Medfødt hypothyroidisme er en kronisk lidelse, hvor funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen er forstyrret. Som følge heraf producerer sidstnævnte en lille mængde hormoner. Hvorfor sker dette i småbørn? Hvad er faren for sygdommen? Og hvordan man behandler medfødt hypothyroidisme hos børn?

Hvad er en sygdom?

Skjoldbruskkirtlen er det vigtigste organ, der kommer ind i det humane endokrine system. Det udfører mange funktioner, der er nødvendige for barnets fulde udvikling. Hjernen modtager al information fra ydersiden gennem opfattelsen af ​​lyde, lugt, lys. Den menneskelige krop fungerer ved hjælp af hormoner - biokemiske stoffer. Det neuroendokrine system virker som mellemled mellem hjernen og kroppen.

De vigtigste organer, der behandler al information, er hypofysen og hypothalamus. De giver skjoldbruskkirtlen en "kommando" om præcis, hvilket hormon kroppen har brug for.

Det er svært at forestille sig, hvor mange funktioner denne kirtel udfører. De vigtigste er følgende:

  • kontrol over kropstemperatur og metabolisme
  • syntesen af ​​vitamin A i leveren
  • deltagelse i udviklingen af ​​efterretninger;
  • nedsat kolesterol;
  • stimulering af vækstprocessen hos børn
  • regulering af calciummetabolisme samt fedtstoffer, kulhydrater og proteiner.

Således bidrager denne krop til den fulde udvikling af barnets krop. På samme tid i dannelsen af ​​nervesystemet og skeletet spiller han en af ​​hovedrollerne. En sund kirtel producerer to typer hormoner:

Tænk bare på, hvad der sker med kroppen, hvis skjoldbruskkirtlen er brudt. Når alt kommer til alt med diagnosen "medfødt hypothyroidisme" hos nyfødte, falder produktionen af ​​disse hormoner. Deres mangel har alvorlig indflydelse på hele kroppen. Mangel på hormoner kan føre til hæmning af barnets mentale og fysiske udvikling, væksten sænkes. Barnet får overskydende vægt, har et kronisk træthedssyndrom, energi er reduceret, puls, blodtrykket forstyrres. Desuden er tarmens funktionsfejl, opstår knogler i knogler.

Hovedårsagerne

Hvorfor forekommer medfødt hypothyroidisme hos børn? Der er mange kilder, der fremkalder sygdommens udseende. Blandt dem identificerer læger hovedpersonen:

  1. Arvelig faktor. Den pågældende sygdom er tæt forbundet med genetik. I de fleste tilfælde forekommer skjoldbruskkirtelfunktion før barnets fødsel - under intrauterin udvikling. Denne patologi er forbundet med genetiske mutationer.
  2. Mangler i dannelsen af ​​hormoner. Dette skyldes et fald i følsomheden af ​​skjoldbruskkirtlen til jod. Nogle gange kan transport af de nødvendige stoffer, der er nødvendige til syntese af hormoner, forstyrres. Og nogle gange ligger årsagen i overtrædelsen af ​​jodmetabolisme i kroppen.
  3. Nederlag af hypothalamus. Det er centrum for nervesystemet. Det regulerer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen, såvel som andre endokrine kirtler. Nederlag af hypothalamus fører til alvorlige hormonforstyrrelser.
  4. Mindsket følsomhed overfor skjoldbruskkirtelhormoner. Dette fænomen kan opstå som et resultat af, at en kvinde, der var gravid, tog antithyroid-lægemidler.
  5. Autoimmune sygdomme.
  6. Tumor thyroid tumorer.
  7. Reduceret immunitet.
  8. Overdosering med visse lægemidler (lithiumpræparater, kortikosteroider, vitamin A, betablokkere).
  9. Bestråling med radioaktive stoffer.
  10. Virussygdomme.
  11. Jodmangel.
  12. Parasitære infestationer.
  13. Behandling med radioaktivt iod.

Der er mange kilder, der fører til udviklingen af ​​en medfødt sygdom. Men i de fleste tilfælde forbliver årsagen, der fremkalder barnets svagelighed, uklarificeret.

Grundlæggende synspunkter

Denne sygdom er kendetegnet ved et fald i produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner, som er ansvarlige for stofskiftet i kroppen. I dag er hypothyroidisme en almindelig sygdom. Det adskiller sig i forskellige former, udvikling af tadiyami.

Det største problem er muligheden for en langvarig asymptomatisk forløb af sygdommen. Og det fører til en række komplikationer, hvorved behandlingen bliver meget mere kompliceret.

Hypothyroidismens sygdom kan skyldes forskellige faktorer. Ifølge specialister afhænger årsagerne af sygdommens form. For i dag skelnes de af to:

Medfødt hypothyroidisme overføres som regel under graviditeten. Der er ødelæggelse af skjoldbruskkirtlen. Efter fødslen af ​​en baby kan en sådan faktor fremkalde en underudvikling af barnets centralnervesystem, en forsinkelse i mental udvikling, en ukorrekt dannelse af skeletet.

Erhvervet hypothyroidisme kan forekomme, når der mangler iodindtag efter operation for at fjerne (delvis eller fuldstændig) skjoldbruskkirtel. Sommetider fremkalder sygdommen selv sit eget immunsystem, hvilket ødelægger vigtige kirtler.

Klassificere patologiske ændringer, der forekommer i skjoldbruskkirtelområdet, læger skelner mellem følgende typer:

  • primær hypothyroidisme;
  • sekundær;
  • Tertiær.

Hver af dem har sine egne specifikke grunde. Primær hypothyroidisme er en lidelse fremkaldt af faktorer, der er mest direkte relateret til skjoldbruskkirtlen. De omfatter følgende:

  • mangler af genetisk art
  • medfødt patologi af organdannelse;
  • en række inflammatoriske processer, der direkte påvirker skjoldbruskkirtlen;
  • jodmangel i kroppen.

Fremkomsten af ​​den sekundære form af sygdommen er forbundet med hypofysenes nederlag, hvor den stopper produktionen af ​​TTG-hormonet. Hovedårsagerne til sygdomsudbrud i dette tilfælde er:

  • medfødt hypoplasi;
  • rigelig og hyppig blødning
  • skader og infektion i hjernen
  • tumorer i hypofysen.

Det tertiære stadium fremkalder problemer i hypothalamusens arbejde.

Tegn og symptomer på sygdommen

Ofte i de første dage af et barns liv, forekommer hypothyroidisme ikke. Tegn på sygdommen opstår kun efter et par måneder. På dette tidspunkt opdager både forældre og læger barnets indlysende lag i udvikling. Imidlertid kan symptomerne på medfødt hypothyroidisme i nogle babyer iagttages allerede i de første uger af livet.

De mest typiske attributter er:

  • Den store vægt ved fødslen (barnets vægt udgør mere end 3,5 kg).
  • Carried baby med alle symptomer (tør og rynket hud, lange negle, manglende smøring).
  • Edemas, læber, øjenlåg.
  • Langvarig gulsot.
  • Supraclavicular fossa har hævelse i form af tætte puder.
  • Halvåben mund, fladt tunge.
  • Tilstedeværelse af tegn på seksuel umodighed.
  • Alvorlig afgang af de første afføring.
  • Barnets raspy stemme, lavt sæt (når gråt).
  • Alvorlig helbredelse af navlen (ofte en brokkelse).
  • Trianglen i den nasolabiale region bliver cyanotisk.

Hvis behandlingen ikke er startet i den første måned af livet, er det sandsynligt, at barnet vil vise mentalt, fysisk, tale og psykomotional nedorazvitie. I medicin kaldes denne tilstand cretinisme.

Ved utilstrækkelig behandling i alderen 3-4 måneder vises andre symptomer også. De tyder på, at hypothyroidism er ved at gå videre. Symptomer på sygdommen er følgende:

  • Mindsket appetit.
  • Overtrædelse af svelgningsprocessen.
  • Peeling hud.
  • Kronisk forstoppelse.
  • Lav temperatur.
  • Hypotension af muskler.
  • Tørhed og lak af huden.
  • Knust hår.

I ældre alder har sygdommen allerede følgende symptomer:

  • Lag bag i mental, fysisk udvikling.
  • Skift ansigtsudtryk.
  • Senere udseendet af tænder.
  • Lavt tryk.
  • Sjælden hjerteslag.
  • Forøgelse af hjertet.

Diagnose af sygdommen

Det er ganske vanskeligt at bestemme sygdommen hos nyfødte, der kun er baseret på symptomerne. Til disse formål udføres tidlig screening hos spædbørn. Det skal bemærkes, at der for analyser af en sygdom som hypothyroidisme tages analyser på alle nyfødte på hospitalet. Dette sker, når barnet er 3-4 dage gammelt. Fra hans hæl er blod taget til analyse af mængden af ​​hormonet (TTG). Resultatet af undersøgelsen, der overstiger 50 mU / l, indikerer en mulig lidelse.

Desuden er diagnosen hypothyroidisme lavet ved hjælp af Apgar skalaen. Denne udvikling er en test, hvormed punkter opsummeres, hvis barnet har visse egenskaber. Overvej nedenstående tabel:

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme - et sæt af kliniske og laboratoriemæssige manifestationer, der opstår i et barn med fødsel ved utilstrækkelig thyreoideahormoner eller immun over for Tropic organer. Symptomerne omfatter forsinkelse i psykofysiske udvikling, myxødem, trofiske forstyrrelser i huden og dens vedhæng, undertrykkelsen af ​​hjertet, nedsat basal stofskifte. Diagnosen er baseret på karakteristiske kliniske data X-ray, ultralydsundersøgelse af skjoldbruskkirtlen, EKG, laboratorieundersøgelser, herunder måling af thyroidstimulerende hormon og thyroxin i blodplasmaet. Behandling involverer livslang erstatningsterapi med kunstige analoger af skjoldbruskkirtelhormoner.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en polyetologisk sygdom præget af kliniske manifestationer af skjoldbruskkirtel insufficiens. Det er den mest almindelige endokrine patologi i pædiatri. Oftest forekommer sygdommen på baggrund af ændringer direkte i skjoldbruskkirtlen, er sjældent et resultat af patologien i det hypotalamiske hypofysesystem eller den defekte struktur af receptorapparatet i tropiske organer. I 90% af tilfældene er det sporadisk. Incidensen er 1: 3,7-4000 nyfødte i Europa og USA, i Japan - 1: 6-7000. Det kvindelige køn er 2-2,5 gange mere sandsynligt end det mandlige køn. De første screeningstest for medfødt hypothyroidisme blev udført i 1973 af canadierne J. Dussault, S. Laberge. I øjeblikket udføres neonatal screening med det formål at gøre diagnosen så hurtig som muligt og om nødvendigt gennemføre rettidig behandling.

Årsager til medfødt hypothyroidisme

I 80-90% af tilfældene forekommer den primære form for medfødt hypothyroidisme. Årsager - skjoldbruskkirtlens abnormiteter, oftest - dystopi i retrograd eller sublingualt rum, mindre ofte - hypoplasi, athereoz. Risikofaktorer kan være autoimmune og infektionssygdomme hos moderen, giftige virkninger af lægemidler, kemikalier, strålingseksponering, jodmangel under graviditeten. Ca. 2% tilfælde af misdannelser af kirtlen er arvelige former. Deres hovedårsag er mutationer i generne TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Som regel ledsager genetisk betingede former andre udviklingsmæssige anomalier: medfødte hjertefejl, "ulv mund" osv.

Fra 5 til 10% af børn med medfødt hypothyroidisme har en krænkelse af syntesen, udskillelsen eller interaktionen af ​​hormonerne i skjoldbruskkirtlen selv. Transmission sker som regel på en autosomal recessiv type. De hyppigste varianter er defekter i organisationen af ​​jod- og skjoldbruskkirtelhormoner (frekvens - 1: 40.000), Pendred's syndrom (1: 50000). Andre former er yderst sjældne.

Ca. 5% af alle tilfælde af medfødt hypothyroidisme er centrale (sekundære eller tertiære) former. Den mest almindelige variant er en kombineret mangel på hormoner af adenohypophyse, herunder TSH. Et isoleret underskud er sjældent. Årsagerne til nederlag af hypothalamus-hypofyse-systemet - hjernen udvikling abnormiteter, cyster, benigne og maligne tumorer, fødselstraumer neonatal asfyksi under fødslen, sjældent - hypofyse aplasia.

Årsagen til udviklingen af ​​kliniske symptomer på hypothyroidisme kan være en anomali i receptorstrukturen i målorganer forårsaget af genmutationer. Umuligheden af ​​interaktion mellem et tilstrækkeligt antal hormoner med receptorer af tropiske væv fremkalder udviklingen af ​​det såkaldte "resistenssyndrom". Dette er som regel en arvelig patologi, der overføres af en autosomal dominerende type. Med hendes TSH niveau i blodplasmaet er normalt, T3 og T4 - inden for rammerne af normen eller moderat forhøjet.

Klassificering af medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme har flere klassifikationer baseret på lokalisering af lidelsen, sværhedsgraden af ​​symptomer og niveauet af thyroxin, kompensation mod baggrunden for behandlingen og sygdommens varighed. Ifølge sygdommens oprindelse er følgende former for hypothyroidisme kendetegnet:

  1. Primær eller thyreogen. Patologiske ændringer sker direkte i skjoldbruskkirtlen.
  2. Sekundær. Udviklede overtrædelser af adenohypophysis, hvor der er en mangel i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH).
  3. Tertiær. Insufficiens i skjoldbruskkirtlen, som opstår, når et af hormonerne i hypothalamus - tyroliberin er mangelfuldt. Sammen med den sekundære form refererer til central hypothyroidisme.
  4. Perifer. Insufficiens som følge af virkningen af ​​hormoner eller fravær af en defekt i receptor tropic væv eller nedsat omdannelse af thyroxin (T4) til triiodthyronin (T3).

Med hensyn til sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer og niveauet af T4 i plasmaet kan hypothyroidisme være latent, manifest og kompliceret. Latent eller subklinisk hypothyroidisme er karakteriseret ved et normalt T4 niveau på baggrund af en stigning i TSH. Der er ingen kliniske manifestationer, eller de er uspecifikke og næppe mærkbare. Med den manifestiske form mod en baggrund af høj koncentration af TSH er niveauet af T4 noget reduceret. Et klassisk klinisk billede af hypothyroidisme udvikler sig. Kompliceret hypothyroidisme forekommer med et højt niveau af TSH, et skarpt underskud på T4. Ud over den alvorlige grad af hypothyroidisme er der forstyrrelser i andre organer og systemer: hjertesvigt, polyserositis, cretinisme, koma og sjældent - hypofyse adenom.

Afhængig af effektiviteten af ​​behandlingen skelnes medfødt hypothyroidisme:

  • kompenseret - På baggrund af behandlingen forsvinder hypothyroidisme koncentrationen af ​​TSH, T3, T4 i blodplasma - inden for rammerne af normal;
  • dekompenseret - selv på baggrund af passende behandling er der kliniske og laboratorieangivelser af hypothyroidisme.

Med hensyn til varighed er medfødt hypothyroidisme opdelt i:

  • forbigående - sygdommen udvikler sig mod baggrunden for virkningen af ​​moderens antistoffer mod barnets TTG. Varighed - fra 7 dage til 1 måned.
  • permanent - kræver livslang erstatningsterapi.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

Afhængig af overtrædelsens form og sværhedsgrad kan de første tegn på primær medfødt hypothyroidisme manifestere i forskellige aldre. En skarp hypoplasi eller aplasi af kirtel manifesterer sig i de første 7 dage af et barns liv. Dystopi eller mild hypoplasi kan forårsage kliniske manifestationer i en alder af 2 til 6 år.

Primær tegn, der angiver medfødt hypothyroidisme: Barnets vægt ved fødslen mere end 4 kg; umodenhed med fuld sigt eller forsinket graviditet (over 40 uger) forsinket tilbagetog af de meconiale masser; langvarig gulsot af nyfødte; dyspeptiske fænomener; langsom vægtforøgelse sløvhed; macroglossia; flatulens og forstoppelse muskel svaghed; hyporefleksi; cyanose og episoder af apnø under fodring. Hudovertræk på barnet er kolde, ødememmer og kønsorganer udvikler sig. Ofte er der forstørrede fontaneler, nonunion af sømmerne på knoglernes knogler, dysplasi i hofteledene. Amning kan reducere sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af hypothyroidisme.

Primær medfødt hypothyroidisme udvikler sig i stadier. En udpræget klinik observeres i en alder af 3-6 måneder. Der er myxedema. Huden er kompakt, icterous-grå, tør. Sveden reduceres dramatisk. Atrofi af negleplader og hår udvikler sig. Barnets stemme er lav, hæs og uhøflig. Der er en forsinkelse i den psykomotoriske og fysiske udvikling, tænderne går i stykker og ændres med forsinkelse. Med videre udvikling observeres mental retardation. Dette manifesteres af skarpheden i ordforrådet og nedgangen i intelligens, som er tilbøjelig til at udvikle sig til oligofreni.

Central medfødt hypothyroidisme har et fuzzy klinisk billede. Ofte forbundet med abnormiteter i ansigtet kraniet ( "hare læbe", "gane") og svigt af andre hypofysehormoner (somatotropin, luteiniserende hormon og follikelstimulerende) med de karakteristiske symptomer på dette.

Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Diagnose af medfødt hypothyroidisme indebærer indsamling af medicinsk historie, fysisk undersøgelse af barnets børnelæge eller neonatolog, instrumentale undersøgelser, generelle og specifikke laboratorietest. Historien kan identificere disponerende faktorer -. Familie historie, mødres sygdom under graviditeten, underernæring, brug af obstetriske fordele under fødslen, etc. fysisk undersøgelse afslørede barnets puls reduktion, blodtryk, moderat hypotermi, hyporefleksi, forsinket udvikling.

På røntgenes røntgen bestemmes forsinkelse og krænkelse af størrelsen af ​​dannelsen af ​​kæden af ​​nedbrydning, deres asymmetri og en specifik symptom-epifysisk dysgenese. På EKG-sinus bradykardi, et fald i tændernes amplitude, udvidelsen af ​​QRS-komplekset. Ultralyd af skjoldbruskkirtlen kan detektere dystopi, hypoplasi eller mangel på dette organ.

I UAC - normokromisk anæmi. I den biokemiske analyse af blod påvises en stigning i lipoproteiner og kolesterol. Hvis der er mistanke om en central oprindelse af hypothyroidisme, udføres CT og MR i hypofysen. Specifikke laboratorieundersøgelser - måling af T4 og TSH niveauer i blodplasma. Disse tests anvendes som neonatal screening. Afhængigt af form af hypothyroidisme kan koncentrationerne af disse hormoner i blodet øges eller formindskes. Sjældent anvendes molekylære genetiske undersøgelser til at identificere mutationer i gener.

Behandling af medfødt hypothyroidisme

Behandling af medfødt hypothyroidisme begynder umiddelbart efter diagnosen og fortsætter i livet. Det valgte lægemiddel er L-thyroxin. Dette lægemiddel er en syntetisk analog af skjoldbruskkirtelhormoner og anvendes som en substitutionsbehandling. Dosering vælges individuelt. Om nødvendigt kan stoffet blandes med modermælk. Effektiviteten af ​​behandlingen estimeres af niveauet af TSH og T4 i blodet, forsvinden af ​​symptomer på hypothyroidisme. Om nødvendigt er der endvidere ordineret multivitaminkomplekser, symptomatiske lægemidler.

Prognosen for medfødt hypothyroidisme afhænger af behandlingens tilstrækkelighed og aktualitet. Med tidlig diagnose og rettidig behandling er normaliseringen af ​​niveauet af TTG og T4 - prognosen for psykofysisk udvikling gunstig. I mangel af behandling i de første 3-6 måneder af livet er prognosen tvivlsom, selv med den korrekte yderligere terapeutiske taktik. Med et passende udvalg af en dosis af lægemidler når frekvensen af ​​psykofysisk udvikling en fysiologisk norm, men efterspørgslen forbliver i intelligens. Profylakse består i fosterbeskyttelse af føtal, medicinsk genetisk rådgivning i planlægning af graviditet, rationel kost og tilstrækkelig anvendelse af jod i et barns bærende.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en gruppe af sygdomme af forskellig etiologi, der manifesteres ved medfødt insufficiens af skjoldbruskkirtlenhormonproduktion af skjoldbruskkirtlen. Sygdommen opstår med en frekvens på 1 tilfælde pr. 5.000 nyfødte, hos drenge - 2,5-3 gange mindre end hos piger.

Manglen på hormoner i skjoldbruskkirtlen har en negativ indvirkning på udviklingen af ​​centralnervesystemet. Hvis du ikke registrerer medfødt hypothyroidisme i tide og ikke begynder behandling, udvikler barnet mental mangel af varierende sværhedsgrad. Derfor screener mange lande nyfødte til hypothyroidisme. I Rusland har siden 1997 været screenet på alle barselssygehuse.

Årsager og risikofaktorer

I 80-90% af tilfældene forårsaget af medfødte hypothyroidism misdannelser skjoldbruskkirtlen eksempel, hypoplasi, dystopi (offset) i sublingual eller afterbreast.

De vigtigste risikofaktorer for dannelsen af ​​medfødt hypothyroidisme:

  • mangel på jod i en gravid kvindes krop
  • eksponering for ioniserende stråling
  • giftige virkninger på kemikalier, der udvikler fostre, herunder nogle lægemidler
  • infektiøse og autoimmune sygdomme hos den gravide kvinde.

Ca. 2% af tilfælde af skjoldbruskkirtler er forårsaget af mutationer af gener PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Med medfødt hypothyroidisme forårsaget af genetiske faktorer observerer barnet ofte andre udviklingsmæssige anomalier:

  • ikke-vækst af den hårde gane (ulv mund);
  • ukompliceret overlæbe (spalt læbe);
  • medfødte hjertefejl.

I 5% af tilfældene, er årsagen til medfødt hypothyroidisme arvelige sygdomme, hvilket fører til forringet udskillelse af skjoldbruskkirtelhormoner eller overtræde deres interaktion. Sådanne sygdomme indbefatter Pendreds syndrom, skjoldbruskkirtelhormonfejl og jodorganisation. Deres arv udføres ved autosomal recessiv type (bærere af defekte gener skal være begge forældre).

I andre tilfælde udvikles medfødt hypothyroidisme som følge af læsioner af hypotalamus-hypofysen forårsaget af:

  • aplasi i hypofysen;
  • kvælning af den nyfødte;
  • fødselstrauma;
  • neoplastiske processer;
  • uregelmæssigheder i hjernens udvikling.

Det kliniske billede af medfødt hypothyreoidisme kan skyldes et resistenssyndrom: i nogle arvelige sygdomme udskiller skjoldbruskkirtlen en tilstrækkelig mængde thyreoideahormoner, men målorganerne mister følsomhed over for dem.

Former af sygdommen

Afhængig af årsagerne til sygdommens udvikling er der følgende former for medfødt hypothyroidisme:

  • thyreogen eller primær - forekommer som følge af patologiske forandringer i skjoldbruskkirtlen;
  • sekundær - grundlaget for dets udvikling er manglen på TSH (thyroid-stimulerende hormon), der er forbundet med nedsat funktion af adenohypophysen;
  • tertiær - årsagen til tiroliberins mangel (hypothalamus hormon);
  • perifere. Mekanismen for dens udvikling er forbundet med fraværet i tropiske væv af receptorer til hormonerne i skjoldbruskkirtlen eller deres defekt. Årsagen til denne form for medfødt hypothyroidisme kan også være en overtrædelse af processen med omdannelse af T4 (thyroxin) til T3 (triiodothyronin).

Den farligste komplikation af hypothyroidisme er myxedematøs (hypothyroid) koma. Det kan udløses af hypotermi, traumer og infektionssygdomme.

Afhængig af effektiviteten af ​​behandlingen er medfødt hypothyroidisme opdelt:

  • til kompenseret - de kliniske symptomer på sygdommen er fraværende, koncentrationen i blodplasmaet T4, T3, TTG svarer til normerne for normen;
  • På dekompenserede laboratorie- og kliniske manifestationer af hypothyroidisme vedvarer, på trods af den igangværende behandling.

Ved varigheden af ​​strømmen skelnes der to former:

  1. Forbigående. Utilstrækkelighed af skjoldbruskkirtlen hos et barn udvikles under handling af at cirkulere i blodets moderlige antistoffer mod TSH. Denne form for sygdommen varer fra 7 til 30 dage.
  2. Permanent. Hormonudskiftningsterapi skal udføres for livet.

Ved indholdet i blodplasma T4 og intensiteten af ​​sværhedsgraden af ​​kliniske tegn kan medfødt hypothyroidisme være:

  • latent (subklinisk);
  • manifestet;
  • kompliceret.

Kliniske manifestationer med latent hypothyroidisme er normalt fraværende eller ikke-specifik. Ved blodprøver er et forhøjet TSH-niveau detekteret med et normalt T4-indhold.

Kompliceret hypothyroidisme ledsages af tilsætning af andre sygdomme (kretinisme, polyserositis, hjertesvigt). Denne form forekommer med et skarpt underskud af tyroxin på et meget højt niveau af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon.

symptomer

Medfødt hypothyroidisme manifesterer sig i forskellige aldre afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og dens form. Således med symptomer på hypothyroidisme med aplasi i skjoldbruskkirtlen eller udtalt hypoplasi bliver det meget mærkbart allerede i den første uge af barnets liv. Mindre hypoplasi og dystopi manifesterer klinisk efter at have nået en års alder.

Medfødt hypothyroidisme forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 5.000 nyfødte, hos drenge - 2,5-3 gange mindre end hos piger.

De vigtigste tegn på medfødt hypothyroidisme:

  • umættethed hos en nyfødt født efter den 38. uge af svangerskabet;
  • forsinkelse af meconium undslippe
  • et stort foster (fødselsvægt overstiger 4 kg);
  • langvarig fysiologisk gulsot
  • muskel atony;
  • episoder af apnø (standsning af vejrtrækning) under fodring
  • hyporefleksi;
  • flatulens;
  • hyppig regurgitation
  • tilbøjelighed til forstoppelse;
  • stigning i tungenes størrelse (macroglossia);
  • sløvhed;
  • langsom vægtforøgelse
  • hævelse af kønsorganerne og ekstremiteterne;
  • koldhed af huden til berøring;
  • dysplasi i hofteledene;
  • øget fontanel størrelse.

Med den primære form for medfødt hypothyroidisme og fraværet af behandling øges sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer. Integrene bliver tørre og kompakte, får gul-grå farve. Myxedema udvikler sig (hævelse af det subkutane væv og huden). Svedbræt reduceres. Hår og negleplader atrofi. Stemmen ændres (den bliver grov, hæs og lav). Der er tegn på forsinket psykomotorisk udvikling. Hvis behandling ikke påbegyndes, dannes mental mangel (oligofreni).

Det kliniske billede af centrale former (sekundær, tertiær) af medfødt hypothyroidisme udtrykkes normalt indistinkt. Sygdommen kombineres ofte med en mangel på andre hominer (follikelstimulerende, luteiniserende, somatotropisk), abnormiteter i facialskallenes struktur.

I 80-90% af tilfældene forårsaget af medfødte hypothyroidism misdannelser skjoldbruskkirtlen eksempel, hypoplasi, dystopi (offset) i sublingual eller afterbreast.

diagnostik

På nuværende tidspunkt er diagnosen medfødt hypothyroidisme først og fremmest baseret på resultaterne af neonatal screening. Ved barnet på den fjerde femte dag af livet skal du tage et par dråber blod og anvende dem på filterpapiret, som sendes til laboratoriet for at bestemme koncentrationen af ​​TSH. Diagnosen af ​​medfødt hypothyroidisme anses for at være bekræftet, når koncentrationen af ​​TSH i testprøven overstiger 100 mU / L.

Hvis indholdet af TSH i det tørre blodplade er højere end 20 mU / L, anses resultatet som tvivlsomt, og analysen gentages. Med et gentagen lignende resultat er bestemmelsen af ​​fri T4 og TSH i serum indikeret.

behandling

Behandling af medfødt hypothyroidisme bør starte umiddelbart efter diagnosen. Hormonudskiftningsterapi udføres for livet ved syntetiske analoger af skjoldbruskkirtelhormoner. Dosering vælges individuelt i hvert tilfælde. Hvis det er nødvendigt, kan lægen desuden ordinere til syge barns symptomatiske lægemidler, multivitaminpræparater. For at vurdere effektiviteten af ​​behandlingen bestemmes koncentrationen i serum T4 og TSH.

Hvis terapi startes i de første måneder af livet, så lider barnets psykofysiske udvikling og hans intellekt ikke.

Mulige komplikationer og konsekvenser

I fravær af behandling er medfødt hypothyroidisme kompliceret af nederlaget i centralnervesystemet med dannelsen af ​​oligofreni.

Når skjoldbruskkirtlen er mangelfuld, lider immunsystemet, så børn med medfødt hypothyroidisme er tilbøjelige til forkølelse og andre smitsomme sygdomme, der ofte tager lang, kronisk karakter.

Den farligste komplikation af hypothyroidisme er myxedematøs (hypothyroid) koma. Det kan udløses af hypotermi, traumer og infektionssygdomme.

outlook

Med medfødt hypothyroidisme afhænger prognosen i høj grad af tidspunktet for påbegyndelsen af ​​hormonbehandling. Hvis det er startet i de første måneder af livet, så lider barnets psykofysiske udvikling og hans intellekt ikke. I begyndelsen af ​​behandlingen i en alder af over 3-6 måneder er det muligt at stoppe yderligere bagud i den psykomotoriske udvikling. Men allerede eksisterende overtrædelser af intellekt vil forblive for livet.

forebyggelse

Forebyggelse af medfødt hypothyroidisme omfatter:

  • forebyggelse af jodmangel i en gravid kvinde
  • medicinsk genetisk rådgivning af ægtepar i graviditetsplanlægningen, især hvis en af ​​forældrene eller en af ​​de nære slægtninge lider af skjoldbruskkirtelpatologi
  • antital føtal beskyttelse.

Medfødt hypothyroidisme: tegn og profylakse hos børn

Medfødt hypothyroidisme refererer til en heterogen gruppe af sygdomme. Det manifesteres af manglen på skjoldbruskkirtelhormoner, som udvikler sig som følge af dysgenese af det hypovaskulære system eller skjoldbruskkirtlen.

Årsagen til hypothyroidisme kan være en medfødt patologi af syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner og alle former for eksogene faktorer (blokering af antistoffer mod moderen, medicin osv.).

Simpelthen er medfødt hypothyroidisme hypothyroidisme af enhver oprindelse, som manifesteres og diagnosticeres ved fødslen.

Faktorer, der er årsagerne til medfødt hypothyroidisme

Ca. 85% af episoder med medfødt hypothyroidisme er sporadiske. Årsagen til langt størstedelen af ​​dem er dysgenese af skjoldbruskkirtlen.

Ca. 15% af de medfødte hypothyroidismers øjeblikkninger tegner sig for virkningen af ​​moderens antistoffer mod skjoldbruskkirtlen eller på arv af patologier af T4-syntese.

Nogle former for medfødt hypothyroidisme har i dag genetiske mutationer, som fører til sygdommens udvikling.

Hovedårsagerne til medfødt hypothyroidisme

Dysgenese (underudvikling) af skjoldbruskkirtlen:

Medfødte patologier af T4 syntese:

  • Pendred's syndrom.
  • Patologi af skjoldbruskkirtlen peroxidase.
  • Patologi af natriumjodid symporter.
  • Tyroglobulins patologi.
  • Patologi af deiodinase thyroidhormoner.

Medfødt central hypothalamus-hypofysehypothyroidisme.

Medfødt hypothyroidisme, fremkaldt af moderens antistoffer.

Hvad sker der med hypothyroidisme

Prænatal udvikling af fosteret, som af en eller anden grund mangler eller ikke fungerer i bugspytkirtel, opstår på grund af moderens skjoldbruskkirtelhormoner, der trænger gennem moderkagen.

Når et barn er født, falder niveauet af disse hormoner i hans blod kraftigt. I fosterets intrauterin eksistens, især i sin tidlige tid, er skjoldbruskkirtelhormoner simpelthen nødvendige for den korrekte udvikling af spædbarns centralnervesystem.

Dette er især vigtigt for myeliniseringsmekanismerne af hjernens neuroner.

Med en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner i denne periode dannes underudviklingen af ​​barnets cerebrale cortex, hvilket er irreversibel. Det manifesterer sig i forskellige grader af mental retardering af barnet op til cretinisme.

Hvis du starter rettidig erstatningsterapi (den første uge i livet), vil udviklingen af ​​centralnervesystemet næsten svare til normen. Samtidig med dannelsen af ​​det centrale nervesystem defekt, på det forkerte tidspunkt kompenseret medfødt hypothyroidisme lider udviklingen af ​​skelettet og andre indre organer og systemer.

symptomer

I de fleste tilfælde letter de kliniske symptomer på medfødt hypothyroidisme ikke tidlig diagnose. Medfødt hypothyroidisme hos en nyfødt kan mistænkes på baggrund af klinisk billede i kun 5% af tilfældene.

Tidlige symptomer på medfødt hypothyroidisme:

  • hævede mave;
  • langvarig (mere end 7 dage) hyperbilirubinæmi
  • lav stemme;
  • navlestang
  • en forstørret posterior fontanelle;
  • hypotension;
  • en stigning i skjoldbruskkirtlen;
  • macroglossia.

Hvis du ikke tager terapeutiske foranstaltninger i tide, efter 3-4 måneder vises følgende symptomer:

  1. sværhedsvanskeligheder
  2. dårlig appetit
  3. flatulens;
  4. dårlig vægtforøgelse
  5. tørhed og lak af huden
  6. hypotermi;
  7. muskel hypotension.

Efter seks måneder af livet bliver barnet tegn på forsinkelse i fysisk, psykomotorisk udvikling og uforholdsmæssig vækst: hypertelorisme, en bred nedsænket næsebro og senere lukningen af ​​alle fontaneller (se foto).

Oplysningerne vil være nyttige, hvad med symptomer og behandling af hypothyroidisme hos kvinder, fordi medfødt sygdom forbliver hos patienten for livet.

Behandling af sygdommen

Substitutionsbehandling bør rettes mod den hurtige normalisering af T4 i blodet og følger derefter udvælgelsen af ​​en dosis L-T4, som sikrer en stabil vedligeholdelse af en god koncentration af T4 og TSH.

Den første anbefalede dosis af L-T4 er 10-15 μg / kg legemsvægt pr. Dag. Yderligere skal regelmæssig overvågning og screening kræves for at vælge en passende dosis L-T4.

Prognose for medfødt hypothyroidisme

Prognosen for sygdommen afhænger hovedsageligt af aktualiteten af ​​indledningen af ​​L-T4-erstatningsterapi. Hvis det er startet i de første to uger af en nyfødt liv, forsvinder fysiske og psykomotoriske udviklingsforstyrrelser næsten helt.

Hvis starten på substitutionsbehandling savnes, og den begynder ikke, stiger risikoen for alvorlig udvikling af sygdommen op til oligofreni og dens alvorlige former.

Behandling af hypothyroidisme er ret effektiv ved hjælp af skjoldbruskkirtelhormonpræparater. Det mest pålidelige lægemiddel til hypothyroidisme er thyroidhormon, opnået ved en syntetisk (kunstig) vej.

Den eneste betingelse for erstatningsterapi med dette lægemiddel er regelmæssig besøg hos lægen, der skal vælge den nøjagtige dosis af medicinen og justere den under behandlingen.

Symptomer på hypothyroidisme begynder at forsvinde, hovedsageligt i den første uge af brug af stoffet. Deres fuldstændige forsvinder sker inden for få måneder. Børn i det første år af livet og i den ældre alder er simpelthen nødvendige. Ældre mennesker og svækkede patienter reagerer langsommere.

  • Hvis hypothyroidism skyldes mangel på skjoldbruskkirtel, Hashimotos sygdom eller strålebehandling, vil hans behandling sandsynligvis være livslang. Der er dog tilfælde, hvor skjoldbruskkirtelfunktionen i bugspytkirtlen genoprettes spontant.
  • Hvis årsagerne til hypothyroidisme er andre patologier, forsvinder tegn på hypothyroidisme efter eliminering af den underliggende sygdom.
  • Årsagen til hypothyroidisme kan være nogle lægemidler, efter afskaffelsen af ​​hvilken virkningen af ​​skjoldbruskkirtlen normaliserer.
  • Hypothyroidisme i latent form for behandling kan ikke kræve. Ikke desto mindre behøver patienten konstant at overvåge lægen for ikke at gå glip af sygdommens udvikling.

Præcise data om fordelene ved substitutionsbehandling for latent hypothyroidisme er ikke tilgængelige i dag, og videnskabernes meninger om dette problem varierer. I sådanne tilfælde diskuterer patienten sammen med lægen, når det afgøres om, hvorvidt behandlingen er hensigtsmæssig, spørgsmålet om, hvorvidt de finansielle omkostninger ved behandlingen er rimelige og de potentielle risici deraf med den påtænkte fordel.

Vær opmærksom! Patienter, der lider af sygdomme i det kardiovaskulære system og diabetes, især i behov af den korrekte dosis af medicin som overdreven indtagelse af hormonet er fyldt med forekomst af angina eller atrieflimren (hjerterytmeforstyrrelse).

Metoder til terapi

Ved diagnosen "medfødt hypothyroidisme" ordinerer lægen lægemidler, der omfatter levothyroxin natrium, som er den aktive ingrediens:

Medicin skal tages i overensstemmelse med instruktionerne og udnævnelsen af ​​endokrinologen. Efter 1,5-2 måneders behandling er det nødvendigt at besøge en læge for at kontrollere rigtigheden af ​​den foreskrevne dosis. Hvis det viser sig, at dosis er for lille, har patienten symptomer på hypothyroidisme:

Hvis dosis overskrides, er symptomerne noget anderledes:

Patienter med hjertesvigt foreskriver normalt i starten af ​​behandlingen en lille dosis levothyroxin, som efter behov gradvist øges. Hvis hypothyroidisme på tidspunktet for diagnosen har en alvorlig form, er det uacceptabelt at forsinke det med behandling.

Vigtigt! I mangel af tilstrækkelig behandling kan medfødt hypothyroidisme hos børn føre til en sjælden, men meget livstruende tilstand - en hypothyroid koma (en myxedema koma). Behandling af denne sygdom udføres udelukkende på et hospital, i intensivafdelingen med intravenøs administration af thyroidhormonpræparater.

Hvis åndedrætsfunktionen forstyrres, anvendes en ventilator. Patienten gennemgår en fuldstændig lægeundersøgelse for tilstedeværelsen af ​​hjertes hjertesygdomme. Hvis de identificeres, ordineres passende behandling.

Forebyggelse af hypothyroidisme hos børn

Hypothyroidisme under graviditeten bør behandles med særlig omhu, da det kan påvirke fostrets udvikling og forårsage medfødte alvorlige patologier.

  • Når hypothyroidisme hos en gravid kvinde, bør behandlingen påbegyndes med det samme. Hvis sygdommen diagnosticeres før graviditet, skal en kvinde konstant overvåge niveauet af skjoldbruskkirtelhormon og foretage passende korrektion af den foreskrevne dosis af lægemidlet. Når barnet bæres, kan behovet for et hormon stige med 25-50%.
  • Behovet for behandling kan også forekomme med postpartum hypothyroidisme. Ved starten af ​​hver ny graviditet bør en kvinde gennemgå en fuldstændig undersøgelse for hypothyroidisme. Nogle gange passerer postpartumformen af ​​hypothyroidisme uafhængigt, og i andre tilfælde varer sygdommen gennem hele livet af en kvinde.

Støttende terapi

Behandlingen af ​​hypothyroidisme er oftest livslang, så lægemidlet anbefalet af lægen skal tages præcis som foreskrevet. Sommetider udvikles medfødt hypothyroidisme, så dosis af hormonet fra tid til anden kræver en stigning i overensstemmelse med svækkelseshastigheden for skjoldbruskkirtlen.

Hos mange patienter, der tager skjoldbruskkirtelhormonemidlet, udvikles symptomerne på hypothyroidisme med fornyet kraft efter deres tilbagetrækning. I en sådan situation bør medicin tages op igen.

Medfødt hypothyroidisme kan udvikle sig som en komplikation af en smitsom sygdom. I dette tilfælde er funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen fuldstændig restaureret efter behandling af den underliggende sygdom. For at teste dets funktionalitet laves en midlertidig afbrydelse i brugen af ​​skjoldbruskkirtelhormonpræparater.

De fleste patienter med denne afskaffelse observerer en midlertidig tilbagevenden af ​​de vigtigste symptomer på hypothyroidisme. Dette skyldes, at kroppen med en vis forsinkelse sender signaler til skjoldbruskkirtlen om behovet for at genoptage funktioner.

Hvis kirtlen er i stand til fortsat at klare sig selv, kan behandlingen annulleres. Nå, hvis produktionen af ​​hormonet forbliver på et lavt niveau, skal lægemidlet genoptages.

Adgang af thyroidhormonmedicin kræver patienten 2 gange om året (til rutinemæssig kontrol) for at besøge et sundhedsanlæg. Patienterne tager test for niveauet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH). Resultatet af undersøgelsen viser, at hormonkoncentrationen overholder normerne.

Medfødt hypothyroidisme

Hvad er medfødt hypothyroidisme -

Hvilke årsager / årsager til medfødt hypothyroidisme:

Patogenese (hvad sker der?) Under medfødt hypothyroidisme:

Symptomer på medfødt hypothyroidisme:

Diagnose af medfødt hypothyroidisme:

Behandling af medfødt hypothyroidisme:

Forebyggelse af medfødt hypothyroidisme:

Hvilke læger skal behandles, hvis du har medfødt hypothyroidisme:

Hvad er du bekymret for? Ønsker du at vide mere detaljeret information om medfødt hypothyroidisme, dets årsager, symptomer, behandlingsmetoder og forebyggelse, sygdomsforløbet og efterlevelse af en kost efter det? Eller har du brug for en inspektion? Du kan Lav en aftale med en læge - klinik eurolab altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen ved symptomer, konsultere dig og yde den nødvendige hjælp og diagnosticere. Du kan også ring en læge hjemme. klinik eurolab er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær henter dig en god dag og en times besøg hos lægen. Vores koordinater og retninger er angivet her. Se mere om alle klinikkens ydelser på hendes personlige side.

Hvis du tidligere har gennemført nogen forskning, sørg for at tage deres resultater til en læge kontor. Hvis undersøgelser ikke er udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller med vores kolleger i andre klinikker.

Gør du Det er nødvendigt at omhyggeligt overveje tilstanden af ​​dit helbred generelt. Folk betaler ikke tilstrækkelig opmærksomhed symptomer på sygdomme og indse ikke, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, der oprindeligt ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede behandles for sent. Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - den såkaldte symptomer på sygdommen. Definitionen af ​​symptomer er det første skridt i diagnosen sygdomme generelt. Til dette er det simpelthen nødvendigt flere gange om året gennemgå en lægeundersøgelse, ikke kun for at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du ønsker at spørge en læge et spørgsmål - brug onlinehøringssektionen, måske vil du finde der svar på dine spørgsmål og læse tips til at passe dig selv. Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - prøv at finde de oplysninger, du har brug for i sektionen All medicin. Også tilmeld dig på den medicinske portal eurolab, at være konstant opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig på posten.

Tilstedeværelse af medfødt hypothyroidisme

Endokrine sygdomme, der siden fødslen er kendetegnet ved en nedsat funktionalitet af skjoldbruskkirtlen, klassificeres som medfødt hypothyroidisme.

Sygdom hos spædbørn er sjælden nok (1: 5000). Faren for sygdommen er hormonel mangel, hvilket signifikant hæmmer dannelsen af ​​psykomotorisk og neuropsykisk dannelse hos børn. Blandt kvindelige spædbørn er medfødt hypothyroidisme signifikant hyppigere.

Tyroid skjoldets rolle

Skjoldbruskkirtlen er hovedorganet i det humane endokrine system, som spiller følgende rolle i kroppen:

  1. Kontrol af de vigtigste metaboliske processer og temperaturregime.
  2. Normalisering af metaboliske calciumprocesser.
  3. Indflydelse på dannelsen af ​​patientens intellektuelle udvikling.
  4. Hos børn udgør skjoldbruskkirtlen skeletmuskler og er ansvarlig for udviklingen af ​​nervefunktioner.

I en normal tilstand bestemmes den type hormoner, der produceres af skjoldbruskkirtlen, af thyroxin og triiodothyronin. Hvis diagnosen af ​​sygdommen er bekræftet, kan medfødt hypothyroidisme forårsage, at børn hæmmer neuropsykisk udvikling.

Faktorer af sygdomsudviklingen

  • Hovedårsagen til hypothyroidisme er selve kirtlenes læsion. I dette tilfælde defineres sygdommen som den primære medfødte hypothyroidisme. Lejlighedsvis kan sekundær hypothyroidisme forekomme på grund af skade på hypothalamus eller hypofysen. Dette kan ledsages af alvorlige forstyrrelser i det endokrine system.
  • Hertil kommer, at årsagerne til udviklingen af ​​sygdommens medfødte form bestemmes af en arvelig faktor. Genetik spiller en vigtig rolle i sygdommens arv på stadiet af intrauterin udvikling af barnet, hvilket forklares af genetiske mutationer.
  • Årsager kan være direkte afhængig nedsat følsomhed af skjoldbruskkirtlen til jodholdige stoffer, hvilket fører til afbrydelse af transportfunktionen til afgivelse af stoffer, der kræves til hormonsyntese.
  • Diagnosen viser oftest et fald i følsomheden for hormonerne i thyroid-serien. Ofte forekommer dette fænomen, når en gravid kvinde bruger speciel antithyroidbehandling.

Patogenese af sygdommen

Årsager i intrauterin føtal udvikling er utilstrækkeligt skjoldbruskkirtlen funktionalitet, hvilket fører til genopfyldning af den thyreoideahormon, som overvinder moderkagen fra moderens krop.

Efter fødslen falder niveauet af disse hormoner hos en nyfødt kraftigt, og de er yderst nødvendige for dannelsen af ​​nervesystemet hos nyfødte. Især har de brug for børn med kroniske patologier.

I det tilfælde, hvor diagnosen bekræfter den foreløbige diagnose, forekommer dannelsen af ​​irreversible processer i cerebral cortex hos børn. I en kritisk grad kan et barn lide af mental retardation, og med den mest alvorlige udvikling af symptomer kan der være en komplikation som kretinisme.

Imidlertid kan symptomer på CNS-sygdomme være utilstrækkelige med rettidigt initierede terapeutiske aktiviteter (den mest optimale er 1 uge i barnets liv).

Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Den første diagnose af sygdommen involverer neonatal screening, som involverer påvisning af thyroidstimulerende hormon niveau (THT) i blod pletter, der tidligere aflejret på papirarket filtreret og tørret. Neonatal screening udføres på den femte dag i barnets liv, når TGT falder. En undersøgelse foretaget i strid med disse vilkår fører til falske positive resultater.

Hvis TGT efter en undersøgelse på mere end 100 mU / L er etiologien af ​​den medfødte form for hypothyroidisme uden tvivl. Hvis TGT-værdierne på 20 til 50 mU / l anbefales, anbefales en reanalyse.

Det er vigtigt at forstå, at hypothyroidismens etiologi i nyfødtiden er den primære opgave for dannelsen af ​​yderligere terapi.

Differential diagnose

Medfødt hypothyroidisme bør skelnes fra en forbigående formular gipertirotropinemii, hvilket antyder en ustabil påfyldningsniveauændring TCT bestemmes ved screening for medfødt hypothyroidisme. Hvis der tilsættes et forbigående fald i TGT, kan transient hypothyroidisme antages.

Faktorer der fremkalder udviklingen af ​​den transiente form for hyperthyrotropinæmi hos nyfødte er:

  • betydelig jodmangel
  • lav fødselsvægt
  • for tidlig levering
  • intrauterin infektion og underernæring
  • tager en skjoldbruskkirtel medicin med en gravid kvinde
  • autoimmune lidelser hos en gravid kvinde.

Med sværhedsgraden af ​​symptomer hos børn kan gentagen screening for medfødt hypothyroidisme og forbigående hyperthyrotropinæmi udføres.

Symptomatologi af sygdommen

Medfødt hypothyroidisme får som regel ikke følelse i babyens første 7-10 dage. Negative symptomer på dette tidspunkt kan kun forekomme hos 1-2% af babyerne. De første karakteristiske symptomer fremkommer efter 2-3 måneder, når der er mærkbare afvigelser i udviklingen af ​​børn.

De mest typiske symptomer på sygdommen hos nyfødte er som følger:

  • hvis børn er født med en kropsvægt på mere end 3.500 kg;
  • en pasty type ansigt og en let åben mund mens du trækker vejret;
  • dannelse af ødem i supraklavikulære fossa
  • i nyfødte, under grædning er en husky stemme noteret;
  • mulig langsigtet ikke-gulsot af nyfødte;
  • ofte respiratorisk svigt ledsages af cyanose i nasolabialområdet.

Fra 3-4 måneder af livet manifesteres sygdommens symptomer:

  • fald (eller total fravær) af appetit
  • spædbørn kan have hyppig forstoppelse;
  • huden er tør og skrælningen er noteret;
  • hypotermi observeres ofte hos nyfødte.

Karakteristisk symptomatologi af sygdommen hos børn fra 6 måneder:

  • forsinkelse i den fysiske udvikling
  • utilsigtet udseende af mælketænder;
  • nogle babyer kan have psykosomatiske forsinkelser.

Det er vigtigt at overveje, at medfødt hypothyroidisme i de første par dage fra fødslen af ​​barnet kan identificeres, afhængig af symptomerne på sygdommen. Dette problem løses med succes ved screening, så tidlig neonatal screening skal udføres hos spædbørn umiddelbart efter fødslen. Fra rettidig indledt behandlingsprocedurer (senest 1 måned fra fødslen) afhænger af den videre udvikling af barnet, som den manglende tilstedeværelse af hormoner i de første 2-3 uger af livet, kan dit barn provokere uoprettelige konsekvenser i fremtiden.

Behandling af hypothyroidisme

Sygdom hos børn såvel som hos voksne patienter behandles ved substitutionsbehandling med brug af skjoldbruskkirtelhormonbehandling.

  • Den mest almindeligt foreskrevne metode til Eutirox tabletter (thyroxin), som næsten ikke adskiller sig fra thyroxin, dannes naturligt i menneskekroppen. Mindre ofte er kompleks terapi med Eutirox og triiodothyronin ordineret. Denne type behandling betragtes som mere fysiologisk;
  • Behandling af medfødt hypothyroidisme Eutiroxom ordineres med en minimumsdosis (fra 12,5 til 25 μg) med en gradvis fuldstændig udskiftning af hormoner. Efter 15-20 dage bør doseringen af ​​lægemidlet være fra 100 til 150 μg dagligt;
  • Voksenpatienter og børn med hypothyroidisme foreskrives ofte Levothyroxin. Den indledende dosering af lægemidlet afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne, varigheden af ​​den ubehandlede sygdom og hjertesystemets generelle tilstand. Hos voksne er initialdosis af levothyrexin 75-100 μg pr. Dag med en gradvis stigning. Levothyroxin bør tages på tom mave 30 minutter før et måltid;
  • Hertil kommer, at inden diagnosen skal foretages en diagnose mindst en gang hvert halve år for at bestemme mængden af ​​TGT. Dette vil gøre det muligt at vurdere rigtigheden af ​​den doserede dosis af lægemidlet og forhindre mulige komplikationer. Det er vigtigt at huske, at hormonbehandling under hypothyroidisme udføres i hele patientens liv, fordi kroppen ikke er i stand til at genoprette den naturlige produktion af skjoldbruskkirtelhormoner;
  • hos et stort antal patienter på hormonbehandling med en skarp aflysning af disse lægemidler udvikler et akut angreb, hvorfor specifik behandling ikke bør afbrydes.

Hovedopgaven ved behandling af hypothyroidisme er den daglige brug af medicin. Afbryd kurset er strengt forbudt!

Hos et vist antal patienter udvikler symptomerne på hypothyroidisme gradvist, så konstant overvågning af endokrinologen og justering af hormondoseringen er påkrævet. Når en sygdom opstår som et resultat af en smitsom komplikation, bliver der som regel genoprettet skjoldbruskkirtelfunktionen efter terapien. For at bekræfte funktionsdygtigheden udføres en obligatorisk diagnose. Hvis eliminering af hormonelle lægemidler fremkalder gentagne symptomer på sygdommen, skal du genoptage behandlingen.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggelse af medfødt hypothyroidisme kræver obligatorisk medico-genetisk rådgivning til voksne patienter, der forbereder sig på at blive forældre, især hvis de har anamnese med en arvelig historie.

Medfødt hypothyreoid fremkalder ofte en generation af gener og anomalier af skjoldbruskkirtlen, men hvis visse regler overholdes, er det helt muligt at forhindre udvikling af virkninger hos nyfødte.

  1. Den fremtidige moders diagnose skal udføres på forberedelsesstadiet. For det første bestemmes skjoldbruskkirtelniveauet i patientens blod og koncentrationen af ​​antistoffer med hensyn til AT-TPO (thyreperoxidase) og AT-TG (thyroglobulin). Normalt bør disse organer være fraværende i blodet eller højst 18 U / ml (AT-TG) og 5,6 U / ml (AT-TPO). Overskud af disse antistoffer indikerer udviklingen af ​​autoimmun betændelse i skjoldbruskkirtlen. Det går som regel langsomt nok og fører ofte til livslang sygdom. Ud over alt ovenfor kan et højt niveau af antistoffer føre til udseende af ondartede tumorer i skjoldbruskkirtlen.
  2. Hvis sygdommen opdages før en kvindes graviditet, anbefales en øjeblikkelig behandling med Levothyroxin ifølge en specielt udviklet individuel ordning.
  3. Når diagnosen viste en forudsætning for sygdommen efter udbruddet af opfattelsen, ordineres skjoldbruskkirtelhormoner i øget dosis, indtil de elimineres i den fremtidige moders krop.
  4. Patienter med bekræftet hypothyroidisme opfordres til at anvende supplerende iod og jodholdige fødevarer sammen med mad. Denne betingelse gælder for helt raske patienter under graviditeten, fordi der på dette tidspunkt er et kraftigt fald i hormonniveauet. Hos børn kan dette ledsages af uregelmæssigheder i lægning af organer og systemer. Det mest farlige sådan underskud er op til 12 ugers graviditet, da det er på dette tidspunkt, at alle babyens grundlæggende fysiologiske funktioner lægges.
  5. Tilstedeværelsen af ​​en naturlig mængde af skjoldbruskkirtelhormoner i en gravid kvindes krop og en barns fremtid er ekstremt vigtig, da børnene i deres mangel kan opleve den stærkeste hormonelle belastning, kød inden afslutningen af ​​graviditeten. For at undgå sådanne komplikationer fra hormonsystemet er der derfor foreskrevet en lang og kompleks behandling.

Det skal huskes, at for at opnå et effektivt og varigt resultat er uafhængig brug af hormonforberedelser strengt forbudt, især når diagnosen af ​​sygdommen er tvivlsom eller ikke bekræftet. Dette kan provokere alvorlige komplikationer.

Du Må Gerne Pro Hormoner