VDKN (medfødt dysfunktion af binyrebarken) er ikke en sygdom, men en hel gruppe af arvelige sygdomme. Sygdom forbundet med en overtrædelse af syntesen af ​​hormoner i binyrebarken, kaldet VDKN. Hej, kære læser. Du er på bloggen "Hormoner er normale!". Mit navn er Dilara Lebedeva, jeg er forfatteren af ​​denne blog. Læs om mig på siden "Om forfatteren" for at lære mig bedre at kende mig.

VDKN er arvet af autosomal recessiv type, dvs. sygdommen manifesterer sig med samme frekvens både hos drenge og piger. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi af binyrebarken - alle synonymer af VDKN.

I syntesen af ​​binyrebarkhormoner (kortikosteroider), som omfatter cortisol, aldosteron og androgener, mange enzymer er involveret. Den genetiske mangel af nogen af ​​dem fører til nogen form for denne sygdom. Derfor er der mange forskellige former for medfødt hyperplasi, de fleste af dem er ikke forenelige med livet. Derfor dør nyfødte med sådanne former kort efter fødslen.

I 90% af tilfældene er medfødt hyperplasi i binyrebarken forårsaget af en defekt i enzymet 21-hydroxylase (P450c21). De andre former er sjældne.

I denne artikel vil vi tale om denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken. På de resterende former kan du læse i artiklen "Sjældne former for medfødt adrenal hyperplasi."

VDKN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase

Hos mennesker med forskellig nationalitet varierer forekomsten af ​​denne form for medfødt dysfunktion af binyrebarken kraftigt. I repræsentanter for den hvide race forekommer en mangel på 21-hydroxylase hos ca. 1:14 000 nyfødte. Tallet for Ashkenazi-jøder er betydeligt højere - op til 19% af nyfødte. Blandt Alaskan Eskimo er der 282 nyfødte.

Hvordan udvikler VDKN?

På grund af genetisk forstyrrelse af enzymet nedsættes syntesen af ​​kun kortisol og aldosteron, hvilket forårsager adrenal insufficiens. Reducerede hormoner i binyrebarken fører til en stigning i ACTH (et hypofysehormon, der regulerer binyrens arbejde). ACTH forårsager igen adrenal hyperplasi og øget syntese af androgener.

Siden 21-hydroxylase ikke er involveret i syntesen af ​​androgener blokerer syntesen af ​​disse hormoner har, og deres syntese forøges ved virkningen af ​​ACTH. Som følge af stigende androgener udvikler hyperandrogenisme, som forårsager ændringer i kønsorganerne samt hårvækst i uønskede områder. Derfor kaldes tidligere dette sygdom adrenogenitalt syndrom. Jeg anbefaler, at du læser artiklen "kan altid hirsutisme hos kvinder er patologi?", Som kan bruges til at vurdere graden af ​​hirsutisme og finde den omtrentlige karakter af den øgede kropsbehåring.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes. Dette afhænger af graden af ​​defekt af enzymet 21-hydroxylase. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​defekten isoleres 3 varianter af VDKN.

  1. Solderingsformular.
  2. Enkel viril form.
  3. Ikke-klassisk form (postpubertal).

Om hver formular mere detaljeret.

Solderingsformular

Med den fuldstændige blokade af enzymet 21-hydroxylase udvikler den saltløsende form af VDKH. Med denne form forstyrres syntesen af ​​både glucocorticoider og mineralocorticoider, hvoraf de vigtigste repræsentanter er henholdsvis cortisol og aldosteron.

Med et fald i niveauet af aldosteron er der tab af natrium og vand, så denne form er opkaldt. Det er omkring 75% af alle tilfælde af medfødt hyperplasi associeret med en defekt af 21-hydroxylase. Således er den saltløsende form den hyppigste form af denne sygdom.

I klinisk solderingsform af VDKN skelnes 2 syndromer:

  1. Adrenal insufficiens
  2. Overskydende androgener

Udviklingen af ​​medfødt dysfunktion af binyren begynder i intrauterin udvikling. Manifestationer af denne sygdom er synlige selv på tidspunktet for barnets fødsel.

Pigerne manifesteres som følger:

Den nyfødte pige har allerede en såkaldt kvindelig hermafroditisme, da overskuddet af androgener er til stede i fostrets udvikling.

Kvindelig hermafroditisme er, når det kvindelige køn er genotypisk, og de seksuelle organer er dannet ifølge den mandlige type.

Pige med VDKN tvekønnethed kan manifestere sig på forskellige måder: fra en simpel udvidelse af klitoris til fusionen af ​​labia til dannelse psevdomoshonki penisoobraznym og klitoris med urinrørsåbningen. Strukturen af ​​de indre kønsorganer (vagina, livmoder og æggestokke) med binyredysfunktion er altid normal.

Drengene dukker op som følger:

Hos drenge er der en stigning i penis størrelse og hyperpigmentering af pungen (skrot af mørk farve).

Hvis du ikke starter behandling, så er der en hurtig udvikling af sygdommen. Bone vækst zoner lukkes hurtigt, og patienter forbliver stunted. Piger har ikke menstruation under påvirkning af overskydende androgener.

Adrenal insufficiens udvikles på grund af et fald i syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Symptomer på utilstrækkelighed begynder at forekomme allerede i 2-3 uger af barnets liv.

Nyfødt binyreinsufficiens synes træg sugende, opkastning, dehydrering, nedsat mobilitet som en vigtig symptom - væksten af ​​hyperpigmentering (mørkfarvning af huden). Mere information om manifestationer af binyrebarksufficiens findes i artiklen "Binyrebarkmisbrug".

En simpel viril form

Ved moderat konservering af enzymet 21-hydroxylase udvikler adrenal insufficiens ikke. Men der forbliver det samme udtalt overskud af androgener, som forårsager forandringer i de eksterne genitalorganer som i den saltløsende form.

Ikke-klassisk form (postpubertal)

Når enzymets genetiske defekt er ubetydelig, er reduktionen i cortisol og aldosteron moderat. Derfor hæves ACTH lidt, hvilket igen ikke signifikant øger syntesen af ​​androgener.

Derfor udvikler ikke adrenal insufficiens i den ikke-klassiske form af PDCN, og der er ingen abnormiteter i strukturen af ​​de ydre kønsorganer ved fødslen.

Patologi afsløret, når en kvinde begynder at blive testet for barnløshed og menstruationsforstyrrelser - i 50% af tilfældene, om hirsutisme (øget kropsbehåring) - i 82% af tilfældene, på akne (acne) - i 25% af tilfældene.

Men nogle gange nogen kliniske symptomer eller nedsat forplantningsevne og er muligvis ikke tilgængelig på alle, der er. E. Der er en genetisk defekt, men det er ikke så udtalt, som ikke forårsager nogen væsentlige sundhedsproblemer.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Blokaden af ​​syntesen af ​​cortisol og aldosteron syntese stiger ikke kun androgener, men deres forstadier, dvs.. K. Et højere ACTH (hypofysehormon påvirker binyrerne) giver stadig forøget stimulation af binyrebarken.

Hovedmærket PDCN forårsaget af en defekt af 21-hydroxylase er en forstadier til cortisol - 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Normen for 17-OHPg i blodet er op til 6 nmol / l.

Hvis niveauet af 17-OHPg er mere 30 nmol / l, dette bekræfter tilstedeværelsen af ​​en mangel på enzymet 21-hydroxylase. Hos patienter med klassiske former for VADC, niveauet 17-OHPg er større end 45 nmol / l.

Hvis 17-OHPg-niveauet har en grænseværdi (6-30 nmol / L), anbefales det at 24-timers forsøg med Sinakten (ACTH).

Prøven udføres som følger. Efter bestemmelse af det basale niveau af 17-OHPg injiceres 1 mg synaktena depot i muskelen, derefter en gentagelse af 17-OHPg efter 24 timer. Hvis niveauet på 17-OHPg ikke overstiger 30 nmol / L, kan denne diagnose udelukkes.

Men på det seneste er der nogle problemer med afviklingen af ​​retssager på grund af manglende forberedelse, således at alle patienter med tvivlsomme resultater foretaget gentest for mutationer i CYP21-genet.

Ud over forbedringen af ​​17-OHPg er denne form for VDKN kendetegnet ved androgenforøgelse: dehydroepiandrostenedionsulfat (DEA-C) og androstenedion.

Og til soltering form er karakteristisk øget plasma renin aktivitet, som afspejler en mangel på aldosteron. Derudover vil niveauet af ACTH med klassiske former øges.

Hvis det er en medfødt sygdom, hvordan kan det påvises hos nyfødte? Til dette formål udføres neonatal screening i vores land såvel som i udviklede lande. Det består i at tage blodprøver fra en nyfødt hæl på dag 4-5 og bestemme hovedmarkøren for denne patologi, dvs. 17 ONRg, som i tilfældet med påvisning af medfødt hypothyreoidisme, phenylketonuri og andre medfødte sygdomme.

Behandling af VDKN

Først og fremmest vil jeg gerne sige, at behandlingen af ​​denne patologi er et livslang indtag af stoffer, da enzymmangel er genetisk, og der er ingen mulighed for at påvirke det.

Med en saltform og en simpel virilform til behandling af binyreinsufficiens er børn ordineret hydrocortison i tabletter i en daglig dosis på 15-20 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen eller prednisolon - 5 mg pr. kvadratmeter af kropsoverfladen. Doserne er brudt op, så modtagelsen er 1/3 om morgenen og 2/3 om natten for maksimal undertrykkelse af ACTH.

Også når saltformen tilsættes fludrocortison (mineralocorticoid) i en dosis på 50-200 mg / dag.

Når en kvinde er genetisk diagnosticeret sent, og kønsorganerne allerede er udviklet i en mandlig type, kan det være nødvendigt med kirurgi for den ydre genitali.

Fjernelse af uønsket hår gøres ved forskellige metoder til fjernelse af hår.

Ikke-klassiske behandlet når kliniske manifestationer er udtrykt i form af kosmetiske defekter (høj hirsutisme eller acne) samt reducere den reproduktive funktion.

Når denne formular er tildelt 0,25-0,5 mg dexamethason eller prednisolon 2,5-5 mg natten til at undertrykke ACTH produktion fra hypofysen. Også, akne og hirsutisme reagerer godt på behandling i kvinder, der anvender anti-androgener, såsom cyproteron, som er en del af p-piller som Diane-35.

Hos mænd kræver den ikke-klassiske form for mangel på 21-hydroxylase behandling.

outlook

Forudsigelse afhænger helt på rettidig diagnose, som forhindrer de udtrykte forstyrrelser i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger. Er også vigtigt tilstrækkeligheden af ​​behandlingen, dvs.. E. Hvis dosis af lægemidler er utilstrækkelig eller der er tegn på en overdosis, forbliver størstedelen af ​​patienterne forkrøblede og kvinder har masculinized tal.

Alt dette fører til en overtrædelse af psykosocial tilpasning. Men med passende behandling, selv i kvinder med en salt-tabende form, er et normalt angreb og svangerskab mulig.

Med varme og omsorg, endokrinologen Dilyara Lebedeva

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Medfødt dysfunktion af binyrebarken - Det er en gruppe af arvelige sygdomme, der skyldes en defekt transport proteinforbindelser, der deltager i processen med produktion af hormonet cortisol i binyrebarken. Hormoner, udskilles af binyrerne, er involveret i regulering af vækst og udvikling af kroppen. I modsat fald betegnes denne patologi som adrenogenital syndrom eller hyperplasi i binyrebarken. Sygdomme af denne gruppe er forbundet ved fælles udvikling mekanisme i forbindelse med reduktion af cortisol syntese, hvilket fører til forøget sekretion af adrenocorticotropt hormon, hvilket resulterer i en fortykkelse af binyrebarken udvikler sig.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken - arvelig patologi, og forekomsten af ​​sygdommen hos drenge og piger er den samme. Der er seks kliniske varianter af medfødt binyrebarkdysfunktion, hvoraf de fleste er uforenelige med livet, hvilket forklarer den høje dødelighed hos nyfødte med denne patologi.

Ifølge medicinsk statistik skyldes langt størstedelen af ​​tilfælde (ca. 90%) medfødt hyperplasi af binyrebarken en defekt i 21-hydroxylase-proteinet. Udbredelsen af ​​denne sygdomsform korrelerer med nationalitet. For eksempel, blandt repræsentanter for den hvide race, forekommer sygdommen hos et barn for 14.000 nyfødte, og i Eskimos - 1 tilfælde til 280 nyfødte.

Til dato er problemet med diagnose af sygdommen i de fleste udviklede lande løses ved hjælp af neonatal screening for protein mangel af 21-hydroxylase, der er baseret på fastsættelsen af ​​17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra nyfødte hæl. Denne undersøgelse udføres for at maksimere tidlig påvisning af medfødt adrenal hyperplasi, som gør det muligt at starte begyndelsen af ​​hormonbehandling før symptomerne på adrenal insufficiens.

Faktorer, der øger risikoen for medfødt adrenal hyperplasi, er eksistensen af ​​denne sygdom i den ene af forældrene eller hvis forældrene er bærere af genet, der bestemmer den defekte transport af proteiner, der kræves til syntesen af ​​cortisol fra binyrebarken. Hvis der er et tilsvarende gen i begge forældre, i en fjerdedel af tilfældene, er der risiko for, at barnet patologi.

Mekanismen for udvikling af medfødt adrenokortisk dysfunktion

Resultatet af en genetisk lidelse transportproteiner er at reducere produktionen af ​​cortisol i binyrebarken og aldosteron, hvilket resulterer i adrenal insufficiens, som igen forårsager en stigning i produktionen af ​​hypofyse adrenocorticotropt hormon, der regulerer binyrerne. Hypersekretion adrenocorticotropt hormon fremmer adrenal hyperplasi og øget produktion af mandlige kønshormoner - androgener. En forøgelse af androgen Fusionen medfører hyperandrogenisme, som manifesterer sig klinisk i ændre kønsorganerne og overdreven vækst af hår på ansigt og krop.

Symptomer på medfødt binyre dysfunktion

Det kliniske billede af medfødt adrenal cortex dysfunktion forårsaget af en defekt i enzymet af 21-hydroxylase afhænger af graden af ​​dets ekspression og manifesterer sig i tre former:

- simpel viril form

Loddende form af medfødt barkdysfunktion binyrerne er den mest almindelige (fundet i tre tilfælde ud af fire), og er forårsaget af fuldstændig blokering af proteinet af 21-hydroxylase, som indebærer en krænkelse af produktionen af ​​glucocorticoider og mineralocorticoider, herunder cortisol og aldosteron. Begyndte i livmoderen, medfødt adrenal hyperplasi set næsten umiddelbart efter fødslen, symptomer på adrenal insufficiens og overskydende androgener.

Nyfødte piger lider mens kvindelig androgyny, som manifesterer dannelsen af ​​reproduktionsorganer hantypen, nemlig forøgelse af klitoris, dens lighed til penis og sammensmeltning af skamlæber-lignende pungen. De indre kønsorganer ændrer ikke deres anatomiske form. På grund af overskuddet af androgener vil piger dog ikke have menstruation i mangel af terapeutiske foranstaltninger.

Hos nyfødte drenge medfødt dysfunktion af binyrebarken manifesteres som en forøgelse i penis størrelse og forøget pigmentering af pungen, hvilket resulterede i dens farve bliver mørkere. Hvis du ikke foretager rettidig korrektion af hyperandrogenisme, er sygdommen tilbøjelig til hurtig fremgang, hvilket fører til hurtig lukning af vækstområder i knoglerne, hvilket resulterer i, at børn forbliver korte. Hertil kommer, at i drenge i alderen 2-3 år, tidlig stemning af stemmen, der observeres overdreven muskeludvikling og hårvækst i den inguinale zone.

Reducerede cortisol og aldosteron i medfødt adrenal hyperplasi fører til adrenal insufficiens, som er klinisk manifesteret i form af slap sugende, opkastning, dehydrering, nedsat aktivitet og mørkfarvning af huden.

En simpel viril form af medfødt binyrebarkdysfunktion udvikles med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase, således at symptomerne på binyrebarkinsufficiens ikke overholdes, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den af ​​en saltløsende form.

Postpuberate form af medfødt binyre cortex dysfunktion udvikler sig med en lille defekt af enzymet 21-hydroxylase, hvilket fører til et moderat fald i niveauet af cortisol og aldosteron og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Dette er grunden til, at spædbørn ikke har symptomer på binyreinsufficiens og lidelser i strukturen af ​​de eksterne genitalier. Sygdommen kan detekteres, når patienter behandles med et problem med infertilitet eller menstruationsdysfunktion, såvel som med overdreven hankrættet hår. I nogle tilfælde er enzymets genetiske mangel så ubetydelig, at den ikke kan forekomme klinisk i løbet af et levetid.

Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Sammen med analysen af ​​anamnestiske data til at påvise tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom i familiens historie, fysisk undersøgelse, det vigtigste kriterium for diagnosen er laboratorie forskningsdata. Bestemmelse af niveauet af 17-hydroxyprogesteron (cortisol precursor) og androgen niveauer er en af ​​de vigtigste diagnostiske kriterier for medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af en defekt af enzymet 21-hydroxylase.

Mangel på bindehormonets hormon - aldosteron - kan påvises ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet, hvis stigning er karakteristisk for soldeformen af ​​patologi. Derudover testes niveauet af adrenokortikotrop hormon i blodet, hvor de høje indekser sammen med andre laboratoriedata bekræfter tilstedeværelsen af ​​medfødt binyrebarkdysfunktion. Moderne diagnostiske metoder foreslår også genetisk analyse til at identificere et gen, som ødelægger transportenzymer.

Neonatal screening, afholdt den 4-5 dage efter fødslen og involverer en undersøgelse af 17-hydroxyprogesteron i hælen blod af barnet, afslører den iboende dysfunktion af binyrebarken i det tidligst mulige tidspunkt.

Behandling af medfødt dysfunktion af binyrebarken

Baseret på årsagerne til sygdommen og manglende mulighed for at påvirke det, helbredende foranstaltninger består i at udføre en patient hormonsubstitutionsbehandling hele sit liv, muligvis betale en manglende cortisol og undertrykke androgen produktion i binyrebarken. Doseringen af ​​glucocorticoider udvælges individuelt, baseret på patientens alder og samlede areal (den gennemsnitlige daglige vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2 kropsareal). Prednisolon og dexamethason, som har en langvarig virkning, er gunstigere for voksne patienter, da de forårsager en uønsket væksthæmmende virkning for barnets krop. For børn optimal anvendelse af naturlig glucocorticoid - hydrocortison i tabletter "Kortef".

Hvis reninaktiviteten i blodplasmaet øges, hvilket indikerer et reduceret niveau af aldosteron, er udnævnelsen af ​​mineralocorticoider påkrævet. Den mest almindelige anvendelse af fludrocortison, hvis dosis skal vælges under hensyntagen til laboratorieprøven af ​​reninaktivitet, er ca. 0,05-0,15 mg / dag. Lejlighedsvis indførelsen af ​​saltopløsninger (natriumchlorid), hvis der er mættede mineralocorticoider.

Sådanne former for medfødt dysfunktion af binyrebarken, der forekommer med en markant forstyrrelse i frembringelsen af ​​androgener, kræver med begyndelsen af ​​ungdomsår at udnytte hormonbehandlingstræning med sexsteroider under hensyntagen til det valgte køn. Hvis sygdommens diagnose udføres sent, og kønsorganerne i en kvinde er udviklet i en mandlig type, skal man sørge for et kirurgisk indgreb, der involverer plastik i de ydre genitalier.

Med overskydende hår skal du kæmpe ved hjælp af forskellige metoder til fjernelse af hår. Den ikke-klassiske form for medfødt adrenal cortex dysfunktion kræver kun behandling, hvis der er hirsutisme eller acne, samt nedsat fertilitet. I dette tilfælde vises kvinder med p-piller - Diana, Janine osv.

Prognosen for sygdommen er direkte relateret til tidspunktet for diagnosen medfødt adrenal cortex dysfunktion og om korrektionsregimen er valgt korrekt.

Høringer af patienter med binyresygdomme udføres:

Sleptsov Ilya Valerevich,
Kirurg-endokrinolog, doktor i medicinsk videnskab, professor i kirurgisk kirurgi med et forløb af kirurgisk endokrinologi, medlem af den europæiske sammenslutning af endokrine kirurger

Rebrova Dina Vladimirovna,
Læge-endokrinolog, kandidat i medicinsk videnskab.
Assistent for Chair of Endocrinology opkaldt efter akademiker V.G. Baranov af det nordvestlige State Medical University opkaldt efter II Mechnikov.
Medlem af European Society of Endocrinologists, International Endocrinology Community, St. Petersburg Endocrinology Association.

Fedorov Elisei Alexandrovich,
Kirurg-endokrinolog af den højeste kvalifikationskategori, kandidat for medicinsk videnskab, specialist på North-West Endocrinology Center. En af de mest erfarne kirurger i Rusland, der driver operationer på binyrerne. Operationer udføres minimalt traumatisk retroperitoneoskopisk adgang gennem lumbal punkteringer, uden indsnit.

- Petrograd gren (St. Petersburg, Kronverksky Ave, 31, 200 meter fra metrostationen "Gorkovskaya", telefon til optagelse (812) 498-10-30, fra kl. 7.30 til 20.00 dagligt);

- Primorsky gren (St. Petersburg, ul. Savushkina, d. 124, Bldg. 1, 250 meter til højre for "Jogging" metrostation, en telefon optagelse (812) 344-0-344 fra 7,00 til 21,00 på hverdage og fra 07:00 til 19.00 weekender).

Til konsultation skal du medbringe alle undersøgelsesresultaterne til rådighed for dig.

ATTENTION AF PATIENTER!

I øjeblikket i det nordvestlige endocrinologicenter gratis undersøgelse af patienter med neoplasma af binyrerne under stationære forhold. Undersøgelsen udføres inden for rammerne af programmet for obligatorisk sygesikring (obligatorisk sygesikring) eller MSP-programmet (specialiseret lægehjælp). Patienten tilbringer 3-4 dage på hospitalet, som ligger på adressen:., St. Petersburg, Fontanka Embankment, d 154. Undersøgelsen udføres specifikation af diagnose og beslutningen om tilstedeværelsen eller fraværet af indikationer for kirurgisk behandling af tumoren på binyrerne. Undersøgelsen udføres under kontrol af endokrinologer og endokrine kirurger i centret.

Til registrering af gratis sygehusindlæggelse ikke-hjemmehørende patienter Det er nødvendigt at sende kopier af de nødvendige dokumenter (pas: side med foto og grundlæggende data, side med opholdstilladelse, obligatorisk sygesikring, SNILS, resultater af tilgængelige undersøgelser) til [email protected] Spørgsmål om sygehusindlæggelse kan stilles til læge-endokrinolog Dyukareva Oksana Alexandrovna på telefon +7 931 2615004 (på hverdage fra 9 til 17 timer).

Patienter fra St. Petersborg helst inden optagelse til klinikken for at ansøge om fuld tid høring (post på telefon 344-0-344, Primorsky gren af ​​centrum, adresse: Savushkina St., 124, bygning 1).

For tidlig pubertet

For tidlig pubertet er et syndrom, hvor udseendet af sekundære seksuelle karakteristika observeres tidligere end normalt, nemlig hos kvindelige børn under 8 år og hos mandlige børn - op til 9 år

corticosteroma

Corticosterom er en hormonelt aktiv neoplasma af binyren, som manifesterer sig som symptomer på hyperkortikisme (Itenko-Cushing syndrom)

Analyser i Skt. Petersborg

Et af de vigtigste stadier af diagnosticeringsprocessen er udførelsen af ​​laboratorietests. Oftest skal patienter udføre en blodprøve og urinalyse, men også andre laboratoriematerialer er også underlagt laboratorietest.

Høring af endokrinologen

Specialister fra North-West Endocrinology Center udfører diagnostik og behandling af sygdomme i det endokrine system. Centrets endokrinologer i deres arbejde er baseret på anbefalingerne fra European Endocrinology Association og American Association of Clinical Endocrinologists. Moderne diagnostiske og terapeutiske teknologier giver det optimale resultat af behandlingen.

Analyse af ACTH

ACTH-analysen anvendes til at diagnosticere sygdomme forbundet med adrenokortisk dysfunktion såvel som under opfølgning efter kirurgisk fjernelse af tumorer

Konsultation af gynækolog-endokrinolog

Gynækolog-endokrinolog er en af ​​de mest populære specialister i North-West Endocrinology Center. Konsultationer af en gynækolog i St. Petersborg er blandt de mest eftertragtede og konsultationer af en gynækolog-endokrinolog - især. Langt de fleste sygdomme, der fører kvinder til at konsultere en gynækolog, har deres problemer i det forstyrrede funktionsniveau i det endokrine system. Derfor er mange patienter, der søger hjælp i endokrinologicenteret, kun en gynækolog-endokrinolog, og i nogle tilfælde - også i samråd med en terapeut-endokrinolog

Analyse for aldosteron

Aldosteron er et hormon produceret af binyrebarken. Hovedfunktionen er reguleringen af ​​indholdet af natrium- og kaliumsalte i blodet

USA af binyrerne

Ultralyd i binyrerne er en undersøgelse med det formål at beskrive binyrens størrelse og indre struktur. Udført samtidig med ultralyd af nyrerne

Høring af urolog og androgen

Andrologi er et felt af medicin, der studerer mænd, mandlig anatomi og fysiologi, sygdomme hos den mandlige køn og metoder til behandling. I øjeblikket eksisterer der ikke specialisering inden for andrologi i Rusland. Derfor skal specialister, der ønsker at deltage i dette område, få en grundlæggende uddannelse i urologi efterfulgt af en yderligere specialisering inden for endokrinologi

Høring af børns endokrinolog

Ofte er patienter, der ikke er 18 år, optaget til specialisterne i det nordvestlige endokrinologicenter. For dem i centrum er specielle læger - børns endokrinologer

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udtrykket VDKN forener flere arvelige sygdomme forbundet med funktionsfejl i den hormonelle baggrund og fysiske udvikling. Medfødt patologi - dysfunktion af binyrebarken forårsager en defekt i de enzymer, der er ansvarlige for produktionen af ​​hormoner. Der er forskellige manifestationer af denne overtrædelse, nogle af dem er livstruende, mens andre kun reducerer niveauet af komfort. Hvis diagnosen er foretaget korrekt, og hormonbehandling introduceres til tiden, vil sygdommen ikke påvirke væksten og dannelsen af ​​seksuelle egenskaber.

symptomer

Da et barn er født med denne patologi, kan de i de fleste tilfælde detekteres umiddelbart efter fødslen. Overskydende steroidhormoner androgen fremkalder udvikling i hannetypen. Tegn på dysfunktion af binyrebark er symptomer på hermafroditisme hos piger, de er født med falske mandlige genitalorganer. Dette ses ikke altid klart, undertiden er patologien udtrykt ved en lille stigning i labia, mens de indre organer udvikler sig uden patologier.

Hos mænd i barndommen, det reproduktive organ med forøget størrelse, får skrotum en mørk farve. Nogle gange er en nyfødt ikke identificeret korrekt, og patologi registreres kun efter flere år. Hvis sygdommen ignoreres, manifesteres i første omgang symptomerne på binyre dysfunktion ved hurtig vækst, der er hår på brystet, underlivet. Patienten kan føle seksuel ophidselse fra en tidlig alder.

I adolescens fører medfødt dysfunktion af binyrens cortex til ophør i udviklingen af ​​det osseøse system, ophører en person med at vokse. Infertilitet kan udvikle sig, kvinder har ikke menstruation, livmoderen er underudviklet, små størrelser æggestokke med cyster. Forkerte proportioner af kroppens brede skuldre, smalle hofter, teenagepiger udvikler sig ikke normalt brystkirtler. Ud over problemer med fysiologi oplever patienter ofte vanskeligheder med social tilpasning

Årsager og rækkefølge af sygdomsudvikling

Arvelig sygdom hos børn afhænger af mange faktorer, i nogle etniske grupper er den medfødte dysfunktion af binyrebarken mere almindelig. Som følge af genmutationer i det kortikale lag begynder hormoner at udvikle sig forkert. Som en bivirkning udvikler adrenal insufficiens, er enzymproduktionen af ​​parakirtlerne undertrykt.

Sådanne ændringer i kroppen fører til et overskud af hormonet ACTH produceret af hypofysen. Det forårsager en stigning i binyrerne i størrelse og en øget produktion af mandlige hormoner - androgener.

Mangel på glucocorticoider forårsager utilstrækkelig leverproduktion af glucose. Mangel på denne forbindelse fører til svaghed, nedsat motoraktivitet, udvikling af muskelatrofi. Som følge heraf stiger insulin, begynder hypoglykæmi. Faldet i aldosteron manifesteres som følger: Kalium erstatter natrium, der er et overskud af et alkalimetal og en mangel på den anden. Trykket i patienten bliver lavere på grund af manglende væske i kroppen.

Udviklingen af ​​patologi fører til et fald i blodtryk, der bidrager til mangel på catecholaminer. Tilstanden af ​​fartøjerne forværres, blodtilførslen af ​​perifere fartøjer forstyrres. Interne organer har ikke tilstrækkelig ernæring, deres arbejde er forstyrret. I bugspytkirtlen syntetiseres trypsin, produktionen af ​​saltsyre i maven reduceres. I forbindelse med funktionsfejl i funktionen af ​​mave-tarmkanalen opstår der ofte kvalme, mad fordøjes, og appetitten går tabt.

Grundlaget for kønshormoner er kolesterol, og deres mangel fører til udviklingen af ​​infertilitet. Derfor har patienter problemer med opfattelsen, og det barn, der er født VDKN, kan arves. For at minimere skader fra hormonmangel, producerer CNS corticotropin i store mængder. Senere aktiveres melanocytter, der forårsager hudmørkning.

Solderingsformular

Et karakteristisk træk er den fuldstændige blokering af enzymet 21-hydroxylase. Produktionen af ​​aldosteron og kortisol forstyrres. Når aldosteron sænkes ved VDKN udskilles vand sammen med natrium fra kroppen. Den solgte form af medfødt patologi manifesterer sig fra de første dage af livet, patienter har binyreinsufficiens og et forhøjet indhold af androgener. I mangel af rettidig behandling er et dødbringende resultat muligt.

Kvindernes ydre kønsorganer er ens udseende som maskulin. Drenge ved to års alder er overdrevent muskulerede, vegetation fremstår i lysken. Forværring af tilstanden begynder 5 dage efter fødslen:

  • Der er opkastning;
  • Barnet bliver trægt, tilbageholdende med at tage brystet;
  • Barnet er meget tyndt.

En simpel viril form

Viral VDKN præsenterer en mindre fare end soldering, da produktionen af ​​21-hydroxylase falder, men ophører ikke fuldstændigt. Denne patologi er mindre almindelig og forekommer uden udvikling af adrenal insufficiens. Ligesom den salt-tabende form, det fører til en forstyrrelse i udviklingen af ​​de eksterne genitalier, der begynder i den tolvte uge med intrauterin udvikling. Men uregelmæssigheder af vand-saltbalance observeres ikke.

Ikke-klassisk form

Reducerer aldosteron og cortisol, men indikatorerne når ikke det kritiske niveau. Lidt øger indholdet af adrenokortikotrop hormon. Derfor udvikler kønsorganer hos unge børn uden uregelmæssigheder ikke adrenal insufficiens. Hos kvinder er det muligt at opdage binyrebarksygdomme efter udseendet af tegn på virilisering i ungdomsårene. Patienter refererer typisk til en læge med klager over for stort hårtab, funktionsfejl i menstruationscyklussen eller infertilitet. Der er tidspunkter, hvor en person lever med patologi hele sit liv og ikke mærker noget ubehag.

Moderne diagnostiske metoder

Inden patienten sendes til diagnosen, skal lægen lytte til sine klager og lave et komplet billede af sygdommen. For at diagnosticere VDKN i avancerede økonomiske lande anvendes neonatal screening. 4-5 dage efter fødslen bliver barnet taget en blodprøve. Som en markør for denne lidelse virker 17-hydroxyprogesteron. Dataene fra laboratorieundersøgelser hos en sund person bør ikke vise mere end 6 nmol / liter.

Undersøgelsen af ​​kirtlen ultralyd, som gør det muligt at bestemme tilstanden af ​​knoglesystemet med en medfødt form, udføres. Undersøgelser viser, at patienter med forhøjet blodsukker har en mangel på steroidhormoner. Ofte vurderes tilstedeværelsen af ​​patologi efter at blod og urintest er udført, hvilket ikke er så dyrt som genetiske undersøgelser. På den salt-tabende form indikerer en øget mængde renin, såvel som frigivelsen af ​​natrium sammen med urin.

Behandling af VDKN

Cure sygdommen helt umuligt, men enhver hormonforstyrrelse, binyre dysfunktion, som har alvorlige symptomer, kræver medicin. Prescribe en behandling bør en læge, der korrekt kan vælge medicinen. Dosering kan også kun beregnes af en medic. For at genoprette den hormonelle baggrund skal du tage hormonelle lægemidler, som omfatter:

  • hydrocortison;
  • dexamethason;
  • Fludkortizon.

Efter det kliniske billede er lavet, skal patienten nøje følge lægens anbefalinger. Obligatoriske betingelser for manifestation af forbedringer - opretholdelse af en sund livsstil og kost. Hvis stofferne ikke fordøjes gennem mavetarmkanalen, eller hvis sygdommen er alvorlig, kræves intravenøs eller intramuskulær medicin. Det er vigtigt at følge den foreskrevne dosering af medicin og ikke stoppe med at tage dem.

Hvis pigen har forkert dannet kønsorganer, kan det være nødvendigt at udføre en plastikkirurgi. For at slippe af med acne og hår på uønskede steder, ordineres orale præventionsmidler. Også slippe af med forhøjet hårtab efter laser hårfjerning. Hvis en patient oplever stress eller lider af følelser af underlegenhed, har han brug for et besøg hos en psykolog.

forebyggelse

Den eneste måde at afdække mod en sygdom er at have en test på en medicinsk facilitet, før man opdager et barn. Lægen vil lave et kort over forældrenes reproduktive sundhed, som vil hjælpe med at bestemme sandsynligheden for et barn med mutationer. Ofte manifesteres patologier kun, hvis mor og far er bærere af det muterede gen. Naturligvis kan transportører ikke vide, at de har problemer med genetik.

Efter høringen tester lægerne. Normale indikatorer tyder på, at parret kan have en sund baby. Hvis VDKN kun findes i en af ​​ægtefællerne, kan babygenet ikke blive overført. Det er især vigtigt at gennemgå sådanne undersøgelser for kvinder, der har haft miskram. Dermed vil lægen være i stand til at vælge lægemidler, hvis modtagelse tillader selv patienter med afslørede patologier at have børn.

Kost til patienter med VDKN

Da udviklingen af ​​kønshormoner bidrager til kolesterol, er det vigtigt at medtage i kosten, der er mættet med denne forbindelse af parabolen. Det findes i fødevarer af animalsk oprindelse, derfor er det yderst uønsket at holde sig til en vegetarisk kost. Patienter med saltform behøver ikke kun animalsk fedt, men også salt mad. Det er vigtigt at forbruge en tilstrækkelig mængde væske, men du vil ikke drikke kaffe og te. Fordel vil bringe friske grøntsager og frugter, som skal medtages hver dag i menuen.

outlook

Den tidligere behandling indledes, desto større er sandsynligheden for forbedring. Imidlertid er der med saltform en stor dødelighed blandt spædbørn. Mangel på appetit og degeneration af muskelvæv kan være årsag til anoreksi. For viralformen er prognosen positiv, men ofte har kvindelige patienter behov for kirurgisk indgreb. Ved identifikation af androgenital syndrom skal en person overvåges gennem hele sit liv.

Hos patienter, der overvåger deres helbred, manifesterer symptomerne sig meget mindre. Hvis du regelmæssigt tager hormonelle stoffer, vil knoglerne fra barndommen udvikle sig til en normal tilstand. Patienten vil ikke være kort, han vil have en figur uden forvrængning af proportioner. Det vil være muligt at opfatte og føde et sundt barn.

Hvordan graviditet opstår i dysfunktionen af ​​binyrebarken

Langt fra altid dysfunktion af binyrebarken hos kvinder fører til infertilitet. Der er mange tilfælde, hvor patienter formår at blive gravid selv uden hormonelle stoffer. Androgener er involveret i syntesen af ​​østrogener, men hvis denne proces passerer med forstyrrelser, observeres en svag ægløsning, eller det begynder slet ikke. Den indvendige del af livmoderhinden i første halvdel af cyklen modnes ikke tilstrækkeligt, og til sidst er den ikke forberedt på barnets leje. Som følge heraf kan fosteret ikke få fodfæste, eller truslen om abort øges.

Udnævnelsen af ​​stoffer, der undertrykker syntesen af ​​androgener, giver derfor kun resultater i tilfælde af udtalt VDKN. Ofte er patienter ordineret p-piller eller OK med anti-androgen virkning. Efter graviditetens begyndelse er potentielle mødre kontraindiceret til at tage methylprednisolon og dexamethason, da disse stoffer kan provokere abort.

VDKN forårsaget af en defekt på 21 hydroxylaser

Under indflydelse af enzymet passerer 21 hydroxylase 17a-hydropsiprogesteron i 11-deoxycortisol og progesteron - til 11-deoxycorticosteron. Yderligere danner de resulterende forbindelser hormonerne aldosteron og cortisol. Congenitalt syndrom udvikler sig på baggrund af enzymatiske defekter, som bidrager til et fald i indholdet af disse hormoner. Som et resultat er der en øget syntese af androsteron, hvilket forårsager androgenisering.

Hvis der er tegn på VDKN, skal du kontakte en endokrinolog, der skal lave et komplet klinisk billede og henvise til testene. Kun ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser kan lægen foretage en nøjagtig diagnose og ordinere en behandling. Selvmedicinering i dette tilfælde kan kun skade, men patienten kan forbedre den generelle tilstand, hvis han fører en sund livsstil.

Hvad er medfødt dysfunktion af binyrebarken, og hvad kan patologien føre til?

Medicinske analyser og eksperimenter taler om virkeligheden af ​​sygdommens oprindelse fra nervøs overbelastning. I en tilstand med konstant erfaring og stress er menneskekroppen ikke i stand til tilstrækkeligt at opfatte de omgivende oplysninger, det bliver mindre koncentreret og opmærksomt. Manifestationen af ​​sådanne symptomer skyldes det øgede indhold af cortisol, hormonet ansvarlig for hippocampus. Binyrerne holder op med at fungere normalt, hvis mængden af ​​hormoner ikke er reguleret, og hypothalamus er ansvarlig for denne proces.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Udviklingen af ​​patologi opstår, når transportproteinforbindelser forstyrres. Med deres deltagelse forekommer fremstillingen af ​​hormonet cortisol i binyrene. Til vækst og udvikling af en levende organisme er hormoner, at binyrerne er nødvendige. Hvis denne proces overtrædes, forekommer der sygdomme, der arvelige. Medfødt dysfunktion af binyrebarken kan findes under navnet hyperplasi eller adrenogenital syndrom.

For alle sygdomme i denne kategori karakteriseret ved nedsat syntese af cortisol, hvilket resulterer i en stigning i sekretionen af ​​adrenocorticotropt hormon og adrenocorticale tykkere. Der er en dysfunktion af samme antal hos piger og drenge. I alt skelner læger seks kliniske varianter af denne medfødte patologi. Med nogle af dem er kroppens funktion umulig, hvilket fører til en høj dødelighed hos nyfødte med diagnosticeret patologi.

Næsten alle tilfælde af bindehindebarkens medfødte hyperplasi fremkaldes af en defekt i 21-hydroxylase-proteinet. Forekomsten af ​​sygdommen er direkte relateret til nationalitet.
På videoen om adrenogenital syndrom:

Årsager og rækkefølge af sygdomsudvikling

Dysfunktion af binyrene tilhører gruppen af ​​arvelige sygdomme. Faktorer der øger risikoen for sygdommen:

  • Tilstedeværelse af patologi i moderen;
  • Forældre er bærere af et gen, der fremkalder en defekt i transportproteiner.

Hvis et par af begge forældre har et sådant gen, vil risikoen for manifestation af sygdommen være i 25% af tilfældene.

Genetisk forstyrrelse af transportproteiner resulterer i utilstrækkelig produktion af cortisol og aldosteron i binyren. Adrenal insufficiens opstår, og produktionen af ​​adrenokortikotrop hormon øges. Med udviklingen af ​​adrenal hyperplasi øges produktionen af ​​mænds kønshormoner, androgener.

Former for manifestation af dysfunktion

Det kliniske billede af binyrens dysfunktion afhænger af graden af ​​manifestation af forstyrrelserne og afsløres i tre former:

  • solteryayuschaya;
  • simpel viril;
  • ikke-klassisk form.

Oftest hos børn er der en salt-tabende form for medfødt dysfunktion (3 tilfælde ud af 4), det er en følge af fuldstændig blokade af proteinet af 21-hydroxylase. I dette tilfælde er der en forstyrrelse i produktionen af ​​glucocorticoider og produktion af mineralocorticoider. Patologi begynder i perioden med intrauterin udvikling og viser sig næsten umiddelbart efter fødslen.

Procentdel af forekomst af viril og solgte former for patologi

De første manifestationer er:

  • adrenal insufficiens;
  • overskud af androgener.

Ved fødslen hos piger udvikler seksuelle organer på en mands type:

  • klitoris øges;
  • fusion af labia er som en scrotum.

De indre kønsorganer forbliver normale og ændrer ikke deres anatomiske form. I mangel af behandling og regulering af hormonet sfæren vil pigerne ikke have menstruation.

Drenge med medfødt dysfunktion af binyrebarken får en forstørret penis og øget pigmentering af pungen. Kun rettidig korrektion af hyperandrogeni vil bidrage til at undgå hurtig progression. Det er farligt at hurtigt lukke vækstområder af knogler, hvilket gør børnene stunted. Hos drenge i alderen 2-3 år kan der forekomme en tidlig fordybning af stemmen, unormal udvikling af muskulaturen og hårets vækst i den indinale zone.

En simpel viril form udvikles med delvis bevarelse af den enzymatiske aktivitet af 21-hydroxylase. Symptomer på adrenal insufficiens forekommer ikke, og omdannelsen af ​​kønsorganerne svarer til den saltløsende form.

Hvis enzymet 21-hydroxylase har mindre afvigelser, udvikler en post-puerperate form af medfødt dysfunktion af binyrene. Dette fører til et moderat fald i niveauet af hormoner og en lille stigning i koncentrationen af ​​adrenokortikotrop hormon. Spædbørn har ikke symptomer på adrenal insufficiens og abnormiteter i strukturen af ​​de eksterne genitalier. Problemet kan identificeres ved at henvise patienter med et problem med infertilitet eller menstruationsdysfunktion.

symptomer

Patienter med forstyrrelser i binyrebarkens arbejde observeret:

  • svaghed og træthed
  • nedsat appetit
  • mavesmerter
  • opkastning og kvalme;
  • vægttab
  • svær pigmentering af huden eller slimhinden
  • lidelser i tarmens arbejde (forstoppelse eller diarré);
  • irritabilitet, apati
  • svimmelhed;
  • ændringer i smag, lugt og hørelse.

Klinisk undersøgelse kan afsløre en stigning i kalium i blodet, hypoglykæmi og en stigning i kvælstofslag. Der er et fald i tryk og takykardi.

Hos kvinder observeres menstruation og infertilitet. I nogle former ligner sygdommen polycystisk ovariesyndrom, som kan identificeres ved blodanalyse. Den kønsorganers ydre struktur i piger kan være som mænd med den normale bevarelse af de indre kønsorganer.

Spædbørn har træg sugende, dehydrering og acidose, opkastning og adynamier.

Symptomer på den ensomme form for VDKN

Moderne diagnostiske metoder

Langsigtet diagnose af medfødt patologi i udviklede lande bruger neonatal screening, hvilket gør det muligt at opdage manglen på proteinet af 21-hydroxylase. For at gøre dette bestemmes niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen til den nyfødte. Så du kan identificere sygdommen i et tidligt stadium og starte hormonbehandling.

En anamnesis indsamles, og tilstedeværelsen af ​​patologi i familien afsløres, så udføres laboratorietest på niveauet 17-hydroxyprogesteron.

Når saltformen bestemmes, bestemmes aldosteronmangel ved at måle niveauet af reninaktivitet i blodplasmaet. Genetisk analyse udføres, og et gen der beskadiger transportenzymer identificeres. Ultralydsundersøgelse af æggestokkene og bestemmelse af metabolitter af androgener i urinen - selv anvendt ud over at afklare diagnosen.

Behandling og kliniske anbefalinger

Med henblik på behandling ser de på årsagerne til udviklingen af ​​patologi, evnen til at påvirke den. Patienten er valgt erstatningshormonbehandling for hele sit liv, det er nødvendigt at kompensere for manglen på kortisol og undertrykke produktionen af ​​androgener i binyrene.

Lægemidlet doseres individuelt afhængigt af alder og kropsområde. Vedligeholdelsesdosis er 10-15 mg / m2. overflade af kroppen. Den forlængede virkning af prednisolon og dexamethason gør dem ideelle til voksne. Hos børn i receptionen kan der være en forsinkelse af kropshøjde, derfor anbefales det til de naturlige glucocorticoider, for eksempel tabletter "Kortef".

Til genopfyldning af mineralocorticoider anvendes fludrocortison, og dosen vælges af lægen ifølge analyserne.

Hvordan graviditet opstår i dysfunktionen af ​​binyrebarken

I efterpubberformen af ​​dysfunktion, abort, medicinske aborter og misforståelser er fostrets uudvikling mulig. En gravid kvinde kan have dehydrering, nedsat elektrolytbalance, tab af appetit. Fra 28 uger forbedres tilstanden. Men hormonbehandling kan ikke stoppes. En tidlig udskillelse af moderkagen eller en forsinkelse i graviditeten kan forekomme. Fødsel og puerperium er også stressende situationer for binyrebarken. Det er nødvendigt at konstant overvåge niveauet af hormoner i blodet under graviditeten.

forebyggelse

Hvis infertilitetsbehandling for binyre dysfunktion i 3 år ikke gav resultater, ty til kirurgi, fortsætter med at tage glukokortikoider. Prognoser er gunstige for tidlig påvisning af sygdommen og en korrekt udvalgt dosis hormoner.

Der gives ikke særlig mad, men som følge af mangel på hormonet af aldosteron kan der forekomme saltudmattelse. Hvis blodet mangler salt, anbefales det at øge mængden af ​​salt i kosten. Ellers kan problemet føre til høje niveauer af kalium i blodet og lavt blodtryk.
På videoen om behandling og forebyggelse af binyrebarksygdomme:

Dysfunktion af binyrebarken - hvad er det?

Binyrerne tilhører parret hormonproducerende organer, som er ansvarlige for syntesen af ​​steroider, kønshormoner og mineralocorticoider. Produktionen af ​​disse kortisolorganer styres i centralnervesystemet ved frigivelse af ACTH.

Dysfunktion af binyrebarken, som er en medfødt defekt (VDNK), kombinerer flere typer af sygdomme og er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Grundlaget for en sådan overtrædelse er defekten af ​​enzymer, som er ansvarlige for syntesen af ​​binyrerne. Oftest er en 21-hydroxylase eller 11 beta-hydroxylase involveret i dannelsen af ​​mineralkortikoid og kortikosteroider.

Sværhedsgraden af ​​symptomatiske manifestationer af medfødt adrenal cortex dysfunktion skyldes en vis grad af forstyrrelse af den enzymatiske aktivitet, som er direkte relateret til genmutationen. I klinisk praksis skelnes der klassiske og ikke-klassiske varianter af binyrebarkens dysfunktion, hvilket afhænger af sværhedsgraden af ​​manifestationerne.

Hvad sker der i denne sag

Defekten af ​​det første enzym med dysfunktion af binyrebarken manifesteres i form af to former for sygdommen - enkel (eller ukompliceret) og saltning. Og med krænkelser af den anden funktion udvikler den hypertensive form af sygdommen. Kompenserende mekanismer begynder at arbejde på en stor produktion af ACTH, og binyrerne begynder at producere et større antal glucocorticoidforstadier, for det meste androgener. Dette skyldes, at deres beskadigede enzymstoffer ikke deltager i deres dannelse.

For alle typer VDNK er den samme form for forstyrrelse karakteristisk, men med saltvarianten ophører syntesen af ​​mineralocorticoider også. Manglende aldosteron fører til tab af kropsvand og natrium, der går ud med urin. Dette fører til en stigning i blodkalium, dehydrering, øget surhedsgrad og øget reninaktivitet.

Dysfunktion af binyrebarken har en række symptomer, men dens hypertoniske form ledsages af en øget syntese af deoxycorticosteron. Det har evnen til at forsinke natrium i kroppen, hvilket fører til en kraftig stigning i systemisk tryk.

Klinisk billede

Symptomologien af ​​medfødt binyre-cortex dysfunktion afhænger af typen af ​​lidelse. Og alle symptomerne udvikles som følge af dette eller den ændring under påvirkning af et mutant gen.

Ukompliceret patologisk variant

I ukomplicerede dysfunktion af binyrebarken udvikler verilny syndrom, når en kvindelig foster ved 12 ugers fosterudvikling på grund af overskydende androgener udvikle en falsk tvekønnethed. Det må siges, at tilstedeværelsen af ​​et stort antal mænds hormoner ikke spiller en rolle i differentieringen af ​​køn hos drenge under deres svangerskab.

Overskydende androgener fører til udvikling hos spædbørn af begge køn til hyperpigmentering af huden, og steroidhormonernes utilstrækkelighed forårsager et fald i blodsukkeret.

Når pigerne undersøges efter fødslen, udvikles reproduktionssystemets indre organer normalt, men den ydre del har et blandet udseende. I dette tilfælde kan æggestokkene virke i normal tilstand, forudsat at antallet af hanlige hormoner falder. Sommetider er den ydre del af kønsorganerne med medfødt dysfunktion af binyrebarket ændret således, at når sexet er løst, registreres pigerne som drenge. I fremtiden har de tegn:

  • kropshårvækst efter mandtype
  • øget klitoris;
  • muskulatur udvikling
  • udseendet af en lav stemme;
  • skeletets vækst foregår tidligere end i jævnaldrende.

Drengene gennemgår tidlig modning i forbindelse med den accelererede vækst af kroppen og knoglesystemet.

Solderingsformular

Når solteryayuschem variant af medfødt adrenal hyperplasi, sammen med de ovennævnte symptomer kan omfatte følgende symptomer, som kaldes akut adrenal insufficiens:

  • forsinket udvikling i en tidlig alder;
  • barnets mangel på appetit, øget emetisk refleks og regurgitation;
  • sammen med dette sker udtørring af kroppen, en stigning i mængden af ​​kalium og hyponatremi.

Hypertonisk form

Ved hypertonisk variant af medfødt dysfunktion af binyrebarken detekteres et forøget tryk. Denne hypertension er oftest malign, og stoppes ikke ved brug af konventionelle antihypertensive stoffer. Reduktion af blodtryk kan kun opnås ved substitutionsbehandling.

diagnostik

Med sådanne patologier som medfødt adrenal hyperplasi er ganske typiske symptomer, så diagnose kan foreslås af tilstedeværelse af stigende postnatale androgenization piger og for tidlig udvikling af kønsorganer hos drenge.

Et sådant barn, uanset hans køn, har en tidlig lukning af knoglevækstzonerne, og derfor er han, som en voksen, en smule voksen, selv om den er lidt overskredet af vækst og udvikling. Men med rettidig begyndt substitutionsbehandling bliver det muligt at normalisere kroppens udvikling.

Yderligere undersøgelser med dysfunktion af binyrebarken bekræfter diagnosens rigtighed:

  1. I blodet findes et højt indhold af adrenokortikotrop hormon og 17-OH-progesteron.
  1. I urinen påvises en stigning i pregnanthriol og keto-steroider.

Solderingsform er baseret på symptomer:

  • falsk hermafroditisme hos piger;
  • øget udskillelse i urinen og tegn på dehydrering uanset køn;
  • ud over at forøge forstadierne af steroidhomoner, afsløres høj reninaktivitet af blodet.

Hvordan man behandler binyre dysfunktion

For korrekt behandling af binyre dysfunktion bør du konsultere en pædiatrisk endokrinolog. Senere fortsætter sådanne patienter i endokrinologen og kvinderne - hos gynækologen.

Behandling af denne patologi er normalt forlænget og afhænger direkte af graden af ​​utilstrækkelighed og sværhedsgrad af lækage. I alvorlig form af sygdommen er patienten tvunget til at gennemgå substitutionsbehandling for resten af ​​sit liv. Når de manglende hormoner indtræder i blodet, normaliseres mængden af ​​ACTH og androgener automatisk.

Det valgte lægemiddel til medfødt dysfunktion er prednisolon. Sommetider anbefales dexamethason til brug. Adgang sker afhængigt af graden af ​​insufficiens og under hensyntagen til de fysiologiske daglige udsving i produktionen af ​​hormoner.

Ukompliceret og hypertonisk form af sygdommen behandles ved substitution med steroidlægemidler. Dosering udvælges individuelt, baseret på modtagelse af data om indholdet af deres hormonforstærkere i urinen. Den oprindelige mængde hormonelle lægemidler med erstatningsterapi er en dobbelt dosis fra det fysiologiske.

Dysfunktion af binyrebarken med en saltvariant kræver brug af erstatningsterapi ikke kun med kortikosteroider, men også med mineralocorticoider. For korrekt valg er det nødvendigt at have data om indholdet af blodelektrolytter. Med udviklingen af ​​en stressende situation bør du øge mængden af ​​hormoner indgivet 3-5 gange. I lette tilfælde med salt-tabende form undertrykkes manglen på mineralocorticoider ved at tilsætte mere salt til patientens kost.

Hvis der er behov, udføres en operation for at rette kønsorganerne med medfødt dysfunktion. Sådan indgreb bliver først mulig efter årlig behandling med hormonelle midler. I nogle tilfælde bliver spørgsmålet om sexforandring akut. I dette tilfælde er det vigtigt for et barn at have psykoterapeutiske sessioner for at overvinde stress. Specialisten vil hjælpe patienten til at acceptere sig selv og sin krop og blive et fuldt medlem af samfundet.

Forbedring af barnets tilstand kan styres af eksterne manifestationer. Efter en kort behandling falder muskelmassen, kroppshårene udvikler sig ikke, det subkutane fedt omfordeles.

Hjælpen i en akut tilstand

I tilfælde af, at akut binyreinsufficiens udvikler sig, skal der træffes hasteforanstaltninger. I denne patologiske proces er en skarp ændring i blodets elektrolytkomposition og hurtig udtørring af kroppen.

Krisen standses normalt ved en intravenøs injektion i løbet af den første dag i en glucoseopløsning med prednisolon eller hydrocortison. Desuden injiceres patienten hver sjette time med et mineralocorticoidlægemiddel - en olieopløsning af deoxycorticosteron eller cortiineceps i tabletter.

Ved opkastning af patient indføres 10% natriumchloridopløsning. Hvis trykket begynder at falde præcist, anvendes parenteral administration af norepinephrin eller mezaton.

Patienten med udvikling af akut binyreinsufficiens bør være under konstant tilsyn af en læge, han overvåger hjertefrekvensen og trykket.

Medfødt dysfunktion af binyrebarken med en rettidig påbegyndt behandling har en positiv prognose. Sådanne patienter lever frit i snesevis af år, forudsat at de hele tiden tager substitutionsbehandling. Hvis dette problem opstår, bør barnets forældre straks blive registreret hos endokrinologen med ham, passere alle nødvendige undersøgelser og straks starte behandlingen. Enhver forsinkelse kan resultere i et udviklingsproblem, men med en saltform og et barns død som resultat af dehydrering og andre lidelser.

Du Må Gerne Pro Hormoner