Adrenogenitalt syndrom er en gruppe af arvelige enzymopatier, der udvikler sig mod en baggrund af problemer med syntese af kortikosteroider. Medfødt dysfunktion af binyrebarken (VDKN) påvirker kroppens arbejde negativt.

Da barnet vokser og udvikler sig, bliver det kliniske billede mere udtalt, der er problemer med psykosocial tilpasning. Årsager, karakteristiske tegn på arvelig sygdom, diagnose og terapimetoder er beskrevet i artiklen.

Former af VDKN

Adrenogenitalt syndrom er en patologi, der opstår, når syntese af kortikosteroider er ukorrekt.

I de fleste tilfælde (op til 90%) udvikles negative symptomer på baggrund af utilstrækkelig produktion af 21-hydroxylase.

Glimmeruli af binyrebarken indeholder en høj koncentration af enzymet.

Uden tilstrækkelig produktion af et vigtigt stof er optimal syntese af hormoner umulig: cortisol, aldosteron.

Autosomale recessive genetiske lidelser fremkalder en forandring i form og størrelse af de eksterne genitalier hos drenge og piger.

Uden understøttende terapi udvikles kompetent behandling, krænkelser af reproduktiv funktion.

Negative processer begynder med en tidlig periode med fosterudvikling, patologiske forandringer fremskridt efter fødslen.

På hypofysinfarkt eller det såkaldte Shihans syndrom, klik på linket.

På den primære hyperaltertisme eller på det såkaldte syndrom af Kohn, se her.

Solderingsformular

Kliniske tegn på baggrund af mangel på kortisol og aldosteron hos nyfødte:

  • dehydrering;
  • stigende adynami
  • træg bryst suger;
  • overdreven pigmentering
  • opkastning;
  • udvikling af metabolisk acidose
  • krænkelse af elektrolytteniveauet.

Symptomer med for store mængder androgener:

  • kvindelig pseudohermafroditisme er dannet i fosteret i de første uger med udvikling af graviditet. Maskulinisering af kønsorganerne har en anden grad: fra moderat til lyst udtrykt. De interne kønsorganer lider ikke af adrenogenitalt syndrom;
  • Hovedtegnene på den ensomme form af VDKN hos drenge er hyperpigmentering af scrotaloverfladen, penis er forstørret. Bony vækstzoner hos børn tæt på normen, voksne mænd har en vækst under gennemsnittet;
  • de negative konsekvenser af et overskud af androgener hos piger - primær amenoré (fravær af menstruation) med dårlig funktion af hypofyse-ovariesystemet.

Ikke-klassisk form

I barndommen bemærker lægerne manglen på tegn på adrenal insufficiens og defekter i de eksterne genitalier.

Kliniske manifestationer afhænger af mange faktorer, omfanget af læsionen varierer betydeligt.

Fraværet af karakteristisk symptomatologi komplicerer diagnosen af ​​post-pubertalformen af ​​VDKN.

De fleste kvinder lærer om en alvorlig genetisk lidelse, når de undersøges mod oligomenorré, hirsutisme, infertilitet, svære former for acne.

Enkel viral form

  • Salt-tabende syndrom udvikler sig ikke;
  • læger opdager moderat mangel på 21-hydroxylase;
  • kroppen producerer en for stor mængde androgener. Hos mandlige og kvindelige individer forekommer tegn, som ligner manifestationerne af maskulinisering i den saltløsende form for genetisk patologi.

grunde

Negative ændringer udvikler sig, når syntesen af ​​binyrerne er brudt.

Adrenogenitalt syndrom er resultatet af utilstrækkelig produktion af 21-hydroxylase og andre enzymer.

Dysfunktion af binyrebarken

Mangel på SCS, overskud af androgener - forårsager hormonforstyrrelser.

Syntese af kortikosteroider over eller under normen provokerer udseendet af tegn på maskulinisering, et problem med evnen til at opfatte og bære et barn.

symptomer

Manifestationer af VDKN afhænger af sygdommens form.

Med salt og simpel viril form er negative symptomer bemærkelsesværdige fra en tidlig alder, der er konstateret overdreven maskulinisering hos drenge og piger.

Et karakteristisk træk ved den ikke-klassiske form for patologi er fraværet af ændringer i strukturen af ​​kønsorganer, kroppen syntetiserer et utilstrækkeligt antal kortikosteroider.

Resultatet af en mangel på hormoner er polycystisk ovarie, moderate manifestationer af hirsutisme, en krænkelse af reproduktiv funktion.

Med manglen på 11-hydroxylase udvikler arteriel hypertension mod baggrunden for akkumulering af deoxycorticosteron, forekommer tegn på maskulinisering og virilisering.

Diagnose og behandling

Når en nyfødt har en onormal struktur af kønsorganerne, udfører lægerne laboratorietests for at bestemme kønschromatinet. Det er vigtigt at studere karyotypen.

Markøren for VDKN er 17-OH-progesteron. Med adrenogenital syndrom overskrider hormonets niveau flere gange. Studiet giver høj information om den anden eller femte dag i barnets liv.

Analyser viser ofte et lavt niveau af natrium, kalium og chlor.

Tabet af salte forstyrrer vandelektrolytbalancen, fremkalder muskelsvaghed, forstyrrelse af hjertemusklen, kramper, øget tryk.

Det er vigtigt at differentiere VDKN med ægte og falsk mandlig hermafroditisme. Til dette formål er karyotyping og præcisering af mængden af ​​17-OH-progesteron i blodet ordineret. Hvis der også er hyperkalæmi, så læger mistænker udviklingen af ​​pylorisk stenose.

Terapi VDKN

Manglen på enzymproduktion er arvelig patologi, det er umuligt at påvirke processerne. Af denne grund kræver alt liv terapi med det formål at opretholde normen for hormoner i tilfælde af manglende funktion af binyrerne.

  • med en simpel viril og saltløsende form for arvelig patologi, ordineres hydrocortison eller prednisolon dagligt. Den daglige sats er brudt på en bestemt måde: en tredjedel - om morgenen to tredjedele af dosen - før sengetid. Den optimale tilstand til at tage tabletter muliggør maksimal suppression af ACTH;
  • mineralocorticoid Fludrocortison er et effektivt lægemiddel til behandling af binyreinsufficiens. Sammensætningen er foreskrevet i saltformen af ​​medfødt patologi;
  • når ikke-klassiske form endokrinolog anbefaler behandling for at komme af acne, og øget kropsbehåring: modtagelse af antiandrogen som en del af et oralt præventionsmiddel. Når svigt af menstruationscyklus, reproduktive lidelser hormonal korrektion er påkrævet. For at reducere de ACTH niveau foreskrevne kortikosteroider: prednisolon eller dexamethason. Behandling af mandlige patienter med en klassisk form for genetisk patologi udføres ikke;
  • med hirsutisme (overskydende hår) udfører epilering med brug af moderne metoder afhængigt af hårvækstzonen;
  • kirurgisk korrektion af drenge og piger med dvkn - i virkeligheden er det kønsorganets plastik - en metode, der gør det muligt at justere forskellige defekter. Kirurgisk behandling udføres både med en stigning i klitoris og med fuldstændig maskulinisering af kønsområdet i en alder af fire til seks år.

Selv med udviklingen af ​​formularer solteryayuschey VDKN kvinde kan bære og føde et sundt barn, forudsat en rettidig hormonal korrektion i forbindelse med operation for at fjerne genital defekter.

Om årsagerne, symptomerne og diagnosen hypo-aldicism, se her.

outlook

Et barn med VDKN observeres af flere specialister: en endokrinolog, en terapeut, en psykolog. Det er vigtigt at reducere risikoen for kriser i adrenal insufficiens: ifølge indikationerne ordinerer lægen øgede doser af glukokortikosteroider.

Når man vælger den optimale dosis hormoner, er det muligt at forhindre maskulinisering af figuren i kvindelige ansigter og kort statur hos mænd. Problemer med psykosocial tilpasning kræver ikke kun lægemiddelbehandling, men også træning med en psykolog.

Sen diagnostik fører til alvorlige forstyrrelser i kønsorganernes struktur. Kirurgisk behandling (plastikkirurgi på kønsorganerne) korrigerer manglerne.

Påvisningen af ​​medfødt adrenokortisk dysfunktion kræver opmærksomhed på barnets helbred og udvikling. Tidlig diagnose er nøglen til at starte rettidig terapi til at korrigere endokrine lidelser, hvilket eliminerer tegn på overdreven maskulinisering. Ved korrekt vedligeholdelsesbehandling reduceres risikoen for problemer med reproduktiv funktion, den svære form for hirsutisme og akne er mindre ofte manifesteret.

Medfødt adrenokortisk dysfunktion (PDCN)

VDKN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Sygdom forbundet med en overtrædelse af syntesen af ​​hormoner i binyrebarken, kaldet VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

VDKN er arvet af autosomal recessiv type, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens både hos drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken - alle synonymer af VDKN.

I syntesen af ​​binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, mange enzymer er involveret. Den genetiske mangel af nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste af dem er ikke forenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt hyperplasi i binyrebarken forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De andre former er sjældne.

I denne artikel vil vi tale om denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. På de resterende former kan du læse i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi."

VDKN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I repræsentanter for den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Tallet for Ashkenazi-jøder er betydeligt højere - op til 19% af nyfødte. Blandt Alaskan Eskimo er der 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af genetisk forstyrrelse af enzymet nedsættes syntesen af ​​kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager adrenal insufficiens. Reducerede hormoner i binyrebarken fører til en stigning i ACTH (et hypofysehormon, der regulerer binyrens arbejde). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Siden 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener blokerer syntesen af ​​disse hormoner har, og deres syntese forøges ved virkningen af ​​ACTH. Som følge af stigende androgener udvikler hyperandrogenisme, som forårsager ændringer i kønsorganerne samt hårvækst i uønskede områder. Derfor kaldes tidligere dette sygdom adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler, at du læser artiklen "kan altid hirsutisme hos kvinder er patologi?", Som kan bruges til at vurdere graden af ​​hirsutisme og finde den omtrentlige karakter af den øgede kropsbehåring.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Dette afhænger af graden af ​​defekt af enzymet 21-hydroxylase. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten isoleres 3 varianter af VDKN.

  1. Solderingsformular.
  2. Enkel viril form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular mere detaljeret.

Solderingsformular

Med den fuldstændige blokade af enzymet 21-hydroxylase udvikler den saltløsende form af VDKH. Med denne form forstyrres syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvoraf de vigtigste repræsentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, så denne form er opkaldt. Det er omkring 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en defekt af 21-hydroxylase. Således er den saltløsende form den hyppigste form af denne sygdom.

I klinisk solderingsform af VDKN skelnes 2 syndromer:

  1. Adrenal insufficiens
  2. Overskydende androgener

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyren begynder i intrauterin udvikling. Manifestationer af denne sygdom er synlige selv på tidspunktet for barnets fødsel.

Pigerne manifesteres som følger:

Den nyfødte pige har allerede en såkaldt kvindelig hermafroditisme, da overskuddet af androgener er til stede i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når det kvindelige køn er genotypisk, og de seksuelle organer er dannet ifølge den mandlige type.

Pige med VDKN tvekønnethed kan manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel udvidelse af klitoris til fusionen af ​​labia til dannelse psevdomoshonki penisoobraznym og klitoris med urinrørsåbningen. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, livmoder og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene dukker op som følger:

Hos drenge er der en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (skrot af mørk farve).

Hvis du ikke starter behandling, så er der en hurtig udvikling af sygdommen. Bone vækst zoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver stunted. Piger har ikke menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikles på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på utilstrækkelighed begynder at forekomme allerede i 2-3 uger af barnets liv.

Nyfødt binyreinsufficiens synes træg sugende, opkastning, dehydrering, nedsat mobilitet som en vigtig symptom - væksten af ​​hyperpigmentering (mørkfarvning af huden). Mere information om manifestationer af binyrebarksufficiens findes i artiklen "Binyrebarkmisbrug".

En simpel viril form

Ved moderat konservering af enzymet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalt overskud af androgener, som forårsager forandringer i de eksterne genitalorganer som i den saltløsende form.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduktionen i cortisol og aldosteron moderat. Derfor hæves ACTH lidt, hvilket igen ikke signifikant øger syntesen af ​​androgener.

Derfor udvikler ikke adrenal insufficiens i den ikke-klassiske form af PDCN, og der er ingen abnormiteter i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen.

Patologi afsløret, når en kvinde begynder at blive testet for barnløshed og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene, om hirsutisme (øget kropsbehåring) - i 82% af tilfældene, på akne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange nogen kliniske symptomer eller nedsat forplantningsevne og er muligvis ikke tilgængelig på alle, der er. E. Der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, som ikke forårsager nogen væsentlige sundhedsproblemer.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Blokaden af ​​syntesen af ​​cortisol og aldosteron syntese stiger ikke kun androgener, men deres forstadier, dvs.. K. Et højere ACTH (hypofysehormon påvirker binyrerne) giver stadig forøget stimulation af binyrebarken.

Hovedmærket PDCN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase er en forstadier til cortisol - 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Normen for 17-OHPg i blodet er op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere 30 nmol / l, dette bekræfter tilstedeværelsen af ​​en mangel på enzymet 21-hydroxylase. Hos patienter med klassiske former for VADC, niveauet 17-OHPg er større end 45 nmol / l.

Hvis 17-OHPg-niveauet har en grænseværdi (6-30 nmol / L), anbefales det at 24-timers forsøg med Sinakten (ACTH).

Prøven udføres som følger. Efter bestemmelse af det basale niveau af 17-OHPg injiceres 1 mg synaktena depot i muskelen, derefter en gentagelse af 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / L, kan denne diagnose udelukkes.

Men på det seneste er der nogle problemer med afviklingen af ​​retssager på grund af manglende forberedelse, således at alle patienter med tvivlsomme resultater foretaget gentest for mutationer i CYP21-genet.

Ud over forbedringen af ​​17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved androgenforøgelse: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og til soltering form er karakteristisk øget plasma renin aktivitet, som afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål udføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødt hæl på dag 4-5 og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17 ONRg, som i tilfældet med påvisning af medfødt hypothyreoidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

Behandling af VDKN

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi er et livslang indtag af stoffer, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen mulighed for at påvirke det.

Med en saltform og en simpel virilform til behandling af binyreinsufficiens er børn ordineret hydrocortison i tabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen eller prednisolon - 5 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen. Doserne er brudt op, så modtagelsen er 1/3 om morgenen og 2/3 om natten for maksimal undertrykkelse af ACTH.

Også når saltformen tilsættes fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag.

Når en kvinde er genetisk diagnosticeret sent, og kønsorganerne allerede er udviklet i en mandlig type, kan det være nødvendigt med kirurgi for den ydre genitali.

Fjernelse af uønsket hår gøres ved forskellige metoder til fjernelse af hår.

Ikke-klassiske behandlet når kliniske manifestationer er udtrykt i form af kosmetiske defekter (høj hirsutisme eller acne) samt reducere den reproduktive funktion.

Når denne formular er tildelt 0,25-0,5 mg dexamethason eller prednisolon 2,5-5 mg natten til at undertrykke ACTH produktion fra hypofysen. Også, akne og hirsutisme reagerer godt på behandling i kvinder, der anvender anti-androgener, såsom cyproteron, som er en del af p-piller som Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for mangel på 21-hydroxylase behandling.

outlook

Forudsigelse afhænger helt på rettidig diagnose, som forhindrer de udtrykte forstyrrelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger. Er også vigtigt tilstrækkeligheden af ​​behandlingen, dvs.. E. Hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på en overdosis, forbliver størstedelen af ​​patienterne forkrøblede og kvinder har masculinized tal.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er et normalt angreb og svangerskab mulig.

Med varme og omsorg, endokrinologen Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Medfødt dysfunktion af binyrebarken - Det er en gruppe af arvelige sygdomme, der skyldes en defekt transport proteinforbindelser, der deltager i processen med produktion af hormonet cortisol i binyrebarken. Hormoner, udskilles af binyrerne, er involveret i regulering af vækst og udvikling af kroppen. I modsat fald betegnes denne patologi som adrenogenital syndrom eller hyperplasi i binyrebarken. Sygdomme af denne gruppe er forbundet ved fælles udvikling mekanisme i forbindelse med reduktion af cortisol syntese, hvilket fører til forøget sekretion af adrenocorticotropt hormon, hvilket resulterer i en fortykkelse af binyrebarken udvikler sig.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken - arvelig patologi, og forekomsten af ​​sygdommen hos drenge og piger er den samme. Der er seks kliniske varianter af medfødt binyrebarkdysfunktion, hvoraf de fleste er uforenelige med livet, hvilket forklarer den høje dødelighed hos nyfødte med denne patologi.

Ifølge medicinsk statistik skyldes langt størstedelen af ​​tilfælde (ca. 90%) medfødt hyperplasi af binyrebarken en defekt i 21-hydroxylase-proteinet. Udbredelsen af ​​denne sygdomsform korrelerer med nationalitet. For eksempel, blandt repræsentanter for den hvide race, forekommer sygdommen hos et barn for 14.000 nyfødte, og i Eskimos - 1 tilfælde til 280 nyfødte.

Til dato er problemet med diagnose af sygdommen i de fleste udviklede lande løses ved hjælp af neonatal screening for protein mangel af 21-hydroxylase, der er baseret på fastsættelsen af ​​17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra nyfødte hæl. Denne undersøgelse udføres for at maksimere tidlig påvisning af medfødt adrenal hyperplasi, som gør det muligt at starte begyndelsen af ​​hormonbehandling før symptomerne på adrenal insufficiens.

Faktorer, der øger risikoen for medfødt adrenal hyperplasi, er eksistensen af ​​denne sygdom i den ene af forældrene eller hvis forældrene er bærere af genet, der bestemmer den defekte transport af proteiner, der kræves til syntesen af ​​cortisol fra binyrebarken. Hvis der er et tilsvarende gen i begge forældre, i en fjerdedel af tilfældene, er der risiko for, at barnet patologi.

Mekanismen for udvikling af medfødt adrenokortisk dysfunktion

Resultatet af en genetisk lidelse transportproteiner er at reducere produktionen af ​​cortisol i binyrebarken og aldosteron, hvilket resulterer i adrenal insufficiens, som igen forårsager en stigning i produktionen af ​​hypofyse adrenocorticotropt hormon, der regulerer binyrerne. Hypersekretion adrenocorticotropt hormon fremmer adrenal hyperplasi og øget produktion af mandlige kønshormoner - androgener. En forøgelse af androgen Fusionen medfører hyperandrogenisme, som manifesterer sig klinisk i ændre kønsorganerne og overdreven vækst af hår på ansigt og krop.

Symptomer på medfødt binyre dysfunktion

Det kliniske billede af medfødt adrenal cortex dysfunktion forårsaget af en defekt i enzymet af 21-hydroxylase afhænger af graden af ​​dets ekspression og manifesterer sig i tre former:

- simpel viril form

Loddende form af medfødt barkdysfunktion binyrerne er den mest almindelige (fundet i tre tilfælde ud af fire), og er forårsaget af fuldstændig blokering af proteinet af 21-hydroxylase, som indebærer en krænkelse af produktionen af ​​glucocorticoider og mineralocorticoider, herunder cortisol og aldosteron. Begyndte i livmoderen, medfødt adrenal hyperplasi set næsten umiddelbart efter fødslen, symptomer på adrenal insufficiens og overskydende androgener.

Nyfødte piger lider mens kvindelig androgyny, som manifesterer dannelsen af ​​reproduktionsorganer hantypen, nemlig forøgelse af klitoris, dens lighed til penis og sammensmeltning af skamlæber-lignende pungen. De indre kønsorganer ændrer ikke deres anatomiske form. På grund af overskuddet af androgener vil piger dog ikke have menstruation i mangel af terapeutiske foranstaltninger.

Hos nyfødte drenge medfødt dysfunktion af binyrebarken manifesteres som en forøgelse i penis størrelse og forøget pigmentering af pungen, hvilket resulterede i dens farve bliver mørkere. Hvis du ikke foretager rettidig korrektion af hyperandrogenisme, er sygdommen tilbøjelig til hurtig fremgang, hvilket fører til hurtig lukning af vækstområder i knoglerne, hvilket resulterer i, at børn forbliver korte. Hertil kommer, at i drenge i alderen 2-3 år, tidlig stemning af stemmen, der observeres overdreven muskeludvikling og hårvækst i den inguinale zone.

Reducerede cortisol og aldosteron i medfødt adrenal hyperplasi fører til adrenal insufficiens, som er klinisk manifesteret i form af slap sugende, opkastning, dehydrering, nedsat aktivitet og mørkfarvning af huden.

En simpel viril form af medfødt binyrebarkdysfunktion udvikles med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase, således at symptomerne på binyrebarkinsufficiens ikke overholdes, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den af ​​en saltløsende form.

Postpuberate form af medfødt binyre cortex dysfunktion udvikler sig med en lille defekt af enzymet 21-hydroxylase, hvilket fører til et moderat fald i niveauet af cortisol og aldosteron og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Dette er grunden til, at spædbørn ikke har symptomer på binyreinsufficiens og lidelser i strukturen af ​​de eksterne genitalier. Sygdommen kan detekteres, når patienter behandles med et problem med infertilitet eller menstruationsdysfunktion, såvel som med overdreven hankrættet hår. I nogle tilfælde er enzymets genetiske mangel så ubetydelig, at den ikke kan forekomme klinisk i løbet af et levetid.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Sammen med analysen af ​​anamnestiske data til at påvise tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom i familiens historie, fysisk undersøgelse, det vigtigste kriterium for diagnosen er laboratorie forskningsdata. Bestemmelse af niveauet af 17-hydroxyprogesteron (cortisol precursor) og androgen niveauer er en af ​​de vigtigste diagnostiske kriterier for medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en defekt af enzymet 21-hydroxylase.

Mangel på bindehormonets hormon - aldosteron - kan påvises ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet, hvis stigning er karakteristisk for soldeformen af ​​patologi. Derudover testes niveauet af adrenokortikotrop hormon i blodet, hvor de høje indekser sammen med andre laboratoriedata bekræfter tilstedeværelsen af ​​medfødt binyrebarkdysfunktion. Moderne diagnostiske metoder foreslår også genetisk analyse til at identificere et gen, som ødelægger transportenzymer.

Neonatal screening, afholdt den 4-5 dage efter fødslen og involverer en undersøgelse af 17-hydroxyprogesteron i hælen blod af barnet, afslører den iboende dysfunktion af binyrebarken i det tidligst mulige tidspunkt.

Behandling af medfødt dysfunktion af binyrebarken

Baseret på årsagerne til sygdommen og manglende mulighed for at påvirke det, helbredende foranstaltninger består i at udføre en patient hormonsubstitutionsbehandling hele sit liv, muligvis betale en manglende cortisol og undertrykke androgen produktion i binyrebarken. Doseringen af ​​glucocorticoider udvælges individuelt, baseret på patientens alder og samlede areal (den gennemsnitlige daglige vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2 kropsareal). Prednisolon og dexamethason, som har en langvarig virkning, er gunstigere for voksne patienter, da de forårsager en uønsket væksthæmmende virkning for barnets krop. For børn optimal anvendelse af naturlig glucocorticoid - hydrocortison i tabletter "Kortef".

Hvis reninaktiviteten i blodplasmaet øges, hvilket indikerer et reduceret niveau af aldosteron, er udnævnelsen af ​​mineralocorticoider påkrævet. Den mest almindelige anvendelse af fludrocortison, hvis dosis skal vælges under hensyntagen til laboratorieprøven af ​​reninaktivitet, er ca. 0,05-0,15 mg / dag. Lejlighedsvis indførelsen af ​​saltopløsninger (natriumchlorid), hvis der er mættede mineralocorticoider.

Sådanne former for medfødt dysfunktion af binyrebarken, der forekommer med en markant forstyrrelse i frembringelsen af ​​androgener, kræver med begyndelsen af ​​ungdomsår at udnytte hormonbehandlingstræning med sexsteroider under hensyntagen til det valgte køn. Hvis sygdommens diagnose udføres sent, og kønsorganerne i en kvinde er udviklet i en mandlig type, skal man sørge for et kirurgisk indgreb, der involverer plastik i de ydre genitalier.

Med overskydende hår skal du kæmpe ved hjælp af forskellige metoder til fjernelse af hår. Den ikke-klassiske form for medfødt adrenal cortex dysfunktion kræver kun behandling, hvis der er hirsutisme eller acne, samt nedsat fertilitet. I dette tilfælde vises kvinder med p-piller - Diana, Janine osv.

Prognosen for sygdommen er direkte relateret til tidspunktet for diagnosen medfødt adrenal cortex dysfunktion og om korrektionsregimen er valgt korrekt.

Høringer af patienter med binyresygdomme udføres:

Sleptsov Ilya Valerevich,
Kirurg-endokrinolog, doktor i medicinsk videnskab, professor i kirurgisk kirurgi med et forløb af kirurgisk endokrinologi, medlem af den europæiske sammenslutning af endokrine kirurger

Rebrova Dina Vladimirovna,
Læge-endokrinolog, kandidat i medicinsk videnskab.
Assistent for Chair of Endocrinology opkaldt efter akademiker V.G. Baranov af det nordvestlige State Medical University opkaldt efter II Mechnikov.
Medlem af European Society of Endocrinologists, International Endocrinology Community, St. Petersburg Endocrinology Association.

Fedorov Elisei Alexandrovich,
Kirurg-endokrinolog af den højeste kvalifikationskategori, kandidat for medicinsk videnskab, specialist på North-West Endocrinology Center. En af de mest erfarne kirurger i Rusland, der driver operationer på binyrerne. Operationer udføres minimalt traumatisk retroperitoneoskopisk adgang gennem lumbal punkteringer, uden indsnit.

- Petrograd gren (St. Petersburg, Kronverksky Ave, 31, 200 meter fra metrostationen "Gorkovskaya", telefon til optagelse (812) 498-10-30, fra kl. 7.30 til 20.00 dagligt);

- Primorsky gren (St. Petersburg, ul. Savushkina, d. 124, Bldg. 1, 250 meter til højre for "Jogging" metrostation, en telefon optagelse (812) 344-0-344 fra 7,00 til 21,00 på hverdage og fra 07:00 til 19.00 weekender).

Til konsultation skal du medbringe alle undersøgelsesresultaterne til rådighed for dig.

ATTENTION AF PATIENTER!

I øjeblikket i det nordvestlige endocrinologicenter gratis undersøgelse af patienter med neoplasma af binyrerne under stationære forhold. Undersøgelsen udføres inden for rammerne af programmet for obligatorisk sygesikring (obligatorisk sygesikring) eller MSP-programmet (specialiseret lægehjælp). Patienten tilbringer 3-4 dage på hospitalet, som ligger på adressen:., St. Petersburg, Fontanka Embankment, d 154. Undersøgelsen udføres specifikation af diagnose og beslutningen om tilstedeværelsen eller fraværet af indikationer for kirurgisk behandling af tumoren på binyrerne. Undersøgelsen udføres under kontrol af endokrinologer og endokrine kirurger i centret.

Til registrering af gratis sygehusindlæggelse ikke-hjemmehørende patienter Det er nødvendigt at sende kopier af de nødvendige dokumenter (pas: side med foto og grundlæggende data, side med opholdstilladelse, obligatorisk sygesikring, SNILS, resultater af tilgængelige undersøgelser) til [email protected] Spørgsmål om sygehusindlæggelse kan stilles til læge-endokrinolog Dyukareva Oksana Alexandrovna på telefon +7 931 2615004 (på hverdage fra 9 til 17 timer).

Patienter fra St. Petersborg helst inden optagelse til klinikken for at ansøge om fuld tid høring (post på telefon 344-0-344, Primorsky gren af ​​centrum, adresse: Savushkina St., 124, bygning 1).

For tidlig pubertet

For tidlig pubertet er et syndrom, hvor udseendet af sekundære seksuelle karakteristika observeres tidligere end normalt, nemlig hos kvindelige børn under 8 år og hos mandlige børn - op til 9 år

corticosteroma

Corticosterom er en hormonelt aktiv neoplasma af binyren, som manifesterer sig som symptomer på hyperkortikisme (Itenko-Cushing syndrom)

Analyser i Skt. Petersborg

Et af de vigtigste stadier af diagnosticeringsprocessen er udførelsen af ​​laboratorietests. Oftest skal patienter udføre en blodprøve og urinalyse, men også andre laboratoriematerialer er også underlagt laboratorietest.

Høring af endokrinologen

Specialister fra North-West Endocrinology Center udfører diagnostik og behandling af sygdomme i det endokrine system. Centrets endokrinologer i deres arbejde er baseret på anbefalingerne fra European Endocrinology Association og American Association of Clinical Endocrinologists. Moderne diagnostiske og terapeutiske teknologier giver det optimale resultat af behandlingen.

Analyse af ACTH

ACTH-analysen anvendes til at diagnosticere sygdomme forbundet med adrenokortisk dysfunktion såvel som under opfølgning efter kirurgisk fjernelse af tumorer

Konsultation af gynækolog-endokrinolog

Gynækolog-endokrinolog er en af ​​de mest populære specialister i North-West Endocrinology Center. Konsultationer af en gynækolog i St. Petersborg er blandt de mest eftertragtede og konsultationer af en gynækolog-endokrinolog - især. Langt de fleste sygdomme, der fører kvinder til at konsultere en gynækolog, har deres problemer i det forstyrrede funktionsniveau i det endokrine system. Derfor er mange patienter, der søger hjælp i endokrinologicenteret, kun en gynækolog-endokrinolog, og i nogle tilfælde - også i samråd med en terapeut-endokrinolog

Analyse for aldosteron

Aldosteron er et hormon produceret af binyrebarken. Hovedfunktionen er reguleringen af ​​indholdet af natrium- og kaliumsalte i blodet

USA af binyrerne

Ultralyd i binyrerne er en undersøgelse med det formål at beskrive binyrens størrelse og indre struktur. Udført samtidig med ultralyd af nyrerne

Høring af urolog og androgen

Andrologi er et felt af medicin, der studerer mænd, mandlig anatomi og fysiologi, sygdomme hos den mandlige køn og metoder til behandling. I øjeblikket eksisterer der ikke specialisering inden for andrologi i Rusland. Derfor skal specialister, der ønsker at deltage i dette område, få en grundlæggende uddannelse i urologi efterfulgt af en yderligere specialisering inden for endokrinologi

Høring af børns endokrinolog

Ofte er patienter, der ikke er 18 år, optaget til specialisterne i det nordvestlige endokrinologicenter. For dem i centrum er specielle læger - børns endokrinologer

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

En af de mest almindelige genetiske patologier er medfødt dysfunktion af binyrebarken. Dette udtryk forener en hel gruppe sygdomme. Årsagen til udviklingen af ​​sygdommen er den ukorrekte produktion af enzymer, der danner bygningsmaterialet for hormoner. Sygdommen ledsages af krænkelser i udviklingen af ​​kønsorganer og hyperandrogenisme.

Arbejdet med parret indre sekretionsorganer er tæt forbundet med hypothalamus og hypofysenes funktion. Adrenokortikotrop hormon eller ACTH syntetiseres i hypofysen og påvirker funktionen af ​​det endokrine system. Hovedformålet med ACTH er syntese af glucocorticoider, stimulerende celler og kirtler. Hvis der er en fejl i kroppen, produceres et overskud af hormoner, og der er ikke nok andre hormoner.

VDKN overføres og manifesteres under forudsætning af, at begge forældre er bærere af mutantgenet på den autosomale recessive vej. Incidensen for drenge og piger er den samme.

Mekanismen for udvikling af medfødt dysfunktion

Parrede endokrine kirtler har to lag - cerebral og kortikal. Barken består af tre lag, som hver især syntetiserer steroidhormoner i en bestemt gruppe. I alt er der tre typer hormoner, glukokortikoider, som alle er fremstillet af kolesterol:

  1. Aldosteron - produceres i den glomerulære zone, øger mængden af ​​natrium i nyrerne, fjerner overskydende kalium og chlorider. Regulerer blodcirkulationen og blodtrykket. Det signalerer til nyrerne, hvilke stoffer der skal produceres i kroppen og i hvilken hastighed de udskilles.
  2. Cortisol eller glucocorticoid - er dannet i strålezonen, ødelægger proteiner. Ansvarlig for energiudveksling, reguleret ved udveksling af glucose.
  3. Androgener og østrogener er kønshormoner, der er syntetiseret i den indre del af cortex i retikulærzonen.

For at kolesterol skal blive et hormon, skal det kombinere med et bestemt enzym. Hvis noget enzym ikke er nok, blandes det andet enzym med kolesterol. Som et resultat heraf kan i stedet for aldosteron og kortisol kun androgener fremstilles, og deres antal overskrides flere gange. Som følge heraf forstyrres metaboliske processer i kroppen:

  • Manglende glucocorticoider fører til svigt i dannelsen af ​​glucose. Der er generel svaghed, nedsat evne til at arbejde, der er udmattelse, øget træthed.
  • Mangel på aldosteron - natrium udskilles under vandladning, indholdet af kaliumstiger. Sammen med natrium fjernes væske fra kroppen, hvilket resulterer i reduceret tryk. Reduceret vaskulær tone, der er mangel på catecholaminer.
  • Manglen på kønshormoner fører til et fald i sværhedsgraden af ​​sekundære seksuelle egenskaber. I piger kan clitoris ligner en penis, og labia ligner en skrotum. Drenge kan fødes med falske kvindelige tegn. Børn i alderen 2 år eller ældre begynder at vokse skamhår. Hos mange patienter diagnostiseres infertilitet.
  • Forkert arbejde i fordøjelseskanalen - produktionen af ​​saltsyre og trypsin falder. Patienten kan ikke spise, efter hvert måltid føler sig syg, nedsætter appetitten.
  • Nyresvigt påvirker centralnervesystemet.
  • Den intensive udvikling af kortikotropin begynder, hvilket fremmer hyperpigmentering på huden og slimhinderne.
  • Patienten føler sig deprimeret, med alderen kan udvikle komplekser, følelser af underlegenhed.

Symptomer på medfødt binyre dysfunktion

Manifestationer af sygdommen er synlige fra de første dage af barnets liv. Men hvis patienten starter behandling og ikke går glip af stoffet, kan han slippe af med de fleste karakteristiske symptomer. Sygdommen kan indikere forskellige manifestationer:

  • Efter en fuld otte timers søvn er der ingen følelse af munterhed - en person forbliver træt, det er svært at koncentrere sig.
  • En skarp forandring i blodsukker.
  • Svag i løbet af dagen - enhver bevægelse er vanskelig, patienten tolererer ikke fysisk aktivitet, det er svært for ham at tale og forklare sine tanker.
  • Ingen appetit, maden er dårligt fordøjet, der er ikke nok saltsyre i maven.
  • Faldet kropsvægt - som mad næsten ikke fordøjes, bliver en person svag og dehydreret.
  • Lavt blodtryk indtil besvimelse.
  • I nogle former for VDKN eller hypertension kan patienten have forhøjet blodtryk.
  • Øget pigmentering - vises først i de åbne områder af kroppen, hvor ultraviolet stråling kommer ind. Også pigmenterede pletter dannes på brystvorterne, kønsorganerne og gnider kroppens beklædningsgenstande.
  • Hos børn med VDKN er vægten af ​​parrede endokrine kirtler 5-10 gange højere end normalt.
  • Overskydende hår i pubis og i armhulen.
  • Piger er født med falske seksuelle organer af det modsatte køn, drenge kan også diagnosticeres med androgenering. Måske er væksten af ​​klitoris i kvinden, livmoderen når ikke normale størrelser, ligesom brystet. Penis er for stor til drenge.

Diagnostik på hospitalet

Test for medfødt dysfunktion i cortex af endokrine kirtler - adrenaler kan udføres både efter og før barnets fødsel. Da sygdommen undertiden ikke manifesterer sig straks, tages testene umiddelbart efter påvisning af symptomer. Hvis både far og mor havde en familie, der lider af VDKN, er det tilrådeligt at gennemgå en graviditetsundersøgelse. Lægen kan på forhånd finde ud af, hvor sandsynligt et sygdoms fødsel er.

Til undersøgelsen skal du tage væv eller fostervand. Ved ungdom er en blodprøve og en lægeundersøgelse tilstrækkelig. Hvis et barn er født med en viriliseret ekstern genitali, er en undersøgelse simpelthen nødvendig. Dette er den eneste måde at ordinere behandling på i tide og undgå komplikationer.

Nu er der nye måder at forudsige mulige risici på. Genetisk analyse på molekylært niveau udføres. Det er vigtigt at regelmæssigt teste for 17OH-progesteron, som er en hormonforløber for cortisol. Med afvigelser fra indholdets norm kan man dømme tilstedeværelsen af ​​forskellige patologier i det endokrine system. Stigningen i hormonet kan være forbundet med forekomsten af ​​tumorer. Under alle omstændigheder vil lægen ifølge dynamikken i indholdet af 17OH-progesteron kunne opdage alarmerende symptomer eller sørge for, at tilstanden er stabil.

Behandlingsskema

Hovedopgaven er at reducere produktionen af ​​kortikosteroider og at fylde manglen på glukokortikoider. Genetisk sygdom kan ikke elimineres fuldstændigt, men symptomerne kan reduceres. Til dette skal patienten tage hormonelle lægemidler, der reducerer produktionen af ​​androgener. Normalisere produktionen af ​​kønshormoner og slippe af med infertilitet er hjulpet af stoffer fra klassen glucocorticoider, såsom Prednisolon. For hurtigt at reducere androgen hyperfunktion udpege en høj dosis.

Dexamethason er et glukokortikosteroid af syntetisk oprindelse. Det er en analog af hormonerne i det kortikale lag. Virkningsmekanismen ligger tæt på Prednisolon. Har anti-inflammatorisk og beroligende effekt, trænger ind i centralnervesystemet. Det er medtaget på listen over vitale stoffer. Forsinker natrium og vand i kroppen, fremmer frigivelsen af ​​kalium. Rydder calcium fra knoglevæv, sænker mineraliseringen af ​​fællesvæv. Indtagelsen af ​​glukokortikoider bidrager til feminisering hos piger. Patienter begynder at begynde menstruation. Drengene har spermatogenese, den normale udvikling af kønsorganerne begynder.

Selv fra "forsømte" sten i nyrerne kan man hurtigt slippe af med. Bare glem ikke at drikke en gang om dagen.

Med saltudvikling af sygdommen er hydrocortison sammen med Fludrocortisone foreskrevet. Dosering vælges individuelt. Hormonale midler mod medfødt arvelig dysfunktion i binyrebarken ordineres kun af en kvalificeret endokrinolog. Behandling bør udføres gennem hele livet uden afbrydelse. Den midlertidige standsning af kurset er sundhedsskadelig - der er tilbagefald, tumorer i binyrerne kan danne sig.

Da kønsorganerne i de fleste tilfælde har en uregelmæssig struktur, kan det være nødvendigt med kirurgisk indgreb. Hvis klitoris og labia er dannet med patologier, kan de korrigeres ved at udføre en plastikkirurgi. Men du skal bruge det i en tidlig alder. De vender også til kirurgen under svære stadier, når fjernelse af tumoren eller hele organet er påkrævet.

Årsager og rækkefølge af sygdomsudvikling

Kernen i medfødt dysfunktion eller hyperplasi i cortex er en overtrædelse af transportproteinforbindelser. Hormoner er nødvendige ikke kun for vækst, men også for kroppens normale funktion. Til denne patologi, en overtrædelse af syntesen af ​​cortisol. Konsekvensen af ​​medfødt patologi er overskuddet af hormonet produceret af adenohypophysis, der er ansvarlig for det normale funktion af det endokrine system. Som et resultat af manifestationen af ​​det recessive gen kan kun ét enzym påvirkes.

Udviklingen af ​​sygdommens symptomer afhænger af, hvilket udviklingsstadium embryoet vil være i det øjeblik, hvor androgener begynder at påvirke det. På dette tidspunkt er barnets køn dannet, de seksuelle organer udvikles. Ved fødslen hos børn med VDKN-kønsorganer har ofte en uregelmæssig struktur. Nogle gange virker det ikke engang uden en særlig undersøgelse for korrekt at bestemme den nyfødte.

Former for manifestation af genetisk sygdom

Medfødt adrenokortisk dysfunktion kan skyldes en mangel på et af følgende enzymer:

  1. 21-hydroxylase - faren er en række sygdomme, hvor enzymet er fuldstændigt blokeret. I dette tilfælde udvikles et salt-tabende syndrom. Hvis du nægter behandling på et hospital, dør børn, før de når op til et år.
  2. 3-ol-dehydrogenase - er sjælden, er svært at tolerere. I de indledende faser af udviklingen af ​​aldosteron og kortisol observeres overtrædelser. Der er et syndrom af salttab. Hos hun er virilisering svag.
  3. 11-hydroxylase - der er en forsinkelse af chlorider og natrium. Hos børn er kønsorganerne forkert dannet, og trykket er normalt forhøjet. Symptomlignende viral form, men med manifestationer af hypertension.
  4. 17-hydroxylase - problemer med syntesen af ​​kønshormoner - østrogen og androgen. Hypertension, kaliummangel, alkalose detekteres. Børn med udvikling udvikler ikke deres seksuelle organer fuldt ud.
  5. 18-hydroxylase - mangel på aldosteron fører til alvorlige former for salt-tabende syndrom med medfødt dysfunktion i endokrine kirtel cortex - binyrerne. Høj dødelighed blandt nyfødte.
  6. 20, 22-desmolase - aldosteron, androgener og cortisol syntetiseres ikke. Der er tab af mineralsalte. Denne formular forårsager ofte død i en tidlig alder. Hos kvindelige børn er kønsorganer dannet uden afvigelser, og drenge er født med feminiserede kønsorganer. I dette tilfælde er den mandlige person ikke en hermafrodit. Kvindelige ydre organer er falske.

Ud over de angivne manifestationer af patologi er der flere flere sjældne former. De er kun to - en med hypoglykæmiske angreb, og den anden - med hyppige etioholanolon feber.

Den hypertensive form af medfødt dysfunktion i endokrine kirtlen - binyren er forårsaget af en mangel på 11-hydroxylase. Denne underart er sjældne farlige konsekvenser. Det øgede tryk i dette tilfælde behandles ikke med klassiske lægemidler til hypertensive patienter. Dette kan føre til nyresvigt eller nedsat cerebral kredsløb.

VDKN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase

Den mest almindelige form for medfødt dysfunktion i endokrine kirtlen - adrenal cortex forekommer hos 90% af patienterne. På grund af manglende 21-hydroxylase er metaboliske processer forstyrret. Mangel på glucocorticoider - aldosteron og kortisol dannes. Som følge heraf aktiveres produktion af ACTH-udløsende hyperplasi. En overdreven mængde androgener produceres - mandlige hormoner, hvis overskud er farligt, ikke kun for kvinder, men også for mænd.

Der er flere varianter af denne patologi. VDKN manifesterer sig i fire hovedformer:

  • Soltering - den mest alvorlige, forårsager mangel på mineralocorticoider og glucocorticoider i kroppen. De eksterne kønsorganer har en unormal struktur.
  • Viral simple - forekommer med moderat mangel på enzymet. Det er præget af et overskud af androgener, hvilket forårsager ukorrekt dannelse af kønsorganer, maskulære tegn og hårdhed hos piger.
  • Ikke-klassisk eller postabertal - en let mangel på 21-hydroxylase. Der er ingen tegn på hermafroditisme hos børn. Produktionen af ​​androgener stiger ikke signifikant. Kun 20-50% af kvindelige patienter har manifestationer af androgenital syndrom. Ofte ufrugtbarhed, fuldstændig fravær af menstruation eller funktionsfejl i menstruationscyklussen.

Den mest almindelige er virilformen. Lodning observeres også ofte. Sygdommen begynder at udvikle sig, mens barnet stadig er i livmoderen. Kort efter fødslen vises symptomer. Der er undtagelser, i nogle tilfælde diagnostiseres patologi, når barnet vokser op.

Hjælpen i en akut tilstand

Akut insufficiens af binyrebarkfunktionen hos spædbørn - en farlig tilstand med medfødt patologi - dysfunktion af binyrebarken. Det kan ende i et dødeligt udfald, hvis du ikke tager handling i tide. Indholdet af mineral- og glucocorticoider falder hurtigt. Tabet af H20 er hurtigt stigende. Der er et sammenbrud i det kardiovaskulære system. Stærke følelser af svigt i mave-tarmkanalen, hjertet kan stoppe.

Årsagerne til utilstrækkeligheden kan være mange, for eksempel:

  1. Fødttrauma eller kvælning hos spædbørn.
  2. Kriser - en pludselig stigning i sygdommen
  3. De mest forskelligartede vira og infektioner i tilfælde af manglende hormonproduktion.
  4. Blødning i svære inflammatoriske processer.
  5. Kirurgisk fjernelse af binyrerne i Cushings sygdom.
  6. Større brud, forbrændinger, blødende sår.

Når der er en akut inkompetence, er der ikke tilstrækkelig tid til diagnose. Øjeblikkelig lægehjælp er påkrævet. Operationshastigheden afhænger af patientens liv. Manifestationer af akut binyreinsufficiens:

  • Progressivt fald i blodtrykket til 30 mm. Hg. Art.
  • Takykardi efterfulgt af bradykardi.
  • Fordøjelsesbesvær, opkastning og løs afføring.
  • Blødning på injektionsstedet.
  • Svaghed i muskler, kramper, besvimelse.

Nødhjælp i vanskelige situationer:

  • Intravenøst ​​injiceret plasma. Indsæt også glukose gennem dropper og natriumchlorid. Det er forbudt at anvende kaliumtabletter. Udfør samtidig hormonbehandling med hydrocortison.
  • Den første dosis af lægemidlet er opdelt som følger: Halve indtræder intravenøst, den anden del intramuskulært for at skabe en bestand af hormoner.
  • Resten af ​​medicinen administreres i lige doser hver tredje til fire timer.
  • Med vaskulær insufficiens, hvilket er svært at stoppe, er det nødvendigt at introducere deoxycorticosteronacetat.
  • Ved meget lavt blodtryk skal du injicere intravenøst ​​Dopamin.
  • Ved kramper i kombination med lavt blodsukker i blodet injiceres en opløsning af glucose intravenøst ​​struino.

Kost til patienter med VDKN

Det er ikke kun medicamentsbehandling, der hjælper med at optimere funktionen af ​​de endokrine kirtler. Ved hjælp af en kost kan du fjerne eller reducere manifestationer af ubehagelige symptomer. Det er nødvendigt at overholde følgende anbefalinger:

  • Da hormoner produceres af kroppen fra kolesterol, er det nødvendigt at sikre, at dets niveau ikke falder. Indeholder kolesterol i smeltet smør og fjerkrækød.
  • Anbefalet stewed lever og noget magert kød.
  • Replenish manglen på næringsstoffer vil hjælpe græskar frø.
  • Det er vigtigt, at menuen altid havde friske grøntsager.
  • Det er ønskeligt at opgive sukker og dets substitutter, melprodukter indeholdende glutenhvirvler.
  • Prøv ikke at drikke te og kaffe.
  • Forøg niveauet af aldosteron vil hjælpe modtagelse af salt, helst havsalt.
  • For at undgå at falde cortisol niveauer midt på dagen, spis protein fødevarer.

Det er tilrådeligt at spise højt kalorieindhold i morgen. Indlæsning af maven før sengetid er skadelig. Personer med dysfunktion i cortex af endokrine kirtler - binyrerne må ikke udøve unødvendigt.

Binyrerne er kirtler i det endokrine system. De spiller en vigtig rolle i regulering af processer i kroppen. Hvis en person finder ud af at han har en medfødt patologi - en dysfunktion af binyrebarken, skal han registrere sig hos en endokrinolog. Uden rettidig behandling kan sygdommen ikke kun føre til komplikationer, men også døden. Børn skal gennemgå en undersøgelse mindst to gange i løbet af året.

Du Må Gerne Pro Hormoner