex hormoner. Anvend i behandlingen af ​​stunted anabolske steroider, zink, fosfor, calcium, biostimulatorer, vitaminer, ernæring.

Den bedste alder for at starte hormonbehandling er 5-7 år. Kurser fortsætter i flere år, hele tiden er der konstant overvågning. Hvis der mangler positive resultater, og årsagen til sygdommen ikke elimineres, er medicinen ordineret til livet. Ved korrekt udvalgt behandling opnås en vækst i op til 10 cm om året. Udvendigt adskiller patienten sig ikke fra sunde børn.

Behandling af sygdommen vil blive vellykket, hvis årsagen til stunting er blevet korrekt identificeret. Når dværgmen har en genetisk karakter, vil tidlig diagnose af sygdommen og den påbegyndte behandling forsinke sygdommens progression. Hvis dwarfismens årsag er skjult i hypofyse- / hypothalamus læsionen, modtager sådanne patienter normalt en handicapgruppe. Dette skyldes, at det berørte område er svært at nå til behandling, og de fysiske evner hos sådanne mennesker vil ikke give dem mulighed for at finde en passende besættelse.

Egenskaber ved behandling med somatotropin

Humant væksthormon er meget specifikt. Den lave vækst er aktivt helbredt kun af lægemidlet på basis af det isolerede humane hormon såvel som primatet isoleret fra kroppen. Der er også slags syntetisk somatotropin, opnået ved bakteriel syntese, genmetode, kemisk syntese. Kunstige arter, især sidstnævnte, er dyre, så de er praktisk taget ikke brugt.

Behandling med somatotropin begynder med minimale doser (0,03-0,06 / kg legemsvægt). Maksimal dosis er 2-4 mg / 3 gange om ugen. Hæmatotrop behandling er at foretrække for de andre, da det ikke forårsager hurtig nedbrydning af skeletet.

Behandling af seksuel umodenhed

Et vigtigt træk ved behandling af dværg er eliminering af seksuel umodenhed. Hos drenge og piger har denne terapi sine egne egenskaber.

Drenge med 15 år gamle modtager lægemiddelchorionisk gonadotropin. Det stimulerer Leydig-cellerne. De bidrager ikke kun til seksuel udvikling, men også til stimulering af vækst. Lægemidlet administreres intramuskulært ifølge skemaet. Dosering og kurser vælges individuelt. Med en utilstrækkelig virkning tilsættes androgener ved 16 års alderen.

Ved piger begynder behandlingen med 16 år. Indført af ham, østrogener efterligner menstruationscyklussen. Derefter tilsættes choriongonadotropin til behandlingen. Dosering vælges også individuelt. Derefter tages stofferne kontinuerligt og tilvejebringer det nødvendige arbejde i kønsorganerne.

Endokrinologer er involveret i diagnose og behandling af dværg.

Vækstpatologi hos børn (foredrag)

Pædiatrics Foredrag nr. 6

EMNE: Vækstpatologi hos børn

Vækstfysiologi hos børn: Livet består af prænatal og postnatal perioder.

Antenatalperioden er præget af maksimale vækstrater. Og denne vækst er faktisk bestemt af den mitotiske division og multiplikation af diploide mononukleære celler. Mekanismer, der regulerer denne proces:

Placentale væksthormoner (i dag endnu ikke isoleret, men effektiviteten af ​​indførelsen af ​​ekstrakter fra placenta er blevet bevist).

Hormonerne af fosteret, men vi taler ikke om nogen hormoner i skjoldbruskkirtlen, binyrerne, og det kommer til insulin og somatomedin - specifikke faktorer produceret af levercellerne af fosteret under indflydelse af væksthormon mor.

Jo tættere på slutningen af ​​intrauterin liv, desto mindre vigtige er disse faktorer. Desuden ledsages en gravid graviditet ikke af passende tilsætninger i vækst og masse (fænomenet hæmning af vækstrater). Den optimale vækstproces observeres inden for den fysiologiske periode af graviditeten. Fænomenet hæmning af væksthastigheder bestemmes af placentale faktorer. Det menes, at dette fænomen er baseret på det faktum, at livmoderen strækker ud nogle faktorer, som hæmmer fostrets udvikling. Det kan således konkluderes, at nogle sygdomme hos moderen kan føre til en afmatning i væksten.

Vækstmekanismerne i postnatalperioden kan opdeles i 2 store grupper:

Alle centrale og perifere endokrine organer er involveret i vækstkontrolprocesser. En af de vigtigste faktorer er skjoldbruskkirtlen. Thyroidhormoner har en stimulerende effekt på både differentiering af knoglevæv (dvs. harmonisk udvikling af knoglevæv) og processer, som stimulerer den lineære vækst af barnet. Patrogen af ​​skjoldbruskkirtlen (medfødt hypothyroidisme) vil manifestere sig som alvorlig tilbagestående i vækst. Det næste sted ud fra regulering af vækstkontrol er at lægge et somatotrop hormon (i de første år af livet er dets rolle af ringe betydning, den optimale effekt begynder med det andet tredje livsår). Væksthormons rolle:

Stimulerer chondrogenese, hvilket betyder, at det er den ledende faktor, der bestemmer lineær vækst.

CTG kontrollerer differentieringen af ​​væv i mindre grad.

Som en følge af sygdomme i hypothalamus eller hypofysen kan det klinisk manifestere sig som en betydelig forsinkelse i barnets vækst.

Stor betydning er knyttet til androgener produceret af bindebenet af binyre. Androgenernes rolle:

Fremskynde processerne for lineær vækst og differentiering af væv

På grund af dem er et andet pubertal væksthopp bestemt, i løbet af denne periode stimulerer de lukning af vækstzoner.

Således fører nogle adrenalpatologi karakteriseret ved kortisk dysfunktion, for eksempel en tidligere udgivelse af androgener, til lukning af vækstzoner, hvilket svækker væksten.

glukokortikoider: i tilfælde af hyperproduktion af glucocorticoider, chondrogenese, er osteogenese forstyrret. For eksempel lider børn, der får langvarige glukokortikoider, ofte en vækstforstyrrelse.

østrogener bidrage til vævsdifferentiering ved at stimulere osteoblastaktivitet. De fremmer befrugtningscentre i epifyserne, forkalkning af proteinbenmatrixen og lukning af vækstzoner.

Ikke-endokrine reguleringsmekanismer:

Genetiske faktorer. Individuelle elementer i det genetiske program overvåger specifikt vækstprocesser. For eksempel er børn med kromosomal patologi mere karakteriseret ved en vækstforstyrrelse.

CNS, kardiovaskulær interstitial metabolisme i fordøjelsessystemet. For at et barn skal vokse og udvikle plastmateriale er nødvendigt, og det er ikke kun normal kost, men også normal fordøjelse.

Menneskelig vækst er en integrerende indikator for sundhed. Vækst er en indikator for harmonisk interaktion mellem kropssystemer. Der er mange grunde, der kan danne grundlag for en afvigelse i barnets vækst.

Der er tabeller, formler til beregning af normal vækst. Men det er vigtigt at bemærke, at regionale funktioner skal tages i betragtning.

I klinisk praksis er det oftere nødvendigt at møde med kort statur end høj.

Klassificering af kort statur. (Ifølge det etiologiske tegn)

1. Konstitutionelt langsom vækst (familie-individuelle egenskaber af ellers hypoplastisk)

2. Fordøjelsessygdomme forbundet med underernæring

3. Sygdomme i knoglesystemet: rickets, rachitislignende sygdomme, tubulopatier mv.

4. Kroniske sygdomme i indre organer (medfødte enteropati, cøliaki, cystisk fibrose osv.)

5. Sygdomme i blodet (leukæmi, hypoplastisk anæmi, thalassæmi osv.)

6. Sygdomme i centralnervesystemet

7. Kromosomale sygdomme (f.eks. Downs sygdom)

8 og 9 endokrine patologi.

Cerebral hypofyse dværgisme. (Hypofysenanisme). Grundlaget for sygdommen er enten mangel på udvikling af frigivende faktorer ved hypothalamus eller den egentlige primære hypofyseinsufficiens. Der er to muligheder:

Familie tilfælde: hos raske forældre fødes børn med hypofyse nazisme. Forklaringen på dette: nedarvning af et mutantgen, der styrer produktionen af ​​væksthormon eller væksthormon-frigivende faktor, eller eksistensen af ​​en vis arv, som forårsager lavere aktivitet frembragt væksthormon (tildelt, men maloaktiven) eller tredje forklaring: væksthormon produceret i normale mængder, og er aktiv nok men vævene er ikke følsomme over for det.

Sporadiske tilfælde. Årsagerne til disse tilfælde: a. Født traume, mekanisk traume, hypoxi, blødning; b. infektion; i. svulster i hypofysen (adenom, craniopharyngioma);

Kliniske manifestationer af arvelige former: børn er født med normal vægt og højde, men der er en aktiv forkrøbling med 2-4 leveår (sandsynligvis eksisterer et eller andet sted depot hormon?). Da udviklingen udvikler sig, forekommer der ikke sekundære seksuelle karakteristika. Faktum er, at der inden for rammerne af denne mulighed er:

4-5% prognostisk gunstig variant bestående af isoleret mangel på syntese af STH. Udviklingen er mere eller mindre normal (i seksuelle og andre henseender forbliver forstyrrelse).

94-96% ugunstig variant - nederlaget for flere tropiske funktioner. Sterilitet.

Disse mennesker fastholder barnets proportioner og et ansigtsforhold til livet. Desværre observeres deres visning ganske hurtigt.

I klinikken kan symptomer på hypothyroidisme forekomme, mindre ofte med binyreinsufficiens. Forstanden kan ikke lide, men en bestemt form for personlighed er dannet: negativisme, isolation mv.

Et par ord om sporadiske tilfælde af hypofysenanisme (enkelte tilfælde i familien). Hvordan de adskiller sig fra den tidligere version:

Enkle episoder i familien.

Ofte er børn født med lav vækst

Yderligere efterslæb i vækst noteres umiddelbart efter fødslen (i modsætning til den tidligere version, hvor lagret observeres fra 2-4 år.

Niveauet af manglende væksthormon er ikke så udtalt, og derfor har nogle børn stadig seksuel udvikling, en stimulering af pubertalvækst og lukning af vækstzoner.

I tilfælde af en arvelig form forekommer nedbrydningskerner forsinkede og praktiske vækstzoner, det vil sige muligheden for lægemiddeleksponering for vækstzoner og hypotetisk for at øge væksten. Og i tilfælde af sporadisk hypofyse dwarfisme lukker vækstzonen ret hurtigt, og effekten på dem er ikke mulig.

Et skarpt lag i den intellektuelle udvikling.

For at diagnosticere sporadisk hypofys nanisme er det nødvendigt at føre en familiehistorie, dens omhyggelige undersøgelse og adfærd af en række undersøgelser. Den første er rutinestudier, den anden - den vigtigste, der giver mulighed for at bestemme niveauet for somatotrop hormon og thyreoideastimulerende hormoner. I spidsen for diagnosticering af cerebral hypofysedværgvækst vinkel som den primære oprindelse, dvs. primær cerebral dværgvækst og i tilfælde af familiær varianter - bestemmelse af niveauet af væksthormon og andre tropiske hormoner, eftersom 96% af tilfældene, en kombination tropic hormoner mangel observeret.

1. Anvendelse af stresstest: Hvis niveauet af STH i forhold til præloadniveauet overskrider eller under benchmarks, er dette af diagnostisk betydning. Brug fysisk træning (veloergometri) eller endokrinologisk (glukagon, insulin), og hvis stigningen i STH er under normale værdier, taler dette til fordel for sygdommen. Hvis niveauet af drivhusgas er under 10 ng / ml, er det kun i dette tilfælde nødvendigt at være opmærksom på denne indikator, mere end 10 ng / ml er normen.

2. Diagnose af ex juvantibus. Diagnosen er indstillet, og udnævnelsen af ​​passende terapi i tilfælde af diagnosticering af behandlingseffektivitet kan bekræftes). Hvis substitutionsbehandling ikke har nogen virkning, skal du søge efter andre muligheder.

3. Radiografisk undersøgelse:

senere udseende af foreningskerner

sen lukning af vækstzoner (kun i voksne tilstand)

ofte ledsaget af hypokromisk anæmi

Ændringer på EEG

Det vigtigste i diagnostik er kliniske manifestationer, røntgenundersøgelse og bestemmelse af niveauet af STH.

1. Substitutionsbehandling er hovedtræk i behandlingens taktik. Somatotropin 0,1-0,2 ED / kg subkutant eller intramuskulært i 3 uger. Næste pause 1 uge og igen et tre ugers forløb af somatotropin, en pause og igen 3 uger efter introduktionen af ​​STH - et tre måneders kursus. Så en tre måneders pause og en gentagelse af kurset først.

Desværre, i nogle tilfælde kan udvikle bivirkninger, mest allergisk natur, på grund af produktion af antistoffer mod lægemidlet (lægemidlet blev opnået før og primater af blod, som har artsspecificitet af GH, da det begyndte at blive syntetisk). Hvis allergiske reaktioner er milde, er det svært at suspendere indførelsen af ​​lægemidlet, hvis den er alvorlig komplikation, er det nødvendigt at ophæve STG.

I de seneste år er lægemidlet humatrop baseret på DNA-rekombinant teknologi anvendt. Bivirkninger fra dets anvendelse observeres meget mindre ofte som et mere oprenset lægemiddel. Det anvendes i overensstemmelse med samme ordning som STG i en dosis på 0,06 mg / kg sc eller intramuskulært i lang tid (år). I en række tilfælde er det muligt at opnå en STH-mangel forbundet med en mangel i frigivelsesfaktoren. I dette tilfælde indføres lægemidler indeholdende disse faktorer. Der er flere tilgange til terapi: er brugen af ​​kun STG STG, og vekslen af ​​kurser og anabolske hormoner (nerabol, retabolil, methandrostenolone) kurser for 3 uger. Nogle forfattere anbefaler den engangsbestilling af dem - og andre. Den tredje ordning er vekslen af ​​STH og skjoldbruskkirtelhormoner i de tilfælde, hvor et barn afslører en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Hertil kommer, at barnet skal være i høj kvalitet mad, modtage vitaminpræparater, biostimulerende midler, enzymer og andre symptomatiske midler.

Generelt, hvis du mener, at dataene i litteraturen kan opnås specielt i tilfælde af familiedværgisme, er væksten i vækst til 1,5 meter (siden vækstzonen er åben). Og i tilfælde af primær cerebral dværgisme, sporadiske enkeltstående tilfælde er tingene noget værre.

Primordial nanisme. Sygdommen blev beskrevet for første gang i 1902. Ordet primordial siger, at børn, der er fulde, allerede er født med lav vækst (25-30 cm) og utilstrækkelig masse. Ved analyse af sådanne børns familiehistorie er det muligt at bemærke tilfælde af kort statur.

Årsager til primordial nanisme: Nogle anser denne mulighed for at være familie-forfatningsmæssige, virkningen af ​​negative faktorer på fosteret under graviditeten - dog er årsagerne ikke præcist præciseret.

Sådanne børn ved fødslen har tegn på mikrocephaly, hydrocephalus, craniofacial dysostoser, det vil sige inharmonisk udvikling af knoglernes knogler. Dynamisk observation af disse børn formår at nævne, men den normale differentiering af knoglevæv, en god stigning i væksten i (relativt lille), seksuel udvikling af alderssvarende, og de er i stand til at skabe en familie og reproduktion af normale børn. Med en fysisk og paraklinisk undersøgelse er det ikke muligt at registrere ændringer i de indre organer. Undersøgelser af niveauet af STH og andre tropiske hormoner afslører ikke abnormiteter. Disse børn vokser stadig op, det eneste, de ikke kan nå grænseværdiernes normale vækstrater (disse er miniaturefolk, de forbliver korte for livet).

Det er nødvendigt at differentiere primordial nanisme:

cerebral hypofyse legeme

pseudo-primordial nazisme (på grundlag af dens mangel på sekretion af seksuelle hormoner).

Med hensyn til behandling af primordialanisme kan du forsøge at anvende STH, men det fører ikke til normale vækstforøgelser. Måske skyldes dette, at vævene har lav følsomhed over for STH hos disse patienter.

Vækstpatologi forbundet med funktionel svigt af parathyroidkirtlerne. Der er 2 muligheder:

medfødt, som kan være arvelig, delvis adhærent til kødet, kan også være en konsekvens af de negative virkninger på fosteret.

Erhvervet, forbundet med parathyroid skade eller infektion, eller med deres fravær (fjernelse af en eller anden grund).

mangel på parathyreoideahormon som en konsekvens - en krænkelse af calciumhomeostase, en krænkelse af neuromuskulær excitabilitet af organer og væv. Manifestationer: Symptomer på latent øget neuromuskulær excitabilitet - et symptom på hvostec - pokalachivanie i fossa caninaområdet medfører en reduktion i næsens vinger og mundens hjørne. Symptomet ved Lust er omdirigering af foden til siden med stubben på benet under hovedet af fibula. Trusso-symptomet: Når skulderen presses, bliver håndledet jordemorens hånd. Symptom Maslov: Når du stikker i brystbenet - et kortvarigt stop for vejrtrækning.

Trofisk ændrer tænder, hud, hår og negle (korte tænder, bred pulpen med fokale sygdomme emalje. Huden er tør, depigmentering alopeci, hår fortykket, ru, med elementer af alopecia areata. Kløerne tyk og grov, skørt).

nedsat syn (katarakt)

nedsat tarmfunktion (diarré)

lag i intellektuel udvikling

roentgenologisk afsløret osteoporose, det senere udseende af foreningskerner

Der kan være kriser med udviklingen af ​​hypoparathyroid tetany.

Undersøgelsen af ​​calciumniveauet (hypokalcæmi mindre end 2,2 mmol / l)

Hyperphosphatemia mere end 1,6 mmol / l

Forlængelse af QT interval på EKG

Nedsat niveau af parathyroidhormon i blodet.

Hyperinsulinisme (adenomer af øerne Langerhans)

Calciumpræparater 3-4 g / dag under kontrol af Sulkovichs test

Vitamin D2 300-400 IE og fortsæt monoterapi af vitamin D2 i en dosis: børn under 1 år 50.000 IE / dag, efter et år 75-125 tusind IE / dag.

Parathyroidin 1-2 ml / dag. Hvis du udvikler tetany, skal du indtaste intravenøst ​​10% calciumchlorid i en dosis på 1 ml / kg, ikke mere end 10 ml.

Tall. Gigantisme - vækst på mere end 2 meter.

Medfødt (genetisk bestemt høj følsomhed af væv til STG)

Erhvervet (traume, infektion, eosinofil adenom i hypofysen).

Gigantisme er præget af mere proportional udvikling af skeletet, men i skolealder er der tegn på akromegali karakteriseret ved stærkere periosteal vækst med forlængelse af knoglerne i hænder, næse osv. Øget træthed, hovedpine. Synshæmmelse. Tilføje symptomer på sukker og diabetes insipidus.

Hvis gigantismen i ikke-tumor-etiologien er, så er prognosen gunstigere, men disse mennesker er senere tilbøjelige til asteni, infektioner og i fremtiden udseendet af symptomer på sukker og diabetes insipidus.

Behandling er symptomatisk, hvis tumoren er kirurgisk behandling, strålebehandling.

Hypofysanæmi hos børn

Dværgisme refererer til en sygdom, hvor væksten af ​​et barn er nedsat eller forekommer med forsinkelse og udtrykkes i en signifikant mindre vækst end hos en normal voksen. Ordet "hypofyse" refererer til kæftens aktivitet (hypofyse), som regulerer produktionen i kroppen af ​​visse kemikalier kaldet hormoner. Derfor er hypophyseal nanisme hos børn karakteriseret først og fremmest af lille vækst på grund af hormonelle problemer. Til sidst udtrykkes dette i forhold til lille vækst, da væksten af ​​alle andre organer og systemer af organismen bremser eller ophører.

Hvad er hypofyse dværgisme

Hypofyse dværg er forårsaget af problemer i hypofysen. Hypofysen, også kaldet hypofysen, er placeret i hjernens bund og producerer forskellige hormoner. Denne kirtel er opdelt i de forreste og bageste lobes. Forlappen af ​​hypofysen producerer seks typer hormoner: væksthormon, ACTH (corticotropin), thyroidstimulerende hormon (TSH), prolactin, follikelstimulerende hormon og luteiniserende hormon. Hypofysenes bageste lobe producerer kun to hormoner: et antidiuretisk hormon (vasopressin) og oxytocin.

Vækstprocessen begynder i bunden af ​​hjernens frontal lobe i et lille organ kaldet hypothalamus. Hypothalamus frigiver hormoner, der regulerer produktionen af ​​andre hormoner. Når hypothalamus frigiver somato-frigivende hormon (JWG) i hypofyseforlappen stimuleres frigivelsen af ​​væksthormon (GH). HGH virker derefter på leveren og andre væv og stimulerer sekretionen af ​​insulin-lignende vækstfaktor-1 (IGF-1), der direkte fremmer bevægeapparatet, forårsager en stigning i knoglelængde og proteinsyntese i muskler.

Da vækst er et komplekst fænomen, kan det sænke eller endda stoppe på grund af uregelmæssigheder, der opstår på et hvilket som helst stadium af denne proces. Således dværgvækst kan forekomme på grund af mangel på nogen af ​​hormonerne enten ved svigt af gennemførelsen af ​​cellulære receptorer, der modtager hormonal stimulation, eller hvis målcellerne er i stand til at reagere på den.

Hypofyse dværgisme er som regel et resultat af et fald i produktionen af ​​hormoner i den forreste hypofyse. En tilstand, hvor ingen af ​​hormonerne i hypofysens anterior lob er korrekt produceret kaldes panhypopituitarisme. Den sædvanlige form for hypofyse dværg er observeret i forbindelse med manglende produktion af væksthormon (GH). Hvis der i barndommen produceres mindre GH, fortsætter arme, ben og andre organer i kroppen med at udvikle sig i normale proportioner, men i langsommere grad.

Årsager til hypofysenanisme

Hovedårsagerne til hypofysisk nanisme hos børn er forbundet med en mangel eller en kraftig reduktion i mængden af ​​væksthormon. Ifølge nogle skøn forekommer nogle former for dværg i en enkelt tilfælde for 14.000-27.000 fødsler i populationen af ​​babyer født i løbet af et år. I udviklede lande modtager et ret stort antal børn yderligere hormonvækstterapi, ca. 25% af dette antal har økologiske årsager til væksthormonmangel og udnævnelse af substitutionsbehandling. Tilsyneladende observeres ingen race eller etnisk komponent i hypofysen dværgisme, men hos mænd forekommer det noget oftere end hos kvinder.

Undersøgelser, der har til formål at identificere specifikke genetiske mutationer, der fører til dværg, er endnu ikke afsluttet. Med udviklingen af ​​hypofysenanisme kan årsagerne skyldes:

  • genetik;
  • traume til hypofysen;
  • kirurgisk indgreb i hypofysen;
  • tumorer i centralnervesystemet;
  • traumer af centralnervesystemet;
  • bestråling af centralnervesystemet
  • leukæmi.

I de fleste tilfælde er årsagen til hypofyse dværgdannelse ukendt (idiopatisk).

Børn med væksthormonmangel ser ofte små ud, med infantile ansigtsegenskaber og en puffy fysik. Væksten i barnet svarer ikke til alderen. I tilfælde af detektering af en tumor kan oftest craniopharyngioma (tumorer i hypofysegionen) neurologiske symptomer såsom hovedpine, opkastning og synshæmmelse forekomme hos børn og unge. Barnet kan have symptomer på dobbeltsyn (diplopi). Et almindeligt symptom for alle børn med hypofyse dværg er, at de ikke vokser i samme takt som deres jævnaldrende.

Hvornår skal du se en læge

Lægen bør konsulteres, hvis barnet ser yngre ud end børn, der er yngre end ham i to år eller mere.

Diagnose af hypofysisk nanisme hos børn

Væksthormonmangel kan forekomme ved fødslen, men hvis det primære symptom på hypophyseal nanisme kun er langsom vækst, kan denne sygdom ikke diagnosticeres før barnet når ungdomsårene. Hvis du tager væksten af ​​et barn og sammenligner det med væksten i henhold til aldersnorm, så hjælper det med at sætte den korrekte diagnose. En anden metode til diagnosticering af hypofysisk nanisme hos børn er radiografien af ​​barnets hånd for at bestemme børnenes alder og sammenligne den med den faktiske alder. Benalderen hos børn, der lider af dværg, er som regel to år eller mere bag den kronologiske alder. Det betyder, at hvis et barn er 10 år, ser hans knogler ud som om han er otte år gammel. Niveauet af væksthormon og IGF-1 kan også måles ved hjælp af en blodprøve.

Lægen skal foretage en fuldstændig undersøgelse for at sikre, at forsinkelsen i væksten ikke skyldes andre grundlæggende problemer, for eksempel en tumor. X-ray-regionen i hypofysen, eller magnetisk resonans imaging (MRI) eller computertomografi (CT), vil hjælpe lægen til at gøre den korrekte diagnose eller tilstandsændringer i hypofysen.

Behandling af hypofysisk nanisme hos børn

Substitutionsbehandling til væksthormonmangel er ordineret, hvis barnet har en mangel på væksthormon. En pædiatrisk endokrinolog foreskriver denne type behandling for hypofysananisme, indtil fusionen af ​​knoglepladerne har fundet sted. Efter pladens adhæsion er erstatningshormonudskiftningsterapi sjældent effektiv.

Hvis manglen på væksthormon er forbundet med manglende andre hormoner, bør lægen, hvis det er muligt, foreslå måder at øge niveauet af andre hormoner. Patienter panhypopituitarisme nødt til omhyggeligt at opretholde en balance af hormoner, der produceres af hypofysen, fordi behandlingen af ​​denne form for dværgvækst er det mest komplekse og tidskrævende.

Prognose for liv og evnen til at arbejde

Prognosen afhænger af årsagen til dværgisme. Med panhypopituitarisme mangler patienten scenen for begyndelsen af ​​primær pubertet (puberteten), og hans krop producerer ikke nok gonadotrope (sex) hormoner, der er ansvarlige for voksne seksuelle funktioner. Disse patienter kan have andre livstruende sygdomme. Dværgisme, der kun er forbundet med væksthormonmangel, har en meget bedre prognose, hvis behandlingen påbegyndes i de tidlige stadier. Sådanne patienter går gennem pubertet og seksuel udvikling, men uden ordentlig behandling forbliver de små.

Succesen med behandling med væksthormon afhænger af mange faktorer. En stigning i højden på 10-15 cm kan forekomme i løbet af det første behandlingsår. Efter det første år er responsen på hormonudskiftningsterapi mindre udtalt. Men selv efter det første år fortsætter barnet som regel med at vokse hurtigere end uden væksthormonbehandling. Langsigtet behandling anses for vellykket, hvis barnet tilføjer mindst 2 cm om året mere til vækst end hvis han ikke modtog hormoner. Men hvis væksthormonbehandling ikke er startet før benpladerne af lange knogler (for eksempel lemmer, vil barnet ikke vokse). Prognosen er bedre, jo tidligere er substitutionsbehandling med væksthormon blevet startet.

Statistikker til forbedring af tilstanden hos patienter med dværg af andre årsager, for eksempel på grund af tumoren, varierer meget. Prognosen afhænger som regel af en vellykket løsning af det underliggende problem, det vil sige tilstedeværelsen af ​​kronisk patologi og barnets alder.

Forebyggelse af hypofyse dværg og frygt for forældre

Metoder til forebyggelse af hypofyse dværg er ukendt, selv om det i nogle tilfælde kan skyldes et hypofysetrauma. For at mindske risikoen for hypofysesufficiens på grund af skade kan man observere forholdsregler i hverdagen.

Børn med hypofyse dværg er mindre end andre børn, men de er også intellektuelt udviklede og kan leve et langt og sundt liv. Det er vigtigt, at forældre ikke sætter deres barns lave forventninger med hypofyse dværg, bare fordi deres barn ser yngre ud end de virkelig er. Kommunikation med ham skal svare til barnets faktiske alder. Børn med hypofyse-dværg kan støde på udslætshandlinger fra andre om dem, og deres selvidentifikation afhænger stærkt af forældrenes svar på sådanne kommentarer.

Nøglevilkår

Adrenokortikotrop hormon (ACTH), kaldes også adrenocorticotropin eller corticotropin produceres af hypofysen for at stimulere adrenal cortex og frigive forskellige kortikosteroidhormoner.

Antidiuretisk hormon (ADH), kaldet vasopressin, virker på nyrerne, regulerer vandbalancen.

Craniopharyngiomas - en tumor i hypofysen i kraniopharynx-kanalen, hvilket ofte fører til en stigning i intrakranielt tryk.

Deprivational dværgisme Er en sygdom præget af følelsesmæssige lidelser forbundet med hypofysenes lille vækst og nedsat funktion.

Follikelstimulerende hormon (FSH) - Hypofysehormon, der stimulerer kvinder til dannelse af modne ægfugle (follikler) i æggestokken og hos mænd - produktion af sæd.

Væksthormon - et hormon, der i sidste ende stimulerer væksten. En anden er navnet somatotropin.

hormon - en kemisk messenger, udskilt af kirtel eller organ og kastet i blodet. Han rejser gennem blodbanen til de fjerntliggende celler, hvor han har den rigtige effekt.

Luteiniserende hormon - et hormon udskilt af hypofysen, som regulerer menstruationscyklus og ægløsning hos kvinder. Mænd er ansvarlige for at udvikle testosteron.

oxytocin Er et hormon, der stimulerer livmoderen, forbereder det til fødsel og brystkirtlerne til mælkeproduktion.

panhypopituitarisme - et generelt fald i produktionen af ​​alle hormoner i den forreste hypofyse.

prolaktin - Et hormon, der hjælper brysterne til at forberede sig på mælkeproduktion under graviditeten.

Periode af pubertet - Et punkt i udvikling, når den fysiske evne til at reproducere er lagt. Gonads begynder at arbejde i pubertet, sekundære seksuelle tegn vises.

Thyroid-stimulerende hormon (TSH) - et hypofys hormon, der stimulerer skjoldbruskkirtlen i form af hormoner, der regulerer stofskiftet. Et andet navn er thyrotropin.

Hvad er nanisme og hvorfor holder barnet op med at vokse?

Barnets vækst påvirkes af mange faktorer - arvelighed, ernæring, tidligere sygdomme, hormonforstyrrelser, medfødte misdannelser. Forsinkelsen i vækst ved to gennemsnitlige afvigelser fra normen kaldes kort statur. Nanisme hos børn diagnosticeres, hvis barnet begynder at ikke få centimeterne nedlagt efter alder, og hans vækst bliver mindre med tre eller flere gennemsnitlige afvigelser fra normen. Drengene er mere tilbøjelige til denne sygdom end piger. Afhængighed af race eller alder er ikke afsløret.

Hvorfor bremser mit barns vækst?

Nanizm udvikler sig af mange grunde. De er opdelt i 3 grupper:

  1. Endokrine mangel på væksthormoner, skjoldbruskkirtlen, insulin, kønshormoner eller deres overskud, øget produktion af glucocorticoider i binyrene
  2. Systemiske (ikke-endokrine system) - kronisk hypoxi, anæmi, forstyrrelser i næringsstoffer, nyre, lever, knogler, uregelmæssigheder i genetik og kromosomer, såsom Downs syndrom er ledsaget af en forsinkelse i vækst af
  3. Egenskaber ved udvikling - en lille stigning i alle familiemedlemmer, senere puberteten

Hovedansvaret ligger dog stadig på væksthormonet, som syntetiseres af hypofysen. Denne forsinkelse i stigende størrelse af knogler og organer kaldes hypophyse nazmom.

Årsagerne til hypofyse nanisme og dens typer

Et signal til den forreste hypofyse af behovet for at syntetisere væksthormon (somatotropin eller STH) sendes fra hypothalamus. Derefter lanceres distributions- og assimileringsmekanismen for somatotropin af knogler, organer, væv og muskler. Hvis et link i denne kæde fejler, stopper barnet med at vokse. Afhængig af årsagerne til hypofysen hos børn har sygdommen tre typer:

  • medfødt mangel på væksthormon - opstår på grund af arvelighed, abnormaliteter i strukturen og udviklingen af ​​hypothalamus eller hypofyse, hypothalamus i utilstrækkelig generation af væksthormon syntese stimulatorer;
  • erhvervet væksthormonmangel - skyldes hjernetumorer, traumer, infektiøse og vaskulære sygdomme i centralnervesystemet, giftig forgiftning, strålingseksponering;
  • Væksthormon produceres, men er biologisk inaktivt, eller det opfattes ikke af knogler, organer eller væv

Sådan genkender hypofys nanisme

Ved fødslen har barnet ingen afvigelser i parametrene for fysisk udvikling. Kun om 2-3 år begynder børn at falde kraftigt i vækst fra deres jævnaldrende, mens alle dele af barnets krop forbliver proportionelt udviklet - de holder op med at vokse.

Der er andre tegn:

  • sænker væksten - det bliver mindre end 4 cm om året
  • modning af knoglevæv sænker;
  • ansigtet køber et dukkeudtryk - funktionerne bliver overfladiske, næsebroen falder, formen er rund;
  • håret er tyndt;
  • stemmen bliver høj;
  • ofte overvægtige
  • kan observeres hypopituitarisme - et syndrom, der er karakteristisk for at reducere hypofysen alle hormoner;
  • hos unge nedsætter pubertetsprocessen sig - det begynder, når dannelsen af ​​knoglevæv slutter;
  • nedsat syn, kvalme, hovedpine med hjernetumorer.

Et par ord om hypopituitarisme

I den forreste hypofyse produceres 6 hormoner. Væksthormon er ansvarlig for human vækst, adrenocorticotropin dæmper stress og stimulerer hjertets aktivitet, prolactin, follitropin og lutropin regulere seksuelle udvikling og frugtbarhed, thyrotropin udløser syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Hvis hypopituitarisme udvikler sig, falder syntesen af ​​alle hormoner. En fuldstændig stop i produktionen af ​​hormoner kaldes panhypopituitarisme. Det er grunden til, at hypofysen er tilstede eller manifesteret med tiden, de ændringer i kroppen, der er karakteristiske for underskuddet af alle hormoner produceret af hypofysen, for eksempel:

  • bremsning af pubertet;
  • forsinkelse i mental og fysisk udvikling - med et fald i produktionen af ​​thyrotropin.

Diagnose af sygdommen

Ved de første mistanker om, at dværgen udvikler sig hos barnet, er det nødvendigt at henvende sig til lægen. Undersøgelsen udføres af en børnelæge, en genetiker, en ortopæd, en neuropatolog. Følgende metoder anvendes til diagnose:

  1. Undersøgelse af barnet, måling og sammenligning af kropsparametre med aldersnormer - en afmatning i vækstrater på 4 cm påvises med normale proportioner af hele kroppen
  2. Forældre spørgsmålstegn ved symptomerne og deres dynamik
  3. Bestemmelse af knoglens alder - der er en forskydning fra kronologisk alder på 2 år, detekteres ved stråling af knogler
  4. En blodprøve for mængden af ​​væksthormon
  5. Hjerneforskning - Røntgen, MRI, computertomografi - udføres for at identificere hjernetumorer i hypofysen, bestemme parametrene for den tyrkiske sadel, som er reduceret i hypofyse nanisme

Ved diagnosticering er det meget vigtigt at differentiere, det vil sige skelne sygdommen fra andre lidelser. Det er nødvendigt at udelukke tilstedeværelsen af ​​familiedværgisme, hvor alle indikatorer, bortset fra vækst, ligger inden for normen. Hvis et barn blev født med en vægt på mindre end 1500 g, vil der under hele livet fortsætte langsommere udviklingstendenser, herunder vækstretardering, men ingen andre abnormiteter vil blive observeret. Det er nødvendigt at identificere eller afkræfte tilstedeværelsen af ​​sygdomme uden relation til det endokrine system, patologiske tilstande i bevægeapparatet, kromosomale syndromer, i hvilke væksten bremser, tilstedeværelsen af ​​hjernetumorer, thyroidhormonmangel.

Hvordan behandles nanisme?

Behandling af medfødt somatotropinmangel er tilrådeligt at bruge ad gangen, indtil knoglevækstzonerne er lukket, dvs. indtil puberteten. Hormonal terapi udføres indtil øjeblikket fuldstændig nedbrydning eller barnets opnåelse af socialt acceptabel vækst. For piger er det 155 cm, og for drenge - 165 cm. Børn er foreskrevet væksthormon. En forudsætning for behandling er korrekt ernæring og indtagelse af nødvendige vitaminer.

Hvis der er en krænkelse af hypofyseproduktionen af ​​alle hormoner, tilbyder endokrinologen et behandlingsregime med en justering af den generelle baggrund. Kønshormoner er ordineret til drenge fra 15 år, piger fra 16 år og accepteret hele livet ved forskellige doser under og efter puberteten.

Behandling af erhvervet hypofyse nanisme afhænger af årsagen, der forårsagede det - tumorer, infektioner, traumer, bestråling.

Prognose for genopretning

I løbet af det første behandlingsår med væksthormon kan barnet vokse straks med 10-12 cm, hvor den maksimale vækst er angivet i de første seks måneder af behandlingen. Så falder væksten, men børn vokser stadig bedre end uden behandling. Jo tidligere terapien begynder, desto større chancer er et barn, der skal indhente sine jævnaldrende med hensyn til fysisk udvikling.

Prognoser for behandling af erhvervet nanisme afhænger af årsagen der forårsagede det, behovet for kirurgisk indgreb og dets effektivitet.

Hos børn afslører hypofysen Nanizm sig i en alder af 2-4 år, og dens medfødte form behandles med succes. I øjeblikket er der ingen profylakse mod denne sygdom. Siden hypofysen er placeret i de tidlige stadier af graviditeten, må den forventede mor slippe af med dårlige vaner selv før hun begynder og føre en sund livsstil gennem hele sit liv.

Af stor betydning er forældrenes holdning til børn, der diagnosticeres med dværg. Moderne medicin giver et barn mulighed for at overvinde forsinkelsen i vækst, for at opnå modenhed, få en uddannelse og finde et anstændigt arbejde. Forældrenes opgave ud over at opfylde alle lægeerklæringerne er at skabe et gunstigt psykologisk miljø for hjemmet og hjælpe barnet med social tilpasning.

Nanisme hos børn: årsager, symptomer og behandling

Forsinkelsen i væksten hos børn er et almindeligt syndrom, der henvises til børnelæger. Forsinkelsen i væksten på mere end 2 sigmaafvigelser kaldes kort statur, og mere end 3-sigmaafvigelser fra normale værdier kaldes nanisme.

Dværgisme betragtes som kropslængden hos mænd under 130 cm, hos kvinder under 120 cm.

Årsager til nanisme hos børn

Endokrine afhængige varianter

  1. Væksthormonmangel (hypofysedværgvækst tserebralno- - idiopatisk udførelsesform, den organiske variant).
  2. Larons syndrom.
  3. Mangel på skjoldbruskkirtlenhormon (hypothyroidisme).
  4. Insufficiens (Mauriac syndrom, Nobelcurs syndrom).
  5. Manglende kønshormoner (primær eller sekundær hypogonadisme).
  6. Overdreven kønshormoner (for tidlig pubertet).
  7. Overskydende glucocorticoider (Isenko-Cushings sygdom).

Endokrine uafhængige muligheder.

  1. Somatogen forårsaget sygdomme, ledsaget af kronisk hypoxi, anæmi, nedsat absorption, nedsat nyrefunktion, nedsat leverfunktion.
  2. Osteosystemets patologi.
  3. Genetiske og kromosomsyndromer (primordial nanisme, Downs syndrom, etc.).

Konstitutionelle træk ved fysisk udvikling

  1. syndrom af sen pubertet,
  2. familie kort statur.

En af hovedårsagerne til vækstmangel hos børn er endokrine patologi.

Hypofysenanisme

Gipofizarny nanizm udvikler sig på grund af absolut eller relativ svigt af STH.

Når sygdommen påvirker de centrale elementer af systemet, vækstregulerende hypothalamus (en defekt funktion af neuroner producerer frigive - væksthormoner) og hypofyse selv (fuldstændig mangel på væksthormon).

Defekten af ​​genet, der kontrollerer sekretionen af ​​STH, såvel som defekten i det vævsreceptorsystem, gennem hvilket STH'en realiseres, har også betydning. Disse omfatter celle receptorer for STH og en insulinlignende faktor (IPP-1)

Klassifikation af hypofyse nanisme

Medfødt mangel på STH

  1. arvelig
  2. Idiopatisk mangel på frigivelse af hormon væksthormon.
  3. Defekter i udviklingen af ​​hypothalamus-hypofyse-aksen (ectopia, hypoplasi, aplasi af hypofysen).

Erhvervet mangel på STH

  1. Tumorer af hypothalamus og hypofysen (adenom, craniopharingioma osv.).
  2. Tumorer af andre dele af hjernen (gliom af den visuelle crossover).
  3. Skade.
  4. Infektioner i centralnervesystemet (encephalitis, meningitis).
  5. Hydrocephalus, et symptom på den "tomme" tyrkiske sadel, cyster.
  6. Vaskulær patologi i centralnervesystemet (aneurysm, etc.).
  7. Strålingsskader på hoved og nakke.
  8. Giftige virkninger af kemoterapi.
  9. Infiltrative sygdomme (histiocytose X, sarkoidose).
  10. Overgangs - forfatningsmæssig vækstretablering, sen pubertet, psykosocial nanisme.

Perifer modstandsdygtighed over for STH's virkning

  1. Mangel på STH receptorer (Larons syndrom, dværg af afrikanske pygmier).
  2. Biologisk inaktiv STG.
  3. Modstand mod IPF-1.

Frekvens dværgvækst skyldes væksthormonmangel er 1 i 15 000. Den mest almindelige form for væksthormonmangel - idiopatisk.

Klinik af hypofyse nanisme

Disse patienter har normale indikatorer for fysisk udvikling ved fødslen. Fra en alder af 2-3 år er der et markant fald i væksten og knogletræningen (normal vækst er over 4 cm pr. År). Vækstforsinkelsen hos børn med STH-mangel skrider frem med alderen, og på tidspunktet for diagnosen er barnets højde mindre end 3 sigmaafvigelser.

Barnet har normale legemsforhold. Ansigtsegenskaberne er små, den sunkne bro i næsen, dukkens ansigt, håret er tyndt, stemmen er høj. Ofte er der et overskud af kropsvægt. Seksuel udvikling er forsinket og opstår, når den osteosale alder når pubertalniveauet. Drengene har lille penis størrelse (micro penia).

I hypofysenisme observeres en klinik med panhypopituitarisme - tab af andre tropiske funktioner i hypofysen (TTG, ACTH, LH, FSH, vasopressin).

Symptomer på sekundær hypothyroidisme er mindre udtalte end i primæret. Oftere er diagnosen sekundær hypothyroidisme kun mulig efter bestemmelse af hormoner (T4, TSH) eller efter udførelse af funktionelle tests med tiroliberin.

Mangel på gonadotropiner fører til et fald i niveauet af kønshormoner.

Algoritme til diagnose af STH insufficiens

  1. Anamnestiske data - postnatal vækstforringelse.
  2. Klager hos patienter - en tilbagegang i vækst, lave vækstrater.
  3. Disse antropometri -. 3 sigmalnyh mindre vækst abnormiteter vækstrate på mindre end 4 cm om året, krop balance.
  4. Kliniske undersøgelsesdata - små ansigtsegenskaber, fedme, høj timbre af stemme, mikroeni, forsinkelse af pubertaleperioden.
  5. Bonealder - graden af ​​nedbrydning af epifysale vækstzoner er et vigtigt kriterium ved diagnosticering af nanisme (forsinket knoglealder mere end 2 år).
  6. Undersøgelse kranium -rentgenografiya, CTG, NMR (med hypofysedværgvækst ephippium har små dimensioner kræves CTG NMR eller mistænkt tumor proces i CNS).
  7. Bestemmelse af væksthormonmangel - væksthormonniveauer i blodet på baggrund af stimulation er mindre end 7 ng / ml. Reducerede blodniveauer af IGF-1 og IGF-P. Reduceret udskillelse af STH i urinen.

Hvis der er et signifikant vækstunderskud og et normalt eller hyperergisk STG-respons på provokerende tests, bør Larons syndrom (dværgisme på grund af receptormangel til STH) antages. En af de mest informative indikatorer for STH-mangel er bestemmelsen af ​​somatomediner (IGF-1-somatomedin-C og IGF-P). Mangel på STH er forbundet med et fald i niveauet af IGF-1 og IGF-P i blodplasma.

Differential diagnose

  1. Konstitutionel (familie) lav vækst. Disse er sunde børn født med normale antropometriske indikatorer fra "små" forældre. Tidspunktet for udseendet af nedbrydningens kerner svarer til deres alder.
  2. Primordial nazisme eller primær dværgisme er børn født til tiden, fra sunde forældre, med normal forløbetid, men som havde en meget lav fødselsvægt (mindre end 1500 gram). Lav vækst i disse børn fortsætter hele livet. Samtidig har disse børn en proportional fysik, normal mental og seksuel udvikling (i rette tid er der sekundære seksuelle egenskaber, reproduktionskapacitet bevares).
  3. Somatogenically-medierede sygdomme ledsaget af korte statur - glycogenoses, skrumpelever, forstyrrelser af membranen fordøjelse, absorption eller syndromer dårlig fordøjelse, malabsorption. Denne gruppe indbefatter også kort statur med CRF, CHD, rachitis-lignende syndromer.

observeres lav vækst i sygdomme i bevægeapparatet - Chondrodystrophy, kyphoscoliosis, flere dysostosis, hondro- ektodermal dysplasi (Ellis van Creveld syndrom), som manifesterer sig Chondrodystrophy, polydaktyli, og osteogenesis imperfecta eller sygdom Vrolika - Lobstein.

Cornelia de Lange syndrom - manifesteret lav fødselsvægt, brachycephaly, hypertelorism, nedsænket rod af næsen, synifreez (smeltede øjenbryn), syndactyly.

Den spedalske eller leprachaunism syndrom - fra fødslen finder sted dysmorphia ansigt dybtliggende næseroden, hypertelorism, tykke øjenbryn, lav-ører, hirsutisme, hyperpigmentering, hepatomegali, dværgvækst. Overproduktion østrogen vises gynækomasti, en stigning på de store skamlæber, klitoris hypertrofi).

Rubinstein-Teibi syndrom - Nanisme med en kort, bred negl phalanx hovedsagelig af tommelfingrene og tæerne. Ansigtsdysmorfi - snæver næblignende næse, hypertelorisme, antimonogloidny øjesektion, mikrocephaly, oligofreni.

Lawrence-Mun-Barde-Biddle-syndromet kan være nanizm (eller høj), polydaktyly, fedme og oligofreni.

Menkes syndrom - Krøllet hårsyndrom - progressiv dystrofi og aftagende vækst i de første måneder af livet, en tendens til hypertermi og konvulsioner. Typiske ændringer i håret - de er "stikker ud" eller krøllede, er dårlige i pigment. Indholdet af kobber og ceruloplasmin i blodserumet reduceres.

COCCINE SYNDROME - barnet er født med en normal masse På 2. år af livet er der nanisme, mikrocefali og døvhed. Typiske er dybtliggende øjne, prognathisme, dysplastiske ører, fotodermatoser, retinitis pigmentosa. Neurologiske lidelser - tremor, ataksi, oligofreni.

Forkrøbling er ledsaget - D trisomi (Downs syndrom), progeria (tidlig ældning) syndrom Shereshevskogo- Turner, Noonan og andre genetiske og kromosomale lidelser.

Med tumorer i CNS- (craniopharyngomyoma) - er disse patienter bekymret over hovedpine, synshandicap, opkastning og andre neurologiske symptomer. I diagnosen af ​​afgørende betydning gives til CTG af kraniet.

Med hypothyroidism, diabeteskomplikationer - Mauriac syndrom Nobekura, primær eller sekundær gipogonazizmom, tidlig pubertet, adrenale forstyrrelser (hypercortisolisme) CAH.

Diagnose af disse syndromer udføres sammen med en læge-ortopæd, genetiker, neuropatolog.

Behandling af hypofyse nanisme

Det er en livslang erstatningsterapi med humant væksthormon. Til dette formål anvendes rekombinante præparater af humant væksthormon - Genotropin (Sverige) eller Humatron (USA). Behandling udføres inden lukning af vækstzoner eller opnåelse af socialt acceptabel vækst.

Den anbefalede standarddosis STH til behandling af klassisk STH-mangel er 0,1 U / kg pr injektion. Det administreres dagligt på strengt definerede timer (kl. 20.00 eller 22.00). Det anslås, at 6-7 injektioner om ugen er 25% mere effektive end 3 injektioner om ugen. Administration af lægemidlet udføres ved hjælp af specielle multidosis injicerbare sprøjter til subkutan administration.

Kriteriet om god behandlingseffektivitet er en stigning i flere gange vækstraten i sammenligning med den oprindelige. I det første behandlingsår er vækstforøgelsen i gennemsnit 8-13 cm. Den maksimale vækstrate ses i de første 3-6 måneder af behandlingen. I panhypopituitarisme anvendes der foruden væksthormon andre midler til substitutionsbehandling-L-thyroxin, GK, adiurecrin.

Du Må Gerne Pro Hormoner