Medfødt hypothyroidisme er en endokrin sygdom, der er mere almindelig hos nyfødte. Med en sådan sygdom producerer skjoldbruskkirtlen ikke skjoldbruskkirtelhormoner i tilstrækkelig mængde, hvilket hæmmer den normale udvikling af alle organer og systemer. I mangel af ordentlig behandling lider nervesystemet først, hvilket påvirker mental udvikling negativt. Gunstige prognoser vedrørende dette problem kan kun startes efter en måned efter starten af ​​behandlingen. Derfor er problemet med tidlig opdagelse af sygdommen særligt akut. I de første måneder af livet udvikler barnet sig hurtigt, mens hypothyroidisme i barnet væsentligt bremser denne proces.

Epidemiologi af sygdommen

Medfødt hypothyroidisme hos europæere forekommer hos cirka en nyfødt for fire eller fem tusinde børn, for asiater - en person lider sjældnere af en sygdom på seks til syv tusind. For repræsentanter for Negroid race er en sådan sygdom næsten ikke typisk.

Ved køn er sygdommen mere almindelig for piger end for drenge. For hver hypothyroid-ramt mand er der to kvindelige repræsentanter.

Årsager til sygdommen

Da funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen ikke kan formindskes på egen hånd, skelnes forskellige årsager til hypothyroidisme hos børn:

  • Hvis barnet stadig er i livmoderen på tidspunktet for eventuelle fejl i udviklingen og den efterfølgende drift af skjoldbruskkirtlen, er det muligt at sige, at sygdommen er arvelig. En sådan betingelse er ganske farlig, fordi moderens krop producerer skjoldbruskkirtelhormoner i de første uger af graviditeten, efter denne periode udviklingslandene skjoldbruskkirtlen i kroppen af ​​fosteret begynder at operere selvstændigt, hjælpe agenturer og deres systemer til at udvikle sig ordentligt. Stærk hormon mangel kan føre til alvorlige fysiske og psykiske handicap, og den nyfødte medfødt hypothyroidisme i dette tilfælde er garanteret.
  • Hvis immunitet skjoldbruskkirtel til iod opnås med fødevarer stoffer nødvendige for at producere skjoldbruskkirtelhormoner, ikke længere strømme ind i kroppen, hvilket uundgåeligt fører til sygdom.
  • I nærvær af endokrine sygdomme i hypofysen og hypothalamus, det forstyrrer den normale regulering af sekretion af hormoner i kroppen, som forårsager brud på thyreoideahormon.
  • Hvis moderen under graviditeten tog stoffer, der reducerer koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner, kan det føre til immunitet mod kroppen til hormonerne i skjoldbruskkirtlen.

klassifikation

Børns hypothyroidisme er opdelt i to hovedgrupper:

  • Medfødt hypothyroidisme, som optrådte i moderens moder - efter fødslen observeres en alvorlig mangel på skjoldbruskkirtelhormoner hos spædbarnet, hvorved barnet ligger bagud under udvikling og kræver øjeblikkelig behandling.
  • Erhvervet hypothyroidisme hos børn kan udvikle sig på grund af mangel på jod, skjoldbruskkirurgi, thyroiditis, virkningerne af visse lægemidler.

Ved sværhedsgrad er sygdommen opdelt i:

  • Transient, som detekteres ved den første undersøgelse - niveauet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon øges, og koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner sænkes. Normalt, når en rettidig behandling starter, går denne tilstand hurtigt.
  • Subklinisk, hvor skjoldbruskkirtlen allerede er berørt, men der er ikke observeret nogen indlysende symptomer. Sygdommen kan kun diagnosticeres, når blodet analyseres.
  • Med manifestationen af ​​en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner mod en baggrund af forhøjede niveauer af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon. Sygdommen ledsages af alle symptomerne, som er ret udtalt.

Hvis vi overvejer sygdommen ud fra niveauet af hormonsekretionsforstyrrelser, så kan vi skelne mellem:

  • Primær eller thyreogen, hvis årsag er patogenen af ​​skjoldbruskkirtlen, hvor den begynder at frigøre meget mindre mængde hormoner end nødvendigt. Dette er den mest almindelige type hypothyroidisme, der forekommer hos børn.
  • Sekundær eller hypofyse. Hypofysen og skjoldbruskkirtelen er uløseligt forbundet, derfor vil hypofysenes sygdomme uundgåeligt medføre forstyrrelser i produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Denne type sygdom er sjælden.
  • Tertiær eller hypotalamisk. I dette tilfælde er årsagen til sygdommen en krænkelse af hypothalamus.

patogenese

Under udviklingen af ​​fosteret inde i mors mave er at få den rigtige mængde af hormoner fra moderen, de er tilstrækkelige for normal vækst af alle væv og organer. Hvis en eller anden grund på det tidspunkt, hvor moderens krop ophører med at levere skjoldbruskkirtelhormoner til fosteret, dens skjoldbruskkirtlen ikke er i stand til at give kroppen med vitale stoffer, er hjernebarken ikke udvikle sig fuldt ud, på grund af, hvad der kan forekomme mental retardering og kretinisme.

Ved fødslen falder niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen kraftigt, hvilket kun forværrer situationen. Ofte underudvikling og medfødt hypothyroidisme bliver grunden til, at forældre beslutter at give det til et børnehjem eller en specialskole, men i virkeligheden hjælper behandlingen i tide med at klare problemet.

symptomer

Forældre til børn under 1 år skal være kompetente i spørgsmål om hypothyroidisme hos børn, hvis symptomer adskiller sig fra sygdommens manifestationer hos voksne. Tegn på hypothyroidisme hos børn er som følger:

  • Ved fødslen har barnet en ret stor vægt, mere end fire kilo, der er hævelse i ansigtet og øjenlågene, gråt er hæs og groft, vejrtrækning er tung. Dette er de vigtigste tegn, der tillader mistanke om hypothyroidisme hos nyfødte før den første screening.
  • Gulsot stopper ikke i lang tid, den sugende refleks er meget svagt udtrykt. Umbilical sår helbreder ikke.
  • Barnet vokser ikke i lang tid, væksten er meget mindre end nødvendigt.
  • I lang tid holder barnet ikke hovedet, kan ikke sidde, de grundlæggende færdigheder forbliver uformede.
  • Patienten viser ikke interesse i verden, ønsker ikke at kommunikere, offentliggør ikke typiske lyde til babyer, spiller ikke og kontakter ikke andre mennesker, der er særegne for skarpe ændringer i humør og lidenskab.
  • Immunitet er ikke udviklet, kroppen er tilbøjelig til hyppige smitsomme sygdomme.

Tidlig diagnose af medfødt hypothyroidisme, hvis symptomer er ret klart synlige i de første måneder af et barns liv, hjælper med at ordinere den rigtige behandling, der vil redde en lille person.

diagnostik

På den fjerde eller femte levedag den nyfødte skal sendes til screening, som bestemmer mængden af ​​thyreoidea-stimulerende hormon i blodet, selv om der ikke er mistanke om forekomst af medfødt hypothyroidisme hos børn.

Med en øget koncentration af dette stof henvises barnet til yderligere undersøgelser for at udelukke muligheden for at have medfødt hypothyroidisme. Samtidig udføres ultralyd og scintigrafi af skjoldbruskkirtlen, hvilket afslører patologier i form, størrelse og placering af organet.

Differentiel diagnose af hypothyroidisme hos børn er baseret på laboratorium vidnesbyrd, ifølge de opnåede resultater er den type hypothyroidisme, som en person lider af, bestemt:

  • Primær form: niveauet af TSH er højere end normalt, koncentrationen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner er under normen;
  • Sekundær og tertiær form: TSH er nedsat eller normalt, skjoldbruskkirtelhormoner sænkes.

behandling

Behandling af hypothyroidisme hos børn bør begynde i de første uger af livet, umiddelbart efter at være blevet diagnosticeret, da forsinkelse i dette spørgsmål kan forårsage irreversible ændringer i barnets krop. Når hypothyroidisme hos børn, er behandlingen at tage syntetiske analoger af stoffer produceret af skjoldbruskkirtlen. Derudover er der desuden ordineret vitaminpræparater, nootropics, nødvendigvis korrekt ernæring og massage og fysioterapi sessioner. Ofte, når medfødt hypothyroidisme udvikler mental retardation, med sin tilstedeværelse, er kuren ikke længere mulig, kan hormonelle lægemidler kun en smule forbedre patientens tilstand.

prognoser

Endokrinolog - er den, der ved alt om symptomer og behandling, bør han omhyggeligt overvåge børn og straks tildele lægeundersøgelser for mistanke medfødt hypothyroidisme. Hvis behandlingen påbegyndes i tide, vil symptomerne på sygdommen hurtigt komme til intet, og barnet vil begynde at vokse normalt uden mental og fysisk retardation. Med hypothyroidisme er et positivt resultat kun muligt med konstant observation, når hver manifestation af sygdommen er fast og behandlet. Barnet skal spise godt, udøve fysioterapi og tilbringe sommeren væk fra den varme sol, som kan provokere en forværring af sygdommen.

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte: symptomer, tegn, behandling, årsager

Hypothyroidisme hos den nyfødte / euthyroid goiter.

Frekvens: 1: 4000, 85% sporadisk, 15% arvelig. Piger: drenge = 4: 1.

Symptomer hos spædbørn omfatter dårlig kost og vækstarrest, symptomer hos ældre børn og unge svarer til dem hos voksne, men omfatter også vækstforstyrrelser, forsinket pubertet eller begge dele.

Årsagerne til hypothyroidisme hos nyfødte

Sjældent transplacental overførsel af antistoffer goitrogens (fx amiodaron) eller anti-thyroide midler (f.eks propylthiouracil, methimazol) forårsager forbigående hypothyroidisme.

Acquired hypothyroidism er som regel forårsaget af autoimmun thyroiditis (Hashimoto's thyroiditis) og udvikler sig i senere barndom og ungdomsår.

  • Atreose, hypoplasi eller ektopi af skjoldbruskkirtlen (80% af tilfældene).
  • Defekt i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner (familieformer, 10-20%).
  • Sygdomme i skjoldbruskkirtlen hos moderen (hyper / hypothyroidisme, autoimmun thyroiditis), trisomi 21.

Sekundær / tertiær: hypofyse / hypothalamus; Antag altid den sammenfaldende svigt i hypofysen / hypothalamusenhederne, da isolerede lidelser er meget sjældne (ca. 1: 100.000 nyfødte).

Overskud af jod: i moderen eller barnet (opmærksomhed: anvendelse af iodholdige opløsninger af antiseptika og kontrastmidler, primært i LV).

Intrauterin jodmangel.

Symptomer og tegn på hypothyroidisme hos nyfødte

Hvis jodmangel udvikles meget tidligt under graviditeten, kan børn have mental retardation og spasticitet. De fleste andre babyer med hypothyroidisme har i starten kun lidt eller ingen symptomer eller tegn. De resulterende symptomer kan være subtile eller udvikle langsomt. Men efter at metaboliseringen af ​​maternel thyreoideahormon, forudsat, at den vigtigste årsag til hypothyroidisme er bevaret og er stadig diagnosticeret, men ikke behandles, det normalt sinker det centrale nervesystem udvikling af moderat eller alvorligt, og kan være ledsaget af lav muskeltonus, langvarig hyperbilirubinæmi, navlebrok, åndedrætsbesvær, macroglossia, en stor fontanel, en dårlig appetit og et hæseskrig.

Forsinket osteogenese, bred posterior "lille" fontanel (sagittal sutur bredt åben).

Bradycardi, lavt blodtryk, forstoppelse og hypotermi.

Kold og tør hud, myxedema, macroglossia, navlestreg, bred bro af næse.

Meget roligt ("lydigt") barn, muskel hypotension, dårligt suger, roligt skrig, hedesynthed af stemme.

Nogle gange er barnets kropsvægt ved fødslen> 3500 g.

vigtigt: Kliniske symptomer udvikler sig kun i løbet af den første måned i livet. Med minimal mistanke: Diagnose og øjeblikkelig indledning af terapi uden at vente på resultaterne af testene (irreversibel neurologisk skade!).

Praktisk tilgang

Hvis du er mistænkelig, vent ikke på screeningsresultaterne! Indledning af substitutionsbehandling før udelukkelse af hypothyroidisme.

Giv agt: forsigtighed ved evaluering af screeningsresultater:

  • TSH-indholdet afhænger af, hvornår analysen blev taget (på den første dag i livet kan TSH-niveauet nå 80 mikroenheder / ml, så i løbet af den første uge af livet er der et gradvist fald i niveauet af en voksen).
  • Indhold af TSH i helblod (testkort) x 2 = værdi af TSH i plasma / serum (med hæmatokrit på 50%).
  • Med præmatur og / eller terapi med dopamin eller cortison kan resultatet af den første screeningstest være normal → kontrol efter 2 uger.

TSH 20 mikroenheder / ml på 3. dag i livet:

  • Analyse af venøst ​​blod: TSH, fri T3 og T4, thyroglobulin (TG), nogle gange thyroid-antistoffer (en mors historie).
  • Hvis der er mistanke om forurening med jod, estimeres jodindholdet i urinprøven.
  • Sonografi af skjoldbruskkirtlen.

Sekundær og tertiær hypothyroidisme i Tyskland er ikke omfattet af screening (diagnose er kun mulig ved bestemmelse af niveauet af fT4). Konsekvenserne for barnet med hensyn til mental udvikling er ens. Verifikation af diagnose ved TRH test

Bekræftelse af diagnosen i en alder af 2 år ved hjælp af scintigrafi udføres kun i følgende tilfælde:

  • Et typisk billede af skjoldbruskkirtlen ifølge sonografi.
  • De tilsvarende niveauer af fri T4 og thyroglobulin (residual syntese).
  • Hvis en mistanke om biosyntese af hormoner er mistænkt, er det også muligt at foretage et molekylærgenetisk studie.

Differentiel diagnose af hypothyroidisme hos nyfødte

Rutinemæssige neonatale screeningstest registrerer hypothyroidisme før kliniske tegn bliver tydelige. Hvis screening er positiv, er bekræftelse med funktionelle skjoldbruskkirtlen test nødvendig.

Alvorlig medfødt hypothyroidisme, selv med rettidig behandling, kan stadig forårsage udviklingsproblemer og neurosensorisk døvhed. Høretab kan være så ubetydeligt, at det ved primær screening savnes, selv om det stadig kan krænke sprogets beherskelse. Gentagen testning i slutningen af ​​barndommen anbefales til at opdage et fint høretab.

Transit hypothyroxinæmi af prematuritet. I øjeblikket er der ingen klare data om substitution af gratis. T4 i LV.

Alvorligt syge prædiktive og fuldtidsfødte:

"Patologi af non-thyroid genesis" - tilsyneladende hypothyroidisme på baggrund af en alvorlig sygdom (fT3 og fT4 sænkes, TTG 2 inde en gang om dagen. I de fleste spædbørn, der modtager behandling, er motor og intellektuel udvikling normal. Manglen på thyroxinbindende globulin, afsløret ved screening, som hovedsagelig afhænger af T4-måling, kræver ikke behandling, da de berørte babyer er euthyroid.

hypothyroidisme:

L-thyroxin: 12-15 μg / kg / dag (fuldtidsfødt 50 μg / dag) eller 10 μg / kg / dag for tidlig nyfødt en gang om morgenen. På grund af overtrædelsen af ​​absorptionen samtidig med administrationen af ​​thyroxin er det ikke nødvendigt at fodre barnet med en sojabaseret blanding og subsidiere jernpræparater.

Siden 2005 fremstilles thyroxin i opløsning: lixin 1 cap. = 5 mg.

Hvis der er mistanke om hypothyroidisme, skal behandlingen påbegyndes straks, indtil situationen bliver klar.

Substitutionsbehandling begynder, når niveauet af TSH er 20-30 mikroenheder / ml.

Brug med forsigtighed til børn, svage til svangerskab, da høje doser af T4 kan forstyrre barnets neurologiske udvikling.

Blodprøvetagning til analyse udføres altid morgenen før lægemidlet administreres.

Dosen vælges på en sådan måde, at TSH-niveauet senest 21 dage falder til værdierne

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Medfødt hypothyroidisme hos spædbørn: symptomer, årsager og behandling

Medfødt hypothyroidisme er en kronisk sygdom, der forårsager skjoldbruskkirtelsvigt hos spædbørn og som følge heraf utilstrækkelig syntese af skjoldbruskkirtelhormoner eller generelt deres fravær. I betragtning af den vigtige rolle disse stoffer spiller i mange kropsprocesser, kan man forstå alvorligheden af ​​denne patologi. WHO-statistikker angiver følgende tal vedrørende forekomsten af ​​denne sygdom - 3-4 tilfælde pr. 10.000 nyfødte. Og som det ikke er beklageligt, vokser disse indikatorer på det seneste.

Årsagerne til udseendet af patologi

Som angivet ovenfor spiller de stoffer, der produceres af skjoldbruskkirtlen, en stor rolle i kroppens funktion.

Og hvis vi taler om den nyfødte mand, der skjoldbruskkirtelhormoner involveret i vigtige processer såsom dannelsen af ​​centralnervesystemet og skeletmuskulatur kompleks, udvikling af psykiske evner af barnet, samt i reguleringen af ​​temperaturen i kroppen og er involveret i næsten alle metaboliske processer.

Medfødt hypothyroidisme hos børn kan skyldes en række årsager.

De vigtigste er anført nedenfor:

  1. Dysfunktion af hypotalamus-hypofysekomplekset. Hypothalamus hovedfunktion er at kontrollere arbejdet i alle andre organer i det endokrine system. Overtrædelse af dets funktioner medfører funktionsfejl i funktionen af ​​hormonfrigivende genstande, herunder skjoldbruskkirtlen. Dysfunktion af hypofysen fører til en afmatning af de metaboliske processer i babyens krop, hvilket igen fører til hæmning af dets udvikling. Denne type hypothyroidisme kaldes sekundær, fordi skjoldbruskkirtlen er en konsekvens af andre patologiske processer.
  2. Forstyrrelse af den hormonfrigivende funktion af skjoldbruskkirtlen. Kan forekomme, når en mangel på jod i kroppen eller af dets lave fordøjelighed af skjoldbruskkirtelvæv.
  3. Høj resistens af kropsvæv til skjoldbruskkirtlenhormoner. En sådan tilstand af immunitet mod skjoldbruskkirtelhormoner kan forekomme som følge af en kvinde, der tager stoffer, der nedsætter funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen under svangerskabsperioden.
  4. Arvelighed. Genetisk prædisponering på forhold, der forårsager dysfunktion af skjoldbruskkirtlen, kan føre til dets forkerte dannelse i prænatalperioden, hvilket vil forårsage hypothyroidisme.

Medfødt hypothyroidisme, symptomer

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte skyldes et fald i produktionen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Thyroid, dette er et generaliseret navn for jodholdige hormoner syntetiseret af skjoldbruskkirtlen. Disse indbefatter tetraiodothyronin (T4), bedre kendt som thyroxin og triiodothyronin (T3). Med deres mangel på en baby er der en forsinkelse i både fysisk og mental udvikling. For det meste bliver sådanne negative ændringer i barnets tilstand synlige et par måneder efter fødslen. Selv om de nogle gange kan ses i løbet af få uger. Dette kan ses på billedet, som viser de syge børn.

De mest udtalte symptomer på medfødt hypothyroidisme hos nyfødte omfatter:

  • stor vægt (over 3,5 kg);
  • blålig skygge af hud over overlæben;
  • udseende af ødem på ansigt, hænder, fødder og øvre ryg;
  • hele tiden åbne munden;
  • en lav og hæs stemme, når de græder;
  • en gullig skygge af hud, der ikke passerer i 10 eller flere dage.

Hvis hypothyroidisme opstår efter livets første trimester, vil dens symptomer omfatte sådanne forhold:

  • tør og flad hud
  • skrøbelighed af hår;
  • problemer med afføring
  • mangel på appetit
  • reduceret temperatur i lang tid;
  • senere størkning.

Et af tegnene på medfødt hypothyroidisme hos børn over 4 måneder er ret sent tænkning, hvilket skyldes en generel forsinkelse i fysisk udvikling.

Som i tilfælde af sygdom, er en hurtig diagnose og behandling, som skal kompensere for manglen på skjoldbruskkirtelhormoner, signifikant øget chancerne for yderligere fuld udvikling af barnet. Ellers kan udviklingen af ​​skjoldbruskkirtlenes hypothyroid-tilstand forårsage udviklingen af ​​cretinisme.

Hovedtegnene på denne ekstreme fase af medfødt hypothyroidisme er:

  • lav vækst
  • alvorlig forsinkelse i mental udvikling
  • et puffet ansigt;
  • krumning af knoglevæv i hoved og ekstremiteter;
  • modtagelighed for forskellige kroniske patologier, som følge af nedsat immunitet.

Medfødt hypothyroidisme: diagnose og behandling

Diagnostiske procedurer for tilstedeværelsen af ​​VH hos et nyfødt barn er obligatoriske på ethvert barsels hospital.

Disse omfatter:

  1. Neonatal Screening. Kan stadig kaldes "screening newborns" og skal studere indholdet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH) i blodet hos en baby. Blod er taget fra babyens hæl på den fjerde fødselsdag.
  2. Apgar skala. Denne diagnostiske procedure er at vurdere barnets helbredstilstand ved flere kriterier, der hver er tildelt en bestemt score. Hvis det samlede antal point i "5" -mærket overskrides, kan man tale om den mulige udvikling af medfødt hypothyroidisme. En række af disse kriterier omfatter: hjerterytme, vejrtrækningsintensitet, tilstanden af ​​muskelvæv (tone), tilstanden af ​​reflekser og tilstanden af ​​huden.

Som nævnt ovenfor, jo tidligere sygdommen blev påvist, desto større er chancen for vellykket behandling. Det er ønskeligt, at dette skete i den første måned efter fødslen.

Doseringen af ​​lægemidlet beregnes under hensyntagen til barnets individuelle parametre: dets vægt, højde, alder, hormonel baggrund og så videre. Denne form for behandling er rettet mod at bringe tilstanden af ​​skjoldbruskkirtelhormoner tilbage til normal, hvilket igen er nøglen til normalisering af metaboliske processer i kroppen.

Det mest almindelige lægemiddel, som også er mest effektivt, er "L-thyroxin." Det er baseret på et syntetisk analogt thyroideahormontyroxin (T4), levothyroxinnatrium, der er nærmest tilnærmelsesvis "originalt". Det absorberes fuldstændigt af kroppen og om nødvendigt omdannes til triiodothyronin (T3), som er involveret i metaboliske processer. Korrekt udvalgt behandling fører til genoprettelse af hormonbalancen og vil tillade at holde koncentrationen af ​​hormoner på et optimalt niveau efterfølgende.

Forebyggelse af medfødt hypothyroidisme

Alle forebyggende foranstaltninger vedrører fremtidens forældre til et ufødt barn. Den første vedrører den fremtidige mor under barnets leje. Det består i at tage medicin baseret på jod, da det er manglen på dette mikroelement i moderens krop, der bliver den hyppigste årsag til hypothyroidisme hos en nyfødt. Det andet gælder for begge forældre. I sin ramme skal du konsultere en specialistgenetiker. Dette gælder især hvis deres familier har personer med skjoldbruskkirtelsvigt.

Men selvom det foregår, må du ikke fortvivle og sætte et kryds på barnets normale liv. Tidlig diagnose og behandling kan give ham mulighed for fuldt ud at udvikle, i næsten ingenting, ikke give til jævnaldrende. Derfor bør du ved de første tegn på denne patologi straks kontakte en endokrinolog.

Tegn og terapi af medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme hos børn er en alvorlig afvigelse i udviklingen af ​​skjoldbruskkirtlen, som ledsages af utilstrækkelig produktion af skjoldbruskkirtelhormoner.

Denne patologi begynder at danne sig i prænatalperioden, og i fremtiden kan det føre til irreversible konsekvenser, som forsinkelse af fysisk og mental udvikling, kretinisme.

Årsager til sygdommen hos nyfødte

Skjoldbruskkirtlen starter sin dannelse på den 12-16 dag i fostrets liv. Ca. 10 uger begynder jern at syntetisere hormoner, og før det blev embryonets hormonelle baggrund opretholdt af moderens krop.

Hvis den hormonelle aktivitet i føtalkirtlen ikke dækker behovene hos en voksende organisme - er udviklingsmæssige sandsynligheder sandsynlige.

Knoglevæv oplever en akut calciummangel, kredsløbssystemet og åndedrætsorganerne lider, og manglen påvirker modningen af ​​cerebral cortex.

Særligt svært er intrauterin hypothyroidisme hos dem, hvis mødre også har funktionel skjoldbruskkirtel insufficiens.

Efter fødslen har sådanne små patienter brug for hormonbehandlingsterapi hurtigst muligt.

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte fremkaldes af følgende grunde:

  • genetisk disposition
  • mangel på moderens ernæring af jodholdige produkter;
  • behandling af moderen under graviditet fra skjoldbruskkirlsygdomme
  • mekaniske skader på barnets skjoldbruskkirtlen under intrauterin udvikling eller under fødslen
  • stråling, forurening af miljøet
  • infektionssygdomme hos moderen eller fosteret;
  • patologi af hypothalamus-hypofysesystemet.

Medfødt og erhvervet hypothyroidisme hos børn adskiller sig ved, at den erhvervede form af sygdommen kan udvikle sig på alle alderstrin, oftest på grund af eventuelle autoimmune processer i kroppen og medfødte altid påvirker nyfødte.

Sygdommen med medfødt hypothyroidisme hos børn er karakteristisk for det meste for piger. De lider af denne sygdom dobbelt så ofte som drenge. Behandling og overvågning af tilstanden er i de fleste tilfælde nødvendige for livet.

Symptomer på lidelse

Hypothyroidisme hos børn er næsten umiddelbart indlysende kun 15-17% af unge patienter, og resten er skjult ofre for sygdommen, så længe de har oplevet komplikationer på myndigheden.

Hvilke symptomer og tilstande skal advares:

  • fødsel i 40-42 uger graviditet
  • barnets vægt er mere end 3600 g;
  • gulsot af nyfødte, som ikke går væk i 10 dage eller længere;
  • øget hævet tunge i et barn;
  • svag sugende refleks;
  • lavt hæs timbre af stemme;
  • puffiness af ansigtet;
  • navlestreg, oppustethed.

Læger advarer om, at forældre skal fremstå børnelæge, hvis barnet synes apati, sløvhed, apati, hvis det er næsten COO, er ikke interesseret i omverdenen og opfylder ikke standarderne for vækst og udvikling.

Mange forældre er interesserede i spørgsmålet om, om det er muligt at bestemme på en eller anden måde udseende, om en baby har hypothyroidisme. Nedenfor er billeder af børn, der lider af denne sygdom.

Hvad forårsager sygdommen?

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte fører til irreversible konsekvenser forbundet med barnets udvikling.

Skjoldbruskkirtlen i barnets krop, og især en nyfødt, påvirker følgende processer:

  • dannelse og vækst af knogler i skelet og tænder;
  • hukommelse, opmærksomhed og kognitive evner;
  • vand, calcium og lipidbalance i kroppen;
  • assimilering af vitale mikroelementer fra modermælk og mad;
  • nervesystemets arbejde
  • lag i vægt og i vækst op til dværg;
  • på grund af hævelse af vævets forværring af hørelsen, i alvorlige tilfælde til døvhed;
  • delvis eller fuldstændigt tab af stemme
  • stop eller forsinkelse i udviklingen af ​​reproduktionssystemet.

Med medfødt hypothyroidisme udvikler forsinkelse sig i mental og intellektuel udvikling, op til diagnosen cretinisme.

Jo tidligere diagnosen af ​​sygdommen er lavet, og der træffes passende behandlingsforanstaltninger, desto gunstigere er resultatet af sygdommen.

Uden terapi er prognosen for nyttiggørelse skuffende, kvaliteten af ​​et barns liv vil hurtigt forringes, og sygdommen kan bevæge sig til et myxedrum.

Myxedema koma hos børn og især hos spædbørn i mere end 95% af sagerne slutter i døden.

Diagnose af sygdommen

At vide, hvor farligt skildroidhormonernes mangel er, udfører neonatologer undersøgelser af alle babyer uden undtagelse. Navnlig er opmærksom på de børn, hvis mødre har hypothyroidisme.

Sygdomme i skjoldbruskkirtel i moderen påvirker oftest udviklingen af ​​kirtlen svigt i en nyfødt baby. De mødre, der fødte et barn under behandlingen, nåede procentdelen af ​​de berørte børn 86%.

Diagnosen er lavet og bekræftet af resultaterne af flere undersøgelser:

  1. Neonatal screening for medfødt hypothyroidisme, som er en udtagelse den 4. dag efter fødslen af ​​en blodprøve for hormonet TSH.

Blod er taget fra hælen. Niveauet af TSH bør ikke overstige 20 mmol / mg. Hvis denne figur er højere, er en yderligere undersøgelse af venøs blod foreskrevet.

En klar manifestation af patologi er mængden af ​​TSH i blodet mere end 50 mmol / mg.

  1. Diagnose af barnets tilstand ifølge Apgar skala. Hvis antallet af scorede point overstiger 5, bliver tilstanden anerkendt som patologisk.
  2. US shchitovidki udføres for at bekræfte diagnosen og afklare funktionerne i udviklingen af ​​patologi.
  3. Radiografi af benene, med hjælp som den ægte alder af udviklingen af ​​barnets knoglesystem er afsløret, udføres ikke tidligere end 4 måneder efter fødslen.
  4. Biokemiske og kliniske blodprøver, der er designet til at identificere en karakteristik for sygdomsanæmi, øget indhold af lipoproteiner, udføres i 3 måneders levetid for barnet.

Diagnose er designet til at differentiere etiologien af ​​nyfødt hypothyroidisme fra andre sygdomme med lignende symptomer:

Hertil kommer, at symptomer på medfødt hypothyroidisme er som en genetisk abnormitet såsom Downs syndrom, og lægerne har ofte problemer med at skelne mellem forbigående og medfødt hypothyroidisme.

Transient hypothyroidism er en særlig type hormonel mangel hos spædbørn, hvor manglen på skjoldbruskkirtelhormoner skyldes:

  • eksponering for moderens antistoffer på barnets skjoldbruskkirtel
  • ukendte årsager
  • konsekvenser af at tage medicin.

I modsætning til den sande medfødte hormonmangel overgår den forbigående form hurtigt og vellykket uafhængigt eller er acceptabelt til kortvarig behandling.

Behandling og restaurering af hormonel baggrund

I de børn, der blev født med hypothyroidisme, resulterer tidlig behandling i gode resultater. Efter behandling er disse babyer ikke anderledes end deres kammerater: De udvikler normalt et skelet, og der er ingen forsinkelser i den intellektuelle udvikling.

Narkotikaudskiftningsterapi udføres af følgende lægemidler af natriumlevothyroxin:

Bryst er ordineret en dosis på 11 til 50 mcg / dag, beregnet pr. 1 m 2 af kropsoverfladen. Denne dosis øges efterhånden som den lille patient vokser. Normalt gives barnet medicin om morgenen under den første fodring. Når barnet vokser op, bliver pillen taget med en lille mængde væske, en halv time før morgenmad.

Den positive virkning af lægemidlet thyroxin bestemmes af følgende kriterier:

  • normalisering af mængden af ​​hormonet i patientens blod
  • normal udvikling af knogle og muskelvæv;
  • mental udvikling svarer til aldersnormerne.

Hvis dosis af lægemidlet er valgt korrekt, begynder udviklingsindekserne at vende tilbage til positivt kursus i 2. uge af konstant modtagelse af thyroxin.

Ud over erstatningsterapi er også vitamin-mineralkomplekser ordineret.

Forebyggelse af medfødt og erhvervet hypothyroidisme hos børn er en tilstrækkelig mængde jod i fødevarer. Barnets kost, der passer til alderen, skal aftales med den behandlende læge.

Anmeldelser af forældre om behandling af hypothyroidisme hos børn

Der er forældre, der nægter hormonbehandling, og dermed sætter barnets liv i fare.

Ingen potentiel skade fra hormoner kan sammenlignes med, at de redder barnet fra kretinisme og myxedem.

Her er nogle udtalelser fra dem, der fødte en baby med medfødt hypothyroidisme:

Maria Bariskina, 35 år gammel.

Jeg fødte min datter sent på 41 uger. Diagnose viste hypothyroidisme. Jeg havde tvivl om at give medicin eller ej, men jeg fik at vide, at jeg ikke har ret til at beslutte sådanne ting, fordi jeg ikke er læge. Her har vi seks måneder, min datter kryber, buzzes, udvikler sig normalt. Den hormonelle baggrund er nivelleret.

Raisa Sukhova, 27 år gammel.

Min babys hævelse varslede straks neonatologer, selv på hospitalet. En screening blev udført, hvilket bekræftede frygten. Men den foreskrevne behandling med thyroxin begyndte hurtigt at virke. Min søn er allerede 2 år gammel, og han er ikke anderledes end hans jævnaldrende, lige så munter og aktiv.

Elena Vetlitsyna, 37 år gammel.

Min datter blev diagnosticeret med hypothyroidism ved fødslen. Og nu er hun 13 år gammel, vi tager hele tiden et stof af tyroxin, som har en gavnlig effekt på hendes intellektuelle udvikling. Hun studerer godt og deltager regelmæssigt i skole sports konkurrencer.

Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme - en tilstand, hvor skjoldbruskkirtlen af ​​forskellige årsager ikke kan udføre sine funktioner fra fødslen.

Det er bemærkelsesværdigt, at med en perfekt opdagelse og korrekt behandling i stedet for en alvorlig handicap fra et barn med medfødt hypothyroidisme vokser en helt sund person op.

Skjoldbruskkirtelfunktion

  • Regulering af mængden af ​​metaboliske processer i kroppen.
  • Regulering af vækst- og udviklingsprocesserne.
  • Deltagelse i at give kroppen energi.
  • Fremskyndelse af processerne for oxidation af næringsstoffer.
  • Styrkelse af varmevekslingsprocesser.
  • Aktivering af aktiviteten af ​​visse kirtler af intern sekretion (f.eks. Kirtler, binyrerne).
  • Stimulering af nervesystemets aktivitet.

Ved krænkelser på ethvert stadium af syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner ophører det med at udføre disse funktioner, og hypothyroidisme udvikler sig.

Årsager til medfødt hypothyroidisme

Årsagerne, der fører til medfødt hypothyroidisme er meget forskellige, men generelt er de reduceret til en arvelig sygdom eller til spontane genetiske mutationer, eller at handle på mor til faktorer, der forårsager brud på et barns udvikling i livmoderen.

Disse faktorer omfatter:

  • giftige læsioner (virkninger af alkohol, nikotin, pesticider osv.);
  • moderen tager nogle medicin;
  • infektion;
  • udsættelse for stråling,
  • lever i en dysfunktionel jod region.

Kan en moders hypothyroidisme forårsage medfødt hypothyroidisme hos et barn?

Mekonium i fostervæske: årsager

Hvis vand har tendens til at skyde, og derudover er diagnosticeret med vandknaphed, er det et advarselsskilt

Først og fremmest skal det huskes, at hypothyroidisme ikke er en specifik sygdom, men en tilstand, der skyldes helt forskellige årsager.

Hos ældre børn, unge og voksne, oftest hos piger og kvinder, er hovedårsagen til hypothyroidisme autoimmun thyroiditis. Denne sygdom er forårsaget af en autoimmun betændelse i skjoldbruskkirtlen. Det ødelægger strukturen af ​​sine celler, og de kan ikke udføre deres funktioner til produktion af hormoner. I sig selv bliver autoimmun thyroiditis ikke overført til det nyfødte barn, men den uncompensated hypothyroid tilstand hos moderen øger sandsynligvis, at spædbarn udvikler medfødt hypothyroidisme.

I regioner, der mangler i jod, har kvinder ofte en tilstand som latent hypothyroidisme forårsaget af en konstant mangel på iod i fødevarer. Dette påvirker barnets tilstand på samme måde - øger sandsynligheden for, at barnet udvikler hypothyroidisme, men fører ikke direkte til det.

Barnet vil klamre: hvad skal man gøre?

Ikke-indikation eller utilsigtet gengivelse af lægehjælp til et barn, der lider af clubfoot, ud over smertefulde fornemmelser, når man går, kan føre til komplikationer, herunder tab af evne til at gå

Der er individuelle arvelige sygdomme og mutationer, der kan overføres fra forældre til barnet gennem gener. Dette sker ekstremt sjældent, normalt hos forældre med mild hypothyroidisme.

I det overvældende flertal af tilfælde (85-90%) er udseendet af hypothyroidisme hos et nyfødt barn uforudsigeligt og skyldes tilfældige, nyopståede mutationer.

Hypothyroidisme hos børn: symptomer

Udseendet af et udfoldet billede af hypothyroidisme indikerer, at sygdommen ikke diagnosticeres i tide. Forudsat at denne betingelse påvist i de tidlige stadier, og behandling påbegyndes straks (det optimale tidspunkt - op til 3 uger af livet), ingen symptomer udvikle sig, vil barnet ikke være anderledes fra deres jævnaldrende, vil det være normalt at vokse og udvikle sig.

Tidligere, når sygdommen er ikke blevet undersøgt, og der var ingen mulighed for tidlig diagnose, den klassiske billede af medfødt hypothyroidisme, som udkommer om til 2-3 leveår, bestod af følgende symptomer:

  • Psykisk retardation i alvorlig grad.
  • Forsinkelse i fysisk udvikling.
  • Overtrædelse af skelets proportioner.
  • Egenskaber ved udseende: Bred nedsunket næse, stor tunge, konstant åben mund.
  • Forøgelse af størrelse og forstyrrelse af hjertet, ændringer i EKG, bradykardi (fald i hjertefrekvens).
  • Tegn på hjertesvigt.
  • Åndedrætsbesvær.
  • En grov, lav stemme.

Medfødt hypothyreoidisme: symptomer hos nyfødte

Kun 10-20% af børn med medfødt hypothyroidisme har nogen af ​​dets manifestationer ved fødslen:

  • Migreret graviditet (fødsel efter 41 uger).
  • Stor masse ved fødslen (3500 gram og mere).
  • Hævelse, puffiness i første omgang ansigt, læber og øjenlåg.
  • Edemas af børster, fødder.
  • Stor tunge, halvåben mund.
  • Grov stemme, hæshed når græd.
  • Langvarig gulsot.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme hos spædbørn

De resterende nyfødte, på trods af den latente udvikling af sygdommen, ser helt sunde frem til den gradvise fremkomst af følgende symptomer:

  • Faldet appetit, lav kropsvægt gevinst.
  • Forstoppelse, hævelse i tarmen (flatulens).
  • Tørhed og skrælning af huden.
  • Hypotension (reduktion af muskeltonen).
  • Åndedrætsbesvær.
  • Forsinkelse i timing af tænder, lukning af fontanel.
  • Ca. fra den femte til den sjette måned af livet kan man bemærke en forsinkelse i fysisk og mental udvikling.

Endvidere forværres udviklingsmæssige forsinkelser og ændringer i hjertets arbejde synlige ved lægeundersøgelsen og på EKG og fremhæves.

Der er børn i hvem en medfødt skjoldbruskkirtelsvigt er ikke fuldstændig, men delvis. Derefter produceres nogle af de hormoner, som kroppen behøver, og mental retardation og andre symptomer vil ikke blive udtrykt.

Diagnose af hypothyroidisme

Den vigtigste metode til diagnosticering af hypothyroidisme er analysen af ​​niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner i blodet. Et nyfødt barn er praktisk taget umuligt at opdage de første symptomer på medfødt hypothyroidisme og rettidig diagnosticering af sygdommen er meget vigtigt, derfor ikke så længe siden i Rusland, som tidligere i andre lande indført en særlig screening på hospitalet. Alle nyfødte tager en lille mængde blod og bestemmer indholdet af TSH (thyroidstimulerende hormon). Med forhøjede og borderline figurer undersøges barnet omhyggeligt, således at behandlingen i det tilfælde, at en sygdom opdages, skal startes i tide.

I Rusland, når screening er bestemt TTG, til den endelige diagnose - hormoner TTG og T4.

I 70-90% af tilfældene kan detekteres eller fravær af skjoldbruskkirtlen, eller en markant reduktion i dens størrelse, som kan kombineres med den forkerte placering barnet under undersøgelsen bortset ændre koncentrationen af ​​hormoner i blodet. Størrelsen og placeringen af ​​skjoldbruskkirtlen eller dets fravær kan bestemmes ved hjælp af ultralyd.

Behandling af hypothyroidisme

Som allerede nævnt, med en hurtig diagnose og tidlig behandling (op til 3 ugers levetid) er sygdommen fuldstændig berettiget til korrektion. Hvis diagnosen ikke af en eller anden grund blev lavet til tiden, er hjernen irreversibel beskadiget! På et tidspunkt, hvor der er synlige symptomer på hypothyroidisme, kan hjernen ikke længere genoprettes, barnet vil være dybt ugyldigt.

Børn, der er begyndt at behandle i den første måned af livet, vokser og udvikler sig normalt.

Lægemidlet til behandling og dets dosering vælges af lægen under konstant kontrol af blodprøver.

Et vigtigt træk er de strenge regler for at tage stoffet, som lægen nødvendigvis kender forældrene til.

Medfødt hypothyroidisme

I den moderne verden lægger lægen opmærksom på fremplantningen. Læger forsøger at identificere alle afvigelser og defekter i barnet i de tidligste stadier af graviditeten, umiddelbart efter fødslen. Blandt de mange medfødte sygdomme, der observeres hos børn, er hypothyroidisme meget farlig og alvorlig. Det er karakteriseret ved nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen, et fald i mængden af ​​dets hormoner i blodet. Hypothyroidisme hos nyfødte kan opstå på grund af mange årsager. Hans diagnose udføres, mens han er hos sin mor på hospitalet, den tredje eller fjerde dag efter fødslen.

De vigtigste symptomer på sygdommen: Langsom udvikling, både i fysisk og mental retning, tandpleje meget senere end normalt hos børn, øget tørhed i huden. Behandling af spædbørn med medfødt hypothyroidisme udføres ved hjælp af lægemidler, der erstatter thyroidhormoner. Tidlig indgriben, identificering af et sundhedsproblem og træffe de nødvendige foranstaltninger giver børnene mulighed for at vokse og udvikle sig på niveau med deres jævnaldrende, være ikke værre, ikke mere dumme, ikke mindre end andre. Hvis du ikke lægger vægt på sygdommen, kan der i fremtidige fejl i barnets skelet forekomme, kan der opstå problemer med nervesystemet.

Begrebet medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme refererer til en sygdom forbundet med nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen hos nyfødte. Det er to til to og en halv gange mere almindelig hos piger end i drenge. Statistikker viser, at denne sygdom opdages hos 1-2 børn fra 5000, der er født.

Hvorfor skjoldbruskkirtlen er så nødvendig for den korrekte, rettidige udvikling af barnet? Det er organet i det endokrine system, der udfører følgende funktioner i den menneskelige krop:

  • regulering af metabolisme: fedtstoffer, kulhydrater, proteiner og calcium;
  • kontrol af kropstemperaturen
  • bidrager til dannelsen af ​​intelligens i barnet.

Siden fødslen har skjoldbruskkirtlen været direkte involveret, hovedrollen i væksten, udviklingen af ​​barnets krop, især knogler og dannelsen af ​​nervesystemet. En af de opgaver, der udføres af skjoldbruskkirtlen er udviklingen af ​​to typer hormoner: thyroxin, triiodothyronin. Manglen på disse stoffer kan påvirke både personlighedens fysiske og mentale udvikling, hæmme mentale processer, barnets vækst.

grunde

Medfødt hypothyroidisme hos børn forekommer af forskellige årsager, hvis hovedformål er:

  • Arvelighed. Grundet på grund af genetiske mutationer, når barnet er fundet, forstyrres dannelsen, funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen i utero.
  • Forkert dannelse, produktion af skjoldbruskkirtelhormoner, for eksempel på grund af forringelse, hvilket bremser udvekslingen af ​​iod.
  • Nederlaget i centrum af nervesystemet, der er ansvarlig for funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen, hvilket kan forårsage alvorlige forstyrrelser i det endokrine system.
  • Følsomheden for skjoldbruskkirtelhormoner forringes.

symptomer

Medfødt hypothyroidisme, der hovedsagelig manifesteres hos spædbørn ikke umiddelbart, men et par måneder senere. Kun i et talbart antal børn kan sygdommen opdages i de første dage, uger af livet. Det mest slående, taler om sygdomssymptomerne - er: hævelse af ansigt, en stor vægt (mere end tre og et halvt kg), cyanose af næsen, læberne (cyanose), hævelse i overclaviculare pit, halvt åben mund, uhøflige stemme, gulsot, forlænges for flere uger.

Senere, i tre-fire måneders alderen medfødt hypothyroidisme udtrykkes i form af en forringelse af appetit, skørt hår, forstoppelse, nedsat kropstemperatur, tørhed, afskalning hud. Derefter tilføjes fysisk mentalt hæmning ved udvikling med børnets opvækst.

Takket være moderne medicin, alsidige screening spædbørn, afsløring af medfødt hypothyroidisme giver dig mulighed for straks at foretage sin behandling i de tidlige stadier til at hjælpe dit barn med at udvikle lige fod med andre børn på hans alder. At ignorere sygdommen efterfølgende en negativ indvirkning på børn, hvilket fører til kretinisme, når de observerede deformation af ansigtet, ben, krumning af hænder, hvor lavere vækst, modtagelighed for kroniske sygdomme, de ophører med at vokse intellektuelt.

diagnostik

Hos nyfødte, er diagnosen medfødt hypothyroidisme udføres ved hjælp af et specielt designet Apgar score, som angiver de mest almindelige symptomer, deres betydning er afspejlet i de punkter:

  • forstoppelse - 2 point;
  • navlestreg - 2 point;
  • hævelse af ansigtet - 2 point;
  • pallor - 1 point;
  • tung vægt (mere end 3,5 kg) - 1 point;
  • svaghed i musklerne - 1 point;
  • langvarig gulsot (mere end 3 uger) - 1 point;
  • stort sprog - 1 point;
  • åben ryg fontanel - 1 point;
  • Graviditetens varighed er mere end 40 uger - 1 point.

At mistanke med medfødt hypothyroidisme er det muligt, hvis det ved undersøgelse er skrevet mere end fem point.

For at bestemme præcis, om barnet er syg eller ej, på den tredje eller fjerde dag på sygehuset, bliver blod taget fra hælen. Resultatet af analysen bliver kendt et par uger efter blodindsamlingen. Niveauet af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon afslører tilstedeværelsen eller fraværet af medfødt hypothyroidisme. Hvis koncentrationen af ​​TSH er større end 50 mU / L, er dette allerede en grund til bekymring. Forældre bliver informeret om sygdommen, hvis mistanken er bekræftet.

behandling

Hvis den medfødte hypothyroidisme hos barnet er bekræftet, er det nødvendigt at påbegynde behandlingen straks. Den mindste forsinkelse, ignoreringen kan have de mest beklagelige konsekvenser, har en negativ indvirkning på hans mentale og fysiske udvikling. De procedurer, der udføres rettidigt, vil have en gavnlig effekt på barnet, han vil ikke være anderledes end andre børn i noget, han vil også være aktiv, intelligent og intelligent.

Som hovedregel er den primære form for behandling af nyfødte fra denne sygdom substitutionsterapi med lægemidler af levothyroxin natrium. Han har en positiv effekt på væksten af ​​kroppen og dannelsen af ​​de nødvendige materialer, når de anvendes i små doser, kan den gennemsnitlige dosis af lægemidlet forbedrer stofskiftet, øger væv iltforbrug, bidrage til en hurtig, rettidig udvikling af barnet og væksten i hans krop. Forbedringer efter brug af denne medicin bliver synlige inden for en uge og en halv.

Hovedtræk ved levothyroxin, dens fordel i forhold til andre lægemidler er ligheden i sin kemiske sammensætning med thyroxin. Babyer ofte anbefales at give medicinen om morgenen fodring, større børn, eksperter rådgive at bruge levothyroxin om morgenen, en time før måltider, skyllet ned med en lille mængde væske.

Positiv dynamik i et barn kan bestemmes af følgende indikatorer, kriterierne:

  • Normalisering i blodet af det krævede niveau af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon.
  • Koncentrationen af ​​thyroxin svarer til normerne. Op til et år bestemmes barnets stofniveau hver anden til tre måneder, i den efterfølgende - hver tredje til fire måneder.
  • Gode ​​indikatorer for knoglevækst, skelet.
  • Positiv, i overensstemmelse med normerne for dynamikken i den intellektuelle udvikling.
  • Positiv, i overensstemmelse med normerne for dynamikken i den fysiske udvikling.

Normalisering i blodet af thyroxinbørn indtræder allerede ti til fjorten dage efter behandlingens begyndelse og skjoldbruskkirtelstimulerende hormon - om to til tre uger. Dosering til hver nyfødt tildeles strikt individuelt, baseret på hans tilstand, test, kliniske data, laboratorieprøver. Tabletter af levothyroxin forekommer i forskellige doser, ved 25,50 og 100 μg.

Dosering af levothyroxin

Spædbørn i de første få uger efter fødslen, generelt ordinere en startdosis på fra 12,5 til 50 mg / dag per kvadratmeter legemsoverflade og støtte - fra den 100 til 150 mg / dag.

Op til seks måneder gives nyfødte 8 til 10 μg / dag. i form af en kilogram vægt fra seks måneder til et år - fra 6 til 8 mcg / dag. til 1 kg af vægt, fra et til fem år - 5-6 μg / dag. For 1 kg vægt ordineres børn fra 6 til 12 år normalt 4-5 μg / dag. til 1 kg vægt.

Prescribe behandling for nyfødte med medfødt hypothyroidisme kan kun den relevante specialist - en læge endokrinolog. Overhold behandlingsforløbet bør ændringer i børns tilstand sammen med endokrinologen også børnelæger, neuropatologer.

Med rettidig opdagelse af problemer, medfødt hypothyroidisme, implementering af anbefalingerne fra læger, den rette behandling, barnet på udvikling, vækst, intellektuelle evner vil ikke afvige fra deres jævnaldrende.

CONGENITAL HYPOTHYROIDISME

Medfødt hypothyroidisme (HH) er en sygdom i skjoldbruskkirtlen, der forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 4000-5000 nyfødte. I piger opdages sygdommen i 2-2,5 gange oftere end hos drenge. Kernen

Medfødt hypothyroidisme (HH) er en sygdom i skjoldbruskkirtlen, der forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 4000-5000 nyfødte. I piger opdages sygdommen i 2-2,5 gange oftere end hos drenge.

I hjertet af sygdommen er fuldstændig eller delvis mangel på skjoldbruskkirtlen hormoner produceret af skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til en forsinkelse i udviklingen af ​​alle organer og systemer. Først og fremmest lider centralnervesystemet af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner. Der blev etableret et direkte forhold mellem den alder, hvor behandlingen blev startet og indekset for barnets intellektuelle udvikling i fremtiden. Gunstig (tilstrækkelig) mental udvikling kan kun forventes, hvis der er startet substitutionsbehandling i den første måned af barnets liv.

Tidligt at diagnosticere og derfor at starte behandling i tide er kun mulig med en tidlig (i de første dage af livet) undersøgelser af alle nyfødte.

En massiv screening for medfødt hypothyroidisme blev først udført i Canada i 1971. I dag er det den sædvanlige metode til undersøgelse i de fleste udviklede lande. I Rusland udføres en lignende screening i løbet af de sidste 12 år.

De grundlæggende principper for neonatal screening for VH er som følger. Alle varianter af medfødt hypothyroidisme ledsages af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner (T4, T3), er en stigning i thyroid-stimulerende hormon (TSH) niveauer karakteristisk for primær hypothyroidisme. Men da det er den mest almindelige variant af sygdommen (op til 90% af alle tilfælde), er screening i de fleste lande baseret på definitionen af ​​TSH. I USA og Canada er screeningen baseret på definitionen af ​​T4. Det ville være optimalt at bestemme begge parametre, men dette øger markant omkostningerne ved undersøgelsen.

Hovedmålet med screening for medfødt hypothyroidisme er tidlig påvisning af alle nyfødte med forhøjede niveauer af TSH i blodet. Alle nyfødte med unormalt høj TSH kræver hurtig indgående undersøgelse for den endelige diagnose af sygdommen og øjeblikkelig indledning af erstatningsterapi (optimalt - i de første 3 ugers levetid).

Alle nyfødte 4-5 dage efter fødslen (i for tidligt fødte børn på 7-14 dage efter fødslen) tager blodet (sædvanligvis fra hælen) og 6-8 dråber anbragt på et specielt porøst, absorberende papir. Opnådede og tørrede blodprøver sendes til et specialiseret laboratorium, hvor TSH er bestemt.

Koncentrationen af ​​TSH afhænger af bestemmelsesmetoden. TTG-tærskelværdien er udsat for udsving og indstilles separat for hvert laboratorium afhængigt af den valgte bestemmelsesmetode. De fleste laboratorier arbejder med diagnostiske sæt "Delphia", for hvilket tærskelniveauet er TSH-niveauet på 20 mU / L. Således er alle prøver af TTG op til 20 mU / l en variant af normen. Alle prøver med TSH koncentration over 20 mU / L bør kontrolleres igen, tillader TSH koncentration over 50 mU / l mistænkt hypothyroidisme og TSH-niveauer større end 100 mU / L med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​sygdommen. Derfor et presserende behov opdatere diagnose af alle spædbørn med TSH-niveauer over 20 mU / l, er det muligt med gentagen fangst af blodet og bestemmelse af TSH-niveauer og kommunikation. T4 i serum.

Efter at have taget blod børn med TSH-niveauer over 50 mU / l straks (uden at vente på resultater) tildelt substitution levothyroxin terapi (eutiroks, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tirok, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak). Behandling kan vendes efter at have modtaget normale resultater af St. T4 og TTG.

Spørgsmålet om at ordinere behandling for børn med TSH niveauer på 20-50 mU / L er løst efter at have taget blod og få TSH og St. T4.

Børn, der ikke fik behandling straks, skulle have gentagne undersøgelser med definitionen af ​​niveauer af TTG, T4 (En uge, så en måned senere), og hvis TSH niveau stiger, bør du tildele en substitutionsterapi med skjoldbruskkirtlen præparater med yderligere omhyggelig observation af barnet.

Etiologi af medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidism - ganske heterogen ætiologi gruppe af sygdomme forårsaget morphofunctional umodenhed af hypothalamus-hypofyse, skjoldbruskkirtel eller anatomisk beskadigelse i livmoderen.

På grund af udviklingen af ​​molekylære genetiske analysemetoder har synspunkterne på etiologien af ​​medfødt hypothyroidisme i de senere år ændret sig på mange måder. I de fleste tilfælde (85-90%) er der en primær medfødt hypothyroidisme. Ca. 85% af de primære hypothyroidismes tilfælde er sporadiske, 15% - arvelige. Fleste sporadiske tilfælde på grund af skjoldbruskkirtlen dysgenese, og tilfælde af ektopisk skjoldbruskkirtlen er mere almindelige end dets fuldstændige fravær (agenesis) eller hypoplasi af skjoldbruskkirtlen. Ifølge forskellige forfattere, i 22-42% af tilfældene forekommer agenese i skjoldbruskkirtlen, i 35-42% - ektopisk thyreoideavæv, i 24-36% - der er hypoplasi af skjoldbruskkirtlen.

Kan forårsage skjoldbruskkirtlen dysgenese kan være både genetiske faktorer og miljømæssige faktorer, men dens molekylære grundlag endnu lidt undersøgt. Til dato har tre identificerede transskriptionsfaktor involveret i differentieringen og fanen skjoldbruskkirtel - PAX-8 (parret domæne homeobox), TTF-1 og TTF-2 (skjoldbruskkirtel transskriptionsfaktorer 1 og 2). I et eksperiment på mus viser den rolle, TTF-1 i nærvær af skjoldbruskkirtlen agenesis, alvorlige fejl i lungerne og forsiden af ​​hjernen. TTF-1-genet er lokaliseret i 14q13-regionen.

TTF-2 er nødvendig for normal morfogenese af skjoldbruskkirtlen. TTF-2 deltagelse i skjoldbruskkirtlering og overgrowing af den hårde gane er blevet eksperimentelt bevist. Derudover regulerer TTF-2 ekspressionen af ​​thyroglobulin og thyroidperoxidase i skjoldbruskkirtlen, ligesom PAX-8.

De fleste af familiens tilfælde af HH er medfødte "fejl", der krænker syntesen af ​​T4 eller dens binding til målorganer, er denne variant af sygdommen oftest manifesteret af medfødt goiter. Hidtil er følgende medfødte sygdomme i hormongenese i skjoldbruskkirtlen kendt: nedsat følsomhed overfor skjoldbruskkirtelstimulerende hormon; manglende evne til at koncentrere jodid; krænkelse af jodorganisationen (på grund af defekter i peroxidase eller et system der genererer H2O2) krænkelse af deiodinase iodotyrosiner forstyrrelse af syntesen eller transporten af ​​thyroglobulin.

Mutationer i generne af thyroidperoxidase og thyroglobulin er beskrevet. Manglen på thyreoideaperoxidase aktivitet fører til et fald i beslaglæggelse iodid thyrocytter, afbrydelse processer organificeringen iodider, hvilket igen fører til et fald i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Nyfødte med enzymatiske defekter af TPO har et meget højt TSH-niveau ved fødslen og et meget lavt niveau af T4, i fremtiden danner de en goiter.

Meget mindre (5-10% af tilfældene) forekommer sekundære medfødt hypothyroidisme manifesterer isoleret mangel syntese TTG eller hypopituitarisme. I nogle tilfælde er årsagen til defekten bliver sekundære hypothyroidisme Pit-1-genet - hypofyse-transkriptionsfaktor 1, hvor mutationen årsager kombineret mangel på væksthormon, prolactin og thyreoideastimulerende hormon. Undersøge den rolle, defekten Prop-1-genet - transkriptionsfaktor forårsager mangel ikke kun TSH, væksthormon og prolactin, men gonadotropiner.

Congenital isoleret mangel på TSH er en meget sjælden autosomal recessiv sygdom forårsaget af mutationer af TSH genet. Vi præsenterer den mest almindelige klassifikation til dato af årsagerne til medfødt hypothyroidisme.

  • Dysgenese af skjoldbruskkirtlen: agenese (amyreose); hypogenese (hypoplasi); dystopi.
  • Forstyrrelser af hormongenese i skjoldbruskkirtlen: mangel (defekt) af receptorer til TSH; defekt ved transport af jodider; defekt af peroxidasesystem en defekt i syntesen eller transporten af ​​thyroglobulin; krænkelse af deiodinaseiodothyrosiner.
  • Panhypopituitarisme.
  • Isoleret mangel i syntesen af ​​TSH.

Modstandsdygtighed over for skjoldbruskkirtelhormoner. Overgangs hypothyroidisme

  • Medicinsk hypothyroidisme (moder tager antithyroid lægemidler).
  • Hypothyroidisme induceret af moderne antistoffer, der blokererer TSH-receptorer.
  • Virkninger af jod i før- eller postnatale periode.

Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Før den æra af screening for medfødt hypothyroidisme, blev udbredelse til klinisk praksis radioimmunoassay bestemmelse af hormoner i blodserum diagnose HS baseret på kliniske og medicinske historie, hvilket forklarer den temmelig sene start af substitutionsterapi.

Et typisk klinisk billede af medfødt hypothyroidisme hos nyfødte, børn i den første måned i livet, når det er ekstremt vigtigt at diagnosticere, observeres kun i 10-15% af tilfældene. De mest typiske tegn på sygdommen i den tidlige postnatale periode er: en forsinket graviditet (mere end 40 uger); stor kropsvægt ved fødslen (mere end 3500 g); edematøst ansigt, læber, øjenlåg, halvåben mund med en bred "spredt" tunge; lokaliseret ødem i form af tætte "pads" i supraclavikulære fossa, dorsale overflader af hænder, fødder; tegn på umodenhed med fuld sigt graviditet; En lav, grov stemme, grædende, grædende; senere afgang af meconium senere genbehandling af navlestrengen, dårlig epithelisering af navlestrengen; langvarig gulsot.

I fremtiden vil der på den 3.-4. Måned i livet, hvis der ikke påbegyndes behandling, forekomme andre kliniske symptomer på sygdommen: nedsat appetit, sværhedsbesvær, dårlig vægtforøgelse; flatulens, forstoppelse hoste, pallor, skaling af huden; hypotermi (kolde hænder, fødder); skørt, tørt, kedeligt hår; muskel hypotension.

Efter den 5. til 6. måned af livet er den stigende forsinkelse af den psykomotoriske, fysiske udvikling af barnet og senere udbruddet af tænder i spidsen.

krop proportioner af børn med hypothyroidisme nærmer hondrodistroficheskim, halter bagefter udviklingen af ​​ansigtets skelet (bred sunkne næseryg, hypertelorism, sen lukning af fontaneller). Udbruddet er sent, og senere ændres tænderne. Tegne opmærksomhed på kardiomegali, kedelige hjertetoner, sænkning af blodtryk, nedsættelse af pulstryk, bradykardi (hos børn i de første måneder, pulsfrekvensen kan være normal). For børn med medfødt hypothyroidisme er en lav, grov stemme karakteristisk, de har ofte cyanose af den nasolabiale trekant og stridor vejrtrækning.

Sammenfattende de ovennævnte kliniske tegn på medfødt hypothyroidisme, giver vi Apgar skalaen, som hjælper i den tidlige kliniske screening af VH (tabel). Det er dog kun en screening for medfødt hypothyroidisme giver dig mulighed for at diagnosticere i de tidlige dage af et barns liv, indtil den udviklede kliniske billede af sygdommen og undgå dermed de alvorlige konsekvenser af sygdommen, idet de vigtigste forsinket mental og fysisk udvikling af barnet. Økonomisk er omkostningerne til screening og behandlingsomkostninger for et handicappet barn i sene diagnosticerede tilfælde korreleret som 1: 4.

Substitutionsbehandling med levothyroxin natrium

Observation af børn med VH i det første år af livet skal udføres af en endokrinolog, børnelæge, neuropatolog.

Kontrol af blodfostre udføres 2 uger og 1,5 måneder efter påbegyndelse af erstatningsterapi. Det er nødvendigt at huske på muligheden for en overdosis af levothyroxin natrium. Doseringen af ​​levothyroxinnatrium vælges individuelt under hensyntagen til kliniske data og laboratoriedata.

Børn i det første år af livet skal primært fokusere på T4-niveauet, da regulering af TSH-sekretion ved tilbagemeldingsprincippet i de første måneder af livet er muligt. Vurdering af kun niveauet af TSH kan føre til udnævnelse af overdrevent store doser af levothyroxin natrium. I tilfælde af relativt høje niveauer af TSH og normale niveauer af totalt T4 eller St. T4, kan dosen af ​​levothyroxin natrium betragtes som tilstrækkelig. Yderligere kontrolbestemmelser af koncentrationen af ​​TSH, T4 niveauer skal udføres i det første levetid hver 2-3 måneders levetid, efter et år - hver 3-4 måneder.

Således, umiddelbart efter diagnose samt i tvivlstilfælde bør startes substitutionsterapi med levothyroxinnatrium (eutiroks, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tirok, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak). Behandling i de fleste lande er begyndt senest den første måned af livet, gennemsnittet for 2. uge, for eksempel i Tyskland, behandling begynder ved 8-9-dag liv i England - i 11-15 dage.

Lægemidlet i den første række i behandlingen af ​​medfødt hypothyroidisme er levothyroxin natrium. Lægemidlet kan fremstilles i forskellige doser - 25, 50 og 100 μg i en tablet. For tilstedeværelsen af ​​forskellige doser af lægemidler bør forældrene være opmærksomme og den foreskrevne dosis af levothyroxin i mcg og ikke kun i dele af tabletten.

Levothyroxin er fuldstændig identisk med det humane hormon thyroxin, hvilket er dets største fordel i forhold til andre syntetiske stoffer. Endvidere efter modtagelse levothyroxin (eutiroksa, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tiroka, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak) i blodet skaber en "depot" af lægemiddel, som forbruges som krævet deiodering af thyroxin og dens omdannelse til T3. Det er således muligt at undgå høje topniveauer af triiodothyronin i blodet.

Hele dagsdosen skal gives om morgenen 30 minutter før morgenmad, med en lille mængde væske. For små børn bør lægemidlet ordineres under morgenmorgen, i form af knust.

Den indledende dosis af levothyroxin er 12,5-25-50 μg / dag eller 10-15 μg / kg / dag. Derudover korrelerer barnets behov for skjoldbruskkirtelhormoner med kroppens overflade. Nyfødte anbefales at ordinere levothyroxin i en dosis på 150-200 μg / m 2 kropsoverflade og børn i løbet af året 100-150 μg / m 2.

Under hensyntagen til de kliniske symptomer, men det bør erindres, at den mest pålidelige indikator for tilstrækkeligheden af ​​deres barn får behandling for hypothyroidisme er normale TSH i blodet serum, det første leveår - thyroxin niveauer. Det skal tages i betragtning, at niveauet af T4 normalt normaliseret 1-2 uger efter behandlingsstart, niveauet af TSH - 3-4 uger efter indledningen af ​​erstatningsterapi. Ved langvarig behandling tjener dataene om vækstens dynamik, barnets overordnede udvikling og skelets differentieringsindikatorer som indikatorer for tilstrækkeligheden af ​​den anvendte dosis levothyroxinnatrium.

VA A.Peterkova, professor, læge i medicinsk videnskab
OB Bezlepkina, Kandidat i Medicinsk Videnskab
State Unitary Enterprise af det russiske akademi for medicinske videnskaber, Moskva

Du Må Gerne Pro Hormoner